Cataplexia, slabiciunea musculara declansata de emotii

Cataplexia se considera a fi consecinta deficitului de hipocretina (orexina), un neuropeptid produs in hipotalamus, responsabil pentru stabilitatea ciclurilor de somn–veghe si pentru mentinerea tonusului muscular prin inhibitia mecanismelor de atonie musculara specifice somnului REM.

In narcolepsia tip 1, pierderea neuronilor hipotalamici care secreta hipocretina duce la o intruziune a fenomenelor de tip REM in starea de veghe, rezultand episoade de atonie musculara neadecvat contextualizate.

Manifestarile clinice ale cataplexiei sunt extrem de variabile, atat in ceea ce priveste severitatea, cat si durata episoadelor.

In formele usoare, pacientul poate prezenta o reducere discreta, dar perceptibila, a tonusului muscular.

Acest lucru se poate traduce prin relaxarea musculaturii faciale, cu coborarea pleoapelor sau a colturilor gurii, prin dificultati in mentinerea pozitiei capului din cauza slabirii musculaturii cervicale sau prin aparitia unui tremor fin al unor grupe musculare.

Aceste episoade pot trece neobservate de cei din jur sau pot fi interpretate drept oboseala sau distragere.

La polul opus, episoadele severe de cataplexie se caracterizeaza printr-o pierdere completa si brusca a tonusului muscular, ceea ce determina prabusirea pacientului la sol.

Important este faptul ca, in ciuda acestui colaps muscular profund, starea de constienta ramane intacta.

Pacientul percepe mediul, aude si intelege ce se intampla in jurul lui, dar este incapabil sa-si miste corpul sau sa vorbeasca pana la remiterea episodului.

Aceasta disociere dintre functia motorie si constienta este considerata un element definitoriu al cataplexiei si ajuta la diferentierea de alte afectiuni neurologice.

Durata episoadelor este in general scurta.

Majoritatea evenimentelor dureaza de la cateva secunde pana la cel mult doua minute, iar prelungirea peste acest interval este rara.

Recuperarea este, de regula, completa si rapida, fara deficit motor rezidual sau simptome post-critice.

Frecventa episoadelor difera semnificativ de la un pacient la altul.

Unii indivizi pot prezenta doar cateva episoade pe parcursul unui an, in timp ce altii – in special cei cu forme severe de narcolepsie tip 1 – pot experimenta zeci de episoade intr-o singura zi.

Acest grad variabil de afectare influenteaza profund calitatea vietii si capacitatea de a desfasura activitati cotidiene.

Un aspect esential al cataplexiei este relatia sa directa cu stimulii emotionali. In marea majoritate a cazurilor, episoadele sunt precipitate de emotii puternice.

Rasul, in special cel intens sau neasteptat, reprezinta cel mai frecvent declansator.

Alte emotii pozitive, cum ar fi surpriza placuta sau bucuria intensa, pot avea un efect similar.

De asemenea, emotiile negative precum furia sau frica pot declansa episoade, desi acest lucru se intampla mai putin frecvent.

In general, emotiile extrem de negative, cum ar fi tristetea profunda, sunt mai rar asociate cu debutul cataplexiei, desi nu pot fi complet excluse.

Sensibilitatea la stimuli emotionali variaza considerabil, iar unii pacienti ajung sa evite in mod deliberat situatiile care pot genera reactii afective intense, de teama sa nu precipite un episod.

Diagnosticul cataplexiei se bazeaza pe:

1. Anamneza detaliata – descrierea fenomenului de catre pacient sau martori este esentiala.

2.Polisomnografie nocturna – desi episoadele nu apar uzual in laborator, sunt necesare pentru excluderea altor patologii.

3. Testul de latenta multipla a somnului (MSLT) – evidentiaza intrari precoce in somnul REM (SOREM).

4. Determinarea hipocretinei in LCR– nivelurile foarte scazute (<110 pg/mL) sunt specifice narcolepsiei cu cataplexie.

Diagnosticul ramane unul in principal clinic, iar recunoasterea fenomenului este importanta pentru evitarea confuziei cu epilepsia atonica, tulburarile conversive sau cauzele vasovagale ale sincopelor.

Cataplexia trebuie diferentiata de mai multe afectiuni care pot mima pierderea brusca a tonusului muscular.

Sincopa vasovagala se manifesta prin pierderea constientei, fiind precedata de simptome vegetative precum greata sau transpiratii si urmata de o recuperare lenta.

In schimb, crizele epileptice atonice se asociaza intotdeauna cu alterarea starii de constienta si prezinta modificari EEG specifice, aspecte absente in cataplexie.

Hipotonia episodica din tulburarile neuromusculare trebuie, de asemenea, exclusa, intrucat aceste episoade nu sunt declansate de emotii si au un mecanism patogenic diferit.

Tulburarile psihogene non-epileptice pot reproduce uneori episoade de cadere, insa lipsesc patternurile fiziologice specifice si declansatorii emotionali tipici ai cataplexiei.

Tratamentul cataplexiei urmareste reducerea frecventei si severitatii episoadelor, avand ca obiectiv final imbunatatirea calitatii vietii pacientilor.

Medicatia reprezinta principala modalitate terapeutica.

Oxibatul de sodiu este considerat terapia de prima linie, deoarece reduce semnificativ episoadele si normalizeaza arhitectura somnului.

Antidepresivele din clasele SSRI si SNRI, precum venlafaxina si fluoxetina, sunt folosite pentru capacitatea lor de a inhiba fenomenologia REM, contribuind astfel la diminuarea cataplexiei.

Antidepresivele triciclice, cum este clomipramina, pot fi eficiente, insa profilul lor de efecte adverse limiteaza utilizarea pe termen lung.

Pitolisantul, un agonist invers al receptorilor H3, reprezinta o optiune suplimentara, reducand somnolenta diurna si avand un potential efect benefic asupra episoadelor de atonie.

Masurile non-farmacologice completeaza managementul terapeutic.

Educatia pacientului privind identificarea si evitarea declansatorilor emotionali joaca un rol esential.

De asemenea, adoptarea unui stil de viata echilibrat, cu o rutina de somn regulata, precum si evitarea privarii de somn contribuie la stabilizarea simptomelor.
Impact psihosocial

Cataplexia are un impact semnificativ asupra functionarii zilnice.

Pacientii se pot confrunta cu scaderea productivitatii profesionale si cu limitari in activitatile care necesita echilibru sau control motor, ceea ce ridica probleme de siguranta personala.

In plus, anticiparea posibilitatii aparitiei unui episod in contexte sociale poate genera anxietate persistenta.

Astfel, suportul psihologic si consilierea sunt adesea recomandate pentru a preveni izolarea sociala si pentru a ajuta pacientul sa dezvolte strategii eficiente de adaptare.

Cataplexia este o manifestare cardinala a narcolepsiei tip 1, cu etiologie bine definita si caracteristici clinice specifice.

Intelegerea fiziopatologiei sale REM-intruzive si recunoasterea accurate a tabloului clinic permit un diagnostic rapid si un tratament eficient.

Managementul adecvat, incluzand terapii farmacologice si interventii comportamentale, poate reduce considerabil povara simptomelor si poate imbunatati semnificativ calitatea vietii pacientilor afectati.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/symptoms/cataplexy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549782/
https://www.webmd.com/sleep-disorders/what-is-cataplexy