interpretare analize sindrom down
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este o boala degenerativa ce afecteaza zone ale creierului ce controleaza memoria, inteligenta, capacitatea de judecata, limbajul si comportamentul. Aceasta boala reprezinta forma cea mai comuna de declin mental sau dementa la persoanele in varsta. Boala Alzheimer este o afectiune mai grava decat pierderea moderata a memoriei care apare la persoanele in varsta. Aceasta boala se asociaza si cu tulburari de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si abilitatii de a efectua activitatile zilnice. Persoanele apropiate, de obicei membrii familiei observa modificarile la inceput, desi aceste modificari pot fi sesizate si de catre bolnavi. Factori de risc Varsta inaintata este factorul de risc cel mai important. Alti factori de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer sunt: - istoricul familial de Alzheimer, in special daca boala a aparut la rudele de gradul I (mama, tata, frati) si a aparut la mai multi membrii ai familie; -... [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Bună ziua, Sunt însărcinată in 13 săptămâni și am făcut dublu testul. Valorile sunt urmatoarele: Free beta HCG 45,1 Mom0,25 PAPP-A: 0,628 Mom 1,04 Risc de varsta:1:655 Risc biochimic T21 1:90 Risc trisomie 21 1:612 Risc tr. 13/18 1:4 Translucida nucala 0,86 Lungime cranio-caudala in mm 52.3 Os nazal prezent. La ecografie totul în regula bebe are inimioara mânuțe,picioare, stomac,fluturele cranian și e destul de energic Medicul ginecolog a specificat ca ar trebui făcut testul Nipt. Întrebarea mea este am de ce sa îmi fac griji sau sunt doar puțin panicata ca ar fi ceva în neregula.Ma iau toate gândurile posibile și as vrea o părere. Mulțumesc anticipat pentru răspunsurile. [continuare]
Buna ziua, la dublul test din primul trimestru de sarcina mi-au iesit urmatoarele valori: Free Beta HCG = 19,5 ng/mL si PAPP-A = 0.96 UI/L. Translucenta nucala = 1,67. Interpretarea inca nu este gata. As vrea sa stiu daca aceste valori sunt considerate normale? Varsta mea este de 27 de ani, iar varsta sarcinii la recoltare a fost 12 sapt si 3 zile. Va multumesc! [continuare]
Buna ziua ! As avea si eu nevoie de un raspuns care sa/mi interpreteze valorile triplului test care a fost facut la varsta gestationala de 18 saptamani si 3 zile. Varsta mea este de 30 ani. Valorile morfologice sunt in raport cu varsta fatului. Preocuparea mea ar fii doar triplul test pt. ca restul analizelor sunt bune. Valorile triplului test sunt urmatoarele : 1.Estriolul neconjugat : 1,86 ng/ml 2.AFP : 30,02 ul/ml 3.Beta hCG : 4118,00 mul/ml Nu s-a putut face o interpretare statistica a riscului de malformatii la fat deoarece programul Prisca nu a primit valoarea Beta hcg mai mica de 5500 mul/ml respectiva 4118,00. Ar trebuii sa-mi fac probleme in legatura cu aceste valori? Medicul meu m-a sfatuit sa stau linistita ca nu este nici o problema. As vrea si o alta parere din partea dumneavoastra. Va multumesc! [continuare]
buna ziua, am 35 de ani si sunt insarcinata in 16 saptamani, acum o sapatamana am facut analiza Triplu test iar rezultatul de la AFP nu se incadreaza in limitele de pe buletinul de analize, cf varstei sarcinii ar tebui sa fie intre12,21-52,73 iar analiza gasita la mine este 4,08. Stie cineva ce se intampla, sunt ffff speriata si nu-mi gasesc linistea, la ce am vazut pe net as spune ca nu e bine deloc.Multumesc [continuare]
Buna ziua ,am primit rezultatul bitestului ,am 10 saptamani de sarcina, nu mai am rabdare pana pe 18 aprilie,daca se poate sa imi interpretati si mie acesti markeri ai bitestului : Free BhCG 57.18 IU/L PAPP-A 572 mU/L OARE E SANATOS BEBICUL MEU ? VA ROG SA IMI RASPUNDETI . [continuare]
Concurs: care este cea mai buna varsta pentru a avea un copil?
In ultimii ani, varsta medie a femeilor la prima nastere a crescut, ajungand, de la 23 de ani in anul 2000, la 27 de ani in prezent. Specialistii pun aceste date pe seama unor factori: cariera, teama de responsabilitate,lipsa de maturitate, etc. Care credeti ca este varsta optima pentru a deveni mama? In cazul vostru, Ce factori au contribuit in luarea acestei decizii? Povestiti-ne experienta voastra, oferiti-ne opiniile si sfatul vostru pentru viitoarele mamici, si puteti castiga unul dintre premiile oferite saptamanal de Pufies, constand in 2 pachete Pufies Jumbo Pack. Perioada: 24.05.2011 – 05.06.2011 Atentie! Utilizatorii care vor posta fara a se loga in cont nu vor putea fi identificati! Pentru mai multe detalii despre premii/concurs, click aici Saptamana1: arabela09 Saptamana2: Danyell [continuare]
Buna ziua, varsta mea este de 37 de ani ,am primit de curand rezultatele dublu testului, efectuat in sapt 13 de sarcina, iar valorile sunt urmatoarele : PAPP-A - 5.99mlU/ml corr MoM 1.00 fb-hCG - 96ng/ml corr MoM 2.89 varsta gestationala 13 sapt si 2 zile CRL 74.8 translucenta nucala 2.3 mm corr. MOM 1.26 Va rog sa imi spuneti daca valorile sunt in parametri normali. Multumesc [continuare]
Buna ziua!Sunt insarcinata in 3 luni si o saptamana.Acu o saptamana am facut ecografia T1 si Dna doctora m-a trimis sa-mi fac dublu test.Azi am primit rezultatele,acestea sunt:Free Beta HCG 146ng/ml si PAP 8.92mUI/ml.Imi puteti comenta aceste rezultate pt. k nu mai am rabdare pana voi merge la control.Multumesc mult! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter