hipotonie musculara congenitala
Distrofia musculara congenitala
Din Articole
Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului
Din Articole
Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]
Coreea acuta sydenham, o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut
Din ArticoleCe este coreea acuta Sydenham Coreea acuta Sydenham este o tulburare neurologica rara care este adesea asociata cu reumatismul articular acut si infectiile streptococice. Coreea acuta este considerata actualmente de majoritatea autorilor ca o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut, manifestandu-se prin triada: miscari coreice, hipotonie musculara si labilitate emotionala. Etiologie Etilogia nu este pe deplin elucidata. Boala se intalneste mai frecvent intre 6-15 ani, sexul feminin fiind afectat in proportie de 60%. Este favorizata de un teren constitutional particular (copii debili, astenici). Cel mai frecvent boala apare primavara si toamna. Etilogia infectioasa streptococica este admisa in toate cazurile cu antecedente reumatismale, cardio-reumatismale, infectie amigdaliana cu streptococ β-hemolitic precum si la cei cu efect bun la terapia infectiei de focar si antireumatismala, ca si la amigdalectomizati. Morfopatologie Coreea Sydenham este considerata o... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Din ArticoleCe este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Scorul apgar (indicele apgar)
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Imediat dupa nastere, chiar in primele 60 de secunde dupa expulzie, in sala de travaliu, se face o apreciere a starii de sanatate a nou-nascutului, prin aprecierea functiilor vitale si a capacitatii de adaptare la conditiile din mediul extrauterin. Astfel simultan cu acordarea primelor ingrijiri, medicul neonatolog va nota starea clinica si comportamentul nou-nascutului, cuantificand functiile vitale cu ajutorul scorului sau indicelui Apgar. Parametrii APGAR Cei 5 parametrii pe baza carora se apreciaza indicele Apgar sunt: respiratia, frecventa cardiaca, reactivitatea la stimuli, tonusul muscular, aspectul (culoarea) tegumentelor – parametrii care vor fi notati cu puncte de la 0 la 2, fiecare. Prin insumarea acestor puncte se obtine un punctaj de la 0 la 10, numit scorul Apgar. Este util ca, in cazul unui scor sub sau egal cu 7, aprecierea scorului sa se repete si la 5 - 10 minute dupa nastere. Denumirea provine de la numele celei care a introdus in practica... [continuare]
Bolile induse de caldura
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Patologia termica se datoreaza expunerii la temperaturi crescute ale mediului ambiant in conditii in care organismul nu poate sa mentina homeostazia corespunzatoare. Sindroamele mai usoare se datoreaza eforturilor fizice excesive; sindroamele mai severe pot sa apara si fara efort fizic. Crampele termice Crampele termice apar la persoanele neaclimatizate care se angajeaza in eforturi fizice intense intr-un mediu cu temperatura ridicata insa nu exista dovezi certe care sa ateste faptul ca acestea rezulta prin depletie de sare si inlocuire cu lichide hipotonice. Crampele apar tipic la grupe musculare mari, cel mai frecvent la membrele inferioare. La examinare pacientul are pielea rece si umeda, temperatura corpului normala si suferinta minima. Tratament Tratamentul crampelor termice include repaus in mediu racoros si inlocuirea sarii pierdute. Se administreaza -1 lingurita cu sare sau o tableta de 650 mg de clorura de sodiu in 500 ml de apa per os sau se foloseste o... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Din ArticoleCe este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Cifoza - curbura anormala a coloanei vertebrale
Din Articole
Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie
Clinica: Recuperare Medicala - HIPOCRAT
Ce este cifoza Postura este unul dintre primele lucruri pe care cei din jur le observa atunci cand ne privesc, aceasta fiind un indicator al sanatatii noastre. Coloana vertebrala prezinta curburi fiziologice, atunci cand este privita din lateral. Aceste curburi contribuie la absorbtia presiunii rezultata de greutatea unei persoane asupra coloanei vertebrale iar un eventual dezechilibru, poate duce la dureri de spate, rigiditate sau mers incorect. Cifoza reprezinta o afectiune care determina o curbura anormala a coloanei vertebrale, o rotunjire exagerata, frontala, a spatelui superior si o curbare exagerata a portiunii antero-posterioare. Aceasta postura se manifesta, in special, in regiunea dintre omoplati, rotunjind spatele si proiectand gatul in fata. Cand apare cifoza In cazul persoanelor inaintate in varsta, cifoza se apare frecvent ca urmare a slabiciunii segmentelor osoase ale coloanei vertebrale ce le determina sa se comprime sau fisureze. Persoanele in varsta cu... [continuare]
Bebelusul hipoton
Din ArticoleGeneralitati Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei este adesea destul de dificil de... [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Sindromul acrocalosal
Din ArticoleSindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Boli cauzate de deficitul de proteine
Din ArticoleGeneralitati Deficitul de proteine poate fi cauzat de malnutritie, obiceiuri alimentare nesanatoase, dar si de consumul produselor alimentare care nu contin proteine. Desi, de cele mai multe ori nivelul scazut al acestor substante organice este urmarea unei diete care nu contine o cantitate suficienta de proteine, exista o categorie de persoane care sufera de deficit congenital de proteina C sau S. Proteinele din organism sunt defalcate in aminoacizi, care intra in compozitia muschilor si a sangelui, necesari pentru formarea acestora. Proteinele au un rol important in refacerea tesuturilor - proces important in vindecarea ranilor, leziunilor. Totodata, proteinele contribuie la intretinerea corespunzatoare a sistemului imunitar. Deoarece actiunea acestora este esentiala pentru desfasurarea anumitor functii din organism se recomanda consumarea unei cantitati adecvate de proteine, zilnic. In anumite situatii, deficitul de proteine favorizeaza aparitia mai multor... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Manifestari ale encefalopatiei hipoxic-ischemice perinatale (ehip)
Din ArticoleGeneralitati Encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala reprezinta totalitatea modificarilor morfologice si functionale care au loc la nivelul sistemului nervos central in urma privarii creierului de oxigen datorita unor complicatii care pot apare prenatal (inainte de nastere), perinatal (in jurul nasterii) si postnatal (dupa nastere). Pentru functionarea normala a sistemului nervos central aprovizionarea cu oxigen este de maxima importanta. Toate procesele metabolice din creier se desfasoara cu consum de oxigen. Pentru a defini cat mai corect encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala trebuiesc definiti urmatorii termeni: hipoxie – reprezinta capacitatea scazuta a globulelor rosii (transportoare de oxigen) de a elibera oxigenul din sange catre tesuturi; ischemie – scaderea cantitatii de sange care ajunge la tesuturi (scaderea perfuziei) si asfixie – conditie care se caracterizeaza prin apritia hipoxiei, hipercapnie (concentratia dioxidului de carbon din sange crescuta) si... [continuare]
Entropion
Din ArticoleGeneralitati Entropion este termenul medical ce descrie o malpozitie a genelor (anexele pleoapelor) care se caracterizeaza prin existenta unei directii inverse de crestere. Mai precis, in loc sa fie directionate spre exterior (cum este normal) ele sunt orientate spre interior si se afla in permanenta in contact cu ochiul. Genele agreseaza si irita ochiul, ceea ce determina aparitia unor leziuni conjunctivale si corneene (cu cicatrizare ulterioara). Aceasta afectiune poate sa apara la toate grupele de varsta insa este mai frecventa la adulti. Apare si la nou nascuti ca defect congenital. Cauze Entropion poate fi clasificat in functie de etiologie in: congenital, spastic, involutiv si cicatricial. Forma congenitala a fost descrisa, insa este destul de rara. Ea apare daca in timpul perioadei de dezvoltare a pleoapelor organismul matern vine in contact cu diversi factori care pot influenta negativ acest proces (infectii virale, substante toxice care determina si alte... [continuare]
Pesarele vaginale
Din ArticoleGeneralitati Pesarele vaginale sunt dispozitive realizate din plastic , care introduse in vagin au rolul de a sustine fizic uterul, vaginul, vezica urinara sau rectul. Au fost imaginate pentru a fi utilizate in prolapsul organelor pelvine si in momentul actual reprezinta o optiune terapeutica sigura, care insa nu se aplica tuturor pacientelor, din motive care tin de particularitatile fiecarei situatii in parte. Pesarele sunt asemanatoare unor diafragme contraceptive, au forma inelara si pot fi realizate din cauciuc, plastic sau silicon. Ele fie ridica vezica urinara, fie realizeaza presiune pe uretra in timpul unor activitati ce determina pierderi urinare. Cel mai frecvent insa, sunt folosite pentru tratarea prolapsului uterin. Aceasta este o afectiune caracterizata prin deplasarea un sens caudal (in jos) a uterului, ca urmare a modificarii calitatii mijloacelor de sustinere (ligamente, muschi). Cel mai adesea prolapsul uterin apare dupa ce femeia a nascut sau ca o complicatie a... [continuare]
Sindrom down
Din Dictionar Termenisindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Mongolism
Din Dictionar TermeniAberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Trisomie 21
Din Dictionar TermeniAberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Respiratie greoaie si secretie in gurita
Din Comunitatesa traiti domnule doctor.va relatez cateva aspecte ale momentului.....de trei ani incercam sa ramana insarcinata.in sfarsit a ramas in octombrie 2014.am efectuat analize in primul trimestru de sarcina.analizele mamicii- in regula.triplu test -in regula .morfologie -in parametri normali.control periodic din 3 in 3 sapt. totul a fost ok.a nascut la 39 de saptamani prin cezariana neavand contractii.cand au scos copilul doctorii s au speriat .m au chemat la copil si intradevar arata ''ciudat'' putin.dupa cateva zile de stat la incubator au inceput sa efectueze investigatii.pana in prezent avem analize la .:radiografii oase totale- totul in regula. radiografii organe interne si inima-totul in regula.examen neurologic-totul in regula.analize cromozomiale-fara modificari.precizez ca in fisa copilului avem numai :suspiciune achondroplazie.suspiciune artrogripoza.suspiciune sindrom neurologic hiperton tranformat in hipoton.in acest moment copilul este la patut la terapie intensiva dupa 18... [continuare]
Tegretol cr, comprimate
Din MedicamenteCompozitie Substanta activa: carbamoil- 5,5H-dibenzo(b,f)azepina (= carbamazepina). Cutie cu 50 comprimate CR continand 200 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Cutie cu 30 comprimate CR continand 400 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Cutie cu 50 comprimate continand 200 mg carbamazepina. Cutie cu 30 comprimate continand 400 mg carbamazepina. Cutie cu 50 comprimate CR continand 200 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Cutie cu 30 comprimate CR continand 400 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Flacon de 250 ml continand o suspensie vascoasa de culoare alba, aromatizata cu caramel, in care 5ml (1 masura) corespund unei cantitati de 100 mg carbamazepina. Cutie cu 5 supozitoare continand 125 mg carbamazepina. Cutie cu 5 supozitoare continand 250 mg carbamazepina. Actiune terapeutica Antiepileptic cu proprietati neurotrope si psihotrope. Farmacodinamica: spectrul de activitate a acestui antiepileptic cuprinde: crizele partiale (cu semiologie... [continuare]
Aspaco, comprimate
Din MedicamenteCe este Asoapco si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al durerilor de intensitate usoara-medie cu diferite localizari: mialgii, artralgii, alte dureri reumatice, nevralgii, dureri dentare, dureri postoperatorii, dureri intercostale, sciatica, cefalee, migrene, dismenoree. Stari febrile. Mod de administrare Oral, 1 comprimate la 4-6 ore. Administrarea se face de preferinta pe stomacul gol; in caz de iritatie gastrica sau la bolnavii cu risc ulcerigen, se recomanda administrarea in timpul mesei. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la oricare dintre componentii produsului; copii sub 15 ani; insuficienta hepatocelulara; IR severa; ulcer gastro-duodenal activ; hemoragie digestiva; boli hemoragice si alte boli cu risc hemoragic; deficit de G-6-PDH; astm bronsic si insuficienta respiratorie; sarcina si alaptare. Atentionari La pacientii cu astm bronsic si alte afectiuni alergice respiratorii, ca si la cei cu hipersensibilitate la AINS pot... [continuare]
Neurologie
Din ComunitateDavid are 5 luni si inca nu-si tine gatul perfect, nu se intoarce singur de pe spate pe burtica si invers si nu e interesat de jucarii sa intinda mana dupa ele. Credeti ca e vreo problema? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter