depistare antenatala

Higromul chistic, malformatie limfatica

Actualizat la data de: 25 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]

Despicatura valului palatin (palatoschizis)

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]

Teratoamele, tumori cu celule germinale

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt teratoamele? Teratoamele reprezinta un tip de tumora cu celule germinale. Celulele germinale sunt singurele celule care se pot transforma in alte tipuri de celule, astfel o tumora cu originea in celulele germinale poate sa se diferentieze in tipuri variate de tesuturi. Cum se manifesta? Cele mai frecvente structuri intalnite in teratoame sunt reprezentate de dinti, fire de par, grasime, muschi si os, iar, mai putin frecvent, pot contine si fragmente de ficat, plaman, creier, ochi (precum globul ocular) si glanda tiroida. Majoritatea teratoamelor sunt benigne si au un ritm de crestere accelerat, iar, in anumite situatii, pot deveni maligne. Desi teratoamele sunt considerate tumori rare, unele tipuri sunt mai frecvente, precum cele sacrococcigiene, ce sunt diagnosticate la aproximativ 1 din 40000 de nou-nascuti. Teratomul ovarian chistic matur afecteaza intre 1-14 din 100000 de femei anual, iar tipul fetiform, care este cel mai rar, afecteaza 1 din 500 000 de... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Declansarea prematura a travaliului

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O sarcina normala dureaza 37 pana la 42 de saptamani, calculat din prima zi a ultimului ciclu. Nasterea prematura este definita ca inceperea travaliului inainte de 37 de saptamani, dar dupa 20 de saptamani de gestatie. Majoritatea nasterilor premature se declanseaza spontan. Totusi, 1 din 4 nasteri premature sunt induse de catre medic, din cauza complicatiilor determinate de sarcina, precum preeclampsia sau placenta abruptio (dezlipire prematura de placenta). Acestea reprezinta indicatii absolute pentru declansarea nasterii. Nasterea declansata inainte de 20 de saptamani de gestatie este denumita avort spontan. Cauze Nasterea prematura poate fi determinata de afectiuni ce implica fatul, mama sau pe ambii. De cele mai multe ori este determinata de o combinatie a mai multor factori. In aproximativ 30% din cazuri nu a fost identificata o cauza anume. Cauzele nasterii spontane premature includ: - multiparitatea (sarcini numeroase) determina aproximativ 30% din... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Antagonism intre sangele unei femei insarcinate si cel al fatului, sau intre sangele unui transfuzat si cel al unui donator, legat de unul dintre antigenele sistemului rhesus (Rh). O femeie Rh- si un barbat Rh+ pot avea un copil Rh-: in acest caz nu exista vreo problema de incompatibilitate rhesus. Dar exista si sansa de a avea un copil Rh+. In acest caz, in timpul sarcinii, orice trecere a sangelui fetal in sangele matern va antrena formarea in sangele mamei a anticorpilor anti-rhesus. In mod normal, nu exista nici un contact intre sangele mamei si cel al fatului. Totusi, un contact poate avea loc intre sangele mamei si cel al fatului cu ocazia unei episod patologic in timpul gestatiei (sangerare, sarcina extrauterina, placenta praevia), al unui examen de depistare antenatala (punctionare a sangelui fetal, amniocenteza) sau chiar in cursul nasterii. Prima sarcina a unei femei Rh- este cel mai des fara pericol pentru copil. Totusi, atunci cand ea asteapta un al doilea copil... [continuare]

Antagonism intre sangele unei femei insarcinate si cel al fatului, sau intre sangele unui transfuzat si cel al unui donator, legat de unul dintre antigenele sistemului rhesus (Rh). O femeie Rh- si un barbat Rh+ pot avea un copil Rh-: in acest caz nu exista vreo problema de incompatibilitate rhesus. Dar exista si sansa de a avea un copil Rh+. In acest caz, in timpul sarcinii, orice trecere a sangelui fetal in sangele matern va antrena formarea in sangele mamei a anticorpilor anti-rhesus. In mod normal, nu exista nici un contact intre sangele mamei si cel al fatului. Totusi, un contact poate avea loc intre sangele mamei si cel al fatului cu ocazia unei episod patologic in timpul gestatiei (sangerare, sarcina extrauterina, placenta praevia), al unui examen de depistare antenatala (punctionare a sangelui fetal, amniocenteza) sau chiar in cursul nasterii. Prima sarcina a unei femei Rh- este cel mai des fara pericol pentru copil. Totusi, atunci cand ea asteapta un al doilea copil... [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]

Reprezinta o intarziere a cresterii fatului in timpul sarcinii ducand la o greutate mai mica de 2,5 kilograme pentru un nou-nascut la termen. Principalele cauze, sunt legate de mediul fatului. Poate fi vorba de factori de origine materna: slabire, regim dezechilibrat (indeosebi numar insuficient de calorii), tabagism, consum de droguri grele, anomalii ginecologice, boli survenite in cursul sarcinii. De asemenea, poate fi vorba de o patologie a oului sau a cordonului. Mai exista si alte cauze legate chiar de fat: predispozitie familiala sau etnica, anomalie cromozomiala, nanism, malformatie, infectie embrionara sau fetala. Diagnosticul este pus la nastere, dar poate fi stabilit mai devreme prin ecografie. Orice depistare antenatala a intarzierii de crestere intrauterina trebuie sa duca la cautarea unei cauze si la propunerea catre mama a unui tratament adaptat. Absenta rezervelor, comuna tuturor copiilor atinsi de intarziere de crestere intrauterina, este sursa diferitelor... [continuare]

depistare antenatala (inainte de sarcina). [continuare]

Reprezinta o intarziere a cresterii fatului in timpul sarcinii ducand la o greutate mai mica de 2,5 kilograme pentru un nou-nascut la termen. Principalele cauze, sunt legate de mediul fatului. Poate fi vorba de factori de origine materna: slabire, regim dezechilibrat (indeosebi numar insuficient de calorii), tabagism, consum de droguri grele, anomalii ginecologice, boli survenite in cursul sarcinii. De asemenea, poate fi vorba de o patologie a oului sau a cordonului. Mai exista si alte cauze legate chiar de fat: predispozitie familiala sau etnica, anomalie cromozomiala, nanism, malformatie, infectie embrionara sau fetala. Diagnosticul este pus la nastere, dar poate fi stabilit mai devreme prin ecografie. Orice depistare antenatala a intarzierii de crestere intrauterina trebuie sa duca la cautarea unei cauze si la propunerea catre mama a unui tratament adaptat. Absenta rezervelor, comuna tuturor copiilor atinsi de intarziere de crestere intrauterina, este sursa diferitelor... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

copil, incepand din ziua nasterii pana in a 28-a zi a vietii. Examenul medical detaliat in timpul primei sale saptamani de viata, nou-nascutul este supus unui examen aprofundat efectuat de catre un pediatru. - Auscultatia serveste la aprecierea frecventei cardiace si a celei respiratorii, precum si la constatarea absentei anomaliilor (suflu cardiac, jena respiratorie). Palparea arterelor femurale permit asigurarea ca nu exista vreo malformatie cardiovasculara. - Examinarea pielii permite punerea in evidenta a unor anomalii cutanate (purpura, angiom) sau a unei coloratii anormale (icter, cianoza). - Examenul morfologic este destinat eliminarii eventualitatii unei malformatii care ar fi putut scapa examenului ecografic antenatal. O sonda este introdusa in esofag pentru a verifica daca nu exista o atrezie (intrerupere) a acestui organ; o alta sonda este plasata in anus cu scopul de a depista o malformatie anorectala, Coanele (orificiile posterioare ale foselor nazale... [continuare]