hipercolesterloemia familiala

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

Istoricul familial si riscul pentru boala

Actualizat la data de: 04 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]

Contraceptia sau planificarea familiala (metoda calendarului, coitul intrerupt, prezervativul, spermicide, steriletul, etc.)

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sanatatea reproducerii presupune mai multe componente: - Planificarea familiala - Prevenirea bolilor tractului genital, inclusiv bolile cu transmitere sexuala - Asistenta materna Planificarea familiala Planificarea familiala se bazeaza pe dreptul fundamental al tuturor cuplurilor si persoanelor de a decide liber si responsabil asupra numarului de copii pe care doresc sa il aiba si asupra intervalului dintre nasteri. Ea acorda indivizilor si cuplurilor dreptul de a-si consolida propria fertilitate si de a avea numarul dorit de copii atunci cand considera oportun. Din acest motiv consideram informarea, educarea si indrumarea dumneavoastra, un obiectiv major al activitatii clinicii GYNECOLAND, la fel de important ca si diagnosticarea si tratarea bolilor genitale si mamare. Inca din cele mai vechi timpuri femeile au incercat sa previna o sarcina sau sa scape de o sarcina nedorita. De aceea sunt si o multitudine de metode aparute de-a lungul timpului in... [continuare]

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasci culelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exa gerata (picior scobit). Tratament si... [continuare]

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior... [continuare]

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit). Tratament si... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]

Contraceptia sau planificarea familiala (metoda calendarului, coitul intrerupt, prezervativul, spermicide, steriletul, etc.)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Contraceptie

eu am luat mercilon,si in prima luna tot timpul am sangerat usor,o scurgere maroniu inchis,asa trebuie sau nu va rog sa-mi raspundeti [continuare]

Problemele familiale afecteaza viata de cuplu

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Psihologia cuplului

Buna ziua. Sunt casatorita cu sotul meu de 2 ani, dar ne cunoastem de 10 ani. Am mers impreuna la facultate, am muncit , si cand am decis sa ne casatorim parintii nu ne-au putut ajuta cu nimic, Asa ca sotul meu a plecat sa lucreze in strainatate ca si inginer pe bani "frumosi", si asa am reusit sa ne facem nunta, sa cumparam casa, masina, ne-am mai imprumutat si de la banca, dar acum pot sa spun e bine, suntem o famile normala. Problema acum incepe. Socrii mei nu s-au inteles si au divortat de vreo 4 ani, fara sa faca partaj, ea a plecat sa munceasca in Italia ca ingrijitoare la batrani, cu gandul sa-si ia casa ei, iar socrul meu a ramas in casa lor, alaturi de fratele sotului meu, care este tanar, munceste la un magazin foto, si tot ce are de facut este distractie, acum mai nou i-a mai dat si soacramea bani sa-si ia masina, 8000 euro, cu promisiunea ca el sa-i dea inapoi, dar in ritmul asta nu vad nici o sansa. Soacra mea mea vrea sa-ti ia casa ei, dar nu are bani suficienti, si... [continuare]

boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat. De cauze necunoscute, febra mediteraneana este o boala ereditara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa de Nord si din Orientul Mijlociu. Simptome si semne - Boala se declara in general inainte ca un copil sa ajunga la varsta de doi ani. Accesele de febra dureaza de la cateva ore la cateva zile si dispar spontan. Boala se traduce de asemenea prin dureri abdominale violente si bruste cu o durata de 24 pana la 48 ore, fiind insotite adesea de varsaturi si de constipatie, precum si de crize articulare foarte dureroase, care dureaza cateva zile. Acestea, care afecteaza articulatiile mari, pot provoca o umflare si o inrosire a pielii. Evolutie - Dupa cativa ani, poate surveni o amiloidoza (boala caracterizata printr-o infiltrare anormala in tesuturile pielii si viscerelor a unei substante... [continuare]

Stabilirea si utilizarea unei modalitati contraceptive pentru ca, sarcina sa apara doar la momentul dorit de cuplu. [continuare]

afectiune cutanata ereditara, caracterizata prin bule si vezicule. tratamentul care consta din aplicatii locale cu antiseptice si de corticosteroid, este deceptionat, dar prognosticul este per ansamblu benign. Sinonim : boala a lui Hailey-Hailey. [continuare]

Orice boala gasita cu o frecventa neobisnuita la membrii diferitelor generatii ale aceleiasi familii. [continuare]

Preambulina este o proteina sintetizata de hepatocit, fiind metabolizata si excretata la nivel renal. Aceasta transporta tiroxina si retinolul atat in ser, cat si in lichidul cefalorahidian. Transtiretina este utilizata pentru depistarea malnutritei proteino-energetice si se asociaza cu aparitia amiloidozelor sistemice. Amiloidozele sistemice reprezinta un numar de afectiuni caracterizate prin formarea de palcuri (agregari) si/sau acumulari de anumite proteine (amiloidul, proteine fibroase) in spatiul extracelular, in majoritatea tesuturilor si organelor, ceea ce explica marea diversitate a manifestarilor clinice. Amiloidul acumulat provoaca disfunctia progresiva a organului afectat. Pacientii cu amiloidoza familiala asociata cu transtiretina prezinta semne si simptome ce pot fi nespecifice si in general atribuite cu alte afectiuni mai intalnite. Amiloidoza familiala asociata cu transtiretina prezinta o paleta larga de manifestari: - cardiaca: insuficienta cardiaca predominant... [continuare]

Diabetul gestational este o complicatie comuna pe durata sarcinii, cauzata de nivelul ridicat de glucoza in sange. Glucoza eliberata in sange este in mod normal controlata cu ajutorul insulinei, insa in timpul sarcinii placenta produce niveluri ridicate de hormoni care pot afecta functia insulinei. Diabetul gestational netratat poate fi nociv atat pentru dumneavoastra, cat si pentru cresterea si dezvoltarea fatului. De cele mai multe ori, femeile cu diabet gestational nu prezinta simptome, insa este posibil ca simptomele de sarcina sa va induca in eroare, deoarece pot fi similare cu cele ale saurcinii, cum ar fi frecventa urinara extrema, setea, oboseala. Este necesar insa sa se tina cont si de anumiti factori de risc care pot diagnostica clar pacienta cu diabet gestational, precum: - aparitia glucozei din urina; - istoruic familial de diabet; - obezitate; - avorturi; - hipertensiune arteriala. Testul de glucoza de 1h reprezinta un test de screening pentru diabetul... [continuare]

Diabetul gestational reprezinta intoleranta la glocoza si este diagnosticat in timpul sarcinii, insa dispare dupa nastere. Factorii care declanseaza aparitia diabetului gestational include: - diabet gestational in sarcinile anterioare (aproximativ 30%-50% dintre femeile care au avut diabet gestational intr-o sarcina anterioara vor dezvolta din nou la sarcina urmatoare); - istoric familial de tioabet zaharat tip II; - femeile supraponderale sub vasrata de 25 ani; - femeile care sufera de sindromul ovarelor polichistice; - femeile cu hipertensiune arteriala si avorturi spontane in antecedente. [continuare]

Servicii medicale   Cabinet medicina interna si cardiologie - consultatii medicina interna si cardiologie - ecografie cardiaca - EKG - infiltratii - oscilometrie - punctii exploratorii si evacuatorii abdominale - punctie pleurala exploratorie - tratament urgenta.   Cabinet gastroenterologie - consultatii - ecografie abdominala   Chirurgie generala - mica chirurgie   Cabinet ortopedie - aparate gipsate - consultatii - mica chirurgie - pansamente - punctii articulare - reduceri ortopedice.   Cabinet ginecologie - ecografii pelvine - colposcopie - implant subcutanat de estrogeni - incizie mastita - montare si scoatere sterilet - rescoltare teste Banes-Papanicolau - recoltare secretie vaginala si culturi col.   Cabinet ORL - ablatia papiloamelor faringiene - adenoidectomie - aerosoli rinofaringolaringieni - aspiratii, colectii, punctii sinusale - audiograme - cauterizarea mucoasei pituitare - cauterizare chimica - cura hematomului otic [continuare]

Servicii medicale   Obstetrica-Ginecologie I: - diagnostic prenatal (ecografie, amniocenteza, amnioscopie, monitorizare cardiotocografica) - supravegherea gravidei cu risc obstetrical crescut - asistenta la nastere, monitorizare cardiotocografica fetala ante- si intrapartum - ingrijirea mamelor si a nou-nascutilor in sistem rooming-in   Obstetrica-Ginecologie II: - diagnostic si tratament pentru afectiuni ginecologice - depistare oncologica pentru cancerele genito-mamare - tratamentul infertilitatii - chirurgie ginecologica pe cale abdominala si vaginala - chirurgie laparoscopica - chirurgie oncologica genito-mamara - patologie abortiva   Obstetrica-Ginecologie III: - intreruperi de sarcina la cerere (aspiratie) - contraceptie, planificare familiala - depistare (screening) a cancerului de col uterin in sistem ambulatoriu - investigatii curente: colposcopie, ecografie (pentru spital si cu plata pentru pacientii neinternati) - investigatii si tratament pentru... [continuare]

Servicii medicale   Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice   Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie   Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]

Sectii: - sectia chirurgie generala - cuprinde compartiment de chirurgie pediatrica - sectia boli interne - cuprinde compartiment de reumatologie si neurologie - sectia obstetrica ginecologie - cuprinde compartiment neonatologie - sectia pediatrie - sectia ATI   Laboratoare: - laborator analize medicale - laborator de radiologie si imagistica - laborator de anatomie patologica   Ambulator: - chirurgie generala - ortopedie si traumatologie - dermato-venerologie - medicina interna - psihiatrie - obstetrica ginecologie - oftalmologie - ORL - ortopedie pediatrica - neurologie - pediatrie - recuperare medicala si fizioterapie - reumatologie - planificare familiala - TBC - dispensar scolar Nasaud - cabinet stomatologic scolar   [continuare]

Servicii medicale:   Compartimente: - sectii cu paturi - centrul de hemodializa - centrul de planificare familiala si sanatatea reproducerii - centrul de diabet zaharat, boli de nutritie si metabolism - centrul de sanatate mintala - serviciul de anatomie patologica - serviciul judetean de medicina legala - ambulatoriu de specialitate - laboratoare   Sectii Clinice: - sectia pediatrie - sectia medicina interna I - sectia medicina interna II - sectia diabet zaharat, nutritie si boli metabolice - sectia chirurgie generala - compartiment urologie - sectia obstetrica ginecologie I - sectia obstetrica ginecologie II - sectia psihiatrie - sectia pneumoftiziologie I - sectia pneumoftiziologie II - dispensar TBC - sectia dermatovenerologie - sectia oftalmologie - sectia ORL - sectia neurologie - sectia cardiologie - sectia ortopedie-traumatologie - sectia neonatologie - sectia ATI - sectia recuperare, medicina fizica si balneologie - sectia boli cronice [continuare]

Servicii medicale   Medicina Interna: - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare - ecografie cardiaca - EKG de efort - electrocardiografii - resuscitare cardiorespiratorie - terapia urgentelor - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic   Endocrinologie: - boli de nutritie (tratamentul obezitatii si al complicatiilor) - determinarea masei de tesut adipos prin impedanta bioelectrica - diabet zaharat (urgente metabolice si dispensarizare prin Centrul de Diabet) - dozari hormonale - ecografie endocrina si generala - medicina interna - sexologie si contraceptia hormonala - evaluarea fertilitatii - urmarirea dezvoltarii pubertare si auxologie   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examen electroencefalografic asistat de computer - examen electromiografic conventional - examene clinice neurologice pentru... [continuare]

Servicii medicale     Spitalizare continua in specializarile: - compartiment medicina interna - sunt internati bolnavi cu afectiuni acute si cronice - compartiment psihiatrie - bolnavi psihici irecuperabili - cabinet de obstetrica-ginecologie. Modalitatea de internare a bolnavilor in compartimentul de Medicina Interna este de 80% din internari prin bilet de trimitere de la medicii de familie, 1,7% prin asistenta de specialitate si 18.3% prin urgente.   Ambulatoriul de specialitate - cabinet de medicina interna - cabinet de pediatrie - cabinet de obstetrica-ginecologie - laborator de analize medicale - farmacie   Centrul de Permanenta - un numar de 4 medici asigura asistenta medicala de urgenta. - dotare camera de primire urgenta cu aparatura de specialitate: defibrilator, resuscitator, pulsoximetru, tub oxigen, trusa intubatie copii, aparat EKG. Tot in cadrul asistentei sanitare mai exista doua Farmacii – la Bratca si un punct farmaceutic gratuit la... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie si medicina interna: - terapia de urgenta - diagnosticul si tratamentul urgentelor cardiace, sindroamelor coronariene acute (infarct de miocard, angina pectorala instabila, aritmii grave, soc, insuficienta cardiaca) - electroterapia aritmiilor - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare si digestive - urgente medicale respiratorii, digestive, hepatice - implantarea de stimulatoare cardiace temporare si definitive   Chirurgie generala si Chirurgie digestiva: - apendicectomii laparoscopice - chirurgia ginecologica si chirurgia laparoscopica - tratamentul chirurgical clasic intregii patologii a aparatului digestiv si a anexelor sale, indeosebi chirurgia hipertensiunii portale si biliopancreatica - endoscopie eso-gastro-duodenala si colo-rectala, diagnostica si terapeutica - colangiopancreatografie retrograda endoscopica, sfincterectomie oddiana - colecistectomie laparoscopica - cura laparoscopica a herniilor hiatale, a... [continuare]

Servicii medicale   Spitalizare continua in specializaile: - medicina interna - compartiment de neurologie; - chirurgie generala - compartiment ATI - obstetrica-ginecologie (nasteri precipitate) - compartiment neonatologie - pediatrie   Spitalizare de zi in specializarile: - medicina interna - pediatrie   Laborator: - analize medicale - radiologie si imagistica medicala   Ambulatoriul de specialitate al spitalului - cabinet chirurgie generala - cabinet ortopedie si traumatologie - cabinet ORL - cabinet medicina interna - cabinet neurologie - cabinet oftalmologie - cabinet dermato-venerologie - cabinet psihiatrie - cabinet pediatrie - cabinet obstetrica-ginecologie - compartiment recuperare, medicina fizica si balneologie - cabinet planificare familiala - farmacie - dispensar TBC - cabinet medical scolar Alesd. [continuare]

Adrese Staţionarul I – strada Română nr.7 Staţionarul II – strada Garofiţei nr.14 Farmacia spitalului –strada Română nr.4 Dispensarul şcolar –strada Samuil Vulcan nr.10 Dispensar TBC –strada Pandurilor nr.5 Ambulatoriul de Specialitate- strada Aleea Policlinici nr.1   Servicii medicale:   Spitalizare continua in specializarile: - A.T.I. - cardiologie - medicina interna - neurologie - boli infectioase - obstetrica-ginecologie - pediatrie - neonatologie - oftalmologie - ORL - ortopedie si traumatologie - chirurgie generala - compartiment primiri urgente (UPU).   Laboratoare: - radiologie si imagistica medicala - analize medicale - anatomie patologica. Cabinete: - diabet, boli de nutritie si metabolice - boli infectioase - boli infectioase (antirabic) - panificare familiala - medicale scolare - farmacie.   Ambulatoriul de specialitate: - cabinete - laboratoare de radiologie si imagistica medicala, inclusiv radiologie... [continuare]

Servicii medicale:   Spitalizare continua in specializarile: - medicina interna, 4 pavilioane - pneumoftiziologie - recuperare medicala - psihiatrie - oftalmologie - ATI - chirurgie - ginecologie-obstetrica - ORL - pediatrie - neonatologie.   Spitalizare de zi in specializarile: - medicina interna - pediatrie Investigatii paraclinice efectuate in regim ambulatoriu: - analize medicale - examinari radiologie si imagistica medicala - ginecologie - planificare familiala - dermatologie - oftalmologie - neurologie - psihiatrie - ORL - medicina interna - chirurgie - pediatrie - TBC - expertiza medicala - balneofizioterapie - explorari - EKG.   [continuare]