osteogeneza imperfecta
Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta
Din Articole
Generalitati osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I. Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I. Cauze - Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele... [continuare]
Fragilitatea osoasa si evolutia sa - osteogeneza imperfecta
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este osteogeneza impefecta osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari. Tipurile de osteogeneza imperfecta Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri. Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite: Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase. Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din... [continuare]
Afectiuni tratate cu celule stem
Din Articole
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Clinica: Spitalul Clinic de Urgenta Bucuresti
Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara umana... [continuare]
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Din Articole
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Prolapsul de valva mitrala
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Prolapsul valvei mitrale este caracterizat de prolapsul uneia sau a ambelor foite ale valvei in atriu (peste 2 mm) pe parcursul mezosistolei; consecinta prolapsului de valva mitrala o reprezinta intoarcerea partiala a sangelui in atriul stang. In formele primare, mai frecvente la femeile tinere, se constata o degenerare mixomatoasa a valvelor, inelului si cordajelor, care permite patrunderea valvelor mitrale in atriul stang in timpul sistolei ventriculare (cel mai frecvent este implicata valva posterioara). In timpul prolapsului valvular se produc tractiuni pe sistemele de sustinere si muschii papilari, cu alterarea contractilitatii peretelui ventricular respectiv. Cauze Cel mai adesea cauza este idiopatica, familiala. Prolapsul de valva mitrala este transmis fie ca o afectiune autosomal dominanta cu penetranta variabila sau poate fi asociat cu boli ale tesutului conjunctiv. Prolapsul de valva mitrala poate insoti urmatoarele afectiuni: - reumatismul... [continuare]
Tulburarile tesutului conjunctiv
Din Articole
Generalitati Tesutul conjunctiv este materialul care mentine impreuna celulele vii din interiorul corpului. Acesta este lipiciul celular care le ofera tesuturilor forma, contribuie la rezistenta lor si sustine functia acestora. Cartilajul si grasimea sunt exemple de testut conjunctiv. Exista peste 200 de afectiuni care implica tesutul conjunctiv. Unele, cum ar fi celulita, sunt rezultatul unei infectii. Tulburarile tesutului conjunctiv care apar ca urmare a unor leziuni se numesc cicatrici. Alte tulburari ale tesutului conjunctiv cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, osteogeneza imperfecta sunt cauzate de mostenirea genetica, iar sclerodermia nu are nici o cauza cunoscuta. Fiecare tulburare are simptome proprii si necesita tratament diferit. Care sunt simptomele tulburarilor tesutului conjunctiv? Manifestarile variaza in functie de tipul de tesut implicat. Nu toate persoanele la care sunt prezente tulburari ale tesutului conjunctiv au simptome, iar severitatea... [continuare]
Accidentul vascular cerebal la copii (avc)
Din Articole
Ce este accidentul vascular cerebral? Accidentul vascular cerebral reprezinta o conditie medicala acuta fie de natura ischemica, fie hemoragica in urma careia se produce o perturbare in asigurarea fluxului sanguin normal la nivelul creierului, respectiv a aportului de oxigen si nutrienti. Prin urmare, regiunile cerebrale private de acest aport sanguin vor suferi modificari care pot fi tranzitorii sau ireversibile urmate de moartea neuronilor si deficite neurologice semnificative pentru aria lezata . La copii, aceasta patologie este destul de rar intalnita, cu o estimare intre 2 si 13 cazuri la 100.000 de copii, cu precadere in primul an de viata, dar pot fi intalnite cazuri si perinatal sau in prima luna de viata. Clasificare Accidentul vascular cerebral la copii se poate prezenta sub trei forme: 1. AVC ischemic caracterizat prin lipsa aportului adecvat de sange la nivel cerebral urmat de deficit neurologic; 2. AVC hemoragic unde lezarea unui vas cerebral va avea drept... [continuare]
Keratoconul poate duce la tulburari de vedere?
Din ArticoleCe este keratoconul Globul ocular este format din mai multe straturi, iar corneea este stratul superficial, cel mai aproape de mediul extern. Corneea este un mediu transparent, cu forma usor rotunjita, prin transparenta caruia sa observa alte structuri oculare precum irisul si pupila. Keratoconul este afectiunea in care corneea isi modifica forma, devine mult prea conica si deformeaza astfel ansamblul de lentile si medii ale globului ocular.O cornee de forma conica va produce tulburari de vedere, fotofobie si alte consecinte asupra vederii. Keratoconul apare de regula bilateral, la ambii ochi, insa deseori afecteaza mai mult un ochi decat pe celalalt. Debutul keratoconului este de obicei intre varsta de 10 si 25 de ani, cu o progresie lenta de pana la 10 ani. Exista metode de tratament care nu vindeca complet keratoconul, insa imbunatateste semnificativ simptomatologia. In cazurile avansate, pacientii pot necesita transplant de cornee. Semne si simptome Semnele si... [continuare]
Afectiunile osoase metabolice
Din ArticoleCe sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Osteogeneza imperfecta
Din Comunitatesper sa nu fiu off-topic, Buna ziua ma numesc Moldovan Marius,am 37 ani,sufar de osteogeneza imperfecta si pe 1.03.11 am suferit o fractura platou tibial si cap peroneu,medicul a spus ca fara deplasare sau minima deplasare.M-i sa imobilizat piciorul in atela gipsata si.....rabdare.Intrebare: este indicat sa incep acum un tratament cu Fosamax?ar ajuta la sudarea mai rapida,implicit recuperarea? Multumesc ! [continuare]
Osteogeneza imperfecta
Din Dictionar Termenifragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]
Osteoartrita juvenila
Din ArticoleGeneralitati Osteoartrita juvenila este o boala articulara rara, care apare in randul copiilor de 5-6 ani si se caracterizeaza prin deteriorarea cartilajelor articulatiilor, fenomen intalnit in general dupa varsta de 45 de ani. Majoritatea copiilor afectati de artrita sufera de artrita reumatoida, care se manifesta prin inflamarea cartijalului dintre incheieturi. Mai rar, cei mici pot fi diagnosticati cu osteoartrita juvenila, mostenita pe linie ereditara de obicei. Cauze Copiii cu probleme de sanatate articulara dezvolta de regula artrita idiopatica juvenila, spondilita juvenila, lupus, sindromul Kawasaki sau boala Still, dar nu osteoartrita primara. Denumirea de primara se refera la faptul ca nu mai exista o afectiune de fond care sa predispuna declansarii osteoartritei. Anumite defecte congenitale sau malformatii usoare care se dezvolta odata cu cresterea pot multiplica riscul unui copil de a dezvolta osteoratrita inca din primii ani de viata. Copiii cu aceasta... [continuare]
Fragilitatea osoasa – efectul restrictiei calorice si al activitatii fizice excesive
Din ArticoleCe este fragilitatea osoasa Fragilitatea osoasa este rezultatul modificarilor proprietatilor materiale si structurale ale osului si poate avea ca efect fracturarea acestuia. Tulburarile de remodelare, cele de compozitie si de distributie a continutului de colagen si minerale, dar si alte diferite boli produc anomalii in compozitia si structura materialului osos, avand drept rezultat fragilitatea. Osteoporoza este una dintre cele mai importante afectiuni ce se caracterizeaza prin fragilitate osoasa. Fragilitatea osoasa din osteoporoza poate deveni atat de severa incat caderile sau stresul minor asupra oaselor avand risc crescut de fracturi. Prin stres usor se intelege chiar si o activitate uzuala, precum aplecatul, tusea sau stranutul. Structura osoasa este influentata de mai multi factori, precum aportul de minerale si vitamine, dar si distributia deficitara a acestora. Alimentatia are un rol foarte important in sanatatea osoasa, alaturi de activitatea fizica regulata. Totusi,... [continuare]
Boli ale oaselor si tratamentul acestora
Din ArticoleGeneralitati Bolile oaselor sunt acelea care afecteaza scheletul, determina fragilitatea acestora si predispozitia catre fracturi. Oasele fragile nu sunt o parte naturala a procesului de imbatranire. Chiar daca oasele se consolideaza inca din timpul copilariei, oameni de toate varstele pot imbunatati, oricand, sanatatea oaselor lor. Cea mai comuna afectiune a oaselor este osteoporoza, caracterizata prin densitate osoasa scazuta si deteriorarea structurii osoase. Osteoporoza poate fi prevenita, diagnosticata si tratata. Densitatea osoasa scazuta apare atunci cand oasele au o deficienta de minerale (calciu, de exemplu) care le face puternice. Ca atare, fracturile osoase pot avea loc cu usurinta. Alte boli osoase includ boala Paget si osteogeneza imperfecta. Boala Paget afecteaza persoanele mai in vasta si cauzeaza deformarea scheletului si fracturi. osteogeneza imperfecta este o tulburare mostenita care implica oase fragile si fracturi frecvente, la copii. Un sistem osos... [continuare]
Osteoporoza juvenila
Din ArticoleGeneralitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Lista cu medicamentele de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate
Din ArticoleH.G. nr. 720 din 09.07.2008 pentru aprobarea Listei cuprinzand DCI corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 232 si 242 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. (1) Se aproba Lista cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate, precum si denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor care se acorda in cadrul programelor nationale de sanatate prevazute in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare. (2) Lista cuprinzand denumirile comune... [continuare]
Lobstein (boala)
Din Dictionar TermeniAceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza [continuare]
Boala lobstein
Din Dictionar TermeniAceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]
Boala oaselor de sticla
Din Dictionar TermeniAceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]
Fragilitate osoasa congenitala
Din Dictionar TermeniAceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza. [continuare]
Osteopsatiroza
Din Dictionar TermeniAceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla. [continuare]
Fragilitate osoasa ereditara
Din Dictionar Termenifragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]
Naposim, comprimate
Din MedicamenteIndicatii Naposimul isi gaseste o larga aplicatie in clinica medicala si chirurgicala in toate cazurile in care este necesara stimularea anabolismului protidic, cresterea masei si tonusului muscular, imbunatatirea troficitatii sistemului osos, recuperarea grabnica a fortelor bolnavului. Medicina generala: sindroame de deficit protidic, astenii, stari casectice de denutritie, stari de involutie acute si cronice, osteoporoza, sindroame hipercorticosuprarenale sau hipogonadice, tireotoxicoza, tratament prelungit cu cortizon, nefroza, insuficienta renala etc. Pediatrie: distrofii, convalescenta, imaturitate si prema-turitate, intarziere in crestere, osteogeneza imperfecta. Chirurgie: perioada de consolidare a fracturilor, tratament pre- si post operator la bolnavi cu stare generala precara, arsuri si escare. Doze si mod de administrare Adulti: ca tratament de atac in medie 10-20 mg/zi; doza de intretinere 5-10 mg/zi. Copii: 0-2 ani 0,04 mg/kg corp/zi 2-6 ani 0,5 mg/kg corp/zi [continuare]
Abuz
Din ComunitateMa numesc Monica,am 30 de ani si de vreo 2ani iau tramadol zilnic,cate o tableta de 100mg.Tin sa va spun ca sufar de o boala ereditara,osteogeneza imperfecta.Va rog frumos sa-mi spuneti ce mi se poate intampla daca mai iau acest medicament, sau sa-mi spuneti cu ce l-asi putea inlocui.Va multumesc. [continuare]
Osteoporoza juvenila
Din Comunitatesant mama unui baietel diagnosticat cu osrogeneza imperfecta are 2ani si 4 luni as dori sa aflu mai multe despre tratamentul acestei boli de la medici sau parinti care sant in acceasi situatie.. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter