screening fenilcetonuri
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
Depistarea precoce a bolilor
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Cresterea si dezvoltarea nou-nascutilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Care sunt tipurile de dezvoltare care au loc in prima luna de viata a copilului? Copiii poarta numele de nou-nascuti in prima lor luna de viata. Desi nou-nascutul petrece o mare perioada de timp dormind, modificari puternice au loc in cinci domenii majore de dezvoltare. - dezvoltarea fizica. Faptul ca nou-nascutul pierde putin in greutate imediat dupa nastere nu trebuie sa constituie un semn de alarma. Aceste pierderi se refac de obicei in 10 pana la 12 zile. Majoritatea nou-nascutilor castiga in greutate in jur de 113.4 g pana la 226.8 g pe saptamana si cresc in inaltime cu 2.5 cm pana la 3.8 cm in prima luna - dezvoltarea cognitiva. Procesele cognitive reprezinta abilitatea de a gandi, invata si de a-si aminti. Creierul nou-nascutului se dezvolta rapid. Cresterea si dezvoltarea normala a creierului este promovata de fiecare data cand parintele stabileste interactiuni pozitive cu copilul sau - dezvoltarea emotionala si sociala. Nou-nascutul invata rapid sa... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Lucruri pe care multi parinti si-ar dori sa le stie inainte de a avea un copil
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Cresterea si dezvoltarea copilului Pe cat de frumoasa, pe atat de plina de surprize este cresterea unui copil. Indiferent de cate carti, articole sau forumuri de parenting citesti, adevarul este ca nimic nu te poate pregati in totalitate pentru ceea ce urmeaza. Venirea copilului pe lume necesita o pregatire intensa si un mare consum de energie pentru ca fiecare parinte isi doreste sa ofere tot ceea ce este mai bun pentru copilul sau. Iata cateva lucruri pe care trebuie sa le stiti pentru a fi pregatiti sa intampinati noul membru al familiei. Asigura-te ca ai ales medicul potrivit Daca ti-ai propus sa concepi un copil si planuiesti o sarcina in urmatoarea perioada, ia in considerare ca s-ar putea sa fie nevoie de ceva mai mult timp decat te-ai astepta. Unele cupluri sunt pur si simplu foarte fertile si nu au nevoie de mult timp si efort pentru conceperea unui copil. Alte cupluri intampina dificultati, ceea ce inseamna ca au nevoie sa apeleze la ajutor specializat. Studiile... [continuare]
Screening neonatal
teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere... [continuare]
Spitalul clinic filantropia
Spitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]
Servicii medicale Cardiologie: - cardiostimulare temporara, conversie electrica a aritmiilor - ecografie - EKG, EKG de efort - mielograma (punctie sternala) - monitorizare Holter EKG sau TA - pericardiocenteze - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic - tratamente trombolitice Medicala: - aspirat si biopsie maduva osoasa - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografii - EKG - ecocardiografii - explorari functionale respiratorii - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare Holter TA - potentiale tardive ventriculare - proba de stres farmacologic urmarita EKG si cardioecografic - proba de efort EKG - punctii medulare O.R.L.: - adenoidectomie - amigdalectomie - aspiratie auriculara - audiometrie vocala si tonala - deviatie de sept - polipectomie - punctie sinusala - traheotomie - tratamentul medicamentos in surditatea brusc instalata - urgente ORL (insuficienta respiratorie... [continuare]
Servicii medicale Obstetrica-Ginecologie I: - diagnostic prenatal (ecografie, amniocenteza, amnioscopie, monitorizare cardiotocografica) - supravegherea gravidei cu risc obstetrical crescut - asistenta la nastere, monitorizare cardiotocografica fetala ante- si intrapartum - ingrijirea mamelor si a nou-nascutilor in sistem rooming-in Obstetrica-Ginecologie II: - diagnostic si tratament pentru afectiuni ginecologice - depistare oncologica pentru cancerele genito-mamare - tratamentul infertilitatii - chirurgie ginecologica pe cale abdominala si vaginala - chirurgie laparoscopica - chirurgie oncologica genito-mamara - patologie abortiva Obstetrica-Ginecologie III: - intreruperi de sarcina la cerere (aspiratie) - contraceptie, planificare familiala - depistare (screening) a cancerului de col uterin in sistem ambulatoriu - investigatii curente: colposcopie, ecografie (pentru spital si cu plata pentru pacientii neinternati) - investigatii si tratament pentru... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter