talasemie majora
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]
Afectiuni tratate cu celule stem
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara... [continuare]
Anemia si sanatatea cardiovasculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Anemia este o conditie a sangelui in care nivelurile de hemoglobina (o proteina care transporta oxigenul la tesuturi si organe) sunt mai mici decat in mod normal. Anemia apare, de obicei, atunci cand in sange nu sunt suficiente celule rosii - cele care transporta hemoglobina in tot corpul. In unele situatii, anemia se declanseaza atunci cand celulele rosii ale sangelui contin prea putina hemoglobina. Cauze Desi exista diferite tipuri de anemie, acestea sunt cauza unor probleme subiacente. Cele mai frecvente cauze ale anemiei sunt: • insuficienta de fier din sange • boli de sange ereditare (talasemia, anemia cu celule in forma de secera etc.) • lipsa de vitamine, cum ar fi vitamina B12 si acidul folic • alte boli (cancerul sau bolile de rinichi) • pierderea rapida de sange (din cauza unei interventii chirurgicale recente, a unei menstruatii abundente ori a unui ulcer care sangereaza). Cum afecteaza anemia sanatatea dumneavoastra Cand o persoana este... [continuare]
Ce afectiuni pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Celulele stem sunt celulele de baza ale organismului uman, cele care alcatuiesc viata. Concret, acestea creeaza organele, tesuturile, sangele si sistemul imunitar. Organismul uman este format din peste 200 de tipuri de celule diferite, toate provenind dintr-o singura categorie de celule: celulele stem. In viata intrauterina, celulele stem sunt responsabile de formarea si dezvoltarea fatului, iar dupa nastere, de reinnoirea si de repararea tesuturilor si organelor. Celulele stem hematopoietice (formatoare ale celulelor din sange) reprezinta prima categorie identificata de celule stem adulte si a carei utilizare in scop terapeutic este dovedita si unanim acceptata. Surse disponibile de celule stem In cazul persoanelor sanatoase, celulele stem au capacitatea de a reinnoi permanent sangele si celulele sistemului imunitar, iar atunci cand exista afectiuni care slabesc imunitatea sau cand o persoana urmeaza tratament impotriva unei forme de cancer este uneori necesar si... [continuare]
Buna ziua, am si eu o întrebare legată de talasemia. Soţul meu a fost diagnosticat cu beta talasemie majora, întrebarea mea este daca mai pot avea copii, şi care sunt riscurile ca aceştia să moşteneasca această boală.Menţionez ca eu nu am nimic. Mulţumesc [continuare]
Buna ziua, Ma numesc Andreea si am 28 de ani. De la varsta de 17 ani am aflat ca am talasemie, am facut tratament cu Peritol si Supradin 3 ani, transfuzii de sange si de 6 ani iau acid folic si vitamina B6 insa ma simt foarte slabita, fara pofta de mancare, pur si simplu prefer sa zac in pat. Ce tratament as putea lua pentru a scapa de aceasta stare? Multumesc anticipat, [continuare]
Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de talasemie...sunt disperat Acestea sunt analizele mele : RBC 5.27 4.2 - 5.4 *10^6/mm3 HGB 12.2 11.8 - 15.7 g/dl HCT 39.4 34 - 45 % MCV 74.8 73 - 90 fL MCH 23.2 25 - 31 pg MCHC 31.1 32 - 36 g/dl RDW 18.0 11.5 - 14.5 % PLT 226 150 - 450 *10^3/mm3 PDW 18.7 12 - 16.5 % PCT 0.30 0.16 - 0.47 % MPV 13.2 7.4 - 10.4 fL WBC 7.78 4.8 - 10.8 *10^3/mm3 GR NE 3.97 1.87 - 8.10 *10^3/mm3 EO 0.242 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 BA 0.075 0.0 - 0.10 *10^3/mm3 LY 2.70 1.20 - 4.86 *10^3/mm3 MO 0.791 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 GR % NE % 51.0 39 - 75 % EO % 3.11 2 - 4 % BA % 0.96 0.0 - 1.0 % LY % 34.7 25 - 45 % MO % 10.20 2 - 8 % Frotiu sanguin ANIZOCITOZA ERITROCITARA RELATIV FRECVENTE MACROCITE POLICROMATOFILE Va multumesc!Sanatate [continuare]
pot sa fac copiii daca am beta talasemie minor? [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Desferal, liofilizant pentru solutie injectabila/perfuzabila
Ce este Desferal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Desferal apartine unei clase de medicamente numite chelatori de fier. Desferal este utilizat pentru indepartarea excesului de fier si aluminiu din organism. Acest lucru poate fi necesar la pacientii cu anumite tipuri de anemie care necesita deseori transfuzii de sange (care pot duce la un exces de fier) si la pacienti cu afectare renala severa care efectueaza in mod regulat dializa (care poate determina un exces de aluminiu in organism). Desferal poate fi utilizat pentru tratamentul urmatoarelor afectiuni: - supraincarcarea cronica cu fier, datorata de exemplu transfuziilor frecvente din talasemia majora; intoxicatia acuta cu fier; - supraincarcarea cronica cu aluminiu, la pacientii cu afectiuni renale severe aflati sub dializa de intretinere. Desferal poate fi utilizat pentru testarea supraincarcarii cu fier sau aluminiu. Mod de administrare Medicul dumneavoastra a ales doza corecta si metoda de administrare in mod... [continuare]
Desferal, flacoane injectabile
Ce este Desferal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul supraincarcarii cronice cu fier din hemosideroza posttransfuzionala, in special in talasemia majora, anemia sideroblastica, anemia hemolitica autoimuna si alte anemii cronice; hemocromatoza idiopatica la pacientii la care diverse afectiuni concomitente (de ex. anemie severa, hipoproteinemie) preceda flebotomia; supraincarcare cu fier asociata cu porfirie cutanata tarda. Tratamentul intoxicatiei acute cu fier. Tratamentul supraincarcarii cronice cu aluminiu la pacienti cu insuficienta renala terminala (sub dializa de mentinere) cu: boli osoase legate de intoxicatia cu aluminiu si/sau encefalopatie de dializa si/sau anemie legata de intoxicatia cu aluminiu. Indicatii diagnostice: Pentru diagnosticul supraincarcarii cu fier sau aluminiu. Testul cu Desferal se bazeaza pe principiul ca, in cazul subiectilor normali, DFO este incapabila sa creasca excretia de fier sau aluminiu peste o anumita limita. Testul cu Desferal... [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de diagnostic hematologic si laboratorul central de diagnostic, tratament, prevenire si control al talasemiilor: - controale hematologice la pacientii tratati in alte unitati medicale - diagnostic boli de sange consultatii si analize - dispensarizarea si consilierea hemoglobinopatiilor - teste pentru diagnostic hematologic - hemograme, fosfataza alcalina leucocitara, vsh, electroforeza hemoglobinei, hemoglobina alcalino-rezistenta, dozare folati si vitamina b12 etc. - transfuzii in ambulatoriu pentru bolnavii cu talasemie majora (monitorizarea tratamentului transfuzional si chelator de fier) si cu alte anemii severe. - invatamant, metodologie, evaluare reactivi si aparatura - Beneficiari: bolnavi de talasemie si alte boli hematologige cronice cronice (diagnostic, profilaxie, tratament ambulatoriu transfuzional) personal medico-sanitar. Laborator central de imunohematologie: - precizari grupe sanguine OAB si Rh, cercetare anticorpi... [continuare]
http://intepatdefluturas.blogspot.com/ Aici gasiti detaliile cu privire la boala lui Andu,talasemie majora!!!!Mai are nevoie de 25000 euro! [continuare]
Blogul copilasului de nici 4 ani http://intepatdefluturas.blogspot.com/ (dati copy paste in google) Sa il scapam de TALASEMIA MAJORA de care sufera! [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
In urma efectuarii electroforezei hemoglobinei am fost diagnosticat cu betatalesemie minor :este o problema majora aceasta afectiune ?, este nevoie de un anumit tratament sau este suficient o alimentatie adecvata ( fara fier etc.) In cazul meu indicele A2= 3,6 aceasta valoare o am din totdeauna sau evolueaza in timp ? Va multumesc anticipat , [continuare]
Anemie cooley
Este o forma majora de talasemie observata doar la copiii homozigoti (ambii parinti fiind atinsi de o forma minora). Se caracterizeaza, clinic, prin splenomegalie, afectare osoasa, anemie hemolitica si eritroblastica, hipocroma, cu forme anormale de eritrocite. [continuare]
Exjade, comprimate disp.
Ce este Exjade si pentru ce se utilizeaza Indicatii Exjade se utilizeaza pentru tratarea unei boli numite supraincarcare cronica cu fier (un surplus de fier in organism), datorata transfuziilor repetate de sange. Exjade este un medicament care contine substanta activa deferasirox. Este disponibil sub forma de comprimate rotunde si albe pentru dispersie orala care se amesteca cu un lichid pentru a forma o suspensie pe care pacientul o poate bea. Fiecare comprimat contine 125 mg, 250 mg sau 500 mg de deferasirox. Mod de administrare Tratamentul cu EXJADE trebuie initiat si continuat de medici cu experienta in tratamentul supraincarcarii cronice cu fier datorata transfuziilor de sange. Se recomanda ca tratamentul sa fie inceput dupa transfuzia a aproximativ 20 unitati (aproximativ 100 ml/kg) de masa eritrocitara sau cand exista semne in urma monitorizarii clinice ale supraincarcarii cronice cu fier (de exemplu concentratia serica de feritina 1000 g/l). Dozele (exprimate in... [continuare]
Myleran, comprimate
Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]
Ascovit, comprimate
Ce este Ascovit si pentru ce se utilizeaza Indicatii Vitamina hidrosolubila ce intervine in procesele metabolice, in reactiile de oxidoreducere, in biogeneza substantei celulare si a colagenului, a carnitinei si a catecolaminelor. Prin proprietatile reducatoare si capacitatea sa de a forma chelati, vitamina C intervine in metabolismulmineral, avand o deosebita importanta in procesul absorbtiei, circulatiei si distributiei ionilor metalici la nivel tisular (ex.favorizeaza absorbtia, distributia si stocarea fierului). Acidul ascorbic joaca un rol important in metabolismulhistaminei si are rol de modulator in biosinteza prostaglandinelor.Vitamina C este implicata in functiile imunologice si antibacteriene ale leucocitelor, prin cresterea mobilitatii lor si protejarea membranei leucocitare fata de agenti antioxidanti. Vitamina C intervine in metabolismul glucidelor, lipidelor si proteinelor, favorizeaza depunerea calciului in oase si vindecarea fracturilor, creste rezistenta... [continuare]
Ferretab, capsule
Ce este Ferretab si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul carentei de fer cu o carenta dovedita de acid folic, in special in timpul sarcinii. Anemii sau carente de acid folic. Mod de administrare Doza recomandata este de o capsula cu eliberare prelungita Ferretab pe zi in anemii sau carente de acid folic doza recomandata este de 2-3 capsule cu eliberare prelungita Ferretab pe zi. Tratamentul trebuie continuat cel putin 4 saptamani pana la normalizarea valorilor ferului sanguin si hemoglobinei. Se recomanda controlul medical periodic pe toata durata tratamentului. Deoarece ferul este iritant gastric, se recomanda administrarea Ferretab cu o cantitate corespunzatoare de lichide, fara a fi mestecate. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la oricare dintre componentii produsului. Supraincarcare cu fier, deficit de utilizare a fierului (anemie sideroblastica, talasemie, anemii saturniene) si anemie megaloblastica cu deficit de vitamina... [continuare]
Hemoglobina (sange) hb sau hgb
Hemoglobina este proteina care contine fierul, intalnit in toate celulele rosii din sange (hematii), oferind acestora culoarea rosie caracteristica. Hemoglobina permite ca hematiile sa se lege de oxigenul din plamani si sa il transporte in tesuturi si organe. De asemenea, ajuta la transportul unei mici portiuni de dioxid de carbon, un produs al metabolismului celular, de la tesuturi si organe la plamani, unde este expirat. Testul hemoglobinei masoara cantitatea de hemoglobina din probele de sange ale unei persoane. Un nivel al hemoglobinei poate fi efectuat impreuna cu testul de hematocrit, pentru a evalua numarul eritrocitelor. Hematiile, care reprezinta aproximativ 40% (in intervalul 37-49%) din volumul sangelui, sunt produse in maduva osoasa si eliberate in sange atunci cand sunt mature sau aproape mature. Durata de viata tipica a unei hematii este de 120 de zile, iar maduva osoasa trebuie sa produca in mod constant noi eritrocite pentru a le inlocui pe cele care... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter