hemoglobinopatii

Sangele si bolile de sange

Actualizat la data de: 08 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]

Cordocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 21 August 2020

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling) si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical, ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si, in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale, cu diametru mai mare in cazul transfuziei. Tehnica - Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza; - In functie de scopul urmarit se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare; - Mamei i se administreaza medicatie menita sa ii scada anxietatea; - Anestezia locala este de cele mai multe ori suficienta, dar uneori poate fi necesara o anestezie pe vena; - Se scaneaza placenta si se identifica locul de insertie a cordonului ombilical, care... [continuare]

Infarctul osos

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este infarctul osos Infarctul osos, sau osteonecroza, este o afectiune localizata la nivelul oaselor, avand fie etiologie bine precizata, fie cauza necunoscuta. Osteonecroza poate produce durere, mobilitate limitata, afectarea articulatiei. In stadiile incipiente, infarctul osos este tratabil prin tehnici chirurgicale. Infarctul osos apare in urma unei leziuni vasculare, ce reduce brusc si semnificativ fluxul sanguin de la nivelul osului afectat. Astfel apare necroza tesutului. Osul cel mai frecvent afectat este femurul, mai exact capul femural, situat in articulatia soldului. Genunchii si umarul sunt de asemenea afectati de osteonecroza, in timp ce incheietura mainii sau glezna sunt mai rar implicate. Cauze Cea mai comuna cauza a infarctului osos o reprezinta traumatismele. Osteonecroza non-traumatica afecteaza mai frecvent barbatii si este de regula, bilaterala, afectand ambele membre. Osteonecroza traumatica Cea mai frecventa cauza traumatica este o fractura... [continuare]

Cauzele durerii in mers – osteonecroza (necroza aseptica de cap femural - nacf)

Actualizat la data de: 12 Ianuarie 2023

Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie

Ce este osteonecroza Una din cauzele durerii in mers este reprezentata de osteonecroza. Osteonecroza este fenomenul de pierdere a viabilitatii tesutului osos pe o anumita portiune a unui os. Poate aparea in procese septice (osteite, osteomielite), datorita embolilor septici, sau poate aparea fara existenta unei infectii. Termenii de necroza avasculara, necroza ischemica, infarct osos sugereaza o etiologie unica (vasculara) si un mecanism patogenic, de asemenea, unic. Procesul de necroza este urmare a intreruperii circulatiei sangvine ce survine dupa alterarea fluxului sanguin care poate fi: totala sau partiala si survine fie brusc (acut), fie lent (cronic). De asemenea, alterarea fluxului sanguin poate fi extraarticulara sau intraarticulara. Cauze Cauzele necrozei aseptice sunt multiple si nu sunt definite in mod concret, totusi similaritatile dintre ele indica faptul ca sunt mai des insotite de obezitate, activitati in mediu cu vibratii puternice sau de munca in conditii de... [continuare]

Icter la copii: ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 14 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]

Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]

Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau

Actualizat la data de: 07 Iulie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]

Vaccinarea antigripala (vaccinare neinclusa in programul national de imunizari)

Actualizat la data de: 31 Iulie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Vaccinarea antigripala nu face parte din programul national de imunizari. Vaccinul contine doua tulpini de virus A si una de virus B, recomandate de OMS ca fiind circulante in sezonul respectiv. Vaccinarea se practica preferabil in presezon epidemic (lunile octombrie-noiembrie). Raspunsul imun devine protector la doua saptamani de la administrarea vaccinului. Indicatii Recomandat in profilaxia gripei, in special copiilor mai mari de 6 luni cu boli cronice: pulmonare (astm), cardiovasculare, metabolice ( [continuare]

Transplantul de celule stem hematopoietice

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta restabilirea functiei celulelor hematopoietice, la bolnavii care au maduva osoasa afectata de diverse boli sau sistemul imunitar deficitar. Transplantul de celule stem hematopoietice este utilizat in acest articol ca termen general, care include transplantul de celule stem din orice sursa. Boli tratabile prin transplantul de celule hematopoietice Se estimeaza ca in fiecare an se efectueaza in intreaga lume, aproximativ 45.000-50.000 de transplanturi de celule hematopoietice pentru tratarea bolnavilor a caror viata este pusa in pericol de boli maligne si non-maligne. Mai jos sunt prezentate unele dintre bolile al caror tratament necesita transplant autolog sau alogen de celule hematopoietice. 1. Boli tratabile Leucemii... [continuare]

Analize medicale premergatoare sarcinii

Actualizat la data de: 05 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Efectuarea unui screening corect pre-conceptie ar trebui sa faca parte obligatoriu din acest proces de pregatire, pentru a diagnostica din timp anumite afectiuni si a evalua posibilitatea unor complicatii ce ar putea surveni pe parcursul sarcinii. Efectuarea anumitor investigatii de laborator in perioada dinaintea sarcinii scuteste viitoarele mame de ingrijorari inutile in timpul sarcinii. In primul rand este foarte important sa existe o evaluare corecta a riscului de infectii congenitale. Infectiile congenitale Rubeola, infectia primara cu virusul citomegalic, toxoplasmoza, sifilisul sunt infectii care daca sunt contractate in anumite perioade din sarcina prezinta riscul de a fi transmise la fat si de a produce avorturi, moartea fatului in uter sau malformatii fetale. In laborator sunt disponibile teste serologice care pun in evidenta anticorpii indreptati impotriva agentilor patogeni care declanseaza aceste infectii. In functie de tipul anticorpilor depistati,... [continuare]

boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]

Forma de prezentare: Comprimate filmate cu 1 mg estradiol + 5 mg didrogesteron; ct. x 1 blist. x 28 cpr. Indicatii: Terapie de substitutie hormonala la femei cu tulburari datorate menopauzei naturale sau induse chirurgical. Profilaxia osteoporozei post-menopauza la femei cu uter intact care prezinta risc de fracturi. Dozare si mod de administrare: 1 cpr./zi, med. se adm. fara intrerupere. Se administreaza la pacientele care au avut ultima menstruatie cu mai mult de 12 luni in urma, iar in cazul menopauzei induse chirurgical, administrarea se face imediat dupa interventia chirurgicala. Contraindicatii: Carcinom mamar cunoscut/suspectat, carcinom endometrial sau alte neoplazii hormono-dependente. Boala hepatica acuta sau cronica. Antecedente de boala hepatica la care testele functionale hepatice nu s-au normalizat. Sangerari vaginale nediagnosticate. Antecedente de tromboembolism venos recurent sau boala trombofilica netratata cu anticoagulante. Hipersensibilitate la... [continuare]

Forma de prezentare: Cps. 200 mg; cutie 14 blist. 10 cps. Indicatii: Tratamentul adultilor cu hepatita cronica c (in asociere cu interferon), care au raspuns in prealabil la tratamentul cu interferon alfa, dar care au prezentat ulterior recadere; tratamentul hepatitei cronice C evidentiata histologic, netratata anterior, fara decompensare hepatica, cu valori ridicate ale ALT, cu ARN-VHC seric si care prezinta fibroza sau activitate inflamatorie marcata. Doze si recomandari: 1000-1200 mg/zi, in doua prize, in timpul mesei, in asociatie cu interferon alfa-2b (administrata subcutanat) 3 milioane UI de 3 ori pe saptamana. Pacientii cu un clearance al creatininei Contraindicatii: Hipersensibilitate. Sarcina. Perioada de alaptare. afectiuni cardiace severe in antecedente, cardiopatie instabila sau necontrolata, in ultimele 6 luni. hemoglobinopatii (de ex.: talasemie, siclemie). IRC sau clearance al creatininei Atentionari: Potential teratogen si/sau embriocid... [continuare]

Compozitie In compozitia vaccinului intra, conform recomandarilor anuale facute de O.M.S., tulpini de virus gripal apartinand tipului A (subtipurile H1N1 si H3N2) si o tulpina tip B, cu o structura antigenica asemanatoare tulpinilor ce se apreciaza ca vor circula in perioada pentru care urmeaza sa se faca imunizarea. Este conditionat in fiole ce contin un volum de 0,5 ml. Prezervant: Tiomersal 1/10 000, iar ca stabilizant aldehida formica max. 0,04 mg/0,5 ml. Nu contine antibiotice. Actiune terapeutica vaccinul gripal induce imunitate fata de infectia gripala produsa de tulpinile de virus gripal inrudite antigenic cu tulpinile continute in vaccin. Nivelul anticorpilor serici indusi depinde de imunogenitatea intrinseca a fiecarei tulpini de virus gripal ce intra in compozitia vaccinului, cat si de experienta imunologica a persoanei vaccinate. Intrucat nivelul maxim al anticorpilor este atins la 4 saptamani dupa vaccinare, este indicat ca aceasta sa se efectueze in perioada... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie orala 40 mg/ ml; cutie 1 fl. 100 ml + 1 seringa dozatoare Indicatii: Tratamentul adultilor cu hepatita cronica c (in asociere cu interferon), care au raspuns in prealabil la tratamentul cu interferon alfa, dar care au prezentat ulterior recadere; tratamentul hepatitei cronice C evidentiata histologic, netratata anterior, fara decompensare hepatica, cu valori ridicate ale ALT, cu ARN-VHC seric si care prezinta fibroza sau activitate inflamatorie marcata. Doze si recomandari: 1000-1200 mg/zi, in doua prize, in timpul mesei, in asociatie cu interferon alfa-2b (administrata subcutanat) 3 milioane UI de 3 ori pe saptamana. Pacientii cu un clearance al creatininei Contraindicatii: Hipersensibilitate. Sarcina. Perioada de alaptare. afectiuni cardiace severe in antecedente, cardiopatie instabila sau necontrolata, in ultimele 6 luni. hemoglobinopatii (de ex.: talasemie, siclemie). IRC sau clearance al creatininei Atentionari: Potential... [continuare]

Servicii medicale   Laboratorul de diagnostic hematologic si laboratorul central de diagnostic, tratament, prevenire si control al talasemiilor: - controale hematologice la pacientii tratati in alte unitati medicale - diagnostic boli de sange consultatii si analize - dispensarizarea si consilierea hemoglobinopatiilor - teste pentru diagnostic hematologic - hemograme, fosfataza alcalina leucocitara, vsh, electroforeza hemoglobinei, hemoglobina alcalino-rezistenta, dozare folati si vitamina b12 etc. - transfuzii in ambulatoriu pentru bolnavii cu talasemie majora (monitorizarea tratamentului transfuzional si chelator de fier) si cu alte anemii severe. - invatamant, metodologie, evaluare reactivi si aparatura - Beneficiari: bolnavi de talasemie si alte boli hematologige cronice cronice (diagnostic, profilaxie, tratament ambulatoriu transfuzional) personal medico-sanitar.   Laborator central de imunohematologie: - precizari grupe sanguine OAB si Rh, cercetare anticorpi... [continuare]

Exista mai mult de 350, cele mai frecvente tipuri fiind: - Hemoglobina A; - Hemoglobina F; - Hemoglobina A2. Hemoglobinopatia este o boala hemolitica congenitala, in care pacientul prezinta o forma modificata de hemoglobina sau productie scazuta de hemoglobina (talasemie). Hemoglobina (Hb) este proteina care contine fier, fiind prezenta in toate celulele rosii din sange (eritrocite). Formele modificate de hemoglobina duc la anemie hemolitica, aceasta manifestandu-se prin: slabiciune, oboseala, lipsa energiei, icter. Exista si forme severe de hemoglobinopatii, acestea manifestandu-se prin dureri severe, dificultati de respiratie, splenomegalie, probleme de dezvoltare la copii. [continuare]

Risc sarcina. problema ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua! Am aflat ca sunt însărcinată soțul meu are o problema cu hemoglobina mai exact sa depistat ca are o boala doctora lui a spus ca nu este genetica dar tot am o teama [continuare]

Anemie feripriva

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Am boala de la varsta de 2 ani,acum am 36,am facut toate investigatiile posibile,cel mai rau a fost cand am avut Hg=5 si Ht=20,dupa tratament sub diverse forme de fier am o perioada de 2-3 luni in care ma simt bine,apoi boala revine si iarasi analize,tratamente.As vrea sa stiu daca aceasta boala se poate trata definitiv,cauza fiind chipurile dupa o groaza de analize si investigatii niste microhemoragii oculte,va multumesc. [continuare]