sfingolipide

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]

Higromul chistic, malformatie limfatica

Actualizat la data de: 25 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]

Grup deosebit de lipide in care esterificarea acizilor grasi se face cu un aminoalcool, sfingozina. [continuare]

Ce beneficii ofera varza pentru sanatate

Actualizat la data de: 07 Noiembrie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Varza este o leguma crucifera extrem de bogata in fitonutrienti, ce face parte din aceeasi familie a verzei de Bruxelles, conopidei, verzei Kale sau broccoli-ului. Acest aliment consumat in toate colturile lumii ofera o serie intreaga de beneficii pentru sanatate, de la efectele sale antiinflamatorii, pana la protectia pe care o ofera tractului digestiv si sistemului cardiovascular. Varza si valorile sale nutritionale Vitaminele, mineralele si fitonutrientii din varza contribuie din plin la mentinerea starii de sanatate, dar si la reglarea greutatii corporale, datorita numarului redus de calorii pe care aceasta leguma il contine. Valorile nutritionale pentru 100 de grame de varza sunt: Calorii 25 kcal Carbohidrati 5.8 g Proteine 1.3 g Fibre alimentare 2.50 mg Folati 53 g Niacina 0.234 mg Acid pantotenic 0.212 mg Piridoxina 0.124 mg Riboflavina 0.040 mg Tiamina 0.061 mg Vitamina A 98 UI Vitamina C... [continuare]

Fucosidoza

Actualizat la data de: 18 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]