Hurler (boala a lui)
boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
Citeste si
Arhiva-
Tulburari ereditare ale metabolismuluiCe este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi...citeste mai mult
-
Apofizita calcaneana (Boala Sever)Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se...citeste mai mult
-
Contractura Dupuytren sau boala VikingilorGeneralitati Contractura Dupuytren sau boala lui Dupuytren reprezinta o ingrosare si scurtare anormala a aponevrozei palamare, ducand la pierderea elasticitatii acesteia. Contractura Dupuytren este caracterizata prin contractari anormale ale degetelor mainii sau...citeste mai mult
-
Starea de sanatate a lui Cristi Minculescu este buna, dupa ultima interventie chirurgicalaCea de-a treia interventie chirurgicala a lui Cristian Minculescu, realizata in acest weekend, a decurs normal si nu mai este nevoie de o noua operatie, au anuntat, luni, reprezentantii Spitalului Universitar Regensburg. In timpul interventiei, toate compresele...citeste mai mult
-
Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copiiCe este Boala pulmonara cronica Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid...citeste mai mult
-
Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19)Introducere Infectia cu parvovirus este o boala frecventa si foarte contagioasa a copilariei. Uneori se numeste boala plesnita din cauza eruptiei cutanate distincte pe fata care se dezvolta. Infectia cu parvovirus a fost, de asemenea, cunoscuta ca a cincea boala,...citeste mai mult
-
Pirozis si boala de reflux gastro-esofagian la copii si bebelusiGeneralitati Foarte multe persoane considera ca pirozisul si boala de reflux gastro-esofagian sunt afectiuni ce apar exclusiv la adulti. Stresul, modul de viata nesanatos, dieta dezechilibrata si abundenta in alimente picante, sunt printre cei mai frecventi factori...citeste mai mult
-
Boala vasculara perifericaGeneralitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul...citeste mai mult
-
Boala von WillebrandGeneralitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o...citeste mai mult
-
Hemofilia (boala Christmas)Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter