sindrom plurimalformativ

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Tulburarile endocrine la copii

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog

Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile... [continuare]

Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]

Fetoscopia – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 27 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Introducere Fetoscopia reprezinta cea mai recenta achizitie a metodelor invazive de studiere a fatului si totodata regina acestor tipuri de interventie. Reprezinta vizualizarea directa a fatului cu ajutorul unui telescop extrem de fin (cel mai subtire are diametrul de 1mm!!!!) si captarea imaginilor cu ajutorul unei camere video externe cu proiectarea lor pe un monitor TV. Tehnologia este cea folosita in laparoscopie si histeroscopie cu mentiunea ca miniaturizarea este dusa la extrem (telescop, foarfeci, pense, etc). Exista doua tipuri de interventie fetoscopica: cea diagnostica si cea interventionala, operativa (ca si in cazul laparoscopiei). Cea interventionala se face numai transabdominal si aceasta dupa saptamana 15-16. Fetoscopia diagnostica poate fi facuta inainte de 14 saptamani transcervical, cand camera patrunde doar pana in cavitatea corionica, care contine sacul amniotic in care se dezvolta embrionul/fatul, acesta putand fi vizualizat prin transparenta membranei... [continuare]