polimorfism genetic
Sindromul treacher collins
Din Articole
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul gillespie
Din ArticoleSindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Din ArticoleAducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
7 metode de regenerare a parului
Din ArticoleGeneralitati O descoperire recenta poate sta la baza a noi tratamente pentru caderea parului, simptom care afecteaza milioane de oameni din intreaga lume. Cercetatorii au descoperit ca un defect celular impiedica celulele stem ale foliculilor sa produca celule specifice formarii firului de par, explicatie ce ar sta la baza caderii genetice a parului, care se manifesta atat in randul barbatilor cat si al femeilor. Oamenii de stiinta considera ca cercetarile lor ar putea conduce la gasirea unor solutii care sa aibe ca rezultat cresterea parului in cazul unei persoane care sufera deja de calvitie. Specialistii au afirmat ca in studiile anterioare se credea ca celulele stem nu mai sunt implicate in procesul caderii parului, ca nu mai sunt prezente, dar existenta acestora le ofera mai multe optiuni de abodare pentru obtinerea tratamentelor pentru cei care si-au pierdut podoaba capilara. Recomandari Iata cateva dintre cele mai importante lucruri pe care o persoana trebuie sa le... [continuare]
Testul de paternitate
Din ArticoleInterviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Neurofibromatoza
Din ArticoleGeneralitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Genesys medical clinic
Din Clinici/Firme medicaleConsultatii, diagnostic si tratamente in sistem ambulator, pentru diverse specialitati medicale: Obstetrica-ginecologie neonatologie-pediatrie chirurgie generala chirurgie vasculara chirurgie estetica neurochirurgie neurologie ORL dermatologie urologie imagistica ecografii Doppler 4 D si transfrontanelare medicina interna pneumologie gastroenterologie cardiologie oftalmologie oncologie endocrinologie diabet si boli de nutritie stomatologie implantologie psihologie clinica fiziokinetoterapie genetica medicala alergologie laborator analize medicale laborator histopatologic farmacie estetica medicala. Spitalul Clinic Genesys dispune de 3 sali de operatie, in care pot fi efectuate interventii chirurgicale clasice sau laparoscopice si de 2 saloane ATI. Aici pot fi asistate operatii variate, cu grad ridicat de complexitate: chirurgie ginecologica, chirurgia sanului, chiururgie vasculara, chirurgie ORL chirurgie... [continuare]
Tody - analize medicale
Din Clinici/Firme medicaleNo.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]
Clinica medlife
Din Clinici/Firme medicaleMedLife este cel mai mare operator de servicii medicale private din Romania. Compania este prezentă pe toate zonele medicale: clinici, spitale, maternitati, laboratoare, farmacii – acestea din urma constituind Sistemul Medical MedLife. Prin intermediul Sistemului Medical MedLife oferim solutii medicale integrate pentru sanatatea ta. MedLife a creat un concept unic ce imbina serviciile medicale integrate cu profesionalismul si experienta specialistilor. In Hyperclinica MedLife clentii pot solicita consultatii in peste 30 de pecialitati si subspecialitati. Serviciile pot fi accesate atat de angajatii companiilor clienti MedLife,pe baza de abonament, cat si de pacientii individuali. In cadrul Laboratorului MedLife se pot efectua analize de Hematologie, Microbiologie, Biochimie, Imunologie, Serologie, Coagulare,Genetica, Anatomie patologica. La ora actuala MedLife isi desfasoara activitatea in 9 Hyperclinici, 8 laboratoare proprii, 6 spitale in Bucuresti si in tara, 8... [continuare]
Centrul medical promed system targoviste
Din Clinici/Firme medicalePromed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati). Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]
Centrul medical promed system
Din Clinici/Firme medicaleIn 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]
Bioclinica hunedoara - punct de recoltare analize medicale
Din Clinici/Firme medicalePovestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]
Bioclinica deva - laborator de analize medicale
Din Clinici/Firme medicalePovestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]
Gentest
Din Clinici/Firme medicaleGENTEST International este o firma mixta Romano - Olandeza, infiintata in 2003 in Bucuresti, Romania, de catre Dr. Ing Eftenie Dan, Cercetator Stiintific Principal, gradul II, si VHJV Van Haeringen Join Venture, membra a grupului VHG, Van Haeringen Global bv., Wageningen, The Netherlands, dedicata cercetarii in domeniul geneticii si al serviciilor pentru teste ADN la om, animale, plante, bacterii si fungi. GENTEST colaboreaza cu firme si Institutii de Stat din domenii diferite, cum ar fi agricultura, cercetare medicala umana si veterinara, aplicativa si fundamentala, farmacie, biotehnologii, asociatii profesionale, industria alimentara, etc. GENTEST colaboreaza pentru diagnostic uman si veterinar prin teste ADN cu firme specializate din Uniunea Europeana. GENTEST este partener si distribuitor exclusiv al produselor si serviciilor firmei Asper Biotech si Asper Ophthalmics (din Tartu, Estonia) in Romania. [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Din ArticoleGeneralitati Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de lipsa tratamentului bolii. Peste 90% din pacientii... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter