genomul
Infectia cu citomegalovirus
Dr. Nicoleta Dumitru
Medic specialist in Pediatrie
Ce este citomegalovirusul Citomegalovirusul (CMV) este un virus herpetic, similar cu virusul herpes simplex, virusul varicelei, virusul Epstein-Barr (EBV) si virusurile herpes 6 si 7. CMV are cel mai mare genom dintre toate virusurile care infecteaza oamenii. Multi parinti au copii care s-au imbolnavit de mononucleoza cu CMV si/sau EBV, sau cel putin au auzit despre aceasta de la prieteni. Ambii virusi sunt specifici pentru om si provoaca simptome asemanatoare. Dintre acesti virusi, CMV are o semnificatie speciala, deoarece pentru o parte a populatiei, in special cei cu imunitate foarte scazuta si nou-nascutii, infectia poate fi uneori fatala. CMV este cea mai frecventa cauza de infectie congenitala la nou-nascuti, cea mai frecventa cauza virala de intarziere mentala si, de asemenea, cea mai comuna cauza non-genetica de pierdere a auzului in copilarie (25%). Odata infectata cu citomegalovirus (CMV), persoana ramane infectata pe viata, virusul avand perioade de excretie... [continuare]
Genom
Totalitate a materialului genetic, adica a moleculelor de A.D.N., dintr-o celula. genomul este constituit din totalitatea genelor (secventele codante) si din alte secvente, zise necodante, eare constituie cea mai mare parte a A.D.N.-ului cromozomic. In 1990, o echipa de cercetatori francezi a lansat un proiect ambitios: elaborarea hartii genomului uman. De la realizarea sa efectiva la sfarsitul anuluI 1993, devine posibila cunoasterea totalitatii genelor care constituie genomul, ceea ce va permite sa fie caracterizate toate acele gene care se afla la originea a aproximativ 5000 boli genetice inventariate in prezent, deci sa se amelioreze diagnosticarea si, pe termen mai lung, sa se permita vindecarea prin terapie genica (tratament al bolilor prin modificarea genelor). [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Spermatozoid
Celula reproducatoare masculina. Spermatozoidul este un filament microscopic de 50 micrometri lungime, compus dintr-un cap, dintr-o parte intermediara si dintr-un flagel (coada). capul, oval, ascutit in fata si aplatizat in spate, masoara 3 micrometri grosime. El este aproape in intregime format din nucleu care contine genomul (materialul genetic, suportul ereditatii). Dupa cap urmeaza partea intermediara, care asigura producerea de energie, parte legata direct de flagel, subtire, lung si flexibil, care, la randul lui, asigura deplasarea. Flagelul propulseaza capul spermatozoidului, care inainteaza osciland la dreapta si la stanga, ceea ce ii permite sa ocoleasca obstacolele. Un spermatozoid poate supravietui intre 24 si 48 ore in caile genitale feminine, unde se deplaseaza, cu aproximativ 3 milimetri pe minut, pentru a intalni ovulul, pe care il fecundeaza in una din trompele uterine. Patologie - Anomalii ale spermatozoizilor pot antrena o infertilitate: anomalii de forma,... [continuare]
Sida
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Sindrom al imunodeficientei dobandite
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]
Neurofibromatoza
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Lentivirus
Gen de virusuri din familia Retroviridae, cu capsula icosaedrica si genom liniar diploid, cu replicare nucleara si asamblare citoplasmatica responsabile de afectiuni cu evolutie lenta, precum sida, unele encefalite, pneumonii atipice, artrite. [continuare]
Gena
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]
Trimovax, solutie injectabila
Compozitie O singura doza de vaccin liofilizat contine: ingrediente active: virus rujeolic viu hiperatenuat (tulpina Schwarz) minim 1 000 CCID 50; virus urlian viu atenuat (tulpina Urabe AM 9) minim 5 000 CCID 50; virus rubeolic viu atenuat (tulpina Wistar RA 27/3M) minim 1 000 CCID 50 (CCID 50 = culturi celulare doza infectanta 50%). Excipienti: albumina umana, lactoza, excipient pentru liofilizat. Diluent: ser fiziologic - 0,5 ml. Actiune terapeutica vaccin combinat, cu virusuri vii atenuate, impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei. Tulpina de virus rujeolic - Schwarz. Tulpina de virus urlian - Urabe AM 9. Tulpina de virus rubeolic - Wistar RA 27/3 M. Indicatii Acest produs este un vaccin. imunizarea activa fata de rujeola, oreion si rubeola, incepand cu varsta de 12 luni, la copii de ambele sexe. imunizarea activa a copiilor care traiesc in colectivitati (crese, gradinite), incepand cu varsta de 9 luni. In acest caz este necesara revaccinarea copilului la varsta de... [continuare]
Dendrid, solutie oftalmica
Ce este Dendrid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Virusul Herpes simplex utilizeaza timidina in sinteza acidului dezoxiribonucleic (ADN), un metabolit necesar pentru reproducere. ldoxuridina este identica in privinta structurii chimice cu timidina, exceptand faptul ca gruparea 5-metil este inlocuita de iodina. Candidoxuridina este inlocuita de timidina in structura ADN, celula devine incapabila sa utilizeze ADN-ul si reproducerea inceteaza. In tratamentul keratitei cauzate de virusul Herpes simplex. Mod de administrare Se instileaza o picatura in ochiul afectat, in fiecare ora. In herpesul acut, tratamentul continua cu instilari la fiecare doua ore, apoi de patru ori pe zi, pana la intrerupere (tratamentul va fi urmat timp de cel putin sapte zile). Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate fata de oricare din componentele acestui produs. Precautii Numai pentru uz local. A nu se depasi frecventa sau durata administrarii recomandate. ldoxuridina nu... [continuare]
Megace, comprimate
Compozitie Megace (megestrol acetat) este un medicament de sinteza, antineoplazic si progestativ. Megestrol acetatul este o substanta solida, cristalina, alba, cu denumirea chimica 17-alfa-acetoxi-6-metil-pregna-4,6-dien-3,20-diona. Masa moleculara este 384,5. Formula empirica este C24H32O4. Comprimate de 40 mg: fiecare comprimat contine 40 mg megestrol acetat. Excipienti : acacia, stearat de magneziu, lactoza, bioxid de siliciu coloidal, amidon de porumb si fosfat de calciu. Comprimate de 160 mg: fiecare comprimat contine 160 mg megestrol acetat. Excipienti: lactoza monohidrat, celuloza microcristalina, amidon sodic glicolat, povidona, bioxid de siliciu coloidal si stearat de magneziu. Farmacologie clinica Desi mecanismul precis prin care Megace produce efectele sale antineoplazice impotriva carcinomului uterin nu este cunoscut, factorii posibili sunt inhibitia producerii de gonadotrofina hipofizara si scaderea consecutiva a secretiei estrogenice. Exista, de asemenea,... [continuare]
Rouvax, suspensie
Compozitie O singura doza de vaccin liofilizat contine: ingrediente active (per doza): virus rujeolic viu hiperatenuat cel putin 1 000 CCID 50 (tulpina Schwarz) (CCID 50 = culturi celulare doza infectanta 50%). Excipienti (per doza): albumina umana, lactoza, excipient pentru liofilizat, diluent - 0,5 ml. Actiune terapeutica Vaccin viu hiperatenuat impotriva rujeolei. Indicatii Acest produs este un vaccin. Prevenirea rujeolei la copii, incepand cu varsta de 12 luni. Pentru copii care traiesc in colectivitati sau in tarile in curs de dezvoltare aceasta limita de varsta poate fi scazuta la 9 luni. Doze si mod de administrare vaccinarea antirujeolica se face incepand cu varsta de 12 luni. Pentru copiii care traiesc in colectivitati sau in tarile unde exista o incidenta crescuta a rujeolei asociate cu o rata inalta de mortalitate, vaccinarea poate incepe la varsta de 9 luni, fiind urmata de un rapel la 6 luni de la prima injectie, cand se poate asocia cu vaccinarea... [continuare]
Imovax mumps, suspensie injectabila
Compozitie O doza de vaccin liofilizat contine: Ingrediente active: virus urlian viu atenuat (tulpina URABE AM9) 5 000( CCID 50. Diluent: apa pentru injectie 0,5 ml. Actiune terapeutica vaccin cu virus viu atenuat impotriva oreionului (tulpina URABE AM9, preparat pe culturi pe oua embrionate de gaina). Indicatii Prevenirea oreionului incepand cu varsta de 12 luni. Aceasta limita de varsta poate fi scazuta la 9 luni pentru copii care traiesc in comunitati. Mod de administrare Vaccinarea se va face printr-o singura injectie (o doza de vaccin) ce va fi administrata incepand cu varsta de 12 luni; copiilor vaccinati sub varsta de 1 an li se recomanda o a 2-a doza de vaccin 6 luni mai tarziu. Calea de administrare recomandata este intramuscular, dar se poate administra si subcutanat. Vaccinul liofilizat are aspectul unei pulberi; vaccinul reconstituit trebuie sa fie limpede si sa aiba culoarea cuprinsa intre galben pal si portocaliu. Subiectul vaccinat nu este... [continuare]
Rudivax, suspensie injectabila
Compozitie ingrediente active: virus rubeolic viu atenuat (tulpina Wistar RA 27/3M) (1 000 CCID 50) (CCID 50 = culturi celulare doza infectanta 50%). Excipienti: albumina umana; lactoza; excipient pentru liofilizat. Diluent: apa pentru injectie q.s. 0,5 ml. Actiune terapeutica Vaccin cu virus viu atenuat impotriva rubeolei tulpina Wistar RA 27/3M, cultivat pe celule diploide umane. Indicatii Acest produs este un vaccin. imunizarea activa impotriva rubeolei incepand cu varsta de 12 luni la copii de ambele sexe. Inainte de aceasta varsta persistenta anticorpilor materni poate reduce raspunsul imun. vaccinarea este in special indicata fetelor de varsta pre- si postpubertala, cat si femeilor aflate la varsta fertilitatii. Acestea nu vor fi vaccinate decat daca nu sunt gravide si daca evita sarcina in urmatoarele 2-3 luni de la vaccinare (se prescriu anticonceptionale 2 luni). Doze si mod de administrare Se administreaza de preferinta intramuscular, dar si subcutanat.... [continuare]
Crixivan 333, capsule
Compozitia O capsula contine 333 mg indinavir sub forma de sulfat de indinavir 416,3 mg. Forma de prezentare Capsule. Capsulele sunt albe semi translucide si inscriptionate cu rosu cu CRIXIVAN 333 mg. Indicatii terapeutice CRIXIVAN este indicat in asociere cu analogi nucleozidici antiretrovirali pentru tratamentul adultilor, adolescentilor si copiilor de 4 ani si peste, infectati cu HIV-1. La adolescenti si copii, trebuie avut in vedere, in mod special, beneficiul tratamentului cu indinavir fata de riscul crescut al nefrolitiazei. Doze si mod de administrare CRIXIVAN trebuie administrat de medici cu experienta in tratamentul infectiei hiv. Avand in vedere datele curente de farmacodinamie, indinavir trebuie utilizat in asociere cu alte antiretrovirale. In cazul in care CRIXIVAN se administreaza in monoterapie, se selecteaza rapid virusuri rezistente. Adulti Doza recomandata de CRIXIVAN este de 800 mg, administrata oral, la fiecare 8 ore. Copii si adolescenti... [continuare]
Gastrografin, solutie gastroenter.
Ce este Gastrografin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este numai pentru administrare orala sau intrarectala. - Gastrografin este un mediu de contrast destinat examinarii radiologice a tractului gastro-intestinal (de asemenea in combinatie cu sulfat de bariu). Poate fi administrat pe cale orala sau sub forma de clisma si este in primul rand indicat in cazurile in care folosirea sulfatului de bariu este nesatisfacatoare, nedorita sau cotraindicata. Printre acestea sunt: -diagnosticarea incipienta a perforatiilor nedetectabile radiologic sau defect anastomotic al esofagului si/sau tractului gastro-intestinal, perforatii severe (ulcer peptic, diverticulum), dupa rezectia stomacului sau intestinului (pericol de perforatie sau scurgere), - suspiciune de stenoza partiala sau completa, obstructie mica a stomacului, ileus postoperator, hemoragie acuta; - alte afectiuni acute pentru care e posibil sa fie necesara interventia chirurgicala; - perforatii care pun... [continuare]
Buna seara, acum 2 luni mi-am facut un consult ginecologic la care mi s-a spus ca am o leziune pe col iar examenul papanicolau nu a iesit bine, si mi s-a recomandat sa iau un tratament compus din ovule si vitamina A si E timp de 10 zile, dupa care sa repet iar papanicolau si sa fac si HPV-ul.Astazi mi-am luat analizele si m-am speriat un pic : HPV - tipaj viral Genotiparea a fost efectuata prin amplificare standardizata a unei regiuni din genomul virusului HPV (regiunea conservata L1) prin metoda PCR. Metoda permite identificarea a 37 de genotipuri. A evidentiat prezenta de HPV - genotip: 16;33 Citodiagnostic Papanicolau in mediu lichid SISTEM BETHESDA 2001/FROTIUCITOLOGIE MEDIU LICHID Metoda: NOVAPREP PROCESSOR SYSTEM 25 (NPS 25) Satisfacator pentru evaluare DA celule endocervicale DA I.Negativ pentru o leziune intraepiteliala sau maligna? NU Organisme: Trichomonas vaginalis NU, Candida NU, Cocobacili NU, Gardnerella NU, Actinomicete NU, Virus herpes simplex NU,... [continuare]
Buna ziua ma ajutati va rog cu o interpretare penru: s a evidentiat prezenta regiunii e6/e7 a genomului hpv pentru genomul 53 si 33.citologie in mediu umed celule endocrrvicale prezente anomalii ale celulelor epiteliale lgsil.detectie genotipare hpv 37 genotipuri e6/e7(6,11,16,18,26,31,33,35,39,42,44,51,53,54,56,58,59,61,62,66,67,68,69,70,71,72,74,81,82,83,84,91) puteti va rog sa ma ajutati cu o interpretare nu stiu exact ce presupune si cat de grav e [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .


Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter