Monogenica

Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate...citeste mai mult

Ordin nr. 223 din 15/05/2007 – Ordin privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate. Avand in vedere: -...citeste mai mult

Generalitati Obezitatea infantila este o problema grava in lume, expunand copiii si adolescentii la riscul de a avea o sanatate precara. Prevalenta obezitatii in randul copiilor si adolescentilor este inca prea mare. Pentru copiii si adolescentii cu varste cuprinse...citeste mai mult

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan...citeste mai mult

Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite...citeste mai mult

Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul,...citeste mai mult

Ce este artrogripoza congenitala multipla? Artrogripoza congenitala multipla este termenul folosit pentru o serie de afectiuni care implica o rigiditate a articulatiilor ce apare inainte de nastere. Persoanele cu aceasta boala au o amplitudine redusa a miscarilor...citeste mai mult

Ce este diabetul zaharat de tip 5? Este o forma de diabet sever insulino-deficient (SIDD), diferita atat de tip1 (autoimun), cat si de tip2 (insulinorezistent), prin cauza si mecanism fiziopatologic. Apare la adolescenti si tineri subnutriti (IMC mai mic decat...citeste mai mult