sindromul xx masculin
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament
Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie
Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta chisturilor ovariene nu este obligatorie pentru diagnostic iar pe de alta parte se stie ca peste 20% din femei pot avea aspect ecografic de ovare polichistice fara sa asocieze vreo disfunctie ovariana. Procentul de femei de varsta fertila afectate de SOPC este mai mic, de aprox. 5-7%. Ca orice sindrom, aceasta afectiune trebuie inteleasa ca o asociere intre mai multe semne (sunt suficiente 2 din urmatoarele 3): 1. Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin. Acesta este fie... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Dr. Romina Dinulescu
Medic primar obstetrica-ginecologie
Generalitati Sindromul ovarului polichistic reprezinta un dezechilibru hormonal care interfera cu ovulatia normala. Femeile cu acest sindrom nu au un ciclu menstrual normal, regulat. Acest dezechilbru homonal afecteaza si alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul metabolic si cel cardiovascular. Majoritatea femeilor cu ovar polichistic prezinta numeroase chistui mici (mai mici decat un bob de mazare) la nivelul ovarelor intr-o anumita perioada de timp. Totusi unele femei cu sindrom al ovarului polichistic nu au ovare polichistice, dar au simptome ale acestui sindrom. Cauze Cauza dezechilibrului hormonal din sindromul ovarului polichistic nu este pe deplin inteleasa, dar par sa fie implicati factori genetici. Fiicele si surorile femeilor cu acest sindrom au 50% risc de a dezvolta boala. Productia anormala de insulina si problemele metabolice pot contribui la dezvoltarea sindromului ovarului polichistic. Daca nu se produce ovulatia normala pentru o perioada de timp... [continuare]
Sindromul de ochi uscat
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Sindromul de ochi uscat sau keratoconjunctivita sicca este o afectiune a lumii moderne, ce apare in special la femeile peste varsta de 25 ani, dar nu este exclus nici la sexul masculin. Cauzele afectiunii Cauzele aparitiei acestei afectiuni sunt multiple si pornesc de la un simplu deficit cantitativ al secretiilor lacrimale, pana la cauze inflamatorii, tumori situate la nivelul glandei lacrimale, interventii chirurgicale cu diverse sechele postoperatorii, mici traumatisme, diverse iritatii locale create de produse cosmetice sau chiar medicamentoase. O alta cauza destul de frecvent intalnita este aceea in care secretia lacrimala este normala, dar evaporarea lacrimilor are loc foarte repede deoarece stratul uleios extern este produs in cantitate redusa. Acest lucru poate fi determinat de arsuri sau traumatisme care afecteaza glandele Meibomius, ce sunt responsabile de componenta uleioasa. Mai exista si alte cauze in care putem intalni aceasta dereglare de la nivelul... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Bpoc si sindromul de apnee in somn
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Bronhopneumopatia cronica obstructiva (BPOC) si sindromul de apnee in somn de tip obstructiv (SASO) sunt doua patologii frecvent intalnite in practica curenta mai ales in randul pneumoftiziologilor ce au drept consecinte fiziopatologice si moleculare relativ similare. Aceste consecinte sunt: hipoxia si inflamatia care contribuie la aparitia afectiunilor asociate cum ar fi cele cardiovasculare si hipertensiunea pulmonara. Obstructia bronsica poate fi o descoperita accidental la un pacient cu SASO, dar si invers in sensul ca un pacient cu BPOC poate avea simptome de apnee in somn, iar desaturarile sunt mult mai frecvente in timpul somnului. Studiile recente evidentiaza faptul ca exista o stransa interactiune intre BPOC ce duce la aparitia apneei in somn si la randul ei SASO agraveaza evolutia afectiunii, scazand complianta la tratament. Depistarea SASO la pacientii cu BPOC are o deosebita importanta clinica, deoarece managerierea pacientilor cu sindrom overlap este... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]
Femeile afectate de virilism dezvolta trasaturi fizice tipic masculine
Autor: SfatulMedicului
Ce este virilismul Virilismul este o afectiune ce afecteaza persoanele de sex feminin, care dezvolta caracteristici sexuale secundare masculine, reprezentate de trasaturi fizice specifice masculine. Majoritatea pacientelor cu virilism prezinta un dezechilibru hormonal, in special in ceea ce priveste testosteronul, hormonul masculin. Hormonii masculini se numesc hormoni androgeni, iar hipersecretia acestora duce la virilism. Atat femeile, cat si barbatii, produc hormoni androgeni. Diferentele majore constau in sediul de sinteza a acestor hormoni si in cantitatea lor. La barbati, hormonii androgeni sunt produsi de testicule si de glandele suprarenale. La femei, acestia sunt produsi preponderent de glandele suprarenale, foarte putin de ovar. De asemenea, concentratia hormonilor androgeni este mai mare in cazul pacientilor de sex masculin, in mod normal. Desi virilismul poate fi o afectiune congenitala sau dobandita pe parcursul vietii, acesta poate fi si indus, prin fenomenul... [continuare]
Generalitati Sindromul granulomatos cronic este o afectiune ereditara imunodeficitara in care celulele sistemului imunitar, numite fagocite, nu mai functioneaza corespunzator, pana in punctul in care organismul ajunge sa sufere infectii repetate si severe. Granuloamele sunt mase de celule ale sistemului imunitar care se formeaza in locurile susceptibile inflamatiilor si infectiilor. Persoanele care sufera de sindromul granulomatos cronic au o imunitate scazuta in fata infectiilor usoare, usor de tratat in mod normal. Prezenta bolii impiedica celulele numite numite neutrofile sa produca peroxid de hidrogen, de care sistemul imunitar are nevoie in combaterea bacteriilor si fungilor. Cauze Sindromul Granulomatos Cronic este cauzat de incapacitatea celulelor sistemului imunitar de a distruge anumite tipuri de bacterii si fungi. Acest lucru conduce la declansarea infectiilor cronice (pe termen lung) si repetate (recurente), precum si la aparitia mai multor complicatii... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre sindromul ovarelor polichistice, cauza frecventa a infertilitatii
Autor: SfatulMedicului
Sindromul ovarelor polichistice afecteaza peste 10% din populatie, numai in Statele Unite ale Americii. Femeile care sufera de aceasta tulburare nu au menstruatie regulata, insa se confrunta si cu alte probleme hormonale, care afecteaza intreg organismul. Cercetarile arata ca mai mult de jumatate dintre femeile care au aceasta tulburare nu prezinta simptome, de aceea nici nu stiu ca sunt bolnave. Iata cele mai importante lucruri pe care trebuie sa le stii despre sindromul ovarelor polichistice: 1. Poate sa cauzeze acnee Ovarele produc, in mod normal, unii hormoni masculini numiti androgeni, dar femeile care au acest sindrom ii au in exces. Acest lucru poate cauza menstruatii neregulate, cresterea parului in exces pe corp, crestere in greutate si acnee. Tenul gras si matreata sunt des intalnite la femeile care au o astfel de problema de sanatate. De asemenea, din cauza acestor hormoni in exces nu se produce ovulatia, iar din aceasta cauza se pot dezvolta mici chisturi pe... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Generalitati Hipogonadismul masculin este o afectiune potrivit careia organismul nu produce suficient hormon sexual masculin – testosteron. Un procent destul de ridicat din populatia globala poate suferi de aceasta afectiune - testosteronul jucand un rol vital in cresterea la persoanele de sex masculin si dezvoltarea din timpul pubertatii. Efectele testosteronului incep dupa conceptie, stimuland formarea organelor sexuale masculine. Hormonul continua sa joace un rol important de-a lungul pubertatii si la adult prin determinarea aparitiei caracterelor sexuale secundare si mentinerea dorintei sexuale. Unii barbati se nasc cu hipogonadism sau afectiunea poate apare mai tarziu in timpul vietii datorita unor leziuni sau a unor infectii. Efectele – si cum pot fi indepartate – depind de cauzele hipogonadismului si momentul din timpul vietii in care acesta apare. In timpul dezvoltarii fatului, un nivel scazut de testosteron poate determina formarea incompleta a organelor... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Afectiuni ale aparatului genital masculin
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Functiile organelor reproducatoare masculine sunt de a produce, mentine si transporta spermatozoizii (celulele reproducatoare ale barbatilor) si lichidul seminal, de a produce si secreta hormonii masculini si, prin acestea, de a contribui la perpetuarea speciei. Aparatul genital masculin cuprinte atat structuri interne cat si externe. Structurile externe sunt: penisul, scrotul si testiculele. Organele interne sunt mai mult adjuvante, printre acestea enumerandu-se: canalele deferente, canalele de ejaculare, uretra, veziculele seminale, glanda prostatica si glandele Coweper. Printre cele mai frecvente afectiuni intalnite la nivelul aparatului reproducator masculin sunt: priapismul, leziunile cutanate de la nivelul penisului, tumefactia intrascrotala, glandul inflamat dar si hematospermia si secretiile uretrale ale penisului. Curbarea penisului Curbarea anormala a penisului poate reprezenta inceputul unei anomalii anatomice , insa, poate fi si semnul... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Generalitati Mai mult de 85% dintre femei prezinta una sau mai multe tulburari de ordin fizic si emotional in perioada ciclului menstrual cuprinsa intre ovulatie (cand se elibereaza un ovul din ovar, in aproximativ a 14-a zi de ciclu) si prima zi a menstruatiei. Aceste tulburari poarta denumirea de simptome premenstruale. In momentul in care acestea interfera cu capacitatea femeii de a-si indeplini indatoririle si de a relationa normal cu anturajul, tulburarile se incadreaza in asa numitul sindrom premenstrual. In timp ce anumite femei incep sa aiba aceste probleme in jurul varstei de 20 de ani, altele inregistreaza debutul tulburarii la 30 de ani. Sindromul premenstrual poate avea o evolutie oscilanta, cu ameliorari si agravari ale simptomatologiei pe durata perioadei reproductive a femeii, iar pacienta poate inregistra inrautatirea simptomelor in apropierea perioadei de premenopauza (la sfarsitul deceniul 3 sau 4 de viata). Despre acest sindrom se poate... [continuare]
Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
Sindrom al imunodeficientei dobandite
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]
Sindrom al copilului hiperactiv
tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]
Opitz (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Gilles de la tourette (sindrom al lui)
Afectiune neurologica cronica rara caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor frdgmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, Tourette. [continuare]
Sindromul aicardi
sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta spasmelor infantile (sindromul west - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara. Acest sindrom afecteaza numai persoanele de sex feminin, si in cazuri rare afecteaza persoane de sex masculin care sufera de sindromul klinefelter. [continuare]
Sindrom intestinal al homosexualilor
Totalitate a tulburarilor intestinale care survin la homosexualii masculini cu parteneri multipli. In engleza: gay hawel. Sindromul intestinal al homosexualilor are ca origine o infectie cu diferite bacterii (salmonelle, shigelle, campylobacter), paraziti (giardii, amibe patogene, criptosporidii) si virusuri (citomegalovirus, H.I.V.). Simptome si diagnostic - Acest sindrom se traduce printr-o diaree insotita de dureri abdominale. Tratament si prevenire - Tratamentul este in functie de germenii gasiti si consta in administrarea de antibiotice si medicamente antiparazitare. [continuare]
Sindrom hiperkinetic al copilului
tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter