locus
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Care sunt primele semne ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson (BP) este o tulburare neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin pierderea neuronilor dopaminergici in substantia nigra pars compacta, ducand la perturbari motorii si non-motorii. Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica datorata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptome Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie: A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
13 semne precoce ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Boala Parkinson Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Boala Parkinson este consecinta unui proces degenerativ neuronal difuz al SNC, in care primele leziuni apar in trunchiul cerebral inferior, si care, progresand, determina o degenerescenta a celulelor dopaminergice din substanta neagra mezencefalica- pars compacta, ce se proiecteaza catre ganglionii bazali, concomitent cu aparitia intracelulara a unor structuri proteice, corpii Lewy. Cand apare rigiditatea La debutul bolii apare o usoara rigiditate si lentoare a miscarilor si o reducere a... [continuare]
Boala parkinson - descriere, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall Hall paralysis agitans. In momentul actual exista o prevalenta = 0,16% din populatie (1% la 60 ani, 3% la 80 ani); - F=B iar varstaa medie de imbolnavire este de 55 de ani. Etiopatogenie Boala Parkinson este... [continuare]
Melioidoza: o boala infectioasa grava
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este melioidoza? Melioidoza este o patologie infectioasa provocata de o bacterie numita Burkholderia pseudomallei. Bacteria se transmite prin intermediul apei sau alimentelor contaminate, iar infectia are un tablou clinic variabil, deseori sever. Atat oamenii, cat si animalele, pot face melioidoza. Prevalenta Burkholderia pseudomallei, bacteria ce cauzeaza melioidoza, este cel mai frecvent gasita in sol si apa, in regiuni precum Asia si Australia. Odata cu procesul de globalizare si cu accesul la calatorii in regiuni diverse si indepartate, incidenta meliodiozei a crescut si in alte continente si tari. In regiunile cu o prevalenta mare a acestei bacterii, pacientii cu varsta intre 40 si 60 de ani sunt cel mai frecvent afectati, in special atunci cand acestia au patologii subiacente. Copiii cu varsta sub 15 ani fac foarte rar aceasta boala infectioasa. Factori de risc Infectia bacteriana poate fi autolimitata si vindecata cu ajutorul propriului sistem... [continuare]
Problemele de vedere pot semnala un risc crescut de alzheimer, dementa si declin cognitiv
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Declinul cognitiv si problemele de vedere Creierul proceseaza informatiile preluate de catre analizatorul vizual si le combina intr-o imagine care poate fi perceputa. Pornind de la aceasta legatura intre ochi si creier, a fost studiata mai in profunzime interconexiunea dintre cele doua, atat de medicii oftalmologi, cat si de catre medicii neurologi. Cercetarile sustin faptul ca afectiunile cerebrale au un rasunet si asupra ochilor, intrucat nervul optic si retina sunt, de fapt, tesut cerebral. Desi nu exista inca teste oftalmologice care sa ajute la diagnosticarea dementei, cercetarile in curs de desfasurare incearca sa stabileasca mai exact aceasta legatura. Boala Alzheimer si dementa, care sunt cauzate de deteriorarea celulelor de la nivel cerebral, au un impact si asupra retinei. Semne si simptome Studiile sugereaza ca aproape jumatate din cazurile de dementa la nivel mondial ar putea fi prevenite sau intarziate. Dintre acestea, aproximativ 2 din 100 de... [continuare]
Parkinson
boala neurologica cronica ce se caracterizeaza prin tremuratura, redoare si lentoare a miscarilor. Cauze si mecanism - boala lui parkinson este de origine necunoscuta. Se invoca o anume predispozitie ereditara care n-ar juca totusi decat un rol minor, si, de curand, factori legati de mediul rural (influenta toxicelor ca pesticidele, de exemplu), in schimb, mecanismul bolii este cunoscut: este vorba de o degenerescenta care afecteaza celulele nervoase ale unui nucleu cenusiu central (substanta cenusie situata in interiorul encefalului) numit locus niger; aceasta antreneaza o insuficienta a secretiei de dopamina, un neurotransmitator. Simptome si semne - Boala incepe spre varsta de 55 de ani, uneori imediat dupa un stres (interventie chirurgicala, soc afectiv), mai des fara motiv si de o maniera deosebit de treptata si insidioasa. Primul semn este adesea o micrografie (scrierea cu litere foarte mici). Atunci cand boala este instalata, ea se traduce printr-un sindrom... [continuare]
Gena
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]
Ce analize trebuie efectuate pentru depistare bola parkinson
ce analize trebuie efectuate pentru depistare bola parkinson? [continuare]
Cum pot scapa de durerile de cap?
Buna seara . Am 47 de ani sunt stabilit in Italia si de mai bine de 1 an si jumatate am dureri de cap,ameteli si uneori stari de voma.Am lucrat ca vopsitor intr-o fabrica si de anul trecut din mai nu mai lucrez in acel post ca m-au oprit cei pentru care lucram.Am mers pe la doctori neurologi,m-au consultat si mi-au spus ca neurologic nu am nimic.Anul trecut am in iulie am facur rezonanta magnetica la care mi-au descoperit ca am avut un infarct cerebral.In octombrie anul trecut am fost internat in spital la sectia de neurologie:mi-au facut analize,m-au consultat,le-am spus povestea mea de 4-5 ori,am fost consultat si de medici de munca care mi-au spus ca boala care o am nu are nici-o legatura cu locul de munca.Dupa 10 zile mi-au facut externarea cu diagnosticul de;cefalee cronica tensiva si hipertensiune arteriala si m-au trimis la un centru de cefalee care m-a luat in evidenta din octombrie si mi-au spus ca nu poate fi exclusa si o migrena .si mi-au dat sa urmez un tratament ... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter