proteina genei
Deficienta de proteine c si s
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este deficienta de proteine C si S? Deficienta de proteine C si S este o boala rara ce induce tromboze anormale si exagerate in organism. Proteina C si proteina S sunt doua dintre numeroasele anticoagulante naturale care exista in mod fiziologic in organism fara sa fie nevoie de aport extern. Acestea previn coagularea excesiva si au rol esential in procesele de coagulare din organism, atunci cand apar sangerari minore sau majore. Pacientii cu deficiente ale acestor proteine, mai frecvent fiind implicata proteina C, nu vor beneficia de preventia coagularii excesive si vor face tromboze in diferite locuri din organism. Aceasta deficienta face parte din categoria afectiunilor numite coagulopatii. Prevalenta O forma moderata de deficienta de proteina C afecteaza 1 persoana la fiecare 200-500 in populatia generala. Formele severe sunt mult mai rare, cu o prevalenta de 1 la 500.000 in populatia generala. Barbatii si femeile sunt afectati in mod egal. Frecventa si riscul... [continuare]
Siclemia sau anemia cu celule in secera
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]
Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I. Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I. Cauze - Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele... [continuare]
Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la... [continuare]
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Substantele cancerigene din viata de zi cu zi
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt carcinogenii Carcinogenii sunt substante, care cresc riscul de cancer. Pana in acest moment au fost decoperiti in jur de 500 de carcinogeni posibili, probabili si certi. ADN-ul reprezinta baza pentru producerea de proteine din organism. Acestea controleaza si sunt implicate in toate functiile organismului. Atunci cand un carcinogen afecteaza aceasta productie de proteine, celulele normale pot sa se transforme in celule canceroase. Tipologie Acestia sunt clasificati astfel: - chimici: azbest, fumat, alcool, aflatoxina, arsenic din mediu - fizici: radiatiile ultraviolete de la soare si radiatiile ionizate provenite din radonul din case si din investigatiile imagistice, leziuni locale repetate sau iritatii locale repetate - infectiosi: bacterii, virusuri, paraziti O alta clasificare este in functie de mecanismul de actiune: - genotoxici - se leaga direct, covalent de ADN; daca acest ADN nu este reparat poate sa determine mutatii in timpul replicarii; acestia se... [continuare]
Complexul carney
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului. Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Diagnosticarea infectiilor cu hpv si preventia cancerului de col uterin
Dr. Florinel Pop
Medic primar Anatomie Patologica
Generalitati In fiecare an, in intreaga lume, au fost inregistrate mai mult de 400.000 de cazuri noi de cancer de col uterin si s-au raportat mai mult de 200.000 de cazuri de deces datorate cancerului de col uterin, facand din acest tip de cancer a doua cauza de deces dupa cancerul de san. Femeile din Romania au acum posibilitatea de prevenire a acestei maladii, prin noua analiza de depistare a infectiilor cu virusul HPV (testul molecular CHIP HPV TYPING). Depistarea precoce a aparitiei acestei infectii poate fi un factor determinant in lupta cu cancerul si vindecarea lui. HPV - Un virus despre care ar trebui sa se stie mai multe… Virusul Papilloma sau Virusul Uman Papilloma (HPV) face parte din familia Papovaviridae. Este un virus mic, fara anvelopa, avand o capsida icosaedrica cu diametrul de 45-55nm si contine un genom format dintr-un lant circular, dublu catenar de ADN, de aproximativ 8 Kbp. Proteinele structurale L (Late) ce formeaza capsida difera la... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii -... [continuare]
Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si coordona miscarile (ataxie) si debuteaza in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. La copiii afectati apar probleme de echilibru, mers, coordonare a mainilor, miscari involuntare anormale (coree), spasme musculare (mioclonii) si tulburari ale functiei nervoase (neuropatie). Dificultatile de miscare specifice, necesita deseori utilizarea scaunului cu rotile inca din adolescenta. Persoanele care sufera de aceasta tulburare au probleme de vorbire dar si legate de deplasarea laterala a ochilor (apraxie oculomotorie). Pe sclera oculara si pe suprafata pielii apar grupate mici vase de sange numite telangiectazii extinse. Ataxia telangiectasia si sistemul imunitar La persoanele afectate,... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Generalitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp. Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun. Mostenirea genetica si bolile prionice Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara... [continuare]
Adevarul despre fumat Oricarui fumator ii place sa se gandeasca la fumat ca la un viciu, o actiune care ii confera o aura de siguranta de sine si de persoana care gusta din placerile vietii. Fumatul este de obicei vazut ca o slabiciune inofensiva, tratata cu ingaduinta. Cati dintre cei care fumeaza stiu insa ca fumatul este de fapt o boala? Foarte putini… Sa vedem deci care este adevarul despre fumat: Daca avem curiozitatea sa consultam Dictionarul Explicativ al Limbii Romane vom gasi la cuvantul ”viciu” urmatoarea definitie: VICIU, vicii, s.n. 1. defect, cusur, neajuns (de constructie, de functionare etc.). Viciu de conformatie = dispozitie anormala a unor parti sau organe ale corpului; diformitate fizica. Fig. Pornire nestapanita si statornica spre rau, apucatura rea, patima; desfrau, dezmat, destrabalare. 2. Neindeplinire a unor conditii legale de forma sau de continut in intocmirea actelor, clauzelor etc. juridice, care duce la anularea valorii acestora. [Var.:... [continuare]
Am avut 2 sarcini oprite in evolutie la 4-5 saptamani, a doua diagnosticul de ''''ou clar" am facut analizele Complexul TORCH toate sunt bune, RH pozitiv, Proteina C si S valori normale, Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677 genotip homozigot, Homocisteina valori normale si Anticoagulantul Lupic Pozitiv (valoare 1.41), medicul mi-a zis ca dupa ce raman insarcinata o sa imi faca injectii cu clexane din prima luna, dar la mine se opreste la 4-5 saptamani , imi puteti da un sfat??? o sa am copii, ??imi doresc enorm nu mai am copii [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Gena
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]
Herceptin, pulbere pentru concentrat pentru solutie perfuzabila
Ce este Herceptin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cancer mamar Cancer mamar metastazat Herceptin este indicat pentru tratamentul pacientilor adulti cu cancer mamar metastazat (CMM), HER2 pozitiv: - ca monoterapie in cazul pacientilor tratati anterior cu cel putin doua scheme chimioterapice pentru boala lor metastatica. Chimioterapia anterioara trebuie sa fi inclus cel putin o antraciclina si un taxan, cu exceptia cazurilor in care aceste chimioterapice nu erau indicate. Pacientii cu receptori hormonali prezenti trebuie de asemenea sa fi prezentat un esec la tratamentul hormonal, cu exceptia cazurilor in care acest tip de tratament nu a fost indicat. - in asociere cu paclitaxel pentru tratamentul pacientilor care nu au urmat tratament chimioterapic pentru boala lor metastatica si pentru care nu este indicat tratamentul cu antracicline. - in asociere cu docetaxel pentru tratamentul pacientilor care nu au urmat tratament chimioterapic pentru boala lor metastatica. - in... [continuare]
Climen, drajeuri
Ce este Climen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Climen ofera terapie de substitutie hormonala (TSH) pentru tratamentul tulburarilor, care apar la menopauza, semnelor de involutie a pielii, vezicii urinare si a organelor genitale, stari depresive de menopauza, simptome asociate deficientelor dupa incetarea sangerarii lunare. De asemenea, este utilizat pentru tratarea tulburarilor datorate activitatii scazute a organelor sexuale (hipogonadism), dupa eliminarea ovarelor sau in cazul in care ovarele nu functioneaza (esecul primar ovarian). in plus, este utilizat pentru prevenirea osteoporozei boala a oaselor la varsta inaintata, asa-numita osteoporoza post-menopauza. Climen este utilizat la femeile cu tulburari de ciclu menstrual (amenoree primara sau secundara) sau nereguli care nu sunt rezultatul unei sarcini, lactatiei sau probleme organice. Climen contine ambele tipuri de hormoni, estradiol si progesteron, care nu se mai produc menopauza. Aceasta inlocuieste... [continuare]
Ilaris
Ce este Ilaris si pentru ce se utilizeaza Indicatii Sindroame febrile periodice Ilaris este indicat pentru tratamentul sindroamelor febrile autoinflamatorii periodice, la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 2 ani si peste aceasta varsta: Sindroame periodice asociate cu criopirina Ilaris este indicat pentru tratamentul sindroamelor periodice asociate cu criopirina (CAPS), incluzand: - Sindromul Muckle-Wells (MWS) - Boala inflamatorie multisistemica cu debut neonatal (NOMID)/sindromul infantil neurologic, cutanat si articular cronic (CINCA) - Forme severe ale sindromului familial autoimun inflamator la rece (FCAS)/sindromului familial al urticariei la rece (FCU), care se manifesta prin alte semne si simptome, in afara de urticaria indusa de frig. Sindrom periodic asociat cu receptorul factorului de necroza tumorala (TRAPS) Ilaris este indicat pentru tratamentul sindromului periodic asociat cu receptorul factorului de necroza tumorala (TNF) (TRAPS). Sindromul... [continuare]
Glivec
Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]
Norvir, solutie orala
Prezentare farmaceutica Ritonavir, compusul activ al Norvir, se prezinta ca o pulbere alb-galbuie cu gust metalic amar. Este usor solubil in metanol si etanol, solubil in izopropanol si practic insolubil in apa. Denumirea chimica: acid 10-hidroxi-2-metil-5-(1-metil etil)-1-i2-(1-metil etil)-4-tiazol-3-6s, dioxo-8, 11-bis (fenil metil)-2,4,7,12-tetraaza tridecan-13.OIC, 5-tiazolil-metil ester. E 5S-(5R*, 8 R*, 10 R*, 11 R*). Norvir este conditionat sub forma de capsule, fiecare continand 100 mg ritonavir, precum si sub forma unei solutii de uz oral, continand 80 mg ritanovir/ml. Actiune terapeutica Norvir (ritonavir) este un inhibitor de proteaza activ in administrare orala asupra enzimelor tulpinilor HIV-1 si HIV-2. Norvir este un inhibitor competitiv, peptidomimetic (analog de substrat) care se leaga de situsul activ al proteazei HIV si prin aceasta inhiba procesarea informatiei din locusurile gag si gag-pol ale genei responsabile de sinteza polyproteinei, avand drept rezultat... [continuare]
Ceruloplasmina (sange)
Boala Wilson este reprezentata de prezenta tulburarilor metabolismului cuprului cu afectarea excretiei biliare. Cuprul este necesar mai multor procese celulare (respiratie mitocondriala, apararea antioxidanta, etc.), fiind in acelasi timp foarte toxic, generand specii reactive de oxigen. O serie de mutatii ale genei ATP7B (proteina situata in hepatocit) au ca o consecinta disfunctia acesteia, cu acumularea cuprului in hepatocite si stres oxidativ consecutiv. Primele modificari hepatice sunt vizibile la nivelul mitocondriilor. Alte manifestari ale boli Wilson includ: - ciroza acuta; - manifestari hepatice: de la hepatomegalie asimptomatica pana la insuficienta hepatica acuta; - manifestari neurologice, majoritatea de tip extrapiramidal; - manifestari psihice: pierderea randamentului scolar, comportament bizar, depresie; - altele: manifestari oculare (inelul Kayser-Fleischer), cutanate, osteo-articulare, cardiace, pancreatice. Ceruloplasmina reprezinta forma principala de... [continuare]
Antitrombina iii (sange) at iii
Antitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter