micrognatia
Ce este micrognatia micrognatia este afectiunea in care mandibula este subdezvoltata in portiunea sa inferioara sau are o dimensiune mai mica decat ar fi normal. Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu aceasta modificare. micrognatia poate induce probleme de respiratie si hranire la nou-nascuti, insa in randul adultilor nu produce simptome severe. In multe cazuri micrognatia se corecteaza de la sine pe masura ce copiii cresc. In alte cazuri insa micrognatia este parte din sindroame genetice mai complexe si este asociata si cu alte malformatii, mai mult sau mai putin severe. micrognatia trebuie diferentiata in primul rand de retrognatie, o alta afectiune a mandibulei inferioare. In retrognatie, mandibula este pozitionata anormal prea in spate, in timp ce in micrognatie pozitionarea este buna, insa dimensiunea mandibulei este problematica. Prezentarea clinica a acestor doua deformari este adesea foarte... [continuare]
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]
Sforaitul la copii (roncopatia)
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sforaitul si cum se manifesta Sforaitul este caracterizat de un zgomot produs in respiratia copilului in timpul somnului si afectiunea se numeste roncopatie. Ea poate aparea ca urmare a apneei de somn, respiratiei pe gura, obezitatii sau a altor cauze. Sforaitul este frecvent in randul copiilor pana in 10 ani si este considerat normal atata timp cat nu este asociat cu alte simptome patologice. In unele cazuri acesta reprezinta un simptom al unor boli de care sufera prichindelul. Tipuri de sforait Atat la copii, cat si la adulti, sforaitul este de 2 tipuri, fiecare dintre ele avand cauze proprii: - primitiv - sforait ocazional care apare la copii sanatosi, fara a manifesta si alte simptome patologice; - secundar - simptom al unor tulburari sau patologii; acesta este periculos si trebuie investigat pentru a se trata cauza si implicit problema care cauzeaza sforaitul. Semne si simptome Simptomele pot fi impartite in mare parte in simptome de zi si nocturne. Simptomele... [continuare]
Somnul usor nu este chiar somn odihnitor!
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Apneea de somn Cred ca toti am avut macar o data in viata o noapte „alba", sau mai multe in care parca somnul nu aparea defel pe la genele noastre. Si nu trebuie sa mai exprim cat de lipsiti de productivitate am fost urmatoarea zi sau cat de mult asteptam sa ajungem seara acasa pentru a ne putea relaxa corpul obosit si lipsit de vlaga, pentru a recupera odihna pierduta cu o noapte in urma. Insa pontul cu “recuperez azi somnul ce l-am pierdut ieri”este total fals! Somnul pierdut nu il mai putem recupera. Si ce ar putea fi mai rau decat sa ne dam seama ca, desi am mers la culcare la o ora adecvata pentru odihna, totusi e deja a doua, a treia, a patra dimineata la rand in care ne trezim obositi findca nu am reusit sa ne odihnim corespunzätor nici in acea noapte? Mai rau decat atat ar fi daca o astfel de situatie nu ar dura numai o zi, ci s-ar repeta timp de luni si ani de zile. Desi insomnia poate avea multiple cauze (ex: stresul, depresia, diverse patologii infectioase... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Micrognatie
dezvoltare insuficienta a maxilarelor. malformatie ereditara, micrognatia se intalneste adesea la originea unei incalecari dentare. La copil, extractia unui grup de dinti, urmata de purtatul, timp de 2-3 ani, a unui aparat dentar permite, in general, sa se obtina o dezvoltare corecta a maxilarelor. La adult, tratamentul micrognatiei consta in corectarea chirurgicala a maxilarului, apoi in realinierea dintilor cu ajutorul unui aparat ortodontic. Sinonim : brahignatie. [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Brahignatie
Dezvoltare insuficienta a maxilarelor. malformatie ereditara, micrognatia se intalneste adesea la originea unei incalecari dentare. La copil, extractia unui grup de dinti, urmata de purtatul, timp de 2-3 ani, a unui aparat dentar permite, in general, sa se obtina o dezvoltare corecta a maxilarelor. La adult, tratamentul micrognatiei consta in corectarea chirurgicala a maxilarului, apoi in realinierea dintilor cu ajutorul unui aparat ortodontic. Sinonim : micrognatie. [continuare]
Leptomicrognatie
Grad moderat de micrognatie. [continuare]
Este posibil,ce pot face sa nu se nasca cu palatoschizis?
buna! m-am nascut cu palatoschizis si am citit unele articole pe net unde spuneau ca si copii mei se vor naste la fel.e posibil,pot face ceva ca sa nu fie asa????? cand am facut operatia de palatoschizis mi-au ramas niste chistur i(daca le pot spune asa),niste ridicaturi de carne moarta in crestetul capului pe care nu creste par e o chelie dar mai mica,as dori sa aflu daca se poate face ceva sa poate opera e posibilitatea cresterii parului???? ce pot face???? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter