sindromul rett

Sindromul rett

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este sindromul rett sindromul rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Tulburari de spectru autist

Actualizat la data de: 04 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Exista diferite forme de autism, care au variate simptome. Acestea au fost diferentiate si denumite tulburari de spectru autist. Numarul cazurilor de autism este in crestere si tulburarile de spectru autist afecteaza tot mai multi copii. In cazul tulburarilor din spectrul autismului este foarte important diagnosticul precoce, intrucat detectarea rapida a conditiei va determina instituirea tratamentului adecvat. Tratamentul precoce contribuie la redobandirea si imbunatatirea abilitatilor de comunicare si a celor sociale. Semne ale tulburairlor de spectru autist Tulburarile din spectrul autismului afecteaza trei domenii diferite din viata unui copil: interactiunea sociala comunicarea verbala si nonverbala comportamentele de autoingrijire. Fiecare copil care sufera de o tulburare din spectrul autismului va avea un model propriu si individual de manifestare a autismului. In anumite cazuri, dezvoltarea copilului poate fi intarziata de la nastere. [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2019

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]