sindrom dismorfic
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Dismorfofobia peniana - sindromul penisului scurt
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Dismorfofobia peniana este o afectiune cunoscuta si sub denumirea de sindrom al penisului scurt. Persoanele cu acest sindrom nu au o suferinta fizica, ci au o anxietate persistenta cu privire la dimensiunea penisului lor. Mai exact, aceste persoane se tem ca penisul lor are dimensiuni mult prea mici sau ca alte persoane le vor judeca din aceasta cauza. Dimensiunea mica a penisului nu reprezinta un diagnostic medical, iar foarte rar penisul unui barbat este suficient de mic pentru a interfera cu functionarea sexuala. Totusi, atunci cand se intampla acest lucru, medicii vor folosi termenul de micropenis si il vor caracteriza ca fiind cu 2,5 derivatii standard mai mic decat dimensiunile medii. Trebuie cunoscut faptul ca dismorfofobia peniana este un tip de tulburare dismorfica a corpului. Aceasta din urma denatureaza perceptia unei persoane asupra propriului ei corp si declanseaza anxietate si rusine imensa din aceasta cauza. Afectiunea mai poarta si numele de boala... [continuare]
Anemia aplastica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia aplastica este un sindrom caracteristic insuficientei medulare, ce consta in pancitopenie periferica (reducerea numerica a tuturor liniilor celulare din sangele periferic), hipoplazie medulara (reducerea functionalitatii maduvei hematoformatoare), macrocitoza (cresterea in dimensiuni a celulelor) moderata in asociere cu eritropoieza de stres si niveluri ridicate ale hemoglobinei fetale. Anemia aplastica este o afectiune ce apare indiferent de grupul de varsta, desi incidenta poate fi un pic mai crescuta in perioada copilariei (probabil datorita cazurilor de insuficienta medulara congenitala). Alt varf important al incidentei apare la grupul de varsta 20-25 de ani, si altul la pacientii peste 60 de ani. Se pare ca nu exista diferente intre sexe, ambele fiind la fel de predispuse riscului de aparitie a anemiei aplastice. Morbiditatile asociate anemiei aplastice sunt corelate cu hemoragiile crescute si cu riscul mare de aparitie al infectiilor,... [continuare]
Controlul ginecologic – cand si de ce trebuie facut
Autor: SfatulMedicului
Controlul ginecologic Ginecologul este medicul specialist in sanatatea aparatului reproducator al femeii, mai exact a tractului genital si a glandelor anexe. Ginecologii stabilesc diagnosticele si trateaza toate afectiunile organelor de reproducere (uter, trompe uterine, ovare, glande mamare). Astfel, controlul ginecologic inseamna vizita periodica la un ginecolog, de preferat acelasi ginecolog pe o perioada lunga de timp. De ce trebuie efectuat controlul ginecologic? Ginecologii ofera sfaturi privind sanatatea reproductiva si sexuala si efectueaza examinari specifice. In functie de nevoile si dorintele dumneavoastra, la un control ginecologic puteti trece prin examinari precum: testul Babes Papanicolau, teste de screening pentru cancer, ecografie transabdominala sau transvaginala. Exista o multitudine de afectiuni ale organelor genitale feminine, de la infectii la SOPS(Sindromul Ovarului Polichistic) si pana la probleme ce ameninta fertilitatea. Controlul ginecologic este... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Tulburarea dismorfica corporala sau sindromul urateniei inchipuite
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tulburarea dismorfica corporala, denumita anterior dismorfofobie, este o tulburare psihologica severa care implica ingrijorarea excesiva a unei persoane cu privire la un defect constientizat al aspectului sau fizic. Accentul poate fi pus pe orice parte a corpului, dar, in mod obisnuit, ingrijorarea implica defecte ale fetei si parului, precum un zambet stramb, buzele sau capul neuniforme sau prezenta unui sentiment general de nemultumire cu privire la aspectul exterior. Persoanele care sufera de tulburare dismorfica a corpului au o obsesie asupra unui defect imaginar abia vizibil pe corp, pana ajung la punctul in care apar repercusiuni negative asupra relatiilor cu cei din jur si a calitatii propriei vieti. Nimeni nu poate avea puterea de a convinge persoana care sufera de acest tip de tulburare ca defectul perceput nu este real. Tulburarea dismorfica corporala este adesea trecuta cu vederea la controalele de rutina. Atunci cand este identificata in mod... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din copii sub 7 ani. Etapele dezvoltarii auzului la copil: - sub 3 luni – copilul este surprins de sunetele puternice - 6 luni – copilul localizeaza sunetul - 9 luni – copilul raspunde la nume si reproduce unele sunete din mediu - 12 luni – primele cuvinte cu sens - 18 luni – raspunde la comenzi si realizeaza sarcini simple, este capabil sa raspunda rapid la sunetele din orice directie - 24 luni – vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce invata o singura limba. Cauze Hipoacuzia postneonatala Chiar daca hipoacuzia diagnosticata in perioada postneonatala este adesea dobandita, nu trebuie omisa eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzoriala poate fi secundara unor... [continuare]
Friedreich (boala a lui)
boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie - Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Tratament si prognostic -... [continuare]
Ciroza hepatica decompensata cu proces inlocuitor de spatiu
Buna ziua! Tatal meu sufera de ciroza hepatica decompensata! va trimit biletul de externare de la spital si va rog sa ma lamuriti ce este de facut, in ce stadiu este, pt ca doctorul a zis ca e OK cu tratament! Mentionez inca de acum ca dupa iesirea din spital a efectuat EDS si colonoscopie si nu a fost gasit cu patologii tumorale!!Insa se simte rau, cu febra, varsaturi, dureri abdominale si inima!Exista posibilitatea sa fie totusi cancer cu metastaza pe langa ciroza(ma refer la formatiunea inlocuitoare de spatiu din ficat)? VA atasez si biletul: Pacient in varsta de 54 ani cunoscut cu ciroza hepatica se interneaza in clinica cu suspiciunea de hepatom. RMN (efectuat in Constanta) releva proces inlocuitor de spatiu hepatic segm VI aprox. 1.7 cm, ficat dismorfic de aspect cirotic, varice esofagiene si perigastrice, repermeabilzarea venei ombilicale, pancreas cu aspect normal varstei, splenomegalie 14.5 crn, rinichi, gl. Suprarenale de aspect normal , adenopatii celiace 1.8... [continuare]
Roaccutan, capsule
Compozitie retinoid cu actiune antiseboreica specifica, pentru tratamentul pe cale orala a acneei severe, chistice si a acneei conglobate rezistente la alte forme de tratament Substanta activa: izotretinoin (acid 13-cis-retinoic). Capsule a 10 mg si 20 mg. Actiune terapeutica Izotretinoinul, substanta activa a roaccutan, este un stereoizomer sintetic a acidului all-trans retinoic (tretinoina). Mecanismul de actiune a Roaccutan nu a fost insa complet elucidat, totusi s-a stabilit ca ameliorarea tabloului clinic al acneei severe este asociata cu o reducere a activitatii glandelor sebacee si cu diminuarea maririi acestora - dovedita histologic - in functie de doza. Mai mult, s-a constat la nivelul pielii un efect antiinflamator al izotretinoinului. Farmacocinetica: cinetica acestei substante fiind liniara, evolutia concentratiei sanguine, in functie de timp este previzibila. absorbtia la subiecti sanatosi, ca si la pacientii cu acnee chistica, concentratiile plasmatice... [continuare]
Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]
Largime distributie eritrocitara rdw
Latimea distributiei eritrocitare este un parametru care masoara variatia dimensiunii celulelor rosii (eritrocitelor) in sange sau a volumului celulelor rosii din sange. Latimea distributiei eritrocitare este crescuta in functie de variatia dimensiunii celulelor rosii (anizocitoza), adica atunci cand se inregistreaza cresterea numarului de hematii pe baza numarului complet de sange, se ridica suspiciunea anizocitozei marcate (variatie crescuta a dimensiunii celulei rosii) la revizuirea frotiului periferic. O largime mare a distributiei celulelor rosii din sange (RDW) poate fi asociata cu rezultate negative la pacientii cu insuficienta cardiaca si risc de deces si evenimente cardiovasculare la persoanele cu infarct miocardic anterior. Detectarea cu ultrasunete a placii carotide ajuta la identificarea pacientilor asimptomatici cu ateroscleroza avansata subclinica, care poate prezice riscul de deces cardiovascular sau infarct miocardic. Totusi, relatia dintre RDW si ateroscleroza... [continuare]
Buna!Am 19 anisi sufar de acnee de 3ani.Am folosit o groaza de creme,de solutii si sapunuri dar degeaba.Acum in ultimul an acneea s a accentuat mai tare.Am fost la medicul dermatolog si mi a prescris metro ruboril,eryfluid si un sapun cu sulf.Nu m-au ajutat cu nimic.M am dus a doua oara,atunci mi a prrescris antibioce,mai exact Azotrex(azitromicina).Azotrex ul imi facea bine cam o saptamana,(in sensu ca dispareau cosurile dar ramaneau petele),dar dupa aceea cosurile reapareau,deci nici aceasta varianta nu m a ajutat,Am fost a 3 a oara la medic si mi a prescris din nou aceleasi tratament de prima oara(metro ruboril,eryfluid) in combinatie cu niste creme,bioderma.Acest tratament cu bioderma l am inceput cam acum o saptamana dar nu vad nici o evolutie.V as ruga sa imi dati un sfat,cum sa procedez ,ce sa mai iau pentru ca nu mai gasesc nici un remediu.Va multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter