cum se manifesta talasemia

Informatii esentiale despre talasemie

Actualizat la data de: 01 August 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]

Tipuri de anemii, cauze si simptome. iata cat de periculoase pot fi!

Actualizat la data de: 09 Iulie 2025

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Anemia nu este o boala in sine, ci mai degraba semnul unei afectiuni mai severe. Se manifesta atunci cand numarul de globule rosii sanatoase din sange scade sub limita normala. Totodata, se inregistreaza si o scadere a valorilor hemoglobinei, cea mai importanta componenta a globulelor rosii, numite hematii sau eritrocite. Hemoglobina este o proteina complexa, ce contine fier. Ea transporta oxigenul de la plamani catre celelalte organe si tesuturi. Simptomele anemiei O persoana este considerata anemica atunci cand concentratia de hemoglobina din sange scade sub 13 g /100 de ml la barbati, respectiv sub 12 g /100 ml la femei. Organele nu mai primesc suficient oxigen, pielea devine palida, iar corpul este lipsit de energie. Printre simptomele cele mai comune ale anemiei, amintim: - oboseala; - starea de letargie; - dificultati de respiratie; - slabirea vederii; - insomnii; - dureri in piept; - paloarea fetei; - palpitatii; - scadere... [continuare]

Pubertatea intarziata

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]

Boli care cauzeaza pierderea de masa osoasa

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Pe masura ce imbatranesti, corpul tau poate reabsorbi calciul si fosfatul din oase in loc sa pastreze aceste minerale in oase. Acest lucru va face oasele mai slabe. Cand acest proces atinge un anumit stadiu, se numeste osteoporoza. De multe ori, o persoana va fractura un os inainte de a-si da seama ca are pierderi osoase. In momentul in care apare o fractura, pierderea osoasa poate fi grava. Femeile cu varsta de 50 de ani si peste si barbatii de 70 de ani si peste au un risc mai mare de osteoporoza decat femeile si barbatii mai tineri. Pentru femei, o scadere a estrogenului in momentul menopauzei este o cauza majora a pierderii osoase. Pentru barbati, o scadere a testosteronului pe masura ce imbatranesc poate provoca pierderi osoase. Pierderea de masa osoasa Pierderea de masa osoasa se refera la deteriorarea rapida a tesutului osos uzat, inainte sa fie produs un nou tesut osos. Oasele au un continut ridicat de depozite minerale si sunt alcatuite din calciu.... [continuare]

Sangele si bolile de sange

Actualizat la data de: 08 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]

Talasemie?ajutor pls

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de talasemie...sunt disperat Acestea sunt analizele mele : RBC 5.27 4.2 - 5.4 *10^6/mm3 HGB 12.2 11.8 - 15.7 g/dl HCT 39.4 34 - 45 % MCV 74.8 73 - 90 fL MCH 23.2 25 - 31 pg MCHC 31.1 32 - 36 g/dl RDW 18.0 11.5 - 14.5 % PLT 226 150 - 450 *10^3/mm3 PDW 18.7 12 - 16.5 % PCT 0.30 0.16 - 0.47 % MPV 13.2 7.4 - 10.4 fL WBC 7.78 4.8 - 10.8 *10^3/mm3 GR NE 3.97 1.87 - 8.10 *10^3/mm3 EO 0.242 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 BA 0.075 0.0 - 0.10 *10^3/mm3 LY 2.70 1.20 - 4.86 *10^3/mm3 MO 0.791 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 GR % NE % 51.0 39 - 75 % EO % 3.11 2 - 4 % BA % 0.96 0.0 - 1.0 % LY % 34.7 25 - 45 % MO % 10.20 2 - 8 % Frotiu sanguin ANIZOCITOZA ERITROCITARA RELATIV FRECVENTE MACROCITE POLICROMATOFILE Va multumesc!Sanatate [continuare]

Diagnosticul infertilitatii masculine

Actualizat la data de: 23 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]

Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]

Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]

Compozitie O fiola de 2 ml contine 100 mg fier sub forma de complex polimaltozat de hidroxid de fier (III) corespunzator la 5% g/v. Actiune terapeutica Antianemic. Indicatii Ferrum Hausmann fiole este utilizat in tratamentul carentei de fier cand preparatele orale cu fier nu sunt suficient de eficiente, sunt ineficiente sau nu pot fi utilizate, de ex.: pacientii care nu tolereaza sau nu raspund la terapia orala, pacientii cu malabsorbtie, pacientii cu complianta scazuta pentru terapia orala, pacientii cu afectiuni gastrointestinale (ex. colita ulceroasa) care pot fi agravate de o terapie orala cu fier. Ferrum Hausmann fiole poate fi administrat numai cand indicatiile sunt confirmate de investigatii corespunzatoare (feritina serica, hemoglobinemia, hematocrit, numarul eritrocitelor, volumul eritrocitar mediu, hemoglobina eritrocitara medie, concentratia medie de hemoglobina eritrocitara). Administrarea la copii sub 4 luni nu este indicata datorita lipsei de experienta... [continuare]

Indicatii Tratamentul carentei latente de fier si a anemiei feriprive (carenta de fier manifesta), precum si profilaxia carentei de fier si acid folic inainte, in timpul sarcinii si dupa sarcina (alaptare). Doze si mod de administrare Tratamentul anemiei feriprive: 1 comprimat de doua-trei ori pe zi pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Dupa aceea, tratamentul poate fi continuat cu un comprimat pe zi cel putin pe durata sarcinii, pentru a reface depozitele de fier. Tratamentul carentei latente de fier si prevenirea carentei de fier si acid folic: 1 comprimat pe zi. Doza zilnica poate fi administrata o singura data. Comprimatele de Maltofer Fol pot fi mestecate sau inghitite intregi si pot fi luate in timpul mesei sau imediat dupa masa. In cazul unor valori ale hemoglobinei mai mici de 90 g/l se pot utiliza preparatele parenterale de fier (Ferrum Hausmann fiole i.m., Venofer fiole i.v.) cu un efect rapid. Actiune terapeutica Antianemic. Proprietati farmacodinamice:... [continuare]

Ce este Desferal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Desferal apartine unei clase de medicamente numite chelatori de fier. Desferal este utilizat pentru indepartarea excesului de fier si aluminiu din organism. Acest lucru poate fi necesar la pacientii cu anumite tipuri de anemie care necesita deseori transfuzii de sange (care pot duce la un exces de fier) si la pacienti cu afectare renala severa care efectueaza in mod regulat dializa (care poate determina un exces de aluminiu in organism). Desferal poate fi utilizat pentru tratamentul urmatoarelor afectiuni: - supraincarcarea cronica cu fier, datorata de exemplu transfuziilor frecvente din talasemia majora; intoxicatia acuta cu fier; - supraincarcarea cronica cu aluminiu, la pacientii cu afectiuni renale severe aflati sub dializa de intretinere. Desferal poate fi utilizat pentru testarea supraincarcarii cu fier sau aluminiu. Mod de administrare Medicul dumneavoastra a ales doza corecta si metoda de administrare in mod... [continuare]

Ce este Grippostad C si pentru ce se utilizeaza Indicatii Grippostad C este utilizat - pentru tratamentul simptomatic al simptomelor legate de raceala care apar in acelasi timp, de exemplu dureri de cap, dureri ale membrelor, congestie nazala si tuse neproductiva. Grippostad C reduce febra in cazul in care aceasta sau o crestere a temperaturii corpului apar in acelasi timp. Datorita combinatiei fixe de substantea ctive din Grippostad C, dozele nu pot fi ajustate individual pentru tulburari care privesc in principal unul singur dintre simptomele de mai sus. In aceste cazuri sunt preferabile medicamente cu formule diferite. Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum este descris in acest prospect. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Cu exceptia cazului in care un medic v-a prescris altceva, doza recomandata este: Adulti si adolescenti cu varsta peste 12 ani - luati 2 capsule de 3 ori pe zi. Pacienti cu... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie orala 5%; cutie x 1 fl. x 30 sau 50 ml Indicatii: Tratamentul carentei latente de fer si al anemiei feriprive (carenta de fer manifesta). profilaxia carentei de fer in timpul sarcinii si alaptarii, precum si la copii, adolescenti, femei fertile, adulti (ex. vegetarieni si varstnici). Doze si mod de administrare: Sirop, solutie orala: anemie feripriva (carenta de fer manifesta): tratamentul dureaza aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Tratamentul trebuie continuat cateva saptamani sau, in cazul femeilor gravide, cel putin pana la sfarsitul sarcinii, cu un dozaj asemanator celui descris in cazul carentei latente de fer, pentru refacerea depozitelor de fer. Carenta latenta de fer: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Administrarea se face in timpul mesei sau imediat dupa masa si se poate amesteca cu sucuri de fructe si legume sau cu alimente administrate cu biberonul. Se utilizeaza flacoanele dozatoare, doza... [continuare]

Indicatii Anemii feripive (anemii hipocrome). Terapie cu cerinte in fier crescute sau de carenta latenta in fier (de ex. la femeile fertile, in timpul sarcinii, post-partum in timpul perioadei de alaptare, cat si dupa gastrectomie). Punerea in evidenta a unei carente in fier si gradul sau de gravitate trebuie sa se bazeze pe un diagnostic sigur si sa fie conformat prin examene de laborator corespunzatoare. Doze si mod de administrare anemii feriprive usoare si carenta latenta in fier: 1 drajeu/zi dimineata. anemii feriprive grave: 1 drajeu 2 ori/zi, dimineata si seara. Drajeurile trebuie sa fie luate in prize, inainte de mese, cu putin lichid fara a fi sfaramate. Durata tratamentului este fixat in functie de gradul de deficit in fier. Dupa normalizarea valorilor hemoglobinei, tratamentul va fi continuat timp de cateva saptamani reducandu-se la un drajeu pe zi dimineata, pana cand procentul de feritina serica indica reconstituirea satisfacatoare a rezervelor de fier. Daca... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie orala, 1 ml sol. contine 50 mg fer (III), sub forma de complex hidroxid de fer (III)-polimaltozat 178,6 mg; cutie 1 fl. 30 ml Indicatii: Tratamentul carentei latente de fer si al anemiei feriprive (carenta de fer manifesta). profilaxia carentei de fer in timpul sarcinii si alaptarii, precum si la copii, adolescenti, femei fertile, adulti (ex. vegetarieni si varstnici). Doze si mod de administrare: Sirop, solutie orala: anemie feripriva (carenta de fer manifesta): tratamentul dureaza aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Tratamentul trebuie continuat cateva saptamani sau, in cazul femeilor gravide, cel putin pana la sfarsitul sarcinii, cu un dozaj asemanator celui descris in cazul carentei latente de fer, pentru refacerea depozitelor de fer. Carenta latenta de fer: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Administrarea se face in timpul mesei sau imediat dupa masa si se poate amesteca cu sucuri de fructe si legume... [continuare]

Ce este Ferglurom si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ferul este un constituent esential al organismului fiind necesar pentru formarea hemoglobinei si pentru sustinerea proceselor oxidative de la nivelul tesuturilor. Deficitul de fer duce la eritropoeza ineficienta avand drept consecinta anemia. Este indicat in: -tratamentul carentei latente de fer si a anemiei feriprive (carenta de fer manifesta); -profilaxia carentei de fer in timpul sarcinii. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Ferglurom Forte 50 mg/ml exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Dozele administrate precum si durata tratamentului depind de severitatea deficitului de fer. Tratamentul isi propune sa aduca la valori normale concentratia de hemoglobina si sa refaca depozitele de fer. Doza zilnica recomandata de fer este in medie de 100 mg, dar in formele severe se pot administra 150-200 mg fer elemental. 1 ml... [continuare]

Ce este Ferglurom si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ferul este un constituent esential al organismului fiind necesar pentru formarea hemoglobinei si pentru sustinerea proceselor oxidative de la nivelul tesuturilor. Deficitul de fer duce la eritropoeza ineficienta avand drept consecinta anemia. Este indicat in: -tratamentul carentei latente de fer si a anemiei feriprive (carenta de fer manifesta); -profilaxia carentei de fer in timpul sarcinii. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Ferglurom 50 mg/5 ml exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Dozele administrate precum si durata tratamentului depind de severitatea deficitului de fier. Tratamentul isi propune sa aduca la valori normale concentratia de hemoglobina si sa refaca depozitele de fier. Doza zilnica recomandata de fer este in medie de 100 mg, dar in formele severe se pot administra 150-200 mg fer elemental. Copii... [continuare]

Hemoglobina este proteina care contine fierul, intalnit in toate celulele rosii din sange (hematii), oferind acestora culoarea rosie caracteristica. Hemoglobina permite ca hematiile sa se lege de oxigenul din plamani si sa il transporte in tesuturi si organe. De asemenea, ajuta la transportul unei mici portiuni de dioxid de carbon, un produs al metabolismului celular, de la tesuturi si organe la plamani, unde este expirat. Testul hemoglobinei masoara cantitatea de hemoglobina din probele de sange ale unei persoane. Un nivel al hemoglobinei poate fi efectuat impreuna cu testul de hematocrit, pentru a evalua numarul eritrocitelor. Hematiile, care reprezinta aproximativ 40% (in intervalul 37-49%) din volumul sangelui, sunt produse in maduva osoasa si eliberate in sange atunci cand sunt mature sau aproape mature. Durata de viata tipica a unei hematii este de 120 de zile, iar maduva osoasa trebuie sa produca in mod constant noi eritrocite pentru a le inlocui pe cele care... [continuare]