down sindrom
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Down (sindrom)
sindromul down este o afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale, cel mai frecvent trisomia 21. Se caracterizeaza prin: arierare mentala si anomalii morfologice: faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase, gura cazuta. sindromului down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim : mongoloism. [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
am o nepotica care sufera de sindromul down,iar parintii refuza sa mearga la doctor,am incercat sa ii conving sa mearga dar degeaba,cat de rau poate fi pentru copil? [continuare]
la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]
Buna ziua, doamnilor doctori,imi cer scuze ca va deranjez, .Va rog, daca se poate,sa ma ajutati, cu orice, si cu o informatie,sunt disperata,sora mea are sindromul down,are 33 de ani, si se simte foarte rau de un timp,i-am facut analizele,are cardiopatie ischemica, esofagita de reflux(nu mai poate manca aproape nimic, este un chin pt ea si am incercat pana acum vreo 5 tratamente, ultimul a fost cu nexium), are ph pozitiv la stomac ,ca urmare a endoscopiei si biopsiei luate, o gastrita urata, hepatita b cronicizata,megalopatia ficatului, steatoza hepatica, asteptam acum rezultatul viremiei, hipotiroidism,a ajuns la 40 de kg, si ochiul drept e pierdut.Doctorii din Cluj ,suntem din cluj, ne tot amana cu luarea unei decizii,ei sustin ca este un caz rar, nu stiu cum avanseaza toate acestea in cazul unui adult cu sindromul down, nu mai stiu ce sa fac, deoarece simt ca o pierd.Sunt dispusa sa incerc orice,daca stiti dvs ceva despre complicatiile bolilor la adultii cu sindrom down,nimeni... [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
Buna seara , la câte săptămâni se poate face analizele pentru aflarea sindromului down? Și ce preț are? [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Buna, ma numesc Ileana si sunt insarcinata. Se pare ca ecografic medicul meu a observat ca ceva nu e in regula. Mi-a dat sa fac la Personal Genetics o analiza de sange din care afla daca bebelusul meu are sau nu Down. A mai fost cineva in aceasta situatie? Azi am facut analiza si astept rezultatul in 10 zile. [continuare]
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
Buna,as avea si eu o intrebare...se poate ca copilul meu sa aibe sindromul down?..sunt in 12 saptamani de sarcina...nu am avut in familie asa ceva niki eu niki sotul meu....am 20 de ani...si mie frica......ginecologul mia zic sa numi fac griji...dar daca vreau pot sa fac testul....ajutatima cu un sfat.....am rh negativ...sotul pozitiv...eu am AB0 gs si sotul O1...:(:(:((: ajutatimaaa [continuare]
Va rog sa-mi spuneti ce inseamna SD 1/146 este grav? In familie nu avem cazuri iar cumnata mea are 25 de ani [continuare]
buna seara . am 33 ani si sunt insarcinata in 12 saptamani. am efectuat dublu test , la care rezultatele sunt urmatoarele: PAPP-A 454.289 mU/L si Free beta HCG 138.42 ng/ml.....va rog cine imi poate spune ce inseamna, multumesc! [continuare]
Buna ziua . Am facut dublu test la 12s si6zile si mi a iesit risc de varsta 1:368 risc biochimic 1:152 risc combinat T21 1:830 risc tr 13/18 +NT 1:10000 La eco os nazal prezent NT 1,1mm Am 33 ani nu am antecedente in familie. Va rog sa imi spuneti daca este ingrijorator rezultatul [continuare]
Buna seara, Astăzi am făcut 12 săptămâni de sarcina și am efectuat morfologia de trim 1 și calculul de risc. Menționez ca bebe nu a stat deloc intr o poziție favorabilă ca medicul sa ii poate vedea osul nazal... acesta putând sa îl măsoare dintr o poziție nu tocmai buna având dimensiunea de 1, 55 mm. Valorile calcului de risc : Trisomia 21 : 1/642 Trisomia 18 : 1/1507 Trisomia 13 : 1/4744. Va rog sa ma ajutați cu un răspuns . Mulțumesc ! [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Anticorpi anti-gliadin igg
Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]
Estriol neconjugat (ue3)
Este principalul hormon estrogenic secretat de catre placenta in timpul sarcinii. Este determinat in cadrul triplului test efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale. Un nivel scazut semnifica un risc de Sindrom Down sau sindrom Edwards. [continuare]
Hipertelorism
Modificare a aspectului facial, caracterizata prin marirea distantei dintre globii oculari; apare in unele sindroame genetice, precum Sindromul Down. [continuare]
Iri&co
Fiziokinetoterapia face parte din medicina fizica - specialitate terapeutica, care utilizeaza ca metode: miscarea, caldura, curentul electric, masajul, climatul. Cabinetul nostru, isi desfasoara activitatea in domeniul fiziokinetoterapiei, care ocupa un loc principal in cadrul metodologiei bine precizata de recuperare functionala prin metode fizicale si are ca obiectiv principal recuperarea fizica si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor suferinzi de afectiuni locomotorii. Studiile impreuna cu experienta in domeniul fiziokinetoterapiei ne recomanda, in alcatuirea programelor kinetice (de recuperare), a tuturor afectiunilor de tip: ortopedic, reumatic, neurologic, (accident vascular cerebral, artrite, artroze, osteoporoza, lombosacralgii, hernii de disc, scolioza, cifoza, lordoza, spondiloza cervicala, fracturi, luxatii, entorse poliartrita reumatoida, reumatismul cronic, torticolis etc.). Cabinetul de recuperare IRI&CO acorda atentie pacientiilor indiferent de... [continuare]
Cabinet logopedie alexia
Cabinetul de logopedie Alexia ofera servicii de specialitate in Psihologie clinica-interventii specifice pentru persoane cu nevoi speciale. Terapia logopedica se centreaza pe cunoasterea particularitatilor psihice ale formarii si evolutiei limbajului, ale caracteristicilor dezvoltarii psihismului, avand ca principal obiectiv recuperarea tulburarilor de limbaj. Tulburarile de limbaj includ toate deficientele de intelegere si exprimare orala, de scriere si citire, de mimica si articulare. Orice tulburare, indiferent de forma sa, care se rasfrange negativ asupra emisiei sau perceptiei limbajului, intra in categoria tulburarilor de limbaj. Tulburari de pronuntie: dislalie, rinolalie, disartrie. Tulburari de ritm si fluenta: balbaiala, logonevroza, tahilalie, bradilalie, aftongie. Tulburari de voce: disfonie, raguseala vocala, fonastenia, mutatiile vocii, afonie. Tulburari de scris-citit: dislexie, disgrafie, alexie, agrafie. Tulburari polimorfe: afazie,... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter