defect parietal
Ce este sindromul costello?
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Cancerul de piele: melanomul malign
Din Articole
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Clinica: Institutul Regional de Oncologie, Iasi
Generalitati Cea mai periculoasa forma a cancerului de piele, melanomul malign se dezvolta atunci cand deteriorarea necorespunzatoare a ADN-ului celulelor pielii (cel mai adesea cauzata de radiatia ultravioleta din soare sau solar) declanseaza mutatii (defecte genetice), care determina celulele pielii sa se multiplice rapid si sa formeze tumori maligne. Aceste tumori au originea in melanocitele producatoare de pigment in stratul bazal al epidermei. Majoritatea melanoamelor sunt negre sau maro, dar pot fi de asemenea colorate pe piele, roz, rosu, violet, albastru sau alb. Melanomul este cauzat in principal de o expunere intensa, ocazionala la radiatii UV (care duce adesea la arsuri solare), in special la cei care sunt predispusi genetic la aceasta boala. Se estimeaza ca 178.560 de cazuri de melanom au fost diagnosticate in SUA in 2018. Dintre acestea, 87.290 de cazuri au fost in situ (neinvazive), limitate la epiderma (stratul superior al pielii), iar 91.270 de cazuri au fost... [continuare]
Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)
Din Articole
Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]
Ochelarii de vedere - cand si cum ne dam seama ca avem nevoie de ei
Din ArticoleOchelarii de vedere Ochelarii de vedere sunt instrumentul de tratament cel mai comun pentru defectele de vedere. In ziua de azi, purtatorii de ochelari au varste extrem de variate, de la copii la varstnici, iar defectele de vedere care necesita purtarea ochelarilor sunt la fel de diverse. Ochiul - Notiuni de anatomie Ochiul si mai exact globul ocular, este compus din mai multe paturi, asezate in straturi consecutive si care indeplinesc diferite roluri. Corneea, cristalinul si retina sunt principalele afectate in afectiuni ale vederii. Retina este membrana cea mai interna a ochiului, este de origine nervoasa si contine celulele responsabile direct de vederea noastra. Fiindca exista 2 tipuri de celule in retina, o parte responsabile de vederea luminoasa, iar cealalta de vederea nocturna, exista o retina fotopica (de zi) si o retina scotopica (de noapte). Pentru ca vederea sa fie clara ochiul trebuie sa focalizeze lumina intr-o zona bine delimitata pe retina, numita macula luteea... [continuare]
Tipuri de aparate dentare si situatiile in care sunt recomandate
Din ArticoleDespre aparatul dentar Aparatul dentar este un aparat ortodontic din ce in ce mai folosit si mai accesibil in populatia generala. V-ati intrebat vreodata daca aveti nevoie de aparat dentar? Ar trebui sa aflati ca acesta nu este folosit doar pentru motivul estetic, din dorinta de a avea dinti drepti si o dantura perfecta, ci pentru diverse alte probleme ortodontice. Sanatatea danturii poate fi restaurata si mentinuta pentru toata viata, cu ajutorul unui aparat dentar. Situatiile in care este recomandat 1. Aglomerarea dentara Fenomenul de aglomerare a dintilor este una dintre cele mai comune probleme pentru care aparatul dentar este solutia. Atunci cand nu este suficient spatiu in cavitatea bucala, dintii se ,,inghesuie’’ si se intercaleaza intr-un mod complet neplacut. Aparatul dentar purtat din copilarie poate ajuta si diminua fenomenul de aglomerare, dar nu de putine ori adultii care au purtat aparat prezinta inca acest fenomen. Aceasta aglomerare se inrautateste cu timpul... [continuare]
Urechile decolate(clapauge) – cand se recomanda otoplastia
Din ArticoleUrechile clapauge Urechile decolate sau clapauge reprezinta, practic, urechile prea indepartate de cap. Aparitia lor este o malformatie congenitala, care insa nu se transmite ereditar, ci apare aleator. Afecteaza barbatii si femeile in mod egal, iar incidenta la nivel mondial este de 5%. Urechile decolate sunt usor marite, proeminente, cauza fiind un defect al cartilajului auricular. Tratamentul recomandat si utilizat pentru corectia urechilor clapauge este operatia de otoplastie, o interventie chirurgicala estetica. Ce este otoplastia Otoplastia este o procedura chirurgicala, ce are ca scop modificarea formei, pozitiei sau marimii urechii. Astfel, otoplastia poate fi facuta in cazul urechilor departate de cap (decolate) sau in cazul altor anomalii structurale ce deranjeaza din punct de vedere estetic. Este important de mentionat ca prin otoplastie nu pot fi modificate eventualele defecte de canal auditiv sau defecte ale timpanului, interventia fiind strict pentru urechea... [continuare]
Reducerea dioptriilor (chirurgia refractiva)
Din Articole
Ce este chirurgia refractiva? Defectele de vedere necesita metode de corectie care implica fie purtarea de ochelari de diferite dioptrii in functie de patologia in cauza, fie inlocuirea acestora cu lentile de contact care functioneaza in mod similar, dar au in schimb un avantaj in ceea ce priveste factorul estetic. Lentilele de contact necesita insa o mai buna ingrijire, atentie la metodele de intretinere, iar unele persoane pot prezenta un anumit nivel de sensibilitate la acestea. Globii oculari pot percepe lentilele de contact ca pe niste corpi straini cu potential de lezare, motiv pentru care vor dezvolta o reactie inflamatorie in timpul purtarii lor. Astfel, ochii pot prezenta eritem, lacrimare si chemosis. Corectia defectelor de vedere In acest sens, progresele in domeniul oftalmologiei au dus la implementarea unei noi modalitati de tratament pentru corectia defectelor de vedere care presupune chirurgia refractiva cu laser. Utilizand un instrument numit laser cu excimer,... [continuare]
Hipermetropia netratata, poate duce la complicatii
Din ArticoleCe este hipermetropia Hipermetropia, cunoscuta si ca defectul de vedere la aproape sau hiperopia, este o tulburare de vedere. Pacientii cu acest defect de vedere au dificultati in vizualizarea obiectelor situate aproape, chiar daca cele situate la distanta sunt perfect vizibile. Acest efect apare printr-o eroare refractara a luminii ce nu va fi focalizata pe retina, cum este normal, ci in spatele retinei. Intreg procesul fiziopatologic se bazeaza pe aceasta eroare refractara si o eroare de acomodare a ochiului la aproape. Cine este afectat de hipermetropie Hipermetropia minora, descoperita la copii, poate fi corectata de la sine, fara interventii din exterior si fara aparitia complicatiilor sau defectelor permanente de vedere. Daca insa devine simptomatica si/sau este descoperita mai tarziu, hipermetropia va deveni deranjanta, va scadea calitatea vietii pacientului si va necesita tratament. Pacientii cu hipermetropie pot prezenta, asociat, alte disfunctii de acomodare,... [continuare]
Dementa fronto-temporala sau boala pick
Din Articole
Dementa frontotemporala Dementa frontotemporala (FTD) reprezinta un grup de tulburari care duce la deteriorarea lobilor frontali si temporali ai creierului prin atrofie. Atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus si nucleii subtalamici, substanta neagra si globus pallidus. Mai multe tipuri de dementa au fost grupate sub termenul de dementa fronto-temporala si anume: dementa frontotemporala (boala Pick)-despre care se va discuta in acest articol; afazia primara progresiva si dementa semantica. Ce este boala Pick Boala Pick reprezinta o boala degenerativa a cortexului frontal si/sau temporal, mai rar parietal si cuprinde exact 10% dintre toate dementele si pana la 20 % din cele cu manifestare precoce si are o delimitare imprecisa fata de atrofia lobara cerebrala si glioza subcorticala progresiva. Epidemiologie Apare de obicei la varsta de 50-60 de ani dar pot exista si ... [continuare]
Apraxia: cauze, clasificare, tratament
Din ArticoleCe este apraxia Apraxia reprezinta incapacitatea de a executa la comanda sau prin imitatie o activitate motorie sau complexa, pacientul fiind incapabil de a folosi obiecte cu uz specific in relatie cu corpul acestuia sau cu miediul inconjurator (fie si cele uzuale ca lingurita/furculita), acesta fie le tine invers fie nu stie utilizarea lor. Se datoreaza unei leziuni la nivel parietal, in emisferul dominant (parietal drept pentru pacientii dreptaci si stang pentru cei stangaci) dar si a lobilor frontali, cortexului premotor, aria motorie suplimentara si corpului calos. Cauze Copiii se pot naste cu apraxie. Cauza sa este necunoscuta, iar simptomele sunt de obicei observate in stadiile incipiente de dezvoltare. Apraxia care apare mai tarziu in viata, cunoscuta sub numele de apraxie dobandita iar leziunile parietale sunt in general provocate in cazul unui accident vascular cerebral sau in cazul unor leziuni cerebrale (boala Alzheimer, tumora cerebrala sau alte tulburari... [continuare]
Apa la plamani (pleurezia) – cauze, simptome, tratament
Din ArticoleCe este pleurezia? Pleurezia, intalnita si sub denumirea de pleurita sau apa la plamani, reprezinta o patologie de natura inflamatorie a foitelor pleurale. Acestea sunt doua membrane (una parietala invecinata cutiei toracice, iar cealalta viscerala dispusa spre parenchimul pulmonar) care protejeaza tesutul pulmonar, iar intre ele se regaseste o cantitate de lichid pleural intr-o cantitate fixa care se resoarbe si se reface in limitele necesare. In timpul afectiunilor inflamatorii care intereseaza sistemul respirator, cele doua foite pleurale si parenchimul pulmonar vor fi edematiate, fiziologia de resorbtie si de refacere a lichidului pleural va fi perturbata, fapt care va conduce la acumularea unei cantitati in exces a acestuia intre plamani si cutia toracica. Edematierea membranelor pleurale face in asa fel incat acestea sa ajunga mult mai aproape una de cealalta, se vor atinge una de cealalta in timpul ventilatiei, pacientul resimtind durere, in special in timpul inspirului... [continuare]
Ce cauzeaza infectia cu virusul zika?
Din Articole
Ce este virusul Zika? Focarele de virus Zika in lume sunt rare. Tantarii raspandesc virusul, care provoaca boli usoare la majoritatea oamenilor. Infectia se raspandeste si prin sex de la o persoana infectata. Persoanele insarcinate pot transmite virusul fatului in curs de dezvoltare, ceea ce creste riscul de microcefalie, un defect congenital. Va puteti proteja impotriva muscaturilor de tantari si a infectiei cu Zika. Virusul Zika este o boala infectioasa care se raspandeste in principal prin muscaturile tantarilor infectati. Pentru majoritatea oamenilor, infectia nu provoaca simptome severe. Cu toate acestea, daca o persoana este infectata in timpul sarcinii, poate creste riscul anumitor malformatii congenitale la un fat in curs de dezvoltare. Cum se raspandeste virusul Zika? Este cel mai probabil sa obtineti virusul Zika de la muscatura unui tantar Aedes aegypti. Acesti tantari prospera in climatele tropicale. Tantarul ia virusul cand musca pe cineva infectat cu Zika. Puteti... [continuare]
Anomalii congenitale ale uterului
Din ArticoleCe sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este hernia diafragmatica congenitala Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator. Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor. Semne si simptome Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ... [continuare]
Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]
Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este epispadias Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, avand rol in evacuarea urinii. La nou-nascutii cu epispadias, uretra nu se dezvolta complet. Epispadias afecteaza mai frecvent baietii, insa poate aparea mai rar si la fete. In cele mai multe cazuri, epispadias apare concomitent cu alte probleme urologice congenitale, precum extrofia vezicala, o afectiune in care vezica urinara proemina in exterior. Tipuri de epispadias Medicii urologi specializati in urologie pediatrica clasifica epispadias in functie de locatia exacta a meatusului. Meatusul sau meatul este orificiul extern al uretrei, vizibil din exterior. Localizarea meatusului afecteaza eficienta de golire a vezicii urinare. Cu cat este mai aproape meatul extern de baza penisului, cu atat este mai probabila afectarea sfincterului vezical si continenta... [continuare]
Aritmia cardiaca la copii: cauze, diagnostic si tratament
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este aritmia cardiaca Aritmia reprezinta orice modificare a ritmului regulat si constant cardiac. Daca copilul dumneavoastra are aritmie, inima acestuia va bate prea repede sau prea incet sau va avea un ritm neregulat. Aritmia poate fi rezultatul unei patologii organice precum un defect cardiac congenital sau poate fi consecinta unui factor extern. Inima copilului este mai sensibila in mod normal, ceea ce inseamna ca si actiuni precum efortul depus in timpul unui joc sau plansul pot declansa o aritmie. Desi majoritatea aritmiilor sunt inofensive, unele dintre ele pot fi amenintatoare de viata. Tahicardia (frecventa cardiaca crescuta) sau bradicardia (frecventa cardiaca scazuta) vor afecta abilitatea de pompare a sangelui, avand efecte ulterioare asupra tuturor organelor din corp. Fiziopatologie Actiunea de pompa a inimii este intretinuta cu ajutorul functiei electrice cardiace. Curentul electric traverseaza o retea precisa din interiorul inimii, generand semnale... [continuare]
Cum afecteaza sanatatea inimii tale necompactarea miocardica
Din ArticoleCe este cardiomiopatia prin necompactare Cardiomiopatia prin necompactare sau non-compactare este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu acest defect. Patologia implica dezvoltarea anormala, incompleta, a ventriculului stang. Consecinte asupra organismului Cavitatea inimii este formata din 3 camere: 2 atrii situate superior si 2 ventriculi situati inferior, dintre care ventriculul stang are musculatura cea mai bine dezvoltata. Ventriculii asigura functia de pompa a inimii atunci cand imping sangele catre vasele mari: artera pulmonara primeste sangele din ventriculul drept si artera aorta, cea mai mare artera din corp, primeste sangele din ventriculul stang. In cadrul acestei afectiuni, miocardul ventricului stang nu este ferm si neted, ci este ingrosat si cu structura spongioasa. In mod normal, ventriculul stang pompeaza sange bogat in oxigen, ce ajunge de la nivel pulmonar la inima, catre intreg organismul prin intermediul arterei aorte. [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Din Articole
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Tulburarea dismorfica corporala sau sindromul urateniei inchipuite
Din ArticoleGeneralitati Tulburarea dismorfica corporala, denumita anterior dismorfofobie, este o tulburare psihologica severa care implica ingrijorarea excesiva a unei persoane cu privire la un defect constientizat al aspectului sau fizic. Accentul poate fi pus pe orice parte a corpului, dar, in mod obisnuit, ingrijorarea implica defecte ale fetei si parului, precum un zambet stramb, buzele sau capul neuniforme sau prezenta unui sentiment general de nemultumire cu privire la aspectul exterior. Persoanele care sufera de tulburare dismorfica a corpului au o obsesie asupra unui defect imaginar abia vizibil pe corp, pana ajung la punctul in care apar repercusiuni negative asupra relatiilor cu cei din jur si a calitatii propriei vieti. Nimeni nu poate avea puterea de a convinge persoana care sufera de acest tip de tulburare ca defectul perceput nu este real. Tulburarea dismorfica corporala este adesea trecuta cu vederea la controalele de rutina. Atunci cand este identificata in mod... [continuare]
Inflamarea vezicii urinare ?
Din ComunitateBună ziua, în urma efectuării unui CT am primit o concluzie ce sună așa : "Modificări parietale vezicale, cu substrat inflamator cronic"... aș dori o părere din partea unui specialist, vă mulțumesc [continuare]
Care ar fi procedura pentru rezultatul rmn la genunchi ? ?
Din ComunitateBuna ziua Din cauza durerii genunchiului am fost trimis sa fac un control RMN și a ieșit următorul rezultat : Diagnostic de atribuire: semn menisc pozitiv, sensibilitate considerabilă la nivelul spațiului articular. Reducere semnificativă a volumului condral în compartimentul articulației femorotibiale mediale, extinzându-se parțial la cortex. Edem minim de măduvă osoasă pe aspectul dorsal al zonei de presiune a condilului femural medial. Condiții condrale neremarcabile în compartimentul articular lateral. În mediana sau paramediană laterală față de suprafața posterioară a rotulei, există un defect de cartilaj care are 7 mm lățime și aproximativ 6 mm în extensie craniocaudală și nu ajunge la osul cortical în întregime, cu prelungiri fisurale până la osul cortical. Rotula este ușor lateralizată. Modificări moderate ale semnalului cu defecte ale cartilajului fisural în mediana rulmentului femural care se extinde până la... [continuare]
Chist ovarian de diminensiuni mari?
Din ComunitateBuna ziua! In decembrie mama mea a descoperit un chist la ovarul drept cu dimensiuni mai mari. Pe langa celelalte chisturi mai mici si fibrom, mama mea avand uter fibromotos. Medicul ginecolog i-a recomandat sa faca RMN ul si scorul ROMA. Scorul ROMA a iesit in limite normale adica 10,2 iar la RMN ca descriere a chistului “ la nivelul ovarului drept se evidentiaza o formatiune chistica cu continuit fluid dens cu micronodularitati parietale solide fara restrictie de difuzie, gadofile situate la nivel parietal avand dimensiuni de 6/3,7/3,43cm-posibil chistadenocarcinom ovarian drept”. Pana acum a mai cerut pareri la 2 medici, intr un final fiind programata la operatie peste 2 luni. Din cate am citit in unele articole in general tumorile benigne nu contin aceste vegetatii. Este totusi vreo sansa ca tumora ei sa fie benigna si sa contina aceste vegetatii? Tin sa mentionez ca mama are 50 de ani, nu este la menopauza, nu avem in familie antecedente de cancer ovarian, in acest... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Din Analize MedicaleDublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Lichid pericardic
Din Analize MedicalePericardul reprezinta un sac fibro-seros, ce este alcatuit din doua foite: viscerala, ce inveleste cordul, si parietala, ce o inconjoara pe cea dintai, avand rolul de a proteja inima. In cavitatea pericardica se gaseste o cantitate mica de lichid, lichidul pericardic, cu rol in alunecarea foitelor pericardice in timpul miscarilor inimii: sistola si diastola. Pericardita reprezinta inflamatia celor doua foite ale pericardului, din cauza unor infectii bacteriene sau virale. Aceasta se clasifica astfel: - pericardite acute (sub 6 saptamani de evolutie), ce cuprinde: pericardite fibrinoase (uscate) si pericardite efuzive (lichidiene); - pericardite cronice (peste 3 luni de evolutie) si cuprinde: pericarditele constrictive, pericarditele efuzive si pericarditele nonconstrictive. Cele mai frevent intalnite sunt pericarditele acute, ce prezinta seme si simptome precum: - durere precordiala; - dispnee; - frisoane; - tuse; - senzatie de presiune toracica. Analiza lichidului pericardic... [continuare]
Imunoglobulina d (sange) ig d
Din Analize MedicaleTestul de sange al imunoglobulinei D ajuta la determinarea nivelului de IgD din sange. Este util la diagnosticarea mieloamelor si a deficientelor imune. Exista 5 tipuri principale de imunoglobuline; fiecare tip, care difera in functia si distributia pe tot corpul. Cele 5 tipuri sunt: IgA, IgG, IgE, IgD, IgM. Imunoglobulina D (IgD) se gaseste cel mai adesea pe suprafata celulelor imune speciale numite celule B (tip de limfocite), unde ajuta la reglarea functiei celulelor B. IgD activeaza de asemenea anumite celule imune. IgD apare in mod normal in ser in cantitati mici. Cresterile concentratiilor de imunoglobulina serica apar datorita proliferarii imunoglobulinelor policlonale sau oligoclonale in afectiunile hepatice (hepatita cronica, ciroza hepatica), infectii acute si cronice, boli autoimune, precum si in sangele ombilical al nou-nascutilor cu infectii intrauterine si perinatale. Cresteri ale concentratiei serice de imunoglobulina sunt observate in gamapatii monoclonale, cum... [continuare]
Porfirine totale (urina)
Din Analize MedicalePorfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]
Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (sange) g6pd
Din Analize MedicaleGlucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima implicata in producerea de energie. Aceasta se gaseste in toate celulele corpului, pe care le protejeaza de anumite produse toxice ale metabolismului celular. Deficitul de G6PD este o afectiune mostenita in care organismul nu are suficiente enzime de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza sau G6PD, care ajuta celulele rosii din sange (eritrocitele) sa functioneze in mod normal. Acest deficit duce la aparitia anemiei hemolitice, de obicei dupa expunerea la anumite medicamente, alimente, infectii virale sau bacteriene. Majoritatea persoanelor cu deficienta de G6PD sunt asimptomatici, in timp ce altele dezvolta simptome de anemie numai dupa distrugerea eritrocitelor, o afectiune numita hemoliza. In aceste cazuri, simptomele dispar odata cu eliminarea cauzei. In cazuri rare, deficitul de G6PD poate determina anemie cronica. Anemia hemolitica se caracterizeaza prin incapacitatea maduvei osoase de a compensa aceasta distrugere prin cresterea... [continuare]
Uroporfirina (urina)
Din Analize MedicalePorfiriile reprezinta un grup de boli congenitale, cauzate de o tulburare a sintezei hemului (componenta prostetica ce contine fier). Acestea se clasifica in porfirii eritropoietice si hepatice, in functie de localizarea defectului enzimatic. La randul lor, porfiriile eritropoietice se subimpart in: - porfiria eritropoietica congenitala (boala Gunther); - protoporfiria eritropoietica. Porfiriile hepatice se clasifica astfel: - porfiria acuta intermitenta; - porfiria variegata; - porfiria cutanata tarda; - coproporfiria ereditara. Deficitul de uroporfiroigen determina aparitia porfiriei acute intermitente. Porfiria acuta intermitenta prezinta criza de durata variabila, care pot dura ore sau chiar saptamani, cu tablouri foarte variate. De cele mai multe ori, acestea apare la varsta adulta si se manifesta prin dureri abdominale acute, crampe, constipatie, stari de greata, slabiciune musculara, convulsii, tulburari de comportament si cinstienta, neuropatie periferica. Crizele... [continuare]
Folati serici, acid folic, acid pteroilmonoglutamic
Din Analize MedicaleUn test de acid folic masoara cantitatea de acid folic din sange. Acidul folic (vitamina B9) este esential pentru producerea hematiilor. Aceste celule au rol in transportul oxigenului in intregul corp, fiind astfel vitale pentru mentinerea sanatatii generale. Acidul folic este, de asemenea, important pentru dezvoltarea normala a fatului; ajuta la cresterea celulelor si tesuturilor, precum si la formarea ADN-ului. De aceea, acidul folic este deosebit de important pentru femeile care sunt insarcinate sau care intentioneaza sa ramana insarcinate. Femeile trebuie sa ia 400 micrograme de acid folic in fiecare zi, incepand cu cel putin o luna inainte de a ramane insarcinate. Utilizarea acidului folic suplimentar in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale ale creierului si ale maduvei spinarii, cum ar fi spina bifida si buza despicata. Acidul folic poate, de asemenea, reduce riscul de preeclampsie. Acidul folic este utilizat pentru a trata deficitele, care pot... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter