hipoplazia dentar

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Lucruri mai putin stiute despre anemie

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Oboseala este un simptom comun multor afectiuni, unele chiar grave, asa cum sunt bolile cardiovasculare, dar de cele mai multe ori oboseala accentuata este primul semn al anemiei. Ganditi-va la celulele rosii din sange ca la sistemul de transport care transporta oxigenul catre tesuturile corpului. Cand aveti anemie, corpul nu produce suficiente celule rosii din sange sau aceste celule nu functioneaza atat de bine cum ar trebui. Sfarsesti prin a te simti slab, obosit si cu respiratia scurta. Anemia vine sub mai multe forme. Anemia cu deficit de fier este cea mai frecventa. Alte tipuri de boala afecteaza doar un numar mic de oameni. Iata o privire asupra unora dintre tipurile rare de anemie si modul in care sunt tratate. Anemie aplastica sau hipoplazica Celulele sanguine sunt facute din celule stem din maduva osoasa. Cand aveti anemie aplastica, celulele stem din maduva osoasa sunt deteriorate si nu pot produce suficiente celule sanguine noi. Fie te-ai nascut cu... [continuare]

Avantajele si dezavantajele fatetelor dentare

Actualizat la data de: 11 Decembrie 2017

Dr. Corina Sarchizian
Medic stomatolog

Generalitati Fatetarea este o metoda de rezolvare a unor defecte de fizionomie ale dintilor prin acoperirea totala a fetei lor vestibulare (externe) cu o fateta fizionomica. Metoda necesita indepartarea minima a smaltului de pe suprafata vestibulara a dintelui, motiv pentru care nu prezinta dezavantaje majore. Fatetarea poate fi folosita si dupa o prealabila decolorare a dintilor, atunci cand rezultatele acesteia nu sunt satisfacatoare, decolorarea potentand rezultatele fatetarii. Fatetele pot fi realizate din materiale compozite (prin tehnica directa, de catre medic in cabinet sau prin tehnica indirecta, in laborator de catre tehnicianul dentar) sau din ceramica (prin metoda indirecta). Cazurile in care sunt indicate fatetele din rasini compozite sunt cele in care este afectat smaltul dintelui fara interesarea dentinei. Aceste situatii clinice sunt reprezentate de uzura dentara prin abraziune, localizata la limita dintre radacina si coroana a dintilor anteriori, eroziuni... [continuare]

Factori mai putini cunoscuti care determina ingalbenirea dintilor

Actualizat la data de: 11 Decembrie 2017

Dr. Corina Sarchizian
Medic stomatolog

Generalitati Modificarile de culoare ale dintilor, cunoscute si sub denumirea de discromii dentare, reprezinta una dintre cele mai frecvente disfunctii fizionomice pentru care apeleaza pacientii la un tratament estetic. Ele au etiologie diversa si manifestari clinice diferite. Clasificarea discromiilor Din punctul de vedere al mecanismului producerii lor, discromiile se pot clasifica astfel: A) discromiile intrinseci (endogene) cauzate de schimbari de structura sau grosime a tesuturilor dure dentare (zone de hipoplazie ale smaltului, zone hipermineralizate) sau de incorporarea de pigmenti in timpul formarii dintilor (impregnarile tetraciclinice, fluoroza). Difuzia de pigmenti in tesuturile dure dentare dupa formarea dintelui (produsii de necroza din pulpa dentara, substante medicamentoase folosite in tratamentele de canal), senescenta sau hemoragia pulpara pot reprezenta alte cauze interne prin care dintele isi modifica culoarea. B) discromiile extrinseci (exogene) se... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Amelogenesis imperfecta

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]

Indicatii Infectii cauzate de microorganisme sensibile la tetraciclina. Infectii ale tractului respirator superior si inferior: episoade acute ale bronsitei cronice, pneumonia interstitiala cauzata de chlamydia, Rickettsia sau mycoplasma; sinuzita. Infectii urogenitale: uretrite cu Mycoplasma sau Chlamydia, prostatita, anexita, gonoree, sifilis (daca bolnavul este hipersensibil la peniciline), limfogranulom inghinal. Infectii ale cailor biliare: colecistite. Infectii ale tractului gastrointestinal: holera, infectii cu Campylobacter, Shigella (antibiograma este obligatorie), maladia Whipple. Forme severe de acnee vulgara si rozacee. Conjunctivite cu Chlamydia, trahom, alte infectii cauzate de bacterii sensibile. Alte afectiuni: bruceloza, rickettsioza, listerioza, borrelioza, actinomicoza, leptospiroza. Unguent cu tetraciclina: Profilactic, in leziuni cutanate superficiale susceptibile de a fi infectate cu germeni piogeni. Terapeutic, in infectii piogene superficiale ale pielii,... [continuare]

Compozitie Vibramycin (doxiciclina) este un antibiotic cu spectru larg derivat sintetic de oxitetraciclina si poate fi disponibil ca Vibramycin Monohidrat (doxiciclina monohidrat) si Vibramycin Hiclat (hidroclorid hemietanolat hemihidrat de doxiciclina). Denumirea chimica a acestei pulberi cristaline, galben deschis, este alfa-6-deoxi-5-oxitetraciclina). Doxiciclina are un grad inalt de liposolubilitate si o slaba afinitate de a lega calciul. Este foarte stabila in serul uman normal. Doxiciclina nu se degradeaza in forma epianhidra. Vibramycin este disponibil sub forma de: -capsule continand 100 mg doxiciclina hiclat cu urmatoarele ingrediente inerte: acid alginic; amidon de porumb; capsule gelatinoase dure; lactoza; lauril sulfat de sodiu. Actiune terapeutica Vibramycin este un antibiotic bacteriostatic si isi exercita efectul antibacterian prin inhibarea sintezei proteice. Vibramycin este activ impotriva unei game largi de microorganisme grampozitive si gramnegative.... [continuare]

Ce este Doxiciclina si pentru ce se utilizeaza Indicatii Doxiciclina este indicata in infectii produse de microorganisme sensibile: - Brucella, Pasteurella, infectii pulmonare, genito-urinare si oftalmice produse de Chlamydia sp. si Mycoplasma sp., Rickettsii, Coxiella burneti, infectii gonococice, infectii ORL si bronhopulmonare produse de Haemophilus influenzae, Treponema pallidum (la pacientii alergici la peniciline), holera, acnee. Mod de administrare Doza uzuala de doxiciclina la adulti este de 200 mg (2 capsule) in prima zi de tratament (administrata ca doza unica sau cate 100 mg la 12 ore), urmata de doze de intretinere de 100 mg (o capsula) o data pe zi. in cazul infectiilor mai severe (in special in infectiile cronice ale tractului urinar), se administreaza 200 mg pe zi pe tot parcursul perioadei de tratament. Pentru copii cu varsta peste 8 ani: cu greutatea mai mica de 50 kg, doza uzuala este de 4 mg/kg (administrata in doza unica zilnica sau fractionat in doua prize... [continuare]