Sindromul brueghel

Afectiunile oftalmologice - simptome ce pot fi observate de pacient

Generalitati Ochii au mai mult de 2 milioane de parti componente, situandu-se pe locul secund in topul celor mai complexe organe ale corpului uman, primul loc fiind ocupat de creier. Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai...citeste mai mult

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica...citeste mai mult

Sindromul Kallmann

Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la...citeste mai mult

Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult