genica
Impactul medicatiei oncologice asupra inimii
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este medicatia oncologica In ultimii 30 de ani decesele determinate propriu-zis de cancer au scazut foarte mult gratie terapiilor utilizate in tratarea cancerului. Fie ca vorbim de chimioterapie, terapie hormonala, imunoterapie, terapie tintita, genica sau combinata, medicatia oncologica este personalizata pentru fiecare pacient in functie de tipul specific de cancer, stadiul bolii, caracteristicile moleculare ale tumorii si starea generala de sanatate a pacientului. Odata cu dezvoltarea a tot mai multe medicamente pentru tratarea cancerului, oncologii se confrunta cu reactii adverse diverse. Istoric cardio-oncologie, subspecialitate medicala Astfel una din principalele probleme, care a devenit tot mai clar ca trebuie abordata este efectul medicatiei oncologice asupra inimii. Prima data aceasta problema a fost ridicata in anul 1970, cand pacientii tratatati cu doxorubicina au inceput sa dezvolte insuficienta cardiaca. Ulterior, dupa anul 2000 odata cu aparitia... [continuare]
Semnele de avertizare ale dementei
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dementa Dementa este o tulburare neurodegenerativa progresiva, care afecteaza milioane de persoane la nivel global si reprezinta una dintre cele mai mari provocari de sanatate publica din secolul XXI. In acest articol, vom explora mecanismele moleculare implicate in dementa, progresele recente in diagnostic si perspectivele terapeutice in curs de dezvoltare. Mecanisme Moleculare Dementa este asociata cu o serie de modificari moleculare si patologice in creier, inclusiv acumularea de proteine anormale precum beta-amiloidele si proteina tau, inflamatia cronica, disfunctii ale neurotransmitatorilor si deteriorarea sinapselor neuronale. Aceste procese conduc la pierderea progresiva a functiilor cognitive si a capacitatilor de memorie. Simptome Pierderea memoriei: Persoanele cu dementa pot avea dificultati in a-si [continuare]
Profilul nutritional al alimentelor
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Genetalitati Alimentul este un principal purtator de informatie preluata din mediul inconjurator. Aceasta informatie a alimentului interactioneaza cu propria noastra informatie genetica - conditie absolut necesara bunei functionari a entitatii biologice "om". Omul este un sistem deschis informational cu autoreglare, autoreproducere si evolutie antientropica, care prelucreaza informatii atat din mediul inconjurator, cat si din propriul mediu intern. Prelucrarea informatiei in organismul uman are loc pe doua cai majore. Prima cale de prelucrare a informatiei si cea mai evidenta este cea realizata in cadrul sistemului nervos (cel al vietii de relatie si cel negativ), care la om a atins un nivel nemaiintalnit la celelalte specii biologice, permitandu-i sa-si constientizeze propria-i existenta, fiind dotata cu ratiune si inteligenta. A doua cale majora de prelucrare a informatiei, care se afla la baza primei cai si interactioneaza direct cu aceasta, o reprezinta metabolismul... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Dr. caragea genica
Spitalul clinic de urgenta FLOREASCA [continuare]
Genica
Care se refera la o gena. [continuare]
Amplificare genica
1. Producerea in vivo de copii suplimentare ale unei secvente de ADN. 2. Tehnica pentru identificarea bacteriilor de culturi sau din biopsii celulare, prin amplificarea cantitatii de ADN de origine bacteriana. Se obtine cu ajutorul unei ADN-polimeraza. [continuare]
Dr. genica ratoi
Dr. genica ratoi
Dr. genica vulcan
Dr. sanda genica pusa gaftone
Dr. iulia genica iacob
Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si coordona miscarile (ataxie) si debuteaza in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. La copiii afectati apar probleme de echilibru, mers, coordonare a mainilor, miscari involuntare anormale (coree), spasme musculare (mioclonii) si tulburari ale functiei nervoase (neuropatie). Dificultatile de miscare specifice, necesita deseori utilizarea scaunului cu rotile inca din adolescenta. Persoanele care sufera de aceasta tulburare au probleme de vorbire dar si legate de deplasarea laterala a ochilor (apraxie oculomotorie). Pe sclera oculara si pe suprafata pielii apar grupate mici vase de sange numite telangiectazii extinse. Ataxia telangiectasia si sistemul imunitar La persoanele afectate,... [continuare]
Generalitati Gasirea motivului este primul pas in eliberarea de tigari; insa pentru multi nu este de ajuns. Cum sa-i ajutam pe cei care doresc cu adevarat sa nu mai fumeze dar... intampina greutati? "Cauta cauza si vei avea rezolvarea" este un principiu valabil si pentru vindecarea bolilor, inclusiv pentru tratarea tabagismului. De ce fumeaza oamenii? Din cauza combinarii, in proportii diferite, a 3 dependente: nicotinica (biologica), psiho-comportamentala (obiceiul, ticul, placerea, invatarea unei anume reactii la stress) si sociala (imaginea de sine in raport cu societatea). Asadar, cand vrei sa renunti, trebuie sa le ai pe toate trei in vedere; nu este suficient sa te adresezi numai unei componente. Mai mult, trebuie sa le cuprinzi in proportiile specifice propriei persoane. In articolul de fata vom parcurge principalele mijloace de tratament, urmand ca in articolul urmator sa prezentam exemple de strategii practice. Tratamentul dependentei nicotinice Paradoxal,... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Pierderea unei sarcini si moartea neonatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu. Dramatismul situatiei poate impinge parintii in stari depresive, de alienare si izolare si acestia tind sa creada ca sunt singurii care se confrunta cu astfel de necazuri. Pe masura ce accepta insa inevitabilul (decesul copilului), majoritatea ajung sa inteleaga si cat de frecvente sunt astfel de situatii. Specialistii au observat ca exista o adevarata conspiratie a tacerii in ceea ce priveste acest subiect si ca urmare parintii nu sunt suficient de pregatiti pentru eventualitatea aparitiei unui astfel de eveniment. Consecinta: parintii (si in majoritatea cazurilor, mamele) se simt foarte singuri si neajutorati si nu stiu cui sa ceara sprijin. Moartea intrauterina si cea neonatala sunt... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Generalitati In ultimele zile de viata pacientii vor primi tratamente in scopul controlarii si ameliorarii simptomelor. Aceste tipuri de tratamente sunt denumite ingrijiri paliative. Tratamentele paliative pot fi aplicate si pacientilor care nu prezinta boli incurabile ca in cazul artritei reumatoide. Scopul tratamentelor paliative urmareste mentinerea confortului si calitatii vietii, indiferent daca boala este tratabila sau nu. In functie de preferinte, tratamentul paliativ poate fi asociat altor tratamente care prelungesc viata sau vindeca boala. Ingrijirea pacientilor muribunzi poate fi facuta acasa, la spital sau intr-un sanatoriu. O alta alternativa o constituie ingrijirea in cadrul unui azil, care asigura ingrijiri paliative sau suport emotional si spiritual pacientilor cu boli in stadiu terminal. Medicul specialist poate continua ingrijirea pacientilor si orientarea lor catre alte alternative terapeutice. Familia, prietenii si medicul specialist sunt cei care pot asigura... [continuare]
Duchenne (miopatie a lui)
boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]
Genoterapie
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afia decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Genom
Totalitate a materialului genetic, adica a moleculelor de A.D.N., dintr-o celula. Genomul este constituit din totalitatea genelor (secventele codante) si din alte secvente, zise necodante, eare constituie cea mai mare parte a A.D.N.-ului cromozomic. In 1990, o echipa de cercetatori francezi a lansat un proiect ambitios: elaborarea hartii genomului uman. De la realizarea sa efectiva la sfarsitul anuluI 1993, devine posibila cunoasterea totalitatii genelor care constituie genomul, ceea ce va permite sa fie caracterizate toate acele gene care se afla la originea a aproximativ 5000 boli genetice inventariate in prezent, deci sa se amelioreze diagnosticarea si, pe termen mai lung, sa se permita vindecarea prin terapie genica (tratament al bolilor prin modificarea genelor). [continuare]
Megace, comprimate
Compozitie Megace (megestrol acetat) este un medicament de sinteza, antineoplazic si progestativ. Megestrol acetatul este o substanta solida, cristalina, alba, cu denumirea chimica 17-alfa-acetoxi-6-metil-pregna-4,6-dien-3,20-diona. Masa moleculara este 384,5. Formula empirica este C24H32O4. Comprimate de 40 mg: fiecare comprimat contine 40 mg megestrol acetat. Excipienti : acacia, stearat de magneziu, lactoza, bioxid de siliciu coloidal, amidon de porumb si fosfat de calciu. Comprimate de 160 mg: fiecare comprimat contine 160 mg megestrol acetat. Excipienti: lactoza monohidrat, celuloza microcristalina, amidon sodic glicolat, povidona, bioxid de siliciu coloidal si stearat de magneziu. Farmacologie clinica Desi mecanismul precis prin care Megace produce efectele sale antineoplazice impotriva carcinomului uterin nu este cunoscut, factorii posibili sunt inhibitia producerii de gonadotrofina hipofizara si scaderea consecutiva a secretiei estrogenice. Exista, de asemenea,... [continuare]
Meclon 1000, crema
Actiune terapeutica Absorbtia in circuit a medicamentului, dupa aplicarea locala vaginala, este estimata in jur de 25% comparativ cu absorbtia realizata in urma administrarii pe cale orala. Circa 10% din produsul absorbit este legat de proteinele plasmatice. Traverseaza placenta. Excretie urinara 15-20% ca atare, 20-40% ca metaboliti inactivi si 6-15% in fecale. Rezistenta trichomonas vaginalis la metronidazol: trichomonas vaginalis este astazi considerat in mod universal un agent patogen care joaca un rol fundamental, impreuna cu candida, in etiopatogenia vaginitelor. Terapia uzuala prevede un tratament cu metronidazol si cu alte antimicrobiene in cazul, nu rar, in care trichomonas si-a dezvoltat o rezistenta la acest medicament de prima alegere. Dupa cum s-a stabilit deja, utilizarea prelungita a antibioticelor conduce in timp la aparitia unor tulpini rezistente. Acest fenomen se accentueaza mai ales atunci cand exista doar o mica gama de medicamente impotriva unui agent... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter