turner

Ce este sindromul may-turner si cum poate fi tratat

Actualizat la data de: 07 Septembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul May-turner Sindromul May-turner este o patologie rara, in care exista o compresiune anormala din partea arterei iliace drepte pe vena iliaca dreapta. Arterele si venele iliace sunt vasele principale care duc si colecteaza sangele de la nivelul membrelor inferioare, fiind ramuri din artera aorta. Sindromul May-turner intrerupe fluxul sanguin normal din ambele membre inferioare. Consecinte asupra organismului Sindromul May-turner face ca sangele din teritoriul inferior sa ajunga mult mai greu inapoi la inima, fiind astfel perturbata intoarcerea venoasa. Sangele se poate acumula la nivelul membrelor inferioare, producand tromboza venoasa profunda. Simptomele specifice trombozei venoase sunt: • Piele palida la nivelul membrului afectat • Vene turgescente, dilatate • Durere, rigiditate sau senzatie de strangere in membrul afectat • Tumefiere si senzatie de greutate la nivelul membrului afectat Venele si arterele au rol esential in transportul... [continuare]

Tulburarile neurologice asociate sindromului turner

Actualizat la data de: 27 Noiembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt tulburarile neurologice asociate sindromului turner? Tulburarile neurologice asociate sindromului turner reprezinta un domeniu de interes major pentru comunitatea medicala, avand in vedere complexitatea manifestarilor clinice si impactul acestora asupra dezvoltarii cognitive si functionale a pacientelor. Cum se manifesta sindromul turner? Sindromul turner, caracterizat prin absenta totala sau partiala a unui cromozom X, determina o serie de consecinte neurobiologice care influenteaza cresterea, neurodezvoltarea si functionarea sistemului nervos central. Datele neuroimagistice obtinute prin tehnici precum RMN structural si functional au evidentiat anomalii morfologice specifice, in special la nivelul ariilor cerebrale implicate in procesarea vizuo-spatiala, memoria de lucru si reglarea executiva. Reducerea volumului in girusul parietal superior, modificari ale cortexului prefrontal lateral si variatii in conectivitatea retelelor frontoparietale sunt printre cele mai... [continuare]

Higromul chistic, malformatie limfatica

Actualizat la data de: 25 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Este o planta aromata originara din zonele tropicale ale Americilor si din partea de nord a Caraibilor. Frunzele sale sunt indentate, sunt colorate verde palid si au fata inferioara acoperita cu perisori si atunci cand sunt strivite emana un miros asemanator musetelului. Florile sunt galben- portocalii cu cinci petale, foarte parfumate. fructele contin multe seminte minuscule. Principalele componente chimice ale plantei sunt: taninuri, rasini, guma, alcaloizi, flavonide, ulei volatil, damianina (principiu amar), arbutina, tetrafilina, beta-sisterol. Principalele proprietati ale plantei sunt: afrodisiaca, are actiune de stimulare a secretiei de testosteron, antidepresiva, anxiolitica, diuretica, laxativa, suprima tusea. In fitoterapie se utilizeaza frunzele si tulpinile, care se recolteaza vara, in timpul infloririi. De asemenea in Mexic, planta este ingredientul unui lichior traditional. Uz intern: - impotenta masculina, hipoactivitate sexuala (mai ales la barbati),... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]

Perioada de tranzitie de la copilarie la adolescenta, definita prin dezvoltarea caracterelor sexuale si printr-o accelerare a cresterii staturale, conducand la dobandirea functiilor de reproducere. pubertatea normala - Aceasta perioada de tranzitie, marcata prin modificari fiziologice importante, debuteaza intre 11 si 13 ani la fete si intre 13 si 15 ani la baieti. Fenomensl initiator al pubertatii este inca prost inteles. Totusi, se stie ca aceasta transformare se face sub actiunea succesiva a structurilor cerebrale (hipotalamus, anterohipofiza), apoi a gonadelor (ovare si testicule) si, in sfarsit, a unor tesuturi ale organismului. glandele suprarenale intervin si ele in dezvoltarea pilozitatii sexuale. Descriere - La fete, primul semn al pubertatii este aparitia unei pilozitati pubiene si/sau dezvoltarea sanilor, survenind in medie in jurul varstei de 11 ani si jumatate. pilozitatea axilara apare un an sau un an si jumatate mai tarziu. Primele scurgeri menstruale survin in... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Cauze - Trebuiefacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt antenatale si cele care debuteaza (sau care sunt evidentiate) dupa nastere. Printre cauzele antenatale se afla: intarzierea cresterii intrauterine, anomalii cromozomiale care conduc la diverse malformatii (sindrom al lui turner, trisomie 21 ), unele anomalii osoase, constitutionale(dintre care cea mai frecventa este acondroplazia- boala genetica ce afecteaza scheletul). Printre cauzele de nanisme cu debut post natal se numara anomaliile endocrine, cum ar fii insuficienta hormonului de crestere, hipotiroidia (absenta seu deficienta glandei tiroide), sau, mai rar, hipercorticismul (cresterea excesiva a cantitatii unuia sau mai multor hormoni corticosuprarenali). Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus... [continuare]

Foarte adesea este vorba de o simpla intarziere pubertara. Mai rar, cauzele pot sa fie o malformatie congenitala, o insuficienta ovariana primitiva (sindromul lui turner) sau o boala hipotalamohipofizara (adenom hipofizar). Diagnosticul ginecologic se bazeaza pe existenta sau absenta caracterelor sexuale secundare, examinarea organelor genitale si masurarea gonadotrofinelor hipofizare (FSH, LH). [continuare]

Afectiune caracterizata prirur-o insuficienta a functionarii gonadelor (testicule la barbat, ovare la femeie). Diferite tipuri de hipaganadism - hipogonadismul poate fi congenital sau dobandit. Hipogonadismele congenitale sunt boli foarte rare. hipogonadismul hipergonadotrofic (cu cresterea gonadotrofinelor) este cauzat de o anomalie a gonadelor. Cazurile cele mai frecvente sunt sindroamele lui turner si al lui Klinefelter. In aceste cazuri, gonadotrofinele hipofizare (hormonul luteinizant si cel foliculostimulant) cresc normal in timpul pubertatii si stimuleaza gonadele, dar ovarele sau testiculele, anormale, nu produc hormonii sexuali. Hipogonadismele dobandite pot rezulta dintr-o tumora (adenom), dintr-o boala (hiperprolactinemie) sau dintr-o iradiere a zonei hipotalamohipofizare. Ele antreneaza o pierdere a caracterelor sexuale secundare si o infertilitate. Tratament - Tratamentul se substituie secretiei fiziologice, dar fara sa permita, in general, fecunditatea. La... [continuare]

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]

Compozitie O capsula MEMO, cu un continut in greutate de 1000 mg, contine: Royal Jelly liofilizat 280,5 mg (echivalent cu 750 mg laptisor de matca natural), extract de ginseng (Panax ginseng) 150 mg, extract de Damiana (turnera diffusa/ T. aphrodisiaca) 100 mg, extract de ginkgo biloba 120 mg si excipienti: lecitina, etil-vanilina, ceara de albine, grasimi vegetale hidrogenate, ulei rafinat din seminte de soia, gelatina, sorbitol, glicerol 85%, etil-hidroxibenzoat de sodiu, propil-hidroxibenzoat de sodiu, oxid rosu de fier, oxid negru de fier, colorant rosu din Dactylopius coccus (rosu cochineal). Mecanism de actiune Capsulele MEMO contin o combinatie echilibrata formata din 4 extracte naturale cu proprietati nootrope (care imbunatatesc functiile mentale, respectiv memoria, concentrarea, procesul de invatare) psihostimulante (care imbunatatesc tonusul psihic), de imbunatatire a circulatiei sangvine si cu efecte anti-imbatranire. Prima componenta din MEMO este Royal Jelly... [continuare]

Compozitie NutropinAq este o solutie pentru injectie intr-un cartus. Fiecare cartus contine 10 mg de substanta activa somatropina. Indicatii NutropinAq se foloseste pentru tratarea urmatoarelor grupe de copii: - copii care nu cresc din cauza deficitului de hormoni de crestere; - copii scunzi din cauza sindromului turner (o boala genetica rara care afecteaza fetele), confirmat prin analiza cromozomiala (test adn); - copii inainte de pubertate care nu cresc din cauza insuficientei renale cronice (boala de rinichi de lunga durata), pana in momentul unui transplant de rinichi. NutropinAq se utilizeaza, de asemenea, pentru tratarea adultilor cu deficit (valori mici) de hormoni de crestere. Deficitul poate incepe la varsta adulta sau in copilarie si trebuie confirmat inainte de tratament prin analize. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu NutropinAq trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in abordarea... [continuare]

Indicatii: Deficienta de crestere datorata insuficientei de hormon de crestere. Sindrom turner. Intarzierea de crestere in perioada prepubertara la copiii cu insuficienta renala cronica. Insuficienta hormonului de crestere la adult. Contraindicatii: Hipersensibilitate cunoscuta la preparatele de Norditropin. Hipersensibilitate la alcool benzilic.Tumora maligna activa. Terapia antitumorala trebuie terminata inaintea inceperii tratamentului cu hormon de crestere. Tratamentul trebuie intrerupt la reaparitia semnelor de crestere tumorala. La copii cu afectiune renala cronica tratamentul trebuie intrerupt cand se efectueaza transplantul renal. Tratamentul in timpul sarcinii si alaptarii nu este recomandat. Administrare: Doza este individuala; in general se recomanda administrarea zilnica, subcutanata, seara. Locul injectiei trebuie schimbat frecvent pentru a preveni lipodistrofia. Dozele recomandate sunt: Insuficienta de hormon de crestere la copil: 0,07-0,1 UI/kg... [continuare]

Compozitie Saizen se prezinta sub forma de pulbere liofilizata, sterila si spirogena, fiind destinat administrarii injectabile pe cale intramusculara sau subcutanata, dupa ce in prealabil a fost dizolvat in ser fiziologic. Sunt disponibile urmatoarele concentratii: Saizen 4: fiecare fiola contine 4 UI Somatotropina (hCG recombinat) ca principiu activ si manitol, fosfat de sodiu, clorura de sodiu ca excipient. Fiecare fiola cu produs liofilizat este insotita de o fiola de solvent ce contine 1 ml de solutie de clorura de sodiu 0,9%. Saizen 10: fiecare fiola contine 10 UI Somatotropina (hcg recombinat) ca principiu activ si manitol, fosfat de sodiu ca excipienti. Fiecare fiola cu produs liofilizat este insotita de o fiola de solvent ce contine 5 ml de solvent salin cu alcool benzilic 0,9%. Fiola de 10 UI este destinata administrarii de doze multiple. Actiune terapeutica Saizen este un hormon de crestere uman autentic (Somatotropina), preparat prin tehnici de inginerie... [continuare]

Compozitie Descriere Norditropin Norditropin Penset 12 UI Pudra sterila continand: flacon flacon Somatropin uman 12 UI 6 UI/ml Glicina 60 - 80 mg 20 - 25 mg/ml Carbonat de sodiu 7,5 - 10 mg 2,5 - 3,1 mg/ml Manitol 6 - 8 mg 0 - 2,5 mg/ml alcool benzilic 7 mg 9 mg/ml Solvent flacon cartus alcool... [continuare]

Ce este Genotropin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Genotropin apartine unui grup de medicamente numite somatotropine; somatotropina din Genotropin este obtinuta prin tehnica recombinarii ADN pe culturi bacteriene de Escherichia coli. Structura somatotropinei este identica cu cea a hormonului de crestere uman secretat de glanda hipofiza. Somatotropina stimuleaza cresterea, influenteaza metabolismul si secretia altor hormoni din organism. La copii, Genotropin este indicat pentru tratarea tulburarilor de crestere datorate insuficientei secretii a hormonului de crestere, a tulburarilor de crestere asociate sindromului turner sau insuficientei renale cronice. De asemenea, se utilizeaza si pentru tratamentul copiilor cu greutate mai mica la nastere fata de cea corespunzatoare varstei gestationale, care nu au crescut corespunzator pana la varsta de 4 ani sau peste. De asemenea, Genotropin este indicat la copiii cu sindrom Prader-Willi, pentru imbunatatirea cresterii si a... [continuare]