malformatie congenitala
Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]
Inelul vascular, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este inelul vascular? Inelul vascular reprezinta o patologie congenitala a arterei aorte, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Artera aorta este principala aorta din corp, avand o portiune toracica si una abdominala. Inelul congenital poate fi amenintator de viata din cauza tulburarilor de respiratie induse. In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang, are un traiect ascendent la stanga de trahee si apoi formeaza un arc aortic, devenind descendenta. Copiii nascuti cu inel vascular vor avea aorta sau ramurile sale "infasurate" partial sau complet in jurul traheei sau esofagului. Traheea este organul tubular ce transporta aerul catre bronhii si plamani, iar esofagul transporta bolul alimentar catre stomac. Astfel un inel aortic in jurul celor doua va cauza tulburari de respiratie, probleme de deglutitie sau ambele. Tipologie Inelul vascular se poate prezenta sub multe forme. Principalele trei tipuri sunt: - Arc aortic dublu. Aorta incepe... [continuare]
Ventriculul dublu, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]
Defectele cardiace congenitale - persistenta de canal arterial
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare in aproximativ 5-10% din cazurile de malformatii cardiace congenitale, fiind mai des intalnita la femei decat barbati. In mod normal, ductul sau canalul arterial este un vas de sange temporar ce face legatura dintre artera aorta si artera pulmonara in viata intrauterina. Persistenta de canal arterial apare cand ductul arterial nu se inchide in maxim 3zile dupa nastere. Simptomele pot fi minime sau severe, iar in cazuri rare, defectul poate ramane nedetectat pana la varste adulte. In cazurile severe, pacientii pot prezenta dispnee, cianoza, scaderea tolerantei la efort. Corectarea defectului este, de obicei, efectuata cu succes si ii reda inimii functia sa normala. Intr-o inima care functioneaza normal, artera pulmonara transporta sange catre plamani pentru a colecta oxigenul. Sangele oxigenat calatoreste prin artera aorta catre restul corpului, pentru a-l oxigena. In... [continuare]
Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Simptomele si tratamentul luxatiei congenitale de sold
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este luxatia de sold Luxatia congenitala de sold se defineste ca fiind o malformatie a membrelor, destul de frecvent inregistrata la copii. Aceasta malformatie se soldeaza cu sechele de tip functional, destul de greu de remediat care, in mod frecvent, lasa pacientul cu un oarecare grad de invaliditate. In cazul luxatiei traumatice a soldului, capul femural se deconecteaza de la cavitatea acetabulara in urma socului traumatic, insa componentele articulare sunt dezvoltate in mod normal. Pozitia defectuoasa a bebelusului in timpul sarcinii si laxitatea articulara pot duce la o intarziere a dezvoltarii capului femural si la luxatia congenitala de sold. Luxatia congenitala de sold la copii este o afectiune dificil de diagnosticat. Anomalia este mai frecventa la fetite, dar se poate trata daca este descoperita la timp. Daca este diagnosticata si mai ales tratata la timp, inainte ca un copil sa invete sa mearga, prognosticul este bun. Daca insa diagnosticul se stabileste dupa ce... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este trunchiul arterial comun? Trunchiul arterial comun este o malformatie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In aceasta afectiune, in loc de doua artere mari, o singura artera pleaca din inima. Cum se manifesta? Acest lucru inseamna ca sangele oxigenat si sangele neoxigenat bogat in dioxid de carbon se vor amesteca, reducand aportul total de oxigen catre organism si supraincarcand plamanii. Inima trebuie sa lucreze suplimentar pentru a regla fluxul sanguin si pentru a se adapta la malformatie. Trunchiul arterial comun se asociaza de regula un defect de sept ventricular, adica un orificiu anormal intre cele doua camere inferioare ale cordului, ventriculii. Semne si simptome Manifestarile clinice apar cel mai des in primele zile de viata ale nou-nascutului si includ: - Piele cianotica, violacee-albastra, din cauza sangelui sarac in oxigen - Somnolenta extrema - Dificultati de alimentare - Crestere deficitara - Batai... [continuare]
Malformatiile cardiace congenitale: un ghid complet pentru parinti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Malformatiile cardiace congenitale sunt defecte structurale ale inimii sau ale vaselor mari de sange care sunt prezente inca de la nastere. Acestea apar atunci cand inima nu se dezvolta normal in timpul vietii intrauterine. Spectrul acestor afectiuni este larg, variind de la leziuni minore, care se pot rezolva de la sine si nu necesita interventie, pana la defecte "critice", complexe, care necesita tratament medical sau chirurgical de urgenta in primele saptamani de viata. Prevalenta Inima unui nou-nascut bate de aproximativ 120-160 de ori pe minut, pompand viata prin corpul sau mic. Dar ce se intampla cand aceasta inima minunata nu s-a dezvoltat perfect? Malformatiile cardiace congenitale reprezinta una dintre cele mai frecvente anomalii majore cu care se confrunta copiii, afectand aproximativ 8 din fiecare 1000 de nou-nascuti din tarile dezvoltate. Aceasta cifra le plaseaza in topul celor mai frecvente anomalii congenitale... [continuare]
Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]
Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
Autor: SfatulMedicului
Ce este spina bifida? Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala. Tipologie Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale: - spina bifida oculta; - fistule dermice sau epidermice; - meningocelul; - mielomeningocelul. Spina bifida oculta Reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica Fistula dermica sau epidermica Aceasta realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau... [continuare]
Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]
Generalitati Coloana vertebrala are o serie de curbe normale, atunci cand este privita din lateral. Aceste curbe contribuie la absorbtia presiunii rezultata de greutatea unei persoane asupra coloanei vertebrale. Coloana cervicala si coloana lombara au o curbura normala care este mentionata in literatura medicala ca lordoza sau curbura lordotica (curbarea usoara in interior a coloanei vertebrale). Coloana vertebrala toracica are o curbura pasiva normala, care poarta denumirea de cifoza sau curbura cifotica, caracterizata prin-o usoara curbare spre exterior a coloanei vertebrale. Coloana vertebrala trebuie sa fie in mod normal dreapta, privita frontal. Curbarea normala a coloanei vertebrale permite capului sa aiba o pozitie echilibrata fata de pelvis. Un eventual dezechilibru, poate duce la dureri de spate, rigiditate sau mers incorect. Simptomele cifozei Cele mai frecvente simptome ale bolnavilor care au o cifoza anormala sunt: - postura incorecta a... [continuare]
De 8 zile am duereri ascutite in zona rinichiului stang. Medicul de familie mi-a prescris un antiinflamator-movalis si un antibiotic-Nolicin , precum ai analgezice. Am fost apoi la urolog care a presupus a fi o colica renala, intrucat toate simptomele conduceau spre aceasta.La recomandarea acestuia, am facut o urografie. Aici s-a constata o malformatie congenitala- doua uretere la rinichiul stang, iar unul este obturat din motive necunoscute...Calculi nu se vad pe urografie.Mi-au fost recomandate doar calmante.Durerile sunt din ce in ce mai dese si mai vii, in criza nu imi gasesc nicio pozitie convenabila. [continuare]
Gatului (chist congenital al)
malformatie congenitala localizata pe gat, rezultand dintr-un defect de umplere a arcurilor branhiale (sinuozitatilor de tesut aflate la originea mandibulelor si gatului) ale embrionului. Tratamentul unui chist branhial este ablatia chirurgicala, realizata de indata ce chistul a fost identificat, cel mai des de la nastere. Sinonim : chist branhial. [continuare]
Fibroza hepatica congenitala
malformatie rara a ficatului, caracterizata printr-o fibroza importanta a acestui organ si prin dilatatiile microscopice ale canalelor biliare. [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Congenital
Afectiune, malformatie care este prezenta la nastere. [continuare]
As vrea sa stiu mai multe despre Tetralogia Fallo,daca nu este operata ce evolutie are un copil cu aceasta boala si pana la ce varsta traiesc? [continuare]
Ce riscuri sunt daca am malformatie arterio venoasa?
Buna ziua!in urma cu 6luni am fost diagnosticata cu MAV-mai exact cavernom fronto pariental stang in urma unui Rmn.am fost la medic dar deocamdata mi a spus sa nu ma operez..sunt persoane aici care au aceasta problema?ce riscuri sunt?de ce ar trebui sa ma feresc sa nu apara complicatii? Ceea ce ma deranjeaza sunt durerile de cap care ma lasa doar cu quarelin [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter