macrocefalie
Migrena juvenila
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de varsta scolara acuza migrene, iar in cazul adolescentilor procentul este chiar mai crescut. Migrena reprezinta un sindrom neurologic caracterizat prin: - cefalee, - greata, - fotofobie, - hiperacuzie (sensibilitate crescuta la zgomote). Este adesea pulsatila si foarte dureroasa. Copilul pare foarte slabit, palid si are o stare generala profund alterata. Aceasta se amelioreaza daca pacientul doarme. Cand este adus la medic, copilul este investigat complet deoarece o etapa foarte importanta in diagnostic este excluderea unor boli grave (de tipul proceselor inlocuitoare de spatiu intracraniene). Apoi se stabileste diagnosticul exact al bolii si se instaleaza tratamentul. Tratamentul consta in evitarea... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Ce este afectiunea? Gigantismul si acromegalia sunt doua sindroame cauzate de secretia excesiva de hormon de crestere produse aproape intotdeauna de un adenom hipofizar. Inainte de incheierea procesului de crestere osoasa, discutam despre gigantism. Dupa ce acest proces se finalizeaza, iar epifizele se sudeaza de diafize, discutam despre acromegalie, care determina anumite caracteristici faciale distinctive si alte modificari. Diagnosticul este clinic, pus cu ajutorul examinarilor imagistice de craniu si maini si prin masurarea nivelurilor de hormon de crestere(GH) si factor de crestere asemanator insulinei 1 (IGF-1). Tratamentul presupune indepartarea sau distrugerea adenomului responsabil si uneori poate implica si alte metode. Cum se manifesta? Gigantismul hipofizar Aceasta afectiune rara apare daca hipersecretia de GH incepe in copilarie, inainte de inchiderea epifizelor. Viteza de crestere a scheletului si statura finala depasesc valorile normale, dar deformarea osoasa... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre lupusul neonatal
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este lupusul neonatal Lupusul neonatal este o afectiune care poate provoca o eruptie cutanata si, in unele cazuri, o insuficienta cardiaca congenitala. Aceasta poate varia ca gravitate de la o eruptie cutanata usoara pana la un bloc atrioventricular care pune in pericol viata. Lupusul neonatal apare ca reactie la anticorpii autoimuni care trec la fat. Ce este lupusul neonatal? In ciuda numelui sau, lupusul neonatal nu este versiunea infantila a lupusului. Termenul provine de la eruptia sa caracteristica care seamana cu lupusul. Lupusul neonatal, cunoscut si sub numele de lupus eritematos neonatal, bloc atrioventricular congenital sau sindrom de lupus neonatal, este o afectiune autoimuna rara, dobandita, pe care o femeie insarcinata o transmite fatului. Aceasta apare atunci cand autoantigenul de tip A (Ro/SSA) sau B (La/SSB), niste anticorpi legati de boala Sjögren, trece la fatul in curs de dezvoltare. Afecteaza aproximativ 2% din toti copiii nascuti de persoane cu... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Macrocefal
Persoana care prezinta macrocefalie. capul este foarte mare in raport cu corpul. [continuare]
Macrocefalie
cresterea anormala a volumului capului in raport cu volumul capului indivizilor de aceeasi varsta si sex. [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Buna ziua! Sotul meu are varsta de 37 ani si a fost diagnosticat cu varicocel bilateral grad II, oligoastenoteratozoospermie acuta, infertilitate primara de cuplu, obezitate grad I-II. In luna iulie 2016 a suferit o interventie chirurgicala la Institutul Fundeni: varicocelectomie bilaterala asistata microscopic prin abord subinghinal (se prezerva ductele deferente, venele deferantiale, limfatice si cate 2 artere spermatice interne; se ligatureaza si sectioneaza cate 5 vene spermatice). I s-a recomandat control la 3,6,9,12 luni cu spemograma si profil hormonal (FSH, LH, Testosteron, Inhibina B, Prolactina). La primul control dupa operatie, adica in luna octombrie analizele au fost: - FSH - 5.5 mUI/mL; - LH - 3.1 mUI/mL; - Prolactina - 318 uUI/mL; - Testosteron - 19.07 nmoI/L; - Inhibina B - 68.367 pg/mL Spermograma; - abstinenta - 3 zile; - volum - 24 ml; - aspect - neomogen; - vascozitate - normala; - PH - 8; - timp lichefiere - 20 min; - miros caracteristic; - leucocite - 0.8 mil/ml; -... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter