Glicogenoza
Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide.
Citeste si
Arhiva-
Cum iti afecteaza trigliceridele inima?Ce sunt trigliceridele? Trigliceridele reprezinta particule lipidice de origine naturala care circula in torentul sanguin. In urma procesului de digestie, acestea sunt scindate in elementele componente, si anume in glicerol si acizi grasi de diferite tipuri...citeste mai mult
-
Tulburari ereditare ale metabolismuluiCe este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi...citeste mai mult
-
Icter la copii: ce trebuie sa stiiCe este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea...citeste mai mult
-
Polimiozita, o miopatie inflamatorie raraCe este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter