sindromul lui klinefelte

Este o afectiune dermatologica grava caracterizata printr-o dezlipire a intregului epiderm. sindromul lui Lyell survine la adult, cu ocazia luarii anumitor medicamente sau la copil ca urmare a unei infectii cu stafilococ. Acest sindrom se manifesta prin aparitia brusca a unei roseli cutanate generalizate, pe care apar basicute/umplute cu lichid, care se rup foarte repede, lasand dezvelite tesuturile subiacente si dand bolnavului un aspect caracteristic de oparit. Se mai observa febra, dureri articulare, deshidratare, oboseala intensa. Tratamentul se realizeaza de urgenta, in mod intensiv, intr-un serviciu specializat de reanimare. Pe langa antibioticele pentru prevenirea riscului de suprainfectie, tratamentul mai consta in stavilirea simptomelor, ingrijiri cutanate repetate, alimentatie artificiala, rehidratare cu perfuzie intravenoasa. Sinonim :necroliza epidermica acuta. [continuare]

Accident neurologic cauzat de o diminuare brusca a irigarii cerebrale. Sindromul lui Adam-Stokes atinge mai ales barbatii trecuti de varsta de 50 ani. La originea lui se afla o incetinire extrema a ritmului cardiac, prin bradicardie sau bloc auriculoventricular, raspunzatoare de o oprire cardiocirculatorie. Simptome si semne - Caracteristica sindromului este sincopa spontana, nelegata de efort. Subiectul isi pierde brusc constienta: el este palid, inert, dar respira in permanenta in pofida incetinirii sau disparitiei pulsului. El redevine constient dupa cateva zeci de secunde. Diagnostic si tratament - Confirmarea acestei dereglari de conducere este obtinuta prin inregistrarea Holter (inregistrare electrocardiografica timp de 24 ore) si prin inregistrarea fasciculului lui His (care asigura conductia influxului nervos pana in ventricule), prin sonda intracardiaca. Cu scopul de a evita sincopele, ale caror consecinte pot fi grave, bolnavii beneficiaza de implantarea... [continuare]

tulburare caracterizata prin accese repetate de nevoie subita de somn (narcolepsie), in cursul carora tonusul muscular descreste (catalepsie). Este o afectiune rara, cu cauze necunoscute, care atinge de cele mai multe ori barbatul tanar. Adesea, catalepsia provoaca o cadere a bolnavului. Tratamentul consta in administrarea de amfetamine, imipramina sau modafinil (o noua substanta mai eficace simai bine tolerata). [continuare]

Asociere a unei disfagii (dificultate de a inghiti) provocata de un diafragm esofagian (formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului) si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui Plummer-Vinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie o stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie. Sinonim : sindrom al lui Kelly-Paterson. [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor frdgmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, Tourette. [continuare]

insuficienta congenitala a stimularii gonadelor (testicule si ovare), asociata adesea cu un deficit al simtului mirosului. sindromul lui kallman De Morsier este o afectiune foarte rara care atinge atat barbatii cat si femeile, si a carei transmisie familiala este frecventa. Caracterele sexuale secundare apar sub tratament hormonal substitutiv (estroprogestativi la fetita si testosteron la baiat). Acest tratament se face pe toata durata vietii. [continuare]

Ansamblu de tulburari neurologice autistice care afecteaza exclusiv copilul de sex feminin. sindromul lui Ren este probabil de origine genetica. El este caracterizat prin aparitia, uneori brutala, spre varsta de 8 pana la 18 luni, a unui sindrom autistic (atitudine de repliere in sine) insotit rapid de stereotipii manuale constante (repetarea acelorasi gesturi, indeosebi cel de a-si freca mainile); in continuare survine regresia achizitiilor psihomotorii. Spre varsta de trei sau patru ani apar semnele epilepsiei. [continuare]

Ansamblu de manifestari care asociaza o paralizie faciala recidivanta, o inflamatie a buzelor (cheilita) si un aspect particular al limbii, care este parcursa de santuri profunde longitudinale (limba plicaturata). sindromul lui Melkersson-Rosenthal ramane neexplicat. Tratamentele medicale impotriva simptomelor bolii se dovedesc putin eficace. [continuare]

Sindrom caracterizat printr-o durere abdominala localizata si consecutiv unei afectiuni a intestinului subtire. sindromul lui Koenig traduce distensia intestinului subtire, care rezista unui obstacol care il ingusteaza. Acest obstacol poate fi de origine inflamatorie (boala lui crohn), infectioasa (tuberculoza), tumorala (limfom) sau ischemica (ingustare consecutiva unei radioterapii). Sindromul lui Koenig se manifesta printr-o durere fixa, brutala, in jurul ombilicului, care dureaza de la cateva secunde la cateva minute si cedeaza in acelasi timp cu perceperea de catre pacient a unei chioraieli abdominale. Tratamentul depinde de cauza: administrarea de medicamente antituberculoase sau antiinflamatoare, chimioterapia anticanceroasa sau ablatia chirurgicala a partii ingustate. [continuare]

Ansamblu de tulburari care asociaza episoade de apnee nocturna (stop respirator), o somnolenta diurna, o cianoza (buze si unghii albastre) si o obezitate. Sindromul lui Pickwick, prost cunoscut, se traduce printr-un somn de proasta calitate, cu sforaituri si cu hipersomnolenta in timpul zilei. Aceasta boala reprezinta o forma rara a sindromului apneei de somn. [continuare]

Afectiune care asociaza o uscaciune oculara cu o uscaciune bucala. sindromul lui Gourgerot-sjogren afecteaza mai ales femeile trecute de 40 de ani. El este fie un sindrom izolat, fie - cel mai des - consecutiv unei conectivite (poliartrita reumatoida, lupus eritematos diseminat, sclerodermie) sau unei afectiuni autoimune (tiroidita, hepatita cronica activa, ciroza biliara primitiva). Atingerea oculara se traduce printr-o senzatie de arsura ("nisip" in ochi) sau de corp strain, printr-o absenta a lacrimilor sau o lacrimare de iritatie. Atingerea glandelor salivare se traduce printr-o uscaciune bucala care deranjeaza deglutitia si alimentarea si poate provoca arsuri ale gurii, fisuri ale comisurilor buzelor si ale limbii si tulburari gingivodentare (gingivite, carii). Tratament - Acesta se adreseaza conectivitei atunci cand aceasta se afla la originea sindromului (corticosteroizi, imunosupresoare). El vizeaza in plus tratarea simptomelor: substantele cu actiune sialogoga cresc... [continuare]

Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate sau de nefropatia in sine. Aceasta nefropatie evolueaza, in general, spre o insuficienta renala cronica, tratata prin hemodializa (purificarea sangelui prin filtrare printr-o membrana semipermeabila). [continuare]

Asociere a unei disfagii (dificultate de a inghiti) provocata de un diafragm esofagian (formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului) si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui PlummerVinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie o stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie. Sinonim : Plummer Vinson (sindrom al lui). [continuare]

Afectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a grasimilor in fecale). Cauze - Aceste tulburari, rare, sunt provocate de o aciditate gastrica excesiva cauzata de o hipersecretie a unui hormon digestiv, gastrina, de catre una sau mai multe tumori benigne sau maligne cu evolutie foarte lenta, denumite gastrinoame. Acestea sunt amplasate de cele mai multe ori in pancreas sau imprejurimi, mai rar in peretele stomacului sau al duodenului. Sindromul lui zollinger-ellison este fie dobandit si izolat, fie ereditar si asociat cu atingerea altor glande endocrine, paratiroidele sau hipofiza, de exemplu: atunci el face parte dintr-o neoplazie endocrina multipla (boala ereditara caracterizata printr-o hiperfunctie a mai multor glande endocrine). Evolutie - Sindromul lui zollinger-ellison antreneaza uneori, dupa mai multi ani, aparitia de metastaze in ficat. [continuare]

Asociere, la un acelasi pacient, a semnelor a cel putin doua conectivite (boli cronice de origine autoimuna caracterizate printr-o atingere a colagenului). Sindromul lui Sharp afecteaza mai ales femeile, spre varsta de 35 ani. Simptome si semne - Acestea variaza de la un bolnav la altul, dar de cele mai multe ori sunt cele ale unui lupus eritematos diseminat si ale sclerodermiei sistemice, mai rar cele ale dermatomiozitei si ale poliartritei reumatoide. Atingerile afecteaza diferite parti ale organismului. Tratament - Tratamentul formelor benigne se bazeaza pe antiinflamatoare nesteroidiene sau pe antipaludice de sinteza, ori pe asocierea acestora; tratamentul formelor severe necesita administrarea de corticosteroizi si uneori de imunosupresoare, ori inca si efectuarea unor schimburi plasmatice (plasmafereze). Sinonim : conectivita mixta. [continuare]

Asociere a unei eruptii acute febrile formate din papulonoduli (ridicaturi rotunde si de consistenta tare), cu un edem foarte pronuntat cauzat de infiltratia in derm a anumitor globule albe, polinuclearele neutrofile, precum si cu o crestere in sange a numarului acestor polinucleare neutrofile. Sindromul lui Sweet afecteaza femeile intre 30 si 50 ani. tratamentul - Consta in luarea de corticosteroizi pe cale orala timp de 3 luni. Evolutia este, in general, favorabila. Sunt posibile recidivele si ele depind de afectiunea subiacenta; o supraveghere sangvina indelungata este necesara din cauza posibilitatii de a surveni ulterior sindroame mieloproliferative. Sinonim: dermatoza acuta febrila neutrofilica. [continuare]

Sindrom care asociaza o hipercalcemie, o alcaloza (alcalinitate excesiva a sangelui) si o insuficienta renala. Sindromul lui Bumett este provocat de un consum excesiv si prelungit de lapte si/sau de medicamente antiacide (impotriva aciditatii gastrice). Acest sindrom se observa adesea la pacientii suferind de un ulcer gastroduodenal si de tulburari renale asociate. Boala se manifesta printr-o stare de slabiciune, prin dureri musculare, printr-o apatie. Tratamentul consta in reducerea consumului de lapte si/sau de medicamente antiacide. Sinonime : sindrom al bautorilor de lapte, sindrom al laptelui si alcalinelor. [continuare]

tulburare consecutiva unei anomalii ereditare a transportului si transformarii hepatice a bilirubinei (pigment biliar rezultat din degradarea hemoglobinei), anomalie legata de un deficit enzimatic. Sindromul lui Gilbert este o anomalie benigna si relativ fecventa care se manifesta printr-un icter discret al conjunctivelor. Diagnosticul se pune pe baza constatarii unei cresteri moderate a bilirubinei libere in sange. Afectiunea nu necesita nici un tratament. [continuare]

anomalie congenitala a activarii electrice cardiace. Sindromul lui Wolff-parkinson-White este o tulburare a conductiei legata de prezenta unei cai anormale (sau a unei cai accesorii) de conductie, fasciculul lui Kent, banda subtire de tesut miocardic care face sa comunice direct auriculele cu ventriculele, scurtcircuitand astfel calea normala - constituita de nodul auriculoventricular urmat de trunchiul fasciculului lui His si de ramurile sale. Astfel fasciculul lui His poate fi responsabil de o transmisie anormal de rapida a influxurilor auriculare spre ventricule. Simptome si semne - Sindromul lui Wolf-Parkinson-White este cel mai frecvent dintre sindroamele de preexcitare (afectiuni caracterizate printr-o activare anormal de precoce a anumitor structuri cardiace). El poate sa nu fie insotit de nici un simptom si poate fi descoperit in mod intamplator cu ocazia unei electrocardiografii de rutina. Totusi, el mai poate sa se afle la originea unor simptome (palpitatii,... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit). [continuare]

Proliferare maligna difuza care invadeaza epidermul (stratul superficial al pielii). Sindromul lui Sezary este o varietate de limfom malign nehodgkinian, tumora formata din acelasi tesut cu ganglionii limfatici, dar care prolifereaza anarhic. El este provocat de celulele anormale care provin din limfocitele T, globule albe care joaca un rol fundamental in apararea imunitara a organismului. [continuare]

Tulburare cardiaca asociind un zgomot anormal si un suflu in timpul sistolei. Sinonim : balonizare valvulara. Sindromul lui Barlow este legat de o scapare de sange printr-o valva sau chiar prin doua valve mitrale. Aceasta scapare este consecinta unei leziuni speciale, numita prolaps, caracterizata printr-o miscare anormala a valvei care face o proeminenta in cavitatea auriculului stang. Acest prolaps, cauzat de o anomalie a texturii valvei, este detectat la aproximativ 5% din populatie, dar numai la o foarte mica proportie da nastere unor complicatii, cel mai adesea benigne (amplificarea scaparii mitrale, tulburari ale ritmului cardiac) sau, in mod exceptional, mai grave (embolie, infectie a valvei). [continuare]

Insuficienta renala acuta ce survine in caz de afectare grava a musculaturii. Sindromul lui Bywaters survine ca urmare a leziunilor intinse ale muschilor scheletici, provocate prin fenomene de compresie sau zdrobire. El este consecinta eliberarii in circulatia sangvina a unui pigment continut in mod normal in celulele musculare, mioglobina. Prezenta in cantitate mare in sange, aceasta devine rapid toxica si blocheaza tubulii renali, ceea ce provoaca o insuficienta renala acuta. Tratamentul face cel mai des apel la hemodializa, vindecarea efectuandu-se, in general, fara sechele. In paralel, un tratament chirurgical al leziunilor musculare se dovedeste uneori a fi necesar. Sinonim: sindrom de zdrobire. [continuare]

boala cauzata de contaminarea cu virus herpetic a unui sugar atins de o eczema intinsa. sindromul lui kaposi-Juliusberg se caracterizeaza prin pustule adesea hemoragice care se intind rapid de pe fata pe intregul corp. Starea generala a copilului este alterata, febra este ridicata. tratament si prevenire -tratamentul este urgent si necesita spitalizarea copilului si medicatie antivirala (aciclovir). Vindecarea este rapida. Prevenirea consta, in principal, in impiedicarea oricarei persoane afectate de un herpes bucal (buton de febra) sa aiba vreun contact cu un sugar suferind de eczema. Sinonim : pustuloza varioliforma. [continuare]

boala caracterizata printr-o atingere cerebrala neinflamatorie si o atingere hepatica ce survine in continuarea unui episod viral acut. Sindromul reye afecteaza indeosebi copiii, de cele mai multe ori spre varsta de 3 ani. Cauze - Cauzele acestui sindrom sunt inca necunoscute. Totusi, mai multe studii realizate in Statele Unite au pus in evidenta o legatura intre luarea de aspirina si aparitia acestui sindrom la copiii care au avut o boala virala (gripa, infectie respiratorie, varicela). Simptome si semne - La inceput, semnele (febra, deprimare) pot fi confundate cu cele ale bolii virale initiale. Dupa cateva zile de latenta, apar brusc varsaturi frecvente si abundente dupa care vin tulburari de comportament (somnolenta, apatie, iritabilitate), tulburari ale tonusului sau ale constientei, putand merge pana la coma, Sunt frecvente convulsiile. Tratament si prevenire - Tratamentul bolii in formele ei grave necesita o spitalizare intr-un serviciu de reanimare. Prevenirea... [continuare]

inflamatie acuta si demielinizare (distrugere a tecii de mielina care inconjoara fibrele nervoase) a nervilor periferici, responsabile de paralizii. Sindromul lui Guillain-Baree este cea mai frecventa dintre poliradiculonevrite, afectiuni care au ca trasatura comuna o inflamatie a radacinilor nervilor in punctul lor de emergenta din maduva spinarii. Cauze - Mecanismul acestui sindrom este autoimun, organismul fabricand anticorpi impotriva propriilor lui constituenti. Simptome si semne - Boala cuprinde trei faze: - Prima, care dureaza mai putin de patru saptamani, este caracterizata prin aparitia unei paralizii a membrelor inferioare. Aceasta se intinde apoi simetric la membrele superioare (tetraplegie) si la nervii cranieni, provocand o paralizie faciala, tulburari oculomotorii si tulburari ale deglutitiei. Aceste semne se asociaza frecvent cu manifestari senzitive: furnicaturi, dureri musculare, ale spatelui, in lungul nervilor. In cursul acestei faze poate aparea o... [continuare]

Afectiune care asociaza o atingere renala acuta, o anemie si o trombopenie (diminuarea numarului de plachete sangvine). Sinonim : sindromul lui Moshcowitz. Sindromul hemolitic si uremic priveste mai ales copilul mic, dar exista si la adult. La copil, el survine, in general, la cateva zile dupa o gastroenterita cu diaree sangeranda; a fost invocat rolul unei endotoxine, verotoxina, secretata de unele suse de colibacili. La adult, formele fara cauze sunt cele mai frecvente; uneori este o complicatie a anumitor cancere, a tratamentului lor prin chimioterapie si, de asemenea, a infectiei cu h.i.v. (virusul cauzator al sida). tratament si diagnostic - tratamentul sindromului hemolitic si uremic vizeaza, in principal, ingrijirea simptomelor sale: tratamentul insuficientei renale prin dializa si al anemiei, atunci cand este vorba, prin transfuzie. Tratamentul in scop curativ face actualmente apel la medicamente inhibitoare ale functiilor plachetelor si la perfuzii de plasma proaspata... [continuare]

Sindrom al lui Little reprezinta o infirmitate motorie cerebrala ce apare din primele luni ale vietii, de cele mai multe ori la copiii prematuri sau victime ale unei nasteri dificile care a antrenat o insuficienta a oxigenarii creierului. copilul atins de sindromul lui Little are, in general, o dezvoltare intelectuala normala. Dar el prezinta o redoare extrem de marcata a membrelor inferioare si, uneori, a membrelor superioare. tratamentul consta in urmarirea copilului de catre o echipa pluridisciplinara cuprinzand medic, ortoped, kineziterapeut si specialist in reeducarea motorie. Sinonim : diplegie spastica. [continuare]