Dr. Butila Liana Maria

Tot ce trebuie stiut despre sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul...

Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?

Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate...

Primele semne ale diabetului la copii. Ce trebuie sa aiba parintii in vedere

Diabetul este o afectiune autoimuna, caracterizata prin aparitia hiperglicemiei (nivelul ridicat al glucozei din sange). Hiperglicemia apare fie atunci cand pancreasul produce o cantitate...

Celulita orbitala, infectia care duce la pierderea vederii copiilor

Celulita orbitala este o infectie a tesuturilor moi de la nivelul orbitei. Aceasta afectiune este extrem de grava, iar fara tratament poate duce la pierderea permanenta a vederii sau chiar la...

Ce este sindromul Fanconi?

Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care...

Kernicterus sau icterul nuclear

Kernicterus reprezinta o leziune a creierului cauzata de icter sever sau netratat sau de valori crescute ale bilirubinei. Boala este, de obicei, asociata cu cazuri severe de icter la nou-nascuti,...

Hidranencefalia: aspecte clinice si prognostic

Hidranencefalia reprezinta o afectiune congenitala rara care provoaca tulburari ale sistemului nervos central. Aceasta afectiune afecteaza drastic dezvoltarea creierului. Emisfera dreapta si cea...

Ce reprezinta sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului...

Sindromul Loeys-Dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor,...

Importanta somnului pentru dezvoltarea armonioasa a copiilor

Indiferent de varsta, fie ca vorbim de sugari, fie ca vorbim de prescolari, somnul este extrem de important pentru copii. In functie de cantitatea si calitatea somnului, acestia vor creste si se...