intron

Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament

Actualizat la data de: 14 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]

Boala friedreich

Actualizat la data de: 05 Mai 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]

Ce este intronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori crescute ale alanin aminotransferazei (ALT) si inflamatie hepatica activa si/sau fibroza dovedite histologic. Hepatita cronica C inainte de initierea tratamentului cu intronA, trebuie luate in considerare rezultatele din cadrul studiilor clinice ce au comparat intronA cu interferon pegilat. Adulti intronA este indicat in tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica C, care prezinta valori crescute ale transaminazelor, fara decompensare hepatica si care sunt pozitivi pentru ARN-ul virusului hepatitic C (ARN-VHC). Pentru aceasta indicatie cea mai buna utilizare a intronA este in asociere cu ribavirina. Copii cu varsta de 3 ani si peste si adolescenti intronA este indicat, in asociere cu... [continuare]

Compozitie intron A este un preparat de interferon alfa - 2b, steril, stabil, inalt purificat, produs prin tehnica adn-ului recombinant. Activitatea intron a este exprimata in Unitati Internationale (UI), 1 mg de interferon alfa-2b corespunzand la 2,6 108 UI conform organizatiei mondiale a sanatatii. intron A este furnizat sub forma de pulbere liofilizata, care pentru a fi injectata, necesita reconstituire. intron A este furnizat, de asemenea, ca solutie injectabila. Actiune terapeutica In studiile preclinice care au utilizat sisteme de culturi celulare si xenogrefe cu tesut tumoral uman la animale, interferonul alfa-2b recombinant a manifestat efecte antiproliferative si a demonstrat activitate imunomodulatorie semnificativa in vitro. Interferonul alfa - 2b recombinant inhiba replicarea virala in vitro si in vivo. Interferonii sunt cunoscuti a avea specificitate de specie. Indicatii intron A este indicat in urmatoarele situatii: Administrare sistemica- hepatita... [continuare]

Cyclacur sunt anticonceptionale?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infertilitate feminina

buna.m-am hotarat ca a venit timpul sa am un copil.am 31 ani si am mers la doctor ptr control .mi-a descoperi un chist ovarian de 2 mm la ovarul drept.mi-a dat tratament cu cyclacur ptr 3 luni.pe 11/01/2012 am terminat tratamentul.pe 15 /01/2012 mi-a venit menstruatia.pot deja incerca sa am copil in perioada fertila imediat urmatoare din aceeasi luna?ca am citit ca nu prea e bine sa incerci imediat dupa intreruperea anticonceptionalelor?dar dilema e ca nu stiu sigur dc cyclacur sunt anticonceptionale.cand am mers la doctor nu mi-a zis nimik cum ca ar trebui sa fac o pauza de 2,3 luni de la incetarea tratamentului.doar a zis ca chistul a disparut si ne-a calculat perioada fertila.va rog.spuneti-mi dc putem incerca chiar in aceasta luna,in perioada fertila sa concepem copilul?multumesc mult.eliza [continuare]

Se poate vindeca hepatita b cornica inactiva?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hepatita

Buna ziua! Ma numesc Andreea am 21 de ani si as dori sa stiu daca am fost diagnosticata cu hepatita b cronica inactiva, iar aceasta boala ar deveni activa si as face un tratament as putea sa scap de acest virus?... din documentatiile scrise peste tot spun ca hepatita cronica nu se mai vindeca niciodata...as vrea sa stiu daca am vro sansa de scapare daca hepatita mea inactiva devine activa si fac tratament scap de acest virus??...va multumesc! [continuare]

Hepatita cronica cu virus b - cum se pune diagnosticul?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hepatita

Buna sunt Doina am 22 ani si am hepatita B.Nu stiu ce sa mai fac,???????????sunt intr-un moment fffff greu al vieti mele si cred ca cel mai bine ar fi sa parasesc iadul asta in care traiesc.M-am saturat sa vad ca cei din jurul meu se uita cu dispret la mine si ca nu stiu ce sa faca sa fuga mai repede din preajma mea,simt ca am devenit un microb pt ceilalti si chiar nu mai suport,pt ca nu inteleg c e am facut ca sa merit asta nu ma baut,nu ma pierdut noptiile,am fost ca orice tanar de varsta mea,am fumat si am baut cafea dar nu ca sa ajung aici,oricum intrebarea (de ce eu) nu-si are rostul,nu stiu ce sa mananc,ce sa beau ca sa nu se agraveze dar mie frica foarte frica am ajuns la capatul puterilor si chiar nu mai conteaza daca am sa fac vreo prostie ce rost mai are viata mea stiind ca niciodata nu voi avea si eu pe cineva langa mine ca nu voi putea sa am un copil oare mai are vreun rost nu cred [continuare]

Cancer renal

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancer

Va rog Frumos sa ma ajutati sa interpretez pe intelesul meu acest rezultat. Tatal meu in varsta de 47 de ani , in 25 februarie de dimineata la luat o durere insuportabila in partea stanga si a prezentat hematurie macroscopica... iar dupa un ecograf am aflat vestea asta care cel putin mie sigur mi a scurtat cel putin 5 ani din viata.. va rog din suflet sa mi spune ti ce inseamna mai exact si cat este de grav.. Am uitat sa mentinez ca a fost operat de DL. Dr. Prof Lucan si se simte foarte bine am fost la control ne a dat rezultatul si a zis sa mergem iar peste 3 luni... dar eu nu pot sa stau linistita cand stiu ce boala crunta este in corpul lui ... si din cate am citit ar trebuii sa consult un oncolog, uroloc si un medic nutritionist... Rezultatul din Cluj dupa operatia de nefrectomie radicala Carcinom cu celule renale varianta cu cellule clare Tumoarea 8,5-6,5-6,5 fara invazia venei renale, cu aderenta la capsula renala .Suprarenala cu hiperplazie medulo... [continuare]