Malformatii congenitale

Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital

Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu...

Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala

Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui...

Sindromul BOR, cauza rara de surditate

Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o...

Malformatia arterio-venoasa cerebrala

Malformatia arterio-venoasa este o legatura anormala intre vasele de sange numite artere si vene. Malformatia arterio-venoasa cerebrala inseamna legatura anormala intre arterele si venele de la...

Ce este si cum se manifesta sindromul Aarskog

Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele...

Spina bifida: cauze, simptome, tratament

Spina bifida reprezinta o afectiune in care oasele coloanei vertebrale nu se dezvolta corespunzator si nu acopera integral maduva spinarii, lasand-o expusa. Tabloul clinic variaza de la persoana...

Sindactilia: cauze, simptome, tratament

Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale....

Ce reprezinta sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului...

Lueta bifida: cauze, complicatii si tratament

Lueta bifida reprezinta o malformatie la nivelul luetei, caracterizata prin divizarea anormala a acesteia. Lueta sau uvula reprezinta o formatiune de tesut musculos suspendata de extremitatea...

Factorii de risc ai anencefaliei la nou-nascut

Anencefalia este o malformatie congenitala in care creierul si oasele cutiei craniene nu se dezvolta complet in timp ce copilul este in uter. Ca urmare, creierul copilului, in special cerebelul, se...

Sindromul Poland

Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent...

Defectele de tub neural cauze, tipuri si prevenire

Defectele de tub neural sunt cele mai comune tipuri de malformatii congenitale, care survin de pe urma unor disfunctionalitati de formare a tubului neural, deseori in prima luna de sarcina, chiar...

Sectia de Malformatii Cardiace congenitale din Ambulatoriumul Dobling

La o mie de nou-nascuti, intre 8-10 dintre ei vin pe lume cu malformatii congenitale cardiace. Ramase netratate, acestea conduceau in trecut la o rata a mortalitatii de 25% la nou nascuti si 60% la...

Hermafroditismul

Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau...