mitocondrial

Impactul bolilor mitocondriale

Actualizat la data de: 21 August 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile mitocondriale Bolile mitocondriale reprezinta un grup de patologii ce afecteaza modul in care mitocondriile functioneaza in organism. Mitocondria este organitul responsabil de producerea energiei celulelor. Atunci cand mitocondriile nu pot produce suficienta energie pentru fiecare celula, organele vor avea de suferit. Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte din organism, afectand celule din: creier, terminatii nervoase, muschi, rinichi, inima, ficat, ochi, urechi, pancreas. Aceste boli sunt genetice, ceea ce inseamna ca au ca si cauza o mutatie genetica, prezenta de la nastere. Rolul mitocondriei Probabil ca ati mai auzit expresia ca mitocondria este ,,uzina energetica a celulei’’. Mitocondriile functioneaza ca o fabrica de energie, procesand moleculele de oxigen si de alte substante pana la transformarea lor in energie. Mitocondriile se gasesc in aproape fiecare celula din intreg organismul, fiind responsabila de producerea a 90% din... [continuare]

Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina.  Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]

Magneziu: biofactor esential in sanatatea noastra

Actualizat la data de: 24 Aprilie 2025

Dr. Anton Gutiu
Medic primar Medicina de familie

Ce este magneziul Magneziu este un cation important implicat intr-o serie de procese in organism. La nivel celular este esential in producerea de energie. Rolul magneziului Este cofactor de sinteza a peste 300 de enzime cu functii importante – de la sinteza de proteine, functionarea nervilor si a muschilor, controlul glicemiei sau al tensiunii arteriale pana la procese intracelulare esentiale cum ar fi reglarea metabolismului mitocondrial. La nivel celular este esential in producerea de energie prin formarea complexelor ATP-Mg si activarea ATP-ului. ATP-Mg reprezinta forma activ biologica a ATP-ului care livreaza energia necesara proceselor biochimice la acest nivel. Are rol determinant in sinteza de nucleotide (purina si pirimidina) si indirect in sinteza de ARN si ADN, care reprezinta materialul genetic esential vietii biologice, replicarea ADN, translatia in ARN si sinteza de proteine. Deficitul de magneziu Valorile normale al magneziului sunt intre 1,6-2,6 mg/dl la... [continuare]

Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament

Actualizat la data de: 14 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]

Chinona mitocondriala, compus organic constituit dintr-un nucleu benzenic si un lant lateral la C6, alcatuit din n unitati de izopren. [continuare]

Compozitie Zerit este un medicament care contine substanta activa stavudina. Acesta este disponibil sub forma de capsule care contin 15 mg (rosu si galben), 20 mg (maro), 30 mg (portocaliu deschis si inchis) si 40 mg (portocaliu inchis) de stavudina. Zerit este, de asemenea, disponibil sub forma de pulbere pentru solutie orala. Actiune terapeutica Zerit este un medicament antiretroviral. Acesta se utilizeaza impreuna cu alte medicamente antiretrovirale in tratamentul adultilor si copiilor infectati cu virusul imunodeficientei umane (hiv), virus care provoaca sindromul imunodeficientei dobandite (SIDA). Indicatii Substanta activa din Zerit, stavudina, este un inhibitor nucleozidic al reverstranscriptazei (INRT). Acest inhibitor blocheaza activitatea reverstranscriptazei, o enzima produsa de HIV care ii permite acestuia sa infecteze celulele din organism si sa produca si mai multi virusi. Prin blocarea acestei enzime, Zerit, administrat in combinatie cu alte medicamente... [continuare]

Ce este Atripla si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atripla este un medicament antiviral. Este folosit pentru a trata adultii infectati cu virusul imunodeficientei umane de tip 1 (hiv-1), un virus care cauzeaza sindromul imunodeficientei dobandite (sida). Medicamentul se foloseste doar la pacientii ale caror niveluri sanguine de hiv (incarcatura virala) au fost sub 50 de copii/ml pentru o durata mai mare de trei luni cu actualul tratament combinat al infectiei hiv. Nu se utilizeaza la pacientii la care combinatiile anterioare de tratament au avut efect sau au incetat sa mai aiba efect. Inainte de initierea primului tratament HIV combinat, pacientii nu trebuie sa fi fost infectati cu virusul HIV care este posibil sa nu raspunda la niciuna dintre cele trei substante active continute de Atripla. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Atripla contine trei substante active: efavirenz, care este un inhibitor non-nucleozidic de revers transcriptaza (INNRT),... [continuare]

Compozitie Miconazol 20 mg/g (substanta activa), acid benzoic 1,5 mg/g, Ceteareth-12 10 mg/g, alcool cetil 40 mg/g, etilen glicil monostearat 40 mg/g, glicerina 150 mg/g, ulei mineral Light 50 mg/g, polietilen glicol 20 gliceril stearat 30 mg/g, apa distilata 658,5 mg/g. Actiune terapeutica Mecanismul de actiune este in primul rand afectarea permeabilitatii membranei fungilor, inhibitia selectiva a precursorilor arn si AND si a mucopolizaharidelor de la nivelul acesteia. Concentratia minima fungicida a miconazolului determina o sporire importanta a dispersiei potasiului intracelular in mediul ambiental, cauzand o acidifiere celulara care ar favoriza activitatea enzimelor autolitice. miconazol actioneaza de asemenea prin interferarea enzimelor fungice: citocrom C oxidaza, citocrom C peroxidaza si catalaza. El nu actioneaza direct asupra enzimelor, dar se pare ca interfera cu conversia ATP mitocondrial si astfel ajuta la sintetizarea acestor enzime. Calea NADH oxidazei nu... [continuare]

Ce este Kivexa si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kivexa este indicata in terapia antiretrovirala combinata pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV) la adulti, adolescenti si copii cu greutatea de cel putin 25 kg. Inaintea inceperii tratamentului cu abacavir, trebuie realizata o evaluare pentru depistarea alelei HLA-B*5701 pentru toti pacientii infectati cu HIV, indiferent de originea rasiala. Abacavir nu trebuie utilizat in cazul pacientilor cunoscuti ca purtatori ai alelei HLA-B*5701. Mod de administrare Terapia trebuie recomandata de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti, adolescenti si copii cu greutatea de cel putin 25 kg: Doza de Kivexa recomandata este de un comprimat o data pe zi. Copii cu greutatea mai mica de 25 kg: Kivexa nu trebuie administrata la copiii cu greutate sub 25 kg, deoarece este un comprimat ce contine o doza fixa, care nu poate fi scazuta. Kivexa se prezinta sub forma de comprimate... [continuare]

Doze si mod de administrare - Sugari si copii pana la 3 ani: 9 picaturi (0,4 ml)/zi - Copii 3-10 ani: 18 picaturi (0,8 ml)/zi - Adulti si varstnici : 22 picaturi (1 ml )/ zi. Ambalaj: Flacon cu 20 ml solutie orala cu dispozitiv de picurare propriu. 1 ml solutie = 22 picaturi. Nu contine indulcitori. Contine aroma naturala de mandarine. Pastrare: a se pastra la temperaturi sub 25`C. Atentionari : suplimentele alimentare nu inlocuiesc un regim alimentar variat si echilibrat. In timpul sarcinii se administreaza numai sub supravegherea medicului. A nu se lasa la indemana copiilor mici. A nu se depasi doza zilnica recomandata. A nu se consuma dupa data de expirare inscrisa pe ambalaj. Compozitie Fiecare 0.4ml (9 picaturi) , respectiv 0.8ml (18 picaturi) solutie Polyvital contin*: Component Cantitate la 0,4 ml / 9 picaturi solutie 0.8ml /18 picaturi Vitamina A 600 μg 1200 μg Vitamina D3 3 μg 6 μg Vitamina E 1 mg 2 mg Vitamina B1 0,6 mg 1,2mg Vitamina B2 0,68 mg... [continuare]

Compozitie Truvada este un medicament care contine doua substante active: emtricitabina (200 mg) si tenofovir disoproxil (245 mg). Este disponibil sub forma de comprimate albastre in forma de capsula. Indicatii Truvada se utilizeaza in asociere cu cel putin un alt medicament antiviral pentru a trata adultii infectati cu virusul imunodeficientei umane tip 1 (hiv-1), virusul care provoaca sindromul imunodeficientei dobandite (sida). Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu Truvada trebuie initiat de un medic cu experienta in tratarea infectiei hiv. Doza recomandata de Truvada este de un comprimat pe zi, administrat cu alimente. Este posibil ca, la pacientii cu afectiuni renale, sa fie necesara reducerea frecventei de administrare. In cazuri exceptionale, pacientii cu dificultati de inghitire pot zdrobi comprimatul si il pot amesteca in aproximativ 100 ml de apa, suc de portocale sau de struguri, imediat inainte de a fi administrat.... [continuare]

Compozitie Fiecare flacon contine: Principiu activ: l-carnitina: 1 g. Excipienti: Acid citric, p-oxibenzoat demetil, p-oxibenzoat de propil, zaharina sodica, aroma citrice, apa distilata. Actiune terapeutica Agonist al functiei mitocondriale. Indicatii Deficiente primare si secundare de carnitina, suferinta metabolica a miocardului in stari ischemice. Contraindicatii Sensibilitate deja dovedita la produs. Precautii Solutia orala se administreaza fara o prealabila diluare. Reactii adverse Au fost raportate tulburari gastrointestinale usoare si la pacientii uremici discrete simptome miastenice. In cazul aparitiei unor alte efecte secundare in afara celor descrise, adresati-va de urgenta medicului curant. Atentie: Nu se utilizeaza produsul dupa data scadentei indicata pe ambalaj. Mod de administrare In medie de 2-3 ori pe zi, cate 1 flacon, in functie de gravitatea patologiei si sfatul medicului. [continuare]

Compozitie Zerit este un medicament care contine substanta activa stavudina. Acesta este disponibil sub forma de pulbere pentru solutie orala, si capsule care contin 15 mg (rosu si galben), 20 mg (maro), 30 mg (portocaliu deschis si inchis) si 40 mg (portocaliu inchis) de stavudina. Actiune terapeutica Zerit este un medicament antiretroviral. Acesta se utilizeaza impreuna cu alte medicamente antiretrovirale in tratamentul adultilor si copiilor infectati cu virusul imunodeficientei umane (hiv), virus care provoaca sindromul imunodeficientei dobandite (SIDA). Indicatii Substanta activa din Zerit, stavudina, este un inhibitor nucleozidic al reverstranscriptazei (INRT). Acest inhibitor blocheaza activitatea reverstranscriptazei, o enzima produsa de HIV care ii permite acestuia sa infecteze celulele din organism si sa produca si mai multi virusi. Prin blocarea acestei enzime, Zerit, administrat in combinatie cu alte medicamente antivirale, reduce cantitatea de HIV din sange... [continuare]

Ce este Epivir si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epivir este indicat ca parte componenta a terapiei antiretrovirale combinate pentru infectia cu virusul imunodeficientei umane (HIV) la adulti si copii. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratarea infectiei HIV. Epivir poate fi administrat cu sau fara alimente. Pentru a se asigura administrarea dozei intregi de medicament, comprimatul(ele) trebuie inghitit(e) intreg(i), fara a fi zdrobit(e). Epivir este de asemenea disponibil si sub forma de solutie orala pentru copii cu varsta de peste trei luni si care cantaresc mai putin de 14 kg, sau pentru pacientii care nu pot inghiti comprimate. O alta alternativa, pentru pacientii care nu pot inghiti comprimatele, este sfaramarea comprimatelor si amestecarea lor cu o cantitate mica de alimente semi-solide sau lichid, care trebuie inghitite imediat. Adulti, adolescenti si copii (cu greutatea de cel putin 25 kg): Doza... [continuare]

Ce este Coenzyma Q10 si pentru ce se utilizeaza Indicatii Coenzyma Q10 este o vitamina naturala din clasa ubiquinone, componenta organica esentiala pentru buna functionare a organismului. Este un antioxidant major care intervine in procesele de oxidoreducere celulara. Activa in procesul de fosforilare ADP si trecere in atp, regleaza metabolismul energetic celular si ajuta la realizarea tuturor reactiilor chimice din organism. Revitalizeaza sistemul imunitar, tonifica inima, normalizeaza presiunea sanguina, inhiba sinteza colesterolului, scade glicemia, creste nivelul de energie din corp, imbunatateste oxigenarea celulara si intarzie efectele imbatranirii naturale. Preventiv si curativ in: boli cardiovasculare (cardiomiopatie, distrofie musculara, encefalomiopatie mitocondriala, infarct miocardic). Eficienta in tratamentul paradontozei, afectiuni ale ficatului, pancreasului, alergiilor, astmului si diabetului zaharat insulino-dependent. Ca parte integranta in tratamentul... [continuare]

Compozitie Videx 100 mg: un comprimat masticabil/dispersabil contine didanozina 100 mg. Videx 150 mg: un comprimat masticabil/dispersabil contine didanozina 150 mg. Comprimate albe, imprimate cu "100", respectiv "150" pe una dintre fete si cu "VIDEX" pe cealalta fata. Lista excipientilor: carbonat de calciu, hidroxid de magneziu, aspartam, crospovidona, sorbitol, celuloza microcristalina, aroma de mandarina si portocala, stearat de magneziu. Indicatii Videx este indicat în combinatie cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul pacientilor infectati cu hiv. Doze si mod de administrare Medicamentul se administreaza pe cale orala. Deoarece absorbtia didanozidei este redusa in prezenta alimentelor, Videx trebuie administrat cu cel putin 30 minute inainte de masa. Videx poate fi administrat în 1 - 2 prize zilnic. Pentru a ne asigura ca pacientul primeste o cantitate suficienta de antiacid si pentru a evita degradarea didanozinei la un pH acid, fiecare doza trebuie... [continuare]

Efecte - are un rol esential in procesele biochimice de producere a energiei celulare in mitocondrii (creste productia de adenozin trifosfat - nucleotide care stocheaza si transporta energia in celule, participa la respiratia celulara si la sinteza acizilor nucleici, vitali in diviziunea, regenerarea si in dezvoltarea celulara, furnizeaza energia necesara apoptozei celulare fiziologice) - participa la biosinteza aminoacizilor leucina, izoleucina, valina, necesari in reducerea encefalopatiilor hepatice, demielinizarilor si atrofiilor si distrofiilor musculare -... [continuare]

Efecte - mentine echilibrul intre concentratiile de sodiu, potasiu, calciu si magneziu din organism asigurand presiunea osmotica fiziologica a mediului intern - imbunatateste sinteza fosfatidilcolinei, componenta majora a materiei cenusii (30%) si a neurotransmitatorilor adrenalina, acetilcolina, dopamina, noradrenalina - creste cantitatea de glucoza metabolizata de creier si rata de folosire a oxigenului, participa la metabolismul mitocondrial; creierul nu are rezerve de energie fiind dependent de cantitatea de glucoza metabolizata -... [continuare]

Efecte Rhodiola, numita si "radacina de aur” sau "radacina arctica”, este considerata o planta sacra. Dioscoride, medic, farmacolog si botanist grec o mentiona in anul 77 i.H. in Materia Medica ca avand proprietati de stimulare a vigorii, longevitatii, potentei sexuale si a abilitatii cognitive. Planta creste in regiunile arctice ale Europei si Asiei. Primele studii stiintifice rusesti si scandinave, incepute in 1960, au confirmat proprietatile pentru care Rhodiola rosea este folosita de peste 2000 de ani. - adaptogen: stimuleaza... [continuare]

Ce este Calcijex si pentru ce se utilizeaza Indicatii Calcitriolul este forma activa a vitaminei D3 (Cholecalciferolum). Aportul endogen (natural) de vitamina D la om depinde de expunerea tegumentului la raze UV necesare conversiei 7-dehidrocolesterolului in vitamina D3, la acest nivel. Vitamina D3, astfel formata, trebuie transformata in metabolit activ la nivelul ficatului (25-hidroxilare) si apoi la nivelul rinichiului/1(-hidroxilare), pentru a putea fi activa pe tesuturi si celule. Hidroxilarea hepatica este catalizata de o enzima, 25-D3-hidroxilaza, in urma acestui proces rezultand 25- (OH) D3-calcifediol. Ulterior, 1 (-hidroxilaza se produce in parenchimul renal, la nivel mitocondrial, sub actiunea 1 (-25 (OH) D3-hidroxilazei rezultand in final 1-25 dihidrocolecalciferol (calcitriol) forma activa a vitaminei D3. Tesuturile tinta ale calcitriolului sunt: intestinul subtire, osul, rinichiul si glandele paratiroide. La nivelul intestinului subtire, calcitriolul este... [continuare]

Ce este Tonotil-N si pentru ce se utilizeaza Indicatii Este indicat ca un tonic in conditii de slabire a organismului, in anorexie, in convalescenta. Tonotil-N poate fi administrat in toate "Specialitatile Medicale", dupa cum urmeaza: Pediatrie: retardare psihosomatica, convalescenta, anorexie, ameliorarea capacitatii de adaptare, oboseala in urma unui efort intelectual prelungit. Medicina interna: surmenaj fizic si intelectual, convalescenta, stari de slabiciune (anemie, anorexie). Geriatrie: depresiune senila sau dementa senila, dereglari psihosomatice ale varstei a III-a si persoane varstnice, pierderea memoriei, de scadere a performantelor intelectuale, dereglari metabolice si ca adjuvant in tratamentul cu medicamente angiovasculare. Neurologie: tensiuni nervoase, oboseala asociata cu administrarea de medicamente sedative. Ca supliment in tratamentul cu antidepresive si anxiolitice. Chirurgie: este un tonic pentru organism; se recomanda in convalescenta dupa interventii... [continuare]

vitamine Indicatii: Oboseala, epuizare fizica sau nervoasa, stres, convalescenta, boli infectioase; in suprasolicitarile fizice si psihice; compenseaza pierderile excesive de minerale si oligoelemente din diferite situatii patologice (diaree, voma, transpiratii excesive si ciclului menstrual); acopera necesarul crescut de minerale la femeile gravide si la cele care alapteaza; suplimenteaza iodul in situatiile in care alimentatia este deficitara in acesta; osteoporoza, osteomalacie; anemii, carente nutritive; regimuri alimentare dezechilibrate sau restrictive; consum exagerat de alcool. Contraindicatii: Nu exista. Nu se administreaza copiilor sub 3 ani. Precautii: A nu se depasi doza stabilita! A se feri de accesul copiilor! Reactii adverse: Nu exista reactii adverse la dozele recomandate. Compozitie: Calciu (fosfat dibazic de calciu) 133,4 mg; magneziu (oxid de magneziu) 66,7 mg; fosfor (fosfat dibazic de calciu) 16,7 mg; zinc (oxid de zinc) 6,7... [continuare]

Ce este Aerrane si pentru ce se utilizeaza Aerrane contine isofluran. Aerrane este un anestezic general folosit in chirurgie. Este un anestezic inhalator (vi se va da sub forma de vapori pe care sa ii respirati). Respirarea vaporilor de isofluran va va produce si mentine un somn adanc, fara durere, in timpul caruia puteti fi operat. Mod de administrare Aerrane vi se va administra de catre anestezist. Anestezistul va decide cand si cat de mult vi se va administra. Doza va varia in functie de varsta, greutate si felul operatiei. Aerrane este produs din isofluran lichid, intr-un vaporizator. Veti primi Aerrane prin unul din cele doua moduri: vi se va face o injectie cu un alt anestezic pentru a va adormi inainte de a vi se administra Aerrane print-o masca. Acesta este cel mai frecvent mod prin care se administreaza Aerrane. vi se va cere sa respirati prin masca vaporii de isofluran, pentru a adormi. Veti adormi foarte usor si repede. Acesta este un mod mai putin... [continuare]

Servicii medicale   Laborator de analize medicale cu plata si gratuite (CASMB): Bacteriologie-micologie: - exsudat nazal - exsudat faringian (cultura + fungi) - exsudat lingual - examen bacteriologic sputa - examen bacteriologic secretie purulenta - examen sumar de urina - urocultura cantitativa - coprocultura - exsudat faringian (cultura) - examen microbiologic secretie vaginala - examen bacteriologic secretie uretrala - detectare Ureaplasma (cultura) - Mycoplasma hominis + Ureaplasma (cultura + antibiograma) - examen bacteriologic secretie conjunctivala - identificare Campylobacter jejuni/coli - examen bacteriologic secretie otica - antibiograma - antibiograma extinsa - izolare, identificare fungi levurici, filamentosi - antifungigrama - autovaccin stafilococ - autovaccin enterobacterii - autovaccin streptococ - autovaccin Pseudomonas - examen micologic piele si anexe - diagnostic bacteriologic in infectiile cu germeni anaerobi - izolare fungi -... [continuare]