diagnostic genetic preimplantare

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Reproducerea umana asistata

Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]

Diagnosticul infertilitatii masculine

Actualizat la data de: 23 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]

ldentificarea unei anomalii genetice la un embrion multumita tehnicilor de fecundatie in vitro si de biologie moleculara. Diagnosticul preimplantator se adreseaza cuplurilor care doresc un copil si care au dat deja nastere unuia sau mai multor copii afectati de o boala genetica grava si incurabila. Dupa ce s-a realizat o fecundatie in vitro si inainte de transferul embrionilor in uterul mamei, o celula din fiecare embrion este prelevata si analizata cu scopul de a detecta anomalia genetica respectiva. Se introduc in uterul femeii doar embrionii lipsiti de anomalie genetica. Diagnosticul preimplantator este practicat in centre foarte specializate. Din cauza riscului unei derive eugenice (preselectia indivizilor „celor mai buni"), autorizarea fecundatiei in vitro face obiectul unor consultari pe plan legislativ in majoritatea tarilor Europei. [continuare]

Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata

Actualizat la data de: 26 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]

Tehnicile de reproducere asistata - art

Actualizat la data de: 21 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati ART este un termen general care grupeaza o serie de metode medicale (artificiale sau semiartificiale) specifice, prin care cuplurile cu probleme de fertilitate sunt ajutate sa conceapa un copil. Astfel de proceduri pot utiliza ovulele si spermatozoizii (gametii) proveniti de la cuplul respectiv sau gametii sau embrionii unor donatori. Fertilizarea prin aceste tehnici poate sa aiba loc in organismul femeii (in uter) sau in laborator (in vitro). Studii recente indica faptul ca din 1996 pana in anul 2002, nasterile de feti vii sau produsi prin ART au crescut cu 128% (in SUA, de exemplu, in fiecare an se nasc peste 45.000 de copii conceputi prin astfel de metode de reproducere). In general, ART include totalitatea procedurilor prin care sunt recoltate ovulele de la paciente, sunt puse in contact cu spermatozoizii si apoi sunt reintroduse in organism sau sunt donate unei alte femei. Reproducerea asistata presupune si administrarea unui tratament special in scopul... [continuare]