Tumorile oculare din perspectiva oncologului

Cancerele oculare sunt afectiuni rare, care pot afecta semnificativ calitatea vietii, pot determina pierdera vederii si pot determina morbiditate si mortalitate crescuta. Cele mai frecvente sunt retinoblastomul si melanomul uveal.

Alte forme, ce pot sa apara sunt limfomul si carcinomul scuamos, dar pot exista forme de cancer, care apar din structurile adiacente ochiului dar si metastaze la nivel ocular.

Retinoblastomul este o tumora, ce afecteaza in principal copii si in special pe cei sub 2 ani, reprezentand 2-4% din cancerele aparute in perioada copilariei. Supravietuirea desi nu depinde de sex si rasa, este foarte variabila de la o regiune la alta. Astfel in tarile dezvoltate poate sa ajunga la 90%, pe cand in tarile in curs de dezvoltare se poate situa chiar la 30-40%.

Melanomul uveal este cea mai frecventa tumora oculara la adulti, avand o supravietuire de 65% la 10 ani. Totusi in cazul formelor metastatice supravietuirea poate sa scada pana la 50% la 1 an.

Marea majoritate a tumorilor sunt asimptomatice, daca tumora nu interfera cu structurile functionale ale ochiului.

Cea mai comuna manifestare este pierderea nedureroasa a vederii. Alte manifestari, ce pot aparea sunt: vedere incetosata, aparitia in campul vizual de linii luminoase, ondulate sau puncte, iritare oculara, umflarea ochiului, o pata neagra la nivelul ochiului, care se mareste, proeminenta nodulara a ploapei, modificari de pozitie a ochiului sau limitarea miscarii globului ocular.

Retinoblastomul apare in special la copii cu varsta sub 2 ani (varsta medie de aparitie fiind 12-18 luni). Prima manifestare este reprezentata de leucocoree, adica pupila alba.

Alte manifestari ce pot sa apara sunt nistagmus, strabism, scaderea capacitatii vizuale si ochi rosu si inflamat. Uneori copii pot sa se prezinte datorita unui istoric familial pozitiv pentru retinoblastom. Trei sferturi dintre pacienti se prezinta cu boala avansata local. La examinarea ochiului cel mai frecvent tumora se prezinta ca o masa solitara multifocala, bine delimitata, translucenta si intraretinala.

Pe masura, ce tumora creste aceasta poate sa devina roz, cu multiple vase pe suprafata ei si cu 3 modele diferite de crestere:
-exofitica: crestere verticala pe sub retina pana in spatiul subretinal, determinand risc crescut de dezlipire de retina exudativa
-endofitica: crestere verticala catre cavitatea vitroasa, tumora fiind friabila, poate sa ajunga pana la cornee si poate necroza determinand pseudo-endoftalmita
-infiltrativ difuz: tumora este plana si creste de a lungul retinei, mimand retinita si ducand la neovascularizatia irisului; de asemenea este cea mai rara forma

Melanomul uveal este cea mai frecventa tumora oculara aparuta la adult. Are origine in melanocitele din plexul coroid, corpul ciliar si iris. In majoritatea cazurilor tumora este asimptomatica.

Printre simptomele care pot sa apara se numara: defecte de camp vizual, puncte plutitoare si puncte luminoase. Pacientii cu forme metastatice se prezinta pentru scadere in greutate, oboseala, anorexie, dureri osoase (metastaze osoase), distensie si durere abdominala (metastaze hepatice), dureri in piept si dificultati de respiratie (metastaze pulmonare).

In cazul retinoblastomului poate exista mutatia genei RB1, o gena supresoara tumoral (adica impiedica aparitia cancerului). Daca aceasta gena este afectata exista risc mai mare de a dezvolta retinoblastom, cancer de san, cancer de plaman cu celula mica, osteosarcom si cancer pancreatic.

Pacientii, care dezvolta retinoblastom unilateral, cel mai probabil nu vor dezvolta alte tumori si nici nu vor transmite gena la urmasi. In schimb cei care au retinoblastom bilateral cel mai probabil vor dezvolta tumori si in alte organe, dar si vor transmite gena mutanta la urmasi. Totusi peste 90% din cazuri nu au istoric familial pozitiv, mutatia fiind cel mai frecvent nou aparuta la respectivul pacient.

In melanomul uveal pot sa apara in principal 2 mutatii, prezente in 83% din cazuri GNAQ si GNA11. O alta mutatie ce poate sa apara si determina tumori, care sunt frecvent asimptomatice este SF3B1.

Din punct de vedere al profilului genetic tumorile se impart in 2 categorii: clasa 1, grad scazut si clasa 2 grad crescut.

Printre factorii ce pot influenta aparitia cancerului de ochi la adult se numara:
-varsta: marea majoritate a cazurilor apar dupa 50 de ani
-etnia: mai frecvent la persoanele albe
-culoare ochilor: mai frecvent la persoanele cu ochi albastrii sau verzi
-expunerea la radiatii solare sau saloane de bronzare
-sindromul nevilor displazici: prezenta a numeroase alunite atipice; poate sa determine in principal melanom uveal

Medicul oftalmolog este cel care se ocupa cu diagnosticarea cancerului de ochi si face parte din echipa, ce are rolul de a stadializa si trata aceasta afectiune alaturi de oncolog, radiolog si radioterapeut.

Diagnosticarea incepe cu o anamneza minutioasa pentru a descoperi potentialii factori de risc, urmata de examinarea fizica si ulterior analize de laborator si imagistica (ecografie optica, tomografie in coerenta optica, imagistica prin rezonanta magnetica).

Printre analizele de laborator in cazul retinoblastomului se numara si testarea genetica. Aceasta se efectueaza din sangele periferic in cazul pacientilor cu tumori bilaterale si a celor cu istoric familial pozitv, iar in cazul celorlalti pacienti din tumora in urma enucleeri.

Tratamentul indiferent de tipul de cancer de ochi poate sa includa enucleere, chimioterapie, radioterapie si chirurgie vitroasa.

Enucleerea este o interventie chirurgicala cu impact psihologic semnificativ, efectuata la 35% din pacienti. Dupa operatie, datorita pierderii vederii la respectivul ochi, pot sa apara probleme de perceptie a distantelor. Proteza oculara poate sa determine durere, discomfort, iritatie si tulburari legate de aspectul fizic.

Din punct de vedere al radioterapiei se poate efectua radioterapie cu fascicul cu protoni sau brahiterapie. Desi radioterapia poate sa pastreze ochiul ca si functie si structura, poate sa fie insotita de reactii adeverse locale: glaucom neovascular, retinopatie de iradiere, dezlipire de retina.

In cazul retinoblastomului prima linie de tratament este reprezentata de injectarea directa de chimioterapic prin artera oftalmica direct in ochi, chimioterapie sistemica, brahiterapia si enucleerea.

Terapiile de salvare sunt reprezentate de crioterapie, fotoablatie laser si injectare intravitroasa de agent chimioterapic. Alegerea tratamentului initial depinde dimensiune, localizarea tumorii si de extensia intraretinala sau intravitroasa.

Astfel tumorile cu risc scazut, care nu afecteaza macula (centrul retinei) sunt tratate prin fotocoagulare, crioterapie si radioterapie.

Cele care afecteaza macula necesita chimioterapie sistemica. In tumorile cu risc moderat sau crescut se efectueaza fie administrare de agent chimioterapic intraocular prin artera oftalmica fie enucleere. Factorii de prognostic negativ sunt: amanarea initierii terapiei, boala extraoculara, necroza tumorala cu pseudocelulita orbitala, tumora de peste 16 mm, boala bilaterala.

In melanomul uveal in cazul tumorilor de mici dimensiuni (diametru sub 12 mm si grosime sub 3 mm) asimptomatice, pacientul poate sa fie evaluat la 2-4 luni si sa nu se aplice vreun tratament. Principala modalitate de tratament este reprezentata de brahiterapie cu Cobalt, Iod, Iridiu, Paladiu sau Ruteniu.

Al doilea cel mai frecvent tratament este radioteapia cu particule incarcate. Alte modalitati de tratament sunt: radioterapia sterotactica, termoterapia, terapia fotodinamica, fotocoagularea laser, rezectia tumorala si enucleerea.

In retinoblastom tratamentul este esential, in lipsa acestuia, tumora va creste si va determina distrugerea intregii arhitecturi a ochiului. Foarte rar apar remisiuni spontane. Uneori poate sa apara tumora si in ochiul contralateral, dar daca acest lucru nu se intampla in primii 3 ani de la prima tumora, sansele sunt foarte mici sa se mai intample acest lucru. In cazul prezentei unei mutatii, ar trebui testati si ceilalti membrii ai familiei.

Tumorile oculare reprezinta o provocarea in medicina, avand in vedere raritatea acestora, dar si faptul ca sunt frecvent asimptomatice si sunt greu de identificat.

Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/eye-melanoma/symptoms-causes/syc-20372371
https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/eye-cancer/stages-types/types
https://www.nhs.uk/conditions/eye-cancer/
https://www.webmd.com/cancer/ss/slideshow-eye-cancers