sindromul hunter
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Ce este macroglosia Macroglosia este termenul folosit pentru a descrie limba crescuta in volum si este o afectiune rara, mai frecvent identificata in randul copiilor decat al adultilor. Pacientii cu macroglosie au limba de dimensiuni crescute fata de marimea normala, in raport cu cavitatea bucala. Macroglosia nu este aproape niciodata o patologie in sine, ci este un semn prezent in diverse patologii fie congenitale (mostenite si prezente la nastere) fie dobandite in timpul vietii. In timpul vietii de adult, unele forme de cancer si/sau infectii severe se pot asocia cu macroglosie. Pentru a identifica macroglosia, semnul cel mai sugestiv este protuzia limbii inafara cavitatii bucale, din cauza marimii prea mari. Pot aparea si dificultati de alimentare, respiratie sau vorbit, simptome caracteristice de severitate variabila. Este deseori dificil de stabilit si identificat pacientii cu macroglosie, fiind un semn relativ subiectiv. Desi macroglosia este frecvent asociata cu unele... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Bolile reumatice (reumatismul)
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Reumatismul nu se refera la o singura afectiune . Adesea, oamenii asociaza reumatismul cu artritele sau cu febra reumatica (complicatie a streptococului de grup A) care pot afecta functia inimii. Reumatismul sau bolile reumatice sunt boli inflamatorii cronice si dureroase, care afecteaza oasele, articulatiile, muschii, tendoanele si ligamentele. De asemenea, reumatismul poate afecta si organele interne, inclusiv inima, rinichii, plamanii, pielea etc. Edemul (umflarea), eritemul (roseata), rigiditatea (impotenta functionala), caldura si durerea sunt simptome de inflamatie specifice bolilor reumatice. Bolile reumatice au fost clasificate in functie de localizare si de caracteristicile simptomelor in: • afectare localizata (ex.: bursita); • afectare regionala (ex.: tulburarile articulatiei temporo-mandibulare); • afectare generalizata (ex.: fibromialgia); • afectare psihogena (ex.: durerile musculare si articulare care sunt in contradictie cu starea... [continuare]
Diferenta dintre glosita si limba zmeurie
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta glosita? Natura acestei patologii este una inflamatorie, prin urmare, limba - organul afectat, va avea caracteristicile date de semnele celsiene specifice acestui proces inflamator. Aceasta va fi eritematoasa, va prezenta edem si va creste in volum fapt care va estompa relieful dat de papilele gustative de pe suprafata ei. De asemenea, poate aparea durerea la masticatie si vorbire sau senzatia de caldura locala. Clasificarea glositei dupa cauza declansatoare Glosita acuta , asa cum ii spune numele, apare brusc cu manifestari zgomotoase si este cel mai adesea o consecinta a unei manifestari alergice fie ca este vorba despre medicatie, alimente sau alti factori iritanti. Glosita cronica se intalneste in contextul altor probleme de sanatate, persistenta inflamatiei limbii este un indiciu spre investigatii medicale suplimentare pentru a exclude prezenta unei anemii sau a unor sindroame autoimune. Tot de natura cronica se intalneste glosita romboida mediana... [continuare]
Deficienta de fier si consecintele asupra organismului
Autor: SfatulMedicului
Anemia feripriva Anemia reprezinta scaderea masei eritrocitare totale, avand ca parametri scaderea numarului eritrocitelor (hematiilor) si scaderea hemoglobinei (pigment eritrocitar). Anemia feripriva este o anemie hipocroma (cu colorit slab al eritrocitelor) si microcitara (cu eritrocite mici ca dimensiuni), ca urmare a carentei de fier din organism. In mod normal, in organism se gasesc 3-5 g de fier, din care mai mult de 60% se afla in hemoglobina, iar restul se afla in maduva spinarii, sub forma de depozite. Fierul rezultat din liza hematiilor (distrugerea hematiilor) e depozitat, legat de transferina (o proteina) la maduva osoasa, unde se utilizeaza pentru refacerea hemoglobinei. Este absorbit de catre organism la nivelul jejunului si ileonului (intestinului subtire), cu ajutorul acidului clorhidric. Cauzele anemiei feriprive - sangerari menstruale abundente; - sangerari in unele afectiuni, precum ulcerul gastroduodenal, hemoroizii, cancerul sau utilizarea cu regularitate... [continuare]
Sexul oral poate raspandi bolile cu transmitere sexuala (bts)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Expertii afirma ca infectiile pot exista fara simptomatologie. Sexul oral creste riscul de a contacta o BTS frecventa denumita uretrita negonococica la barbati, afirma cercetatorii australieni. Uretrita non-gonococica este un tip de uretrita, o infectie a uretrei, formatiunea anatomica prin care se elimina urina de la nivelul vezicii urinare la exterior. Una dintre cele mai frecvente cauze este infectia cu Chlamidia trachomatis, desi este subevaluata deoarece un numar important de persoane infectate nu au simptomatologie si nici nu merg la testare, potrivit unui comunicat al Centrului de Control al Bolilor. Exista si alte bacterii sau virusuri ce pot produce uretrita non-gonococica. Simptomatologia include: - durere sau arsura la urinat - secretie anormala de la nivelul uretrei. Un numar important de barbati nu prezinta nici o simptomatologie; acest lucru poate contribui la raspandirea BTS. [continuare]
Elaprase
Ce este Elaprase si pentru ce se utilizeaza Indicatii Elaprase se foloseste ca terapie de inlocuire enzimatica in tratarea sindromului Hunter (Mucopolizaharidoza tip 2) atunci cand valoarea iduronat-2-sulfatazei din corp este mai mica decat normal. Mod de administrare Inainte de folosire, Elaprase trebuie diluat intr-o solutie perfuzabila de clorura de sodiu de 9 mg/ml (0,9%). Doza obisnuita pentru o perfuzie este de 0,5 mg (o jumatate de miligram) pentru fiecare kg (greutate corporala). Dupa diluare, Elaprase se administreaza intravenos (cu picatura). Perfuzia dureaza in mod normal intre 1 si 3 ore si se administreaza saptamanal. Ce se intampla daca iau prea mult Elaprase? Nu exista experienta privind supradozajul cu Elaprase. Daca uitati sa luati Elaprase: Daca ati omis o perfuzie cu Elaprase, adresati-va medicului dumneavoastra. Atentionari si precautii Contraindicatii Nu utilizati Elaprase: - Daca sunteti alergic (hipersensibil) la idursulfase sau la oricare dintre... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter