klinefelter sindrom al lui

Sindromul klinefelter

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]

Pubertatea intarziata

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]

Copiii si obezitatea – cum ii invatam sa manance sanatos?

Actualizat la data de: 08 Noiembrie 2024

Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice

Obezitatea la copii Desi vedem din ce in ce mai multi copii cu probleme de greutate, inca ne gandim ca ele sunt doar niste aspecte de cum arata si nu ne putem imagina ca obezitatea este de fapt o boala, chiar o boala cronica. Inca de acum aproape 10 ani, in 2013, cea mai mare organizatie nationala de medici, American Medical Association, a recunoscut obezitatea ca o boala ce necesita o paleta larga de interventii medicale (nutritionale, psihologice, medicamentoase, chirurgicale), fiind astfel foarte important sa fie diagnosticata si tratata. Organizatia Mondiala a Sanatatii defineste obezitatea ca acumularea excesiva sau anormala de grasime, cu risc pentru sanatatea individului. Cum recunoastem obezitatea la copii? De cele mai multe ori, am putea recunoaste vizual un copil care are probleme de greutate: este copilul „bine facut”, „rotunjior”, „plinut sau usor plinut”, „ dintotdeauna mai plinut/mare” sau alte descrieri de acest fel. Din pacate, este dovedit ca... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : sindrom XXY. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : Klinefelter (sindrom al lui). [continuare]

Sindromul klinefelter

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Am 26 de ani si cred ca am acest sindrom despre care nu am stiu pana acum nimic. Din ce am aflat tratarea lui trebuia facuta la varsta pubertatii. Nu am gasit nicaieri si cazuri in care pacientul il descopera la maturitate in perioada adolescentei. Intrebare este daca se mai poate trata acest sindrom si cum. Tin sa precizez ca nu mi-am inceput viata sexuala din cauza acestor complexe produse de sindromul asta nenorocit. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns cat mai sincer in privinta asta. Daca mai e ceva de facut sau nu? In plus am auzit ca majoritatea barbatilor care detin acest sindom sunt sterili. Ma inspaimanta aceasta problema. Vreau sa ma duc undeva sa imi fac niste investigatii pe tema asta. Ce loc imi recomandati? [continuare]

Bebelusul hipoton

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]

Cauze generale ale infertilitatii masculine

Actualizat la data de: 15 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]

Osteoporoza juvenila

Actualizat la data de: 11 August 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]

Elaborare de spermatozoizi de catre testicul. Spermatogeneza incepe la pubertate sub influenta gonadotrofinelor, hormoni secretati de hipofiza, si se incetineste, fara a disparea, la o varsta inaintata. anomalii ale spermatogenezei - Numeroase patologii pot altera, chiar pot opri, spermatogeneza si pot antrena o sterilitate: boala a testiculului care atinge tuburile seminifere (tuberculoza, febra de Malta, oreion, infectie testiculara, ectopie testiculara), boala genetica (sindrom al lui Klinefelter), blenoragie prost tratata, dezechilibru hormonal hipotalamic sau hipofizar. Oprirea spermatogenezei nu are, in schimb, nici o incidenta asupra functiei sexuale, cu exceptia cazului ca aceasta este provocata de tulburari hormonale. [continuare]

gonada (glanda sexuala) masculina. Testiculele sunt in numar de doua. La fat, ele sunt situate in abdomen, dar, in general, coboara in burse inainte de nastere, uneori ceva mai tarziu. Ele raman de dimensiuni mici pana la pubertate, atunci cresc in volum pentru a ajunge treptat pana la dimensiunile intalnite la adult. Structura - Testiculul este un ovoid cu o lungime de 4-5 centimetri, o latime de 2-3 centimetri si o grosime de 2,5 centimetri. El contine canalicule, tuburi seminifere si celulele zise ale lui Sertoli, care asigura elaborarea spermatozoizilor, ori spermatogeneza. Tuburile seminifere se reunesc pentru a forma o retea de canale, rete testis, de la care pleaca 10-12 canale eferente care ajung in epididim, mic organ aflat in lungul marginii posterioare a testiculului. Din epididim pleaca un canal, canalul deferent, care transporta spermatozoizii spre veziculele seminale si uretra. Ansamblul constituie caile spermatice. Tuburile seminifere sunt invelite in tesut... [continuare]

tulburare de identitate in care subiectul are dorinta sau sentimentul de a apartine sexului opus. Aceasta definitie exclude travestitii, homosexualii, precum si persoanele atinse de o anomalie cromozomica (sindromul lui Klinefelter, al lui Tumer etc.). Transsexualismul este o manifestare a unei dereglari grave a construirii identitatii la copil, probabil consolidata de catre mediul familial. El se manifesta printr-un sentiment precoce de comuniune cu celalalt sex, subiectul considerand sexul sau biologic ca o nedreptate, ca o eroare pe care cauta s-o indrepte, adoptand comportamentul si aspectul sexului opus. Aceasta poate duce la solicitarea unei interventii medicale sau chirurgicale asupra atributelor sexuale (pilozitate, sani, modificare a organelor genitale). Aceste transformari nu fac, in general, sa dispara nici suferinta psihologica, nici profundul sentiment de insatisfactie al subiectului. [continuare]