disgenezie congenitala

Sindrom de disgenezie gonadala

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]

Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o forma de hipotiroidism prezenta inca de la nastere. Acesta se instaleaza atunci cand glanda tiroida a nou-nascutului nu se dezvolta corespunzator in timpul vietii intrauterine, rezultand deficienta hormonala si nivelul scazut de hormoni tiroidieni sintetizati. In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital cauzeaza intarzieri in dezvoltare. Prevalenta Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti. Semne si simptome Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic. Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale... [continuare]

Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 22 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]

Pubertatea intarziata

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]

Alimentatia in hipotiroidism

Actualizat la data de: 04 Martie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este hipotiroidismul Hipotiroidismul o afectiune rezultata din deficienta de hormoni tiroidieni, ceea ce va avea ca si efect incetinirea tuturor proceselor metabolice. In functie de intensitatea fenomenelor induse, se pot intalni forme fruste si forme severe (mixedem). Este afectat mai ales sexul feminin, cel mai frecvent la varsta cuprinsa intre 40-60 de ani. Cum se mnaifesta Glanda tiroida situata in partea anterioara a gatului, de forma unui fluture, iar sub influenta hormonului tireotrop hipofizar (TSH) va produce hormonii tiroidieni, triiodotiroxina (T3) si tiroxina (T4) in urma captarii iodului din circulatia sangvina; urmata de reactii chimice in interiorul celulelor tiroidiene; ulterior hormonii tirodieni sunt trimisi catre toate celule corpului pentru a-si exercita actiuni specifice. In ceea ce priveste manifestarile clinice, acestea vor fi la nivelul tuturor aparatelor si sistemelor, deoarece hormonii tiroidieni influenteaza fiecare organ in parte. Semnul... [continuare]

Infertilitatea de cauza feminina

Publicat la data de: 20 Martie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este infertilitatea feminina Infertilitatea reprezinta imposibilitatea obtinerii unei sarcini dupa un an de contact sexual neprotejat la femeile cu varsta sub 35 de ani, sau in cazul femeilor peste 35 de ani, lipsa obtinerii sarcinii dupa 6 luni de contact sexual neprotejat. Clasificare 1. Infertilitate primara cand in antecedente nu a existat nicio sarcina 2. Infertilitate secundara cand in antecedente a exista o sarcina indiferent de modul de finalizare (nastere, avort, sarcina ectopica) Cauze Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii cele mai frecvente afectiuni care conduc la infertilitate sunt: -  tulburari ale ovulatiei (25%) -  aderente pelvine (12%) -  ocluzie tubara (11%) -  hiperprolactinemie (7%) -  endometrioza (15%) Cauzele infertilitatii se pot imparti in: Afectiuni ale tractului genital : agenezia vaginala (lipsa dezvoltarii vaginului), septuri vaginale, imperforatia colului uterin, infectii vaginale (in special cu mycoplasma, chlamidii,... [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Cauze generale ale infertilitatii masculine

Actualizat la data de: 15 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]

Metildopa - un antihipertensiv indicat in sarcina

Actualizat la data de: 05 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Hipertensiunea arteriala este una dintre cele mai frecvente complicatii sistemice care apar in timpul gestatiei, afectand 3% din toate sarcinile. Specialistii au grupat afectiunile de natura hipertensiva care apar in sarcina in 4 categorii, anume: hipertensiunea cronica, preeclampsia - eclampsia, preeclampsia suprapusa hipertensiunii cronice si hipertensiune de sarcina (sau gestationala). Hipertensiunea cronica este caracterizata prin valori ale tensiunii mai mari de 140/ 90 mmHg descoperite la mai multe verificari efectuate anterior sarcinii sau aparute in primele 20 de saptamani de gestatie. Hipertensiunea arteriala are consecinte negative asupra evolutiei sarcinii, fiind raspunzatoare de morbiditati materne si fetale. Valorile tensionale crescute sunt asociate cu restrictie de crestere si dezvoltare a fatului, cu nasterea prematura si chiar moartea in utero a produsului de conceptie. In plus, hipertensiunea arteriala, indiferent de forma ei... [continuare]

Hermafroditismul

Actualizat la data de: 22 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]

Entropion

Actualizat la data de: 09 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Entropion este termenul medical ce descrie o malpozitie a genelor (anexele pleoapelor) care se caracterizeaza prin existenta unei directii inverse de crestere. Mai precis, in loc sa fie directionate spre exterior (cum este normal) ele sunt orientate spre interior si se afla in permanenta in contact cu ochiul. Genele agreseaza si irita ochiul, ceea ce determina aparitia unor leziuni conjunctivale si corneene (cu cicatrizare ulterioara). Aceasta afectiune poate sa apara la toate grupele de varsta insa este mai frecventa la adulti. Apare si la nou nascuti ca defect congenital. Cauze Entropion poate fi clasificat in functie de etiologie in: congenital, spastic, involutiv si cicatricial. Forma congenitala a fost descrisa, insa este destul de rara. Ea apare daca in timpul perioadei de dezvoltare a pleoapelor organismul matern vine in contact cu diversi factori care pot influenta negativ acest proces (infectii virale, substante toxice care determina si alte... [continuare]

Glaucom

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

Cat de grava este o excavatie,in glaucom de 0,28 la OD si 0,35 la OS,pana la cat poate sa ajunga?De ce apare atrofia iriana in glaucom si ce reprez ea...ce este disgenezia trabeculara cu care am fost diagn ? Multumesc si astept un rasp...sau macar o parere...sunt un pic cam speriata de aceste diag. mai ales ca nu mi s-au oferit nici un fel de lamuriri...ci doar sa am grija pt ca sunt tanara si am toata viata inainte(sfatul specialistului)! [continuare]

Compozitie Fiolele de pergonal contin gonadotrofina umana menopauzala (hmg; Menotropin) sub forma de pulbere alba liofilizata, sterila si apirogena. Sunt disponibile 2 concentratii: 75 si 150 UI. Fiecare fiola de pergonal contine: hormon foliculostimulent (fsh) 75 sau 150 UI; hormon luteinizant (lh) 75 sau 150 UI; 1UI de fsh urinar uman si de LH urinar uman sunt definite prin activitatile continute in 0,11388 mg si respectiv 0,13369 mg ale primului Standard International. Fiecare fiola de pergonal este insotita de o fiola de solvent ce contine 1 ml solutie izotona, sterila si apirogena de clorura de sodiu. Actiune terapeutica Gonadotrofina menopauzala umana (HMG) este o substanta hormonala ce contine FSH si LH in proportie de circa 1: 1. La femei, Pergonal stimuleaza atat cresterea cat si maturarea foliculara, si induce cresterea nivelurilor de estrogeni si proliferarea endometriala. La barbati, Pergonal stimuleaza spermatogeneza prin actiunea asupra productiei de proteina... [continuare]

Indicatii: Femei: Pergonal si, consecutiv, gonadotrofina chorionica (hCG, Profas) sunt indicate pentru inducerea ovulatiei la pacientele amenoreice sau la femeile anovulatorii cu cicluri regulate sau neregulate. Barbati: pergonal, in terapie concomitenta cu Profasi, este indicat pentru stimularea spermatogenezei la barbati cu hipogonadism hipogonadotrop primar sau secundar. Contraindicatii: Femei: terapia cu pergonal este contraindicata atunci cand este imposibila obtinerea oricarui raspuns terapeutic, ca de exemplu in: disgenezie ovariana, uter absent, menopauza precoce, ocluzie tubulara. Inaintea tratamentului cu pergonal vor fi tratate corespunzator afectiuni ca: hipotiroidismul, deficitul androcortical, hiperprolactinemia sau tumorile pituitare. De asemenea, rezultatele spermogramei trebuie sa fie in limite acceptabile. Respectarea dozajului adecvat si a schemelor de monitorizare vor minimaliza posibilitatea hiperstimularii ovariene. Raspunsurile estrogenice... [continuare]

Compozitie Fiolele de metrodin contin urofolitropina (fsh) sub forma de pulbere liofilizata, sterila si apirogena. Sunt disponibile doua concentratii: 75 si 150 UI. Fiecare fiola contine foliculostimulant uman (fsh) 75 sau 150 UI, lactoza (excipient) 10 mg. O UI de fsh urinar de origine umana se defineste prin activitatea continua in 0,11388 mg conform Primului Standard International (70/45 stabilit in 1974). Fiecare fiola de metrodin este insotita de o fiola de solvent ce contine 1 ml de solutie injectabila de clorura de sodiu izotona, sterila si apirogena. Actiune terapeutica FSH corespunde urofolitropinei, un hormon inalt purificat obtinut din urina umana menopauzala si avand exclusiv activitate fsh. gonadotropina menopauzala umana (hmg) cu activitate predominant FSH prezinta si activitate LH in hipogonadismul hipopituitar, unde ambii hormonigonadotropi sunt deficitari. La pacientele cu niveluri ridicate sau normale de LH, deficitul selectiv de fsh necesita... [continuare]