polimorfism genetic
Dieta pentru hepatita b
Din ArticoleGeneralitati Virusul hepatitei B este un virus ADN, ceea ce inseamna ca materialul sau genetic este compus din acizi dezoxiribonucleici. Acesta face parte dintr-o familie de virusuri cunoscute sub denumirea de hepadnaviridae. Virusul este localizat in primul rand in ficat dar este prezent si in sange si in fluidele corpului. Virusul hepatitei B este compus din particule, in partea centrala (nucleu) si un invelis inconjurator (in exterior). Nucleul este format din ADN si antigeni de nucleu (HBcAg). Invelisul contine antigeni de suprafata (AgHBs). Acesti antigeni sunt prezenti in sange si sunt makerii folositi in diagnosticul si evaluarea pacientilor suspecti de hepatita virala. Pentru cei mai multi dintre oameni, dieta specifica pentru hepatita B are la baza aceleasi elemente ca o dieta recomandata pentru o persoana sanatoasa. Bolnavii diagnosticati cu hepatita B ar trebui sa consume alimente care stimuleaza sanatatea inimii (fructe, legume, cereale integrale), cantitati... [continuare]
Sindromul brugada
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Proceduri de umplere a ridurilor
Din ArticoleInformatii medicale Substantele de umplere, incluzand colagenul si alte substante, pot imbunatati aspectul tenului, conferindu-i un aspect mai neted. Tonusul si elasticitatea cutanata se modifica pe masura inaintarii in varsta, determinand aparitia ridurilor. Substantele de umplere cutanata ajuta la corectarea imperfectiunilor cutanate si a anumitor tipuri de cicatrici. Exista o serie de substante de umplere, incluzand colagen de origine bovina, colagen uman obtinut prin inginerie genetica, material de umplere sintetic sau colagenul propriu (extras din alta parte a corpului). Majoritatea sunt doar remedii temporare deoarece cu timpul colagenul va fi absorbit de catre organism. Vor fi necesare sedinte repetate pentru mentinerea aspectului neted al t [continuare]
Procedee cosmetice: ingrijirea tenului uscat
Din ArticoleGeneralitati Pielea uscata este intalnita mai frecvent pe talpi, maini si partile laterale ale abdomenului. Apare mai frecvent in lunile de iarna, atunci cand umiditatea este scazuta. Unele persoane au o predispozitie genetica sau ereditara (mostenita) de a avea pielea uscata. In plus, persoanele in varsta au tendinta de a avea probleme mai mari din cauza modificarilor de la nivelul pielii care survin odata cu inaintarea in varsta. Tratamentul este important deoarece pielea foarte uscata poate cauza aparitia eczemelor sau a altor tipuri de dermatita. Uscarea pielii poate fi prevenita sau tratata prin: - dusuri sau bai cu apa c [continuare]
Tipuri de psoriazis
Din ArticoleGeneralitati Psoriazisul este o afectiune cutanata cronica, neinfectioasa, cu determinism genetic, inflamatorie si proliferativa. Leziunea elementara tipica de psoriazis este placa psoriazica: bine delimitata, rotund ovalara, de dimensiuni variabile, rosie (eritematoasa), acoperita de scuame, albe sidefii, usor detasabile. Placa de psoriazis este localizata, in general, pe zonele de extensie (coate, genunchi, lomboscascrat). Cu toate acestea, se descrie o varietate foarte mare de leziuni cutanate de psoriazis, practic nu exista doi bolnavi cu psoriazis care sa prezinte leziuni identice. Clasificare Psoriazisul poat [continuare]
Legile atractiei - cum ne alegem partenerii
Din ArticoleGeneralitati Sex appeal-ul nu tine de gusturi, ci de biologie. La baza alegerilor pe care le facem in viata sentimentala nu stau nici cultura, nici influenta media, nici gusturile personale ci mai degraba niste legi ale atractiei schitate in urma milioanelor de ani de evolutie. Femeile sunt programate genetic sa aleaga barbatii cu o figura masculina, un corp masculin si miscari masculine, in timp ce barbatii cauta semne ale feminitatii in fiecare posibila partenera. Acestea sunt concluziile documentarului „The Science of Sex Appeal” prezentat de Discovery. Femeile sunt mai pretentioase decat barbatii O diferenta intre cele doua sexe, este aceea ca femeile sunt mai exigente decat barbatii cand vine vorba sa-si aleaga un partener. Intreaba orice femeie si vei vedea ca are si anumite standarde fizice – un aspect masculin si sanatos – dar se asteapta si la o situatie financiara si sociala cat mai solida. Exigenta femeilor, catalogata drept „moft” de... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Din ArticoleFactorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
De ce nu reusesc sa slabesc?
Din ArticoleNu reusesti sa dai jos surplusul ponderal oricat te-ai chinui? Iata de ce pentru unii dintre noi este mai greu sa scapam de kilogramele in plus. Ti se pare ca te chinui mai mult decat celelalte persoane sa scapi de surplusul de greutate, si ca te ingrasi mai repede decat ceilalti, chiar daca tii cu sfintenie o dieta? In cazul unora dintre noi, mostenirea genetica si variabilitatea fiziologica sunt cauzele care determina tendinta de ingrasare. Aceste persoane sunt de regula femei cu o anumita zestre genetica. Pana in urma cu 100 de ani se considera ca surplusul ponderal este un avantaj,asigurand supravietuirea femeilor in timpul perioadelor de foamete si molima si era un semn de fertilitate. Nutritionistii sustin ca in cazul persoanelor supraponderale putem vorbi atat despre o cauzalitate de tip genetic, cat si despre rolul factorilor de mediu in aparitia tendintei de ingrasare. Astfel, intr-un mediu social sau familial in care activitatea fizica este parte din rutina... [continuare]
Cauze ale pierderii auzului
Din ArticoleGeneralitati Pierdera auzului are foarte multe cauze. In unele cazuri, pierderea auzului este doar una din urmarile unei afectiuni sau a unui sindrom, iar alte cauze pot fi genetice. Exista si alte motive, cum ar fi faptul ca in multe situatii calitatea auzului scade pe masura ce inaintam in varsta. Cauzele pierderii auzului la copii Sugarii si copii mici fie se nasc cu probleme auditive fie le dobandesc, devreme, in timpul copilariei. Care sunt principalele cauze ale surditatii la copii? - Pierderea auzului ca simptom al unor afectiuni - Copii care au deficiente de auz pot manifesta rareori doar acest simptom; la acesta se adauga si altele; - Sindromul BOR (Branhio oto renal) implica pierderea auzului ca urmare a prezentei unei gene anormale si riscul dezvoltarii unor probleme renale; - Sindromul Charge este o boala genetica destul de rar intalnita care afecteaza ochii, urechile, inima; - Citomegalovirusul congenital este una din cele mai des intalnite cauze de surditate si... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Din Articole
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Clinica: Clinica Smart Nutrition
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
_100_75.jpg "Sindromul_Rapp-Hodgkin_(displazia_ectodermala_anhidrotica).jpg")
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Factorul v leiden
Din Articole
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Boala canavan
Din Articole
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Profilul nutritional al alimentelor
Din Articole
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Genetalitati Alimentul este un principal purtator de informatie preluata din mediul inconjurator. Aceasta informatie a alimentului interactioneaza cu propria noastra informatie genetica - conditie absolut necesara bunei functionari a entitatii biologice "om". Omul este un sistem deschis informational cu autoreglare, autoreproducere si evolutie antientropica, care prelucreaza informatii atat din mediul inconjurator, cat si din propriul mediu intern. Prelucrarea informatiei in organismul uman are loc pe doua cai majore. Prima cale de prelucrare a informatiei si cea mai evidenta este cea realizata in cadrul sistemului nervos (cel al vietii de relatie si cel negativ), care la om a atins un nivel nemaiintalnit la celelalte specii biologice, permitandu-i sa-si constientizeze propria-i existenta, fiind dotata cu ratiune si inteligenta. A doua cale majora de prelucrare a informatiei, care se afla la baza primei cai si interactioneaza direct cu aceasta, o reprezinta metabolismul... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Din ArticoleGeneralitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei substantelor... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Din ArticoleGeneralitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre... [continuare]
Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor
Din ArticoleGeneralitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]
Determinarea cariotipului
Din ArticoleGeneralitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul nance - horan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Depistarea precoce a bolilor
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Intoxicatia cu ciuperci
Din ArticoleSimptome In Romania exista aproximativ 50 de specii de ciuperci otravitoare (din cele peste 4000 de specii de ciuperci cunoscute) iar numarul acestora creste de la an la an datorita mutatiilor genetice, fenomen foarte derutant chiar pentru cunoscatori. Simptomele intoxicatiei cu ciuperci se clasifica in functie de perioada de incubatie a tipului de ciuperci care provoaca intoxicatia, astfel: - cu perioada de incubatie scurta - cazuri in care simptomele apar in minim 15 minute si maxim 3 ore de la consumul ciupercilor si se manifesta prin: hipotensiune arteriala, halucinatii, tulburari nervoase, abundenta salivatiei, lacrimare, pupila micsorata, dureri abdominale, scaderea frecventei cardiace, tegumente umede [continuare]
Dr. ruxandra jurcut a castigat prima bursa nationala acordata femeilor cercetator
Din DiverseProiectul castigator propus de dr. Ruxandra Jurcut vizeaza realizarea primului studiu populational din Romania de screening genetic al factorilor trombofilici la pacientii tineri care sufera un infarct miocardic acut sau alte evenimente trombotice. Rezultatele studiului vor permite un management coerent al acestei populatii speciale prin varsta si nevoia de reinsertie sociala. [continuare]
Virusul herpes folosit cu succes la tratarea cancerului
Din DiversePrin modificarea genetica a virusului herpes simplex s-a obtinut un nou tratament impotriva tumorilor craniere si cancerului limfatic. Un grup de cercetatori din Marea Britanie a modificat genetic virusul herpes dand nastere unui factor care contribuie la distrugerea celulelor cancerigene. Totodata, acestia au descoperit ca eficienta tratamentului este mai mare in asociare cu radioterapia si chimioterapia. [continuare]
Altruismul a aparut cu multi ani in urma datorita conditiilor grele de viata
Din DiverseAltruismul – actiune dezinteresata in favoarea altora – este o trasatura morala care se pierde in negura vremurilor. Nimeni nu stie ce anume a declansat aceasta cooperare la unele grupuri si daca actiunile lor au lasat o mostenire genetica pana in zilele noastre. [continuare]
Descoperire uluitoare in tratarea sida
Din DiverseIn editia de astazi a publicatiei franceze “Le Figaro” se anunta descoperirea unei noi terapii care ar putea sa duca la ameliorarea starii bolnavilor de SIDA. Cinci persoane bolnave de SIDA si cu rezistenta la antiretrovirale au prezentat o evolutie buna dupa un tratament cu un virus modificat genetic. In tratarea SIDA apar doua probleme majore, una este aceea a pretului medicamentelor care nu sunt accesibile bolnavilor din lumea a treia unde maladia face adevarate ravagii si a doua problema este ca aproximativ 20% dintre bolnavii din lumea occidentala dezvolta o rezistenta la antiretrovirale. Ceea ce duce la ineficacitatea acestora. [continuare]
Sindromul prader-willi
Din Articole
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Screeningul neonatal – o sansa la viata!
Din DiverseConform UNICEF, Romania se situeaza pe locul 3 in Europa la rata mortalitatii infantile (13 decese / 1.000 nasteri in 2007), dupa Ucraina si Moldova, la egalitate cu Albania. Numarul deceselor pediatrice pe grupe de varsta demonstreaza ca decesele copiilor sub 1 an sunt duble fata de orice alta grupa de varsta. Institutul National de Statistica precizeaza ca una din primele trei cauze de deces la copiii sub 1 an este legata de bolile genetice, unele dintre ele putand fi depistate prin screening neonatal. [continuare]
O noua tehnologie revolutioneaza producerea inghetatei dietetice utilizand o proteina din peste
Din DiverseS-a descoperit ca folosirea unei proteine, izolata initial din sangele unui peste oceanic si produsa apoi artificial prin inginerie genetica, sta la baza celei mai noi tehnologii de producere a inghetatei dietetice. consecinta, este nevoie de mai putina grasime pentru fabricarea inghetatei. Astfel, s-ar putea obtine o inghetata cu continut redus de grasimi si care ar avea mai putine calorii decat cea obisnuita. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter