sindromul down in sarcina
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Autor: SfatulMedicului
Totul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Sarcina la varsta inaintata - complicatii ce pot aparea
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sarcina la varsta inaintata Tendinta femeilor de peste 30 de ani de a ramane insarcinate este din ce in ce mai mare la nivel mondial. Astfel, exista chiar si zone geografice, de exemplu in Statele Unite ale Americii, in care natalitatea femeilor cu varste intre 30 si 35 de ani a depasit-o pe cea a femeilor cu varste intre 25 si 29 de ani. Motivele pentru care aceste lucruri se intampla sunt diverse, dar cateva exemple includ necesitatea de a avea studii superioare, implinirea carierei, utilizarea prelungita a metodelor de contraceptie, ideile sociale sau culturale, incertitudinea economica sau chiar senzatia femeilor ca nu sunt pregatite sa fie mame. Indiferent de motivul pentru care anumite cupluri aleg sa faca un copil dupa varsta de 30-35 de ani, acest tip de sarcina ar putea implica anumite riscuri. De asemenea, riscurile sunt mai mari pentru femeile care nasc primul copil la varste mai inaintate. Afla care sunt riscurile si complicatiile sarcinii la varsta inaintata, astfel... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Buna seara , la câte săptămâni se poate face analizele pentru aflarea sindromului down? Și ce preț are? [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Buna,as avea si eu o intrebare...se poate ca copilul meu sa aibe sindromul down?..sunt in 12 saptamani de sarcina...nu am avut in familie asa ceva niki eu niki sotul meu....am 20 de ani...si mie frica......ginecologul mia zic sa numi fac griji...dar daca vreau pot sa fac testul....ajutatima cu un sfat.....am rh negativ...sotul pozitiv...eu am AB0 gs si sotul O1...:(:(:((: ajutatimaaa [continuare]
Buna seara, Astăzi am făcut 12 săptămâni de sarcina și am efectuat morfologia de trim 1 și calculul de risc. Menționez ca bebe nu a stat deloc intr o poziție favorabilă ca medicul sa ii poate vedea osul nazal... acesta putând sa îl măsoare dintr o poziție nu tocmai buna având dimensiunea de 1, 55 mm. Valorile calcului de risc : Trisomia 21 : 1/642 Trisomia 18 : 1/1507 Trisomia 13 : 1/4744. Va rog sa ma ajutați cu un răspuns . Mulțumesc ! [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Luna a treia pare a fi cea mai frustranta dintre toate lunile de sarcina: in prima parte a acestei luni nu te simti “foarte gravida”, cu siguranta nu arati inca gravida si este foarte posibil ca inca sa nu-ti vina sa crezi ca esti gravida; dar totusi observi cu groaza ca hainele stramte dinainte de sarcina nu te mai incap sub nici o forma, iar in hainele largi de sarcina simti ca ai deveni ridicola daca te-ai imbraca. Totusi spre sfarsitul acestei luni cochetaria va trebui sa cedeze locul pragmatismului, cel putin din punct de vedere vestimentar. In aceasta luna copilasul tau incepe sa capete un aspect din ce in ce mai uman. De asemenea vizita ta la doctor va lua intorsaturi interesante. Simptomele mamei Nivelele crescande ale hormonilor precum si fatul, care se afla in plin proces de crestere, vor continua sa-si faca simtita prezenta pe parcursul acestei luni. Greata, varsaturile, arsurile stomacale sau constipatia te pot supara deseori in aceasta perioada, dar... [continuare]
Generalitati Nu-ti vine sa crezi? Da... Ai ajuns in luna a V-a, care este chiar la jumatatea sarcinii... E fara discutie o luna plina de multumiri: te simti din nou minunat, iar pentru toata lumea a devenit evident ca esti viitoare mamica. Este luna in care incepi sa cauti prin librarii carti (sau articole pe Internet) despre sarcina si mai ales despre cum este sa fii mamica. Este o luna minunata pentru a face cumparaturi prin magazinele de haine de maternitate sau sa te plimbi printre articolele si accesoriile pentru bebelusi. Simptomele mamei In aceasta luna vei continua sa castigi in greutate, nu rareori chiar trei kilograme in toata luna. Talia ti-a disparut cu desavarsire, iar uterul este acum cu fundul la un deget sau doua sub ombilic. Modificari ale sanilor . Sanii tai continua sa creasca si mai mult, dar devin mai moi si nu mai sunt atat de angorjati ca in lunile trecute. Sunt extremi de sensibili la atingere chiar cand iti pui un sutien. Poti sa observi si scurgerea... [continuare]
Pregatirea sarcinii Sarcina este inceputul unei calatorii incredibile si, pentru ca ne dorim sa fim alaturi de tine de-a lungul ei, venim cu informatii si sfaturi pentru fiecare pas pe care trebuie sa il parcurgi. Pentru femeile care doresc sa ramana insarcinate, exista o serie de pasi ce trebui urmati pentru a avea o sarcina normala si sanatoasa: - examen medical inainte de sarcina la care sa se discute diferitele probleme de sanatate, problemele de imunitate sau eventualele incompatibilitati in cazul unei medicatii in curs; - trebuie evitate antiinflamatoarele nesteroidiene cum ar fi Aspirina si Ibuprofenul deoarece acestea pot creste foarte mult riscul de pierdere al sarcinii, mai ales daca sunt luate in perioada de conceptie sau mai mult de o saptamana; - trebuie luata o doza zilnica de vitamine prenatale (0,4 mg de acid folic). Acestea trebuie luate pentru a reduce riscul malformatiilor congenitale; - trebuie mers la dentist. Trebuie facuta inainte orice... [continuare]
Generalitati O alternativa la interventia chirurgicala pentru intreruperea de sarcina este avortul medical, care utilizeaza medicamente pentru a se goli continutul uterului. Avortul medical implica folosirea a doua medicamente care vor fi administrate oral (prin inghitire), pentru a se intrerupe o sarcina. Medicamentele care induc avortul medical provoaca malformatii congenitale. O femeie care ia aceste medicamente trebuie sa fie pregatita inclusiv pentru un avort chirurgical, in cazul in care avortul medicamentos nu reuseste. Se va face un examen de evaluare a situatiei la una-doua saptamani dupa avortul medicamentos, pentru a se confirma/infirma reusita acestuia. Cine alege sa avorteze? O femeie poate alege sa faca un avort din mai multe motive, inclusiv: nu este pregatita sa devina parinte nu isi permite sa creasca un copil nu vrea sa fie un parinte singur nu vrea sa se afle ca a intretinut raporturi sexuale sau ca este insarcinata are mai... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Generalitati Din trimestrul al doilea de sarcina, viitoarea mama are motive de bucurie: disconfortul initial din primele saptamani de sarcina incepe sa dispara si se poate relaxa. Oboseala si greata de dimineata se estompeaza. Pentru prima data de la inceputul sarcinii, femeia insarcinata se simte energica si sanatoasa. Starea sa de spirit este din ce in ce mai buna. Al doilea trimestru de sarcina debuteaza in saptamana 14 si se incheie in saptamana 28 de sarcina. Al doilea trimestru este cel mai interesant pentru parinti, intrucat pot vedea trasaturile, membrele, dar si organele interne ale bebelusului la ecografia morfologica fetala. In plus, in aceasta perioada se va putea afla si sexul copilului. Cum se dezvolta copilul La copil deja s-au dezvoltat din primul trimestru de sarcina organele si sistemele majore. In trimestrul al doilea accentul se va pune pe cresterea acestuia. Pana la sfarsitul acestui trimestru, copilul va avea aproximativ doua kilograme si va masura... [continuare]
Generalitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
La sfarsitul lunii Iulie 2013 inceputul lunii August 2013 am ramas insarcinata fara sa stiu si in prima saptamana din August 2013 am fost la o clinica stomatologica si am facut 2 radiografii dentare digitale. in timpul sarcinii la 18 saptamani am fost la eco la 4 medici diferiti si nici unul nu a vazut ca sunt probleme cu copilul. Am nascut un baietel cu sindrom Down. Acest sindrom nu poate fi vazut la eco sau nu au fost ei competenti? Credeti ca a afectat si radiografia dentara digitala? [continuare]
Proteina a plasmatica asociata sarcinii (papp-a
Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Buna ziua!Am 32 ani sunt insarcinata pt a 2-a oara ,ultimul control la medic mi s-a spus sa fac dry-testul pt depistarea sind.down etc,la prima sarcina nu a existat un astfel de test?Ce ma sfatuiti,sa fac sau nu acest test? [continuare]
Cum pot gasi un medic care sa imi urmareasca sarcina?
Buna ziua. Am 26 de ani si sunt insarcinata in 6 luni, Sunt disperata am fost la Bucur la camera de garda cu trimirete si acolo m-a facut o doctorita cu ou si cu otet ca nu trebuie sa vin acolo decat daca avortez sau nasc. Vreau sa ma indrume si pe mine cineva clar sa stiu ce am de facut. Unde trebuie sa merg in Pavilionul B?! Si acolo ce fac ma duc la ce doctor vreau si ii spun ca vreau sa imi tina evidenta sarcinii? pe bune deci nu stiu cum sa procedez, nu prea am stat prin spitale si nu sunt familiara cu procedurile care trebuie facute si nici nu am bani de aruncat pe fereastra sa indop medicii cu averi. Vreau si eu un medic care sa imi vorbeasca ca unui om normal sa imi explice si sa nu imi ia pielea de pe mine. Nu vreau sa ma dau cu capul de pereti ca am un ingerash in burta si nu am cum sa fac analize nesemnificative pe care sa dau o caruta de bani. Astept si eu un sfat, o indrumare ceva ca nu stiu ce sa mai fac. [continuare]
Buna ziua. In saptamana a 5-a am baut o bere de 400ml ,crede-ti ca poate avea efecte adverse asupra sarcinii? [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
Buna ziua, Sunt insarcinata in 17 saptamani si mi-am facut dublu test la 12 saptamani care a iesit normal. As dori sa va intreb daca ar mai fi necesar sa fac si triplu test? Va mutumesc [continuare]
Sotia mea are 43 ani si e sub tratament ptr depresie de ceva ani.Ne-am luat de curand si ne dorim sa intemeiem un camin in adevaratul sens al cuvantului si asta nu se poate fara un bebe.Vreau sa stiu si chiar va rog sa-mi spune-ti riscurile ...cat de mari pot fi daca sunt..Si va rog sa-mi raspunde-ti legat numai de depresie ( nu de varsta).de caurand a inceput sa faca si sport( avem niste aparate prin casa)Ceea Ce va pot spune sigur e ca nu poate lasa tratamnetul din 2 mari motive 1)Serviciul- o functie cu raspunderi si un salariu decent fara de care nu ne putem descurca( facturi .banci etc etc ) 2)intra in starea aia de zombi fara vlaga ( anxietate) . Pct 2 ii va distruge cariera si ca sa nu mai spun ca urmarea va fi un nefericit faliment financiar. Multumesc anticipat. [continuare]
hristos a inviat,sunt insarcinata in 8 sapt si 3 zile,am fost la consult dar medicul zice ca nu i se aude inimioara si ca embrionul nu s-ar dezvolta de o saptamana,dar eu am in continuare greturi,ametesc,pofte,iar sanii au inceput sa se modifice ce puteti sa-mi spuneti va rog? [continuare]
exista ecografie de tip 4D? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter