coreea lui huntingto

Afectiune neurologica ereditara a adultului caracterizata prin asocierea miscarilor anormale (coree), tulburarilor mintale si a unei deteriorari intelectuale. Miscarile unui subiect atins de coree sunt involuntare, ample: rapide, sacadate. tulburarile psihice severe (anxietate, iritabilitate, depresie) sunt insotite de o deteriorare intelectuala care progreseaza pana la dementa. Primele simptome apar intre 35 si 50 ani. Din cauza aparitiei tardive a simptomelor, o persoana atinsa de coreea lui huntington poate avea copii inainte de a sti ca sufera de aceasta boala. tratament - Singurul tratament cunoscut actualmente este prescrierea de medicamente neuroleptice, care amelioreaza miscarile. Descoperirile recente asupra genei lui Huntington lasa sperante de a se ajunge la un tratament al bolii. [continuare]

Afectiune neurologica consecutiva unei streptococii (infectie cu un streptococ). Coreea lui Sydenham, denumita in mod curent "dansul Sf. Guy" atinge copiii intre 8 si 10 ani, de doua ori mai frecvent fetele decat baietii. Simptome si semne - Coreea debuteaza prin tulburari de caracter. La capatul a mai multor saptamani apar miscari involuntare, bruste, scurte, care survin la intervale neregulate, ale fetei si membrelor si o micsorare a tonicitatii musculare. Tratament si prevenire - Miscarile anormale regreseaza la administrarea de medicamente neuroleptice. Prevenirea prin tratament antibiotic a infectiilor cu streptococ (angine) a facut practic sa dispara aceasta afectiune in tarile dezvoltate. [continuare]

Totalitate a centrilor nervosi si nervilor care asigura comanda si coordonarea viscerelor si a aparatului locomotor, primirea mesajelor senzoriale si functiile psihice si intelectuale. sistemul nervos se afla la locul sau in embrionul uman incepand cu a cincea saptamana de gestatie. Structura sistemului nervos - Pe plan anatomic, sistemul nervos este format din doua ansamble distincte, sistemul nervos central si sistemul nervos periferic. Sistem nervos central - Denumit si nevrax, sistemul nervos central (S.N.C.) este format din miliarde de neuroni (celule nervoase) conectati intre ei si dintr-un tesut de sustinere interstitial (nevroglie). El cuprinde encefalul (creierul, cerebelul, trunchiul cerebral), protejat de craniu si maduva spinarii, amplasata in coloana vertebrala. Sistem nervos periferic - Prelungire a sistemului nervos central, sistemul nervos periferic cuprinde totalitatea nervilor si ale ingrosarilor lor (ganglionii nervosi), nervii, legati printr-o extremitate... [continuare]

Memoria si tulburarile de memorie

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este memoria Memoria este definita ca fiind capacitatea creierului de a retine si de a-si aminti diferite informatii, experiente, proceduri, abilitati si obiceiuri. Exista factori care influenteaza activitatea normala a creierului, declansand diferite probleme de memorie de la senilitate, la dementa sau Alzheimer. Memoria este un proces complex, care comporta trei faze: invatarea, stocarea informatiei, apoi restituirea (evocarea si recunoasterea). Aceste fenomene nu se afla sub dependenta unei regiuni precise si specializate a creierului; ele se deruleaza atat la nivelul centrilor nervosi polivalenti (hipocamp, corpul mamilar si hipotalamus), cat si la nivelul fibrelor nervoase care leaga cei trei centri. In mod clasic, se disting memoria pe termen scurt, care nu dureaza mai mult de cateva minute si memoria pe termen lung. Clasificare Orice afectiune, chiar si gripa, poate afecta capacitatea de memorare a creierului. Atunci cand sistemul imunitar se lupta cu o anumita... [continuare]

Ticuri

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Educatie pentru sanatate

Un sfat va rog ! Baietelul meu are 7 ani si 8 luni si de 4 luni am observat niste ticuri . A inceput cu miscatul capului intr-o parte. A disparut si acum clipeste din ochi . Am fost la medic , a facut ENCEFALOGRAMA si este bine ;dar medicul de specialitate ia prescris urmatoarele medicamente: RISPOLEPT 1mg/ml -5 ml dim. 5 prinz si 5 seara ENCEPHABOL 7ml-dim. +7 pranz ROMPARKIN 2 mg1/4 cate un sfert dim. si seara. Dupa 1 luna am fost la control si azis sa continuam si a doua luna tratanentul . Ce sa fac ? [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]

Directorul institutului de transplant renal din cluj napoca, numit consilier personal al lui boc

Actualizat la data de: 17 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Premierul Emil Boc l-a numit pe Vasile Muntenita in functia de presedinte, cu rang de secretar de stat, al Administratiei Nationale a Rezervelor de Stat, in locul lui Dezsi Iosif Zoltan, potrivit deciziilor publicate in Monitorul Oficial. Muntenita a fost dir [continuare]

Starea de sanatate a lui cristi minculescu este buna, dupa ultima interventie chirurgicala

Actualizat la data de: 17 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Cea de-a treia interventie chirurgicala a lui Cristian Minculescu, realizata in acest weekend, a decurs normal si nu mai este nevoie de o noua operatie, au anuntat, luni, reprezentantii Spitalului Universitar Regensburg. In timpul interventiei, toate compresele care i-au fost lasate in abdomen pentru fixarea si stabilizarea functionarii organului transplantat au fost extrase fara probleme, astfel ca nu va mai fi nevoie de nicio operatie suplimentara. Potrivit medicilor, noul ficat este bine perfuzat si a crescut putin, functiile sale imbunatatindu-se constant. Cristian Minculescu se afla inca la Terapie intensiva si este constient. Din acest moment, recuperarea sa trebuie monitorizata indeaproape, inainte de a oferi noi precizari privind evolutia sa. Sotia sa, Rodica Minculescu, se recupereaza bine. Alaturi de copiii sai, l-a putut vizita pe Cristi Minculescu la sectia de Terapie intensiva. Urmato [continuare]

Afectiuni ale tendonului lui achile

Actualizat la data de: 05 Iulie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tendonul lui Achile face legatura intre calcai si muschii gambei. Este cel mai mare tendon din corpul uman si permite miscarea degetelor, necesara in timpul mersului sau alergatului. Afectiunile cele mai des intilnite Tendinopatia achiliana cuprinde: - inflamatia tendonului lui Achile (tendinita); - tendinoza cauzatade o serie de mici fisuri (microfisuri) situate in interiorul sau pe marginile tendonului. In majoritatea cazurilor, durerea de la nivelul tendonului lui Achile este determinata de tendinoza si nu de tendinita. Tendinopatia este un termen ce nu mai este folosit de catre specialisti. O parte dintre acestia inca folosesc temenul de "tendinita" pentru a descrie leziunile de la nivelul tendonului. Ruptura sau sfasierea tendonului lui Achile Tendonul lui Achile se poate rupe partial sau total. In timp ce o ruptura partiala poate fi complet asimptomatica sau duce la aparitia unei simptomatologii usoare, o ruptura completa duce la aparitia unei... [continuare]

Tendonul lui Ahile face legatura intre calcai si muschii gambei. Este cel mai mare tendon din corpul uman si permite miscarea degetelor necesara in timpul mersului sau a alergatului. Tendonul asigura insertia muschiului triceps sural (muschiul puternic al gambei) pe calcaneu (osul calcaiului). Tendonul lui Ahile, cel mai voluminos tendon din organism, permite flexia plantara a piciorului. Foarte rezistent, acest tendon poate suporta o incarcatura de 400 kilograme. Patologie - ruptura tendonului lui Ahile urmeaza unui efort violent si provoaca o rupere a tesuturilor. Ea survine la sportivul adult al carui tendon este fragilizat printr-o degenerescenta a fibrelor tendinoase. Subiectul resimte o durere brutala si se prabuseste, absolut incapabil sa mearga sau sa alerge, nu poate sa stea in varful picioarelor si deasupra calcaiului se formeaza o depresiune marcata. lmobilizarea gleznei intr-o gheata gipsata este necesara pe durata a aproximativ 2 luni. Pacientul poate sa faca din... [continuare]

Atingere a cartilagiilor corpilor vertebrali (partea anterioara a vertebrelor) survenind in cursul cresterii. Afectiune frecventa, boala lui Scheuermann este o osteocondrita de crestere (leziune a cartilagiilor vertebrale cauzata de un aport sangvin insuficient). Cauza sa este necunoscuta. simptome si semne - Atunci cand boala afecteaza rachisul dorsal, ea provoaca cifoza (spate rotund) care, netratata, devine ireductibila o data terminata cresterea. - Atunci cand afecteaza rachisul lombar, ea nu se traduce, in general, prin nici un simptom in timpul adolescentei dar provoaca o fragilizare a platourilor vertebrale, responsabila de dureri lombare si de o artroza precoce la adultii tineri. Evolutie si tratament - Daca cifoza este putin marcata, este recomandata kineziterapia activa; de asemenea, trebuie renuntat la sport si la caratul de greutati mari. Daca cifoza este marcata si cresterea nu este incheiata, ea trebuie sa fie redusa cu ajutorul corsetelor gipsate. [continuare]

durere a partii de sus a toracelui in apropierea sternului, la inaltimea celei de a 2-a sau a 3-a coaste. sindromul tietze poate fi legat de un traumatism ("falsa miscare" de scuturare a unui covor sau de prindere din urma a unei portiere), de o uzura sau de o inflamatie a cartilagiului (policondrita atrofianta, de exemplu); totusi, cauza sa ramane de cele mai multe ori necunoscuta. Zona dureroasa corespunde cartilagiului costal, articulatie dintre acesta si stern sau jonctiunii intre partea osoasa si partea cartilaginoasa a coastei. Diagnostic - Durerile provocate de un sindrom al lui Tietze nu trebuie sa fie confundate cu cele ale unei angine pectorale; reproductibilitatea la presiunea exercitata asupra jonctiunii retrocostale permite confirmarea diagnosticului. Evolutie si tratament - Durerea dispare, in general, spontan; daca nu, se recurge la o infiltratie cu cortizon. Sunt posibile recidivele. [continuare]

Conduct care leaga faringele de urechea medie. Are forma unui canal fin care se deschide printr-un orificiu in peretele rinofaringelui, de fapt, in fosele nazale, si prin celalalt in casuta timpanului, sediul urechii medii. Rolul ei este de a realiza presiunile care se exercita pe fiecare dintre fetele timpanului, mai precis presiunea din casuta timpanului (fata interna) cu presiunea atmosferica (fata externa). La fiecare deglutitie (inghitire), miscarile faringelui provoaca deschiderea automata a orificiului trompei lui eustachio, care conduce atunci aerul din faringe catre ureche, inlocuindu-l pe cel resorbit in permanenta de catre mucoasa urechii. [continuare]

Asociere a unei disfagii (dificultate de a inghiti) provocata de un diafragm esofagian (formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului) si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui Plummer-Vinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie o stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie. Sinonim : sindrom al lui Kelly-Paterson. [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor frdgmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, Tourette. [continuare]

insuficienta congenitala a stimularii gonadelor (testicule si ovare), asociata adesea cu un deficit al simtului mirosului. sindromul lui kallman De Morsier este o afectiune foarte rara care atinge atat barbatii cat si femeile, si a carei transmisie familiala este frecventa. Caracterele sexuale secundare apar sub tratament hormonal substitutiv (estroprogestativi la fetita si testosteron la baiat). Acest tratament se face pe toata durata vietii. [continuare]

Boala cronica a glomerurilor renali, caracterizata prin prezenta imunoglobulinei A in aceste unitati filtrante. boala lui Berger afecteaza mai ales subiectii tineri, cu o neta preponderenta a celor masculini. Simptome si semne - boala lui Berger poate sa se manifeste printr-o hematurie (prezenta de globule rosii in urina) vizibila cu ochiul liber, survenind adesea in paralel cu infectiile cailor aeriene superioare (laringe, faringe, fose nazale). In alte cazuri, afectiunea evolueaza fara simptome evidente; descoperirea sa, adesea intamplatoare, este urmarea unui examen care pune in evidenta o hematurie microscopica, uneori asociata cu o slaba proteinurie (prezenta proteinelor in urina). Tratament si evolutie - Nu exista niciun tratament specific al acestei afectiuni, ale carei cauze si evolutie sunt inca prost elucidate. Insuficienta renala, care constituie riscul major, face indispensabil un control medical regulat. Boala lui Berger evolueaza, in general, foarte lent, in... [continuare]

Este o proba respiratorie constand in efectuarea unei expiratii fortate, cu glota inchisa. Aceasta proba se efectueaza pentru aprecierea capacitatii de adaptare a aparatului cardiovascular la efort, provoaca in mod normal bradicardie si modificari de volum ale inimii. Sinonim : proba lui valsalva. [continuare]

Ansamblu de tulburari neurologice autistice care afecteaza exclusiv copilul de sex feminin. sindromul lui Ren este probabil de origine genetica. El este caracterizat prin aparitia, uneori brutala, spre varsta de 8 pana la 18 luni, a unui sindrom autistic (atitudine de repliere in sine) insotit rapid de stereotipii manuale constante (repetarea acelorasi gesturi, indeosebi cel de a-si freca mainile); in continuare survine regresia achizitiilor psihomotorii. Spre varsta de trei sau patru ani apar semnele epilepsiei. [continuare]

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]

melanoza lui Dubreuilh sau lentigo malign, este o pata cutanata precanceroasa care se manifesta dupa 60 de ani sub forma unei placi care asociaza mai multe culori: brun deschis, brun inchis, negru, cu zone mai deschise, indeosebi rosietice si albastrui. Conturul este net dar neregulat, chiar zdrentuit. Aceasta pata este amplasata de cele mai multe ori pe fata, uneori pe spatele mainilor sau picioarelor. Leziunea se intinde treptat. Tratamentul consta in ablatia completa a tumorii (prin electrocoagulare, laser cu dioxid de carbon, criochirurgie sau chirurgie). [continuare]

Tendonul lui Ahile face legatura intre calcai si muschii gambei. Este cel mai mare tendon din corpul uman si permite miscarea degetelor necesara in timpul mersului sau a alergatului. tendon care asigura insertia muschiului triceps sural (muschiul puternic al gambei) pe calcaneu (osul calcaiului). Tendonul lui Ahile, cel mai voluminos tendon din organism, permite flexia plantara a gleznei. Foarte rezistent, acest tendon poate suporta o incarcatura de 400 kilograme. Patologie - Ruptura tendonului lui Ahile urmeaza unui efort violent si provoaca o rupere a tesuturilor. Ea survine la sportivul adult al carui tendon este fragilizat printr-o degenerescenta a fibrelor tendinoase. Subiectul resimte o durere brutala si se prabuseste, absolut incapabil sa mearga sau sa alerge, nu poate sa stea in varful picioarelor si deasupra calcaiului se formeaza o depresiune marcata. lmobilizarea gleznei intr-o gheata gipsata este necesara pe durata a aproximativ 2 luni. Pacientul poate sa faca din... [continuare]

Ansamblu de manifestari care asociaza o paralizie faciala recidivanta, o inflamatie a buzelor (cheilita) si un aspect particular al limbii, care este parcursa de santuri profunde longitudinale (limba plicaturata). sindromul lui Melkersson-Rosenthal ramane neexplicat. Tratamentele medicale impotriva simptomelor bolii se dovedesc putin eficace. [continuare]

Este o afectiune dermatologica grava caracterizata printr-o dezlipire a intregului epiderm. sindromul lui Lyell survine la adult, cu ocazia luarii anumitor medicamente sau la copil ca urmare a unei infectii cu stafilococ. Acest sindrom se manifesta prin aparitia brusca a unei roseli cutanate generalizate, pe care apar basicute/umplute cu lichid, care se rup foarte repede, lasand dezvelite tesuturile subiacente si dand bolnavului un aspect caracteristic de oparit. Se mai observa febra, dureri articulare, deshidratare, oboseala intensa. Tratamentul se realizeaza de urgenta, in mod intensiv, intr-un serviciu specializat de reanimare. Pe langa antibioticele pentru prevenirea riscului de suprainfectie, tratamentul mai consta in stavilirea simptomelor, ingrijiri cutanate repetate, alimentatie artificiala, rehidratare cu perfuzie intravenoasa. Sinonim :necroliza epidermica acuta. [continuare]

Reflexul lui Haab este un reflex pupilar care consta din contractia sau dilatarea pupilei fara modificarea pozitiei ochilor (acomodare ori convergenta) cand atentia este indreptata spre un obiect luminos situat la periferia campului vizual. Poate indica o leziune corticala. [continuare]

Boala inflamatorie provocata de actiunea toxinelor unui streptococ, care provoaca o inflamatie a articulatiilor mari si a inimii. Reumatismul articular acut (R.A.A.) se observa la copiii intre 4-15 ani. El survine intotdeauna dupa o angina cu streptococ de grup A, netratata cu antibiotice, si este inca frecvent in unele tari in curs de dezvoltare. Virulenta germenelui nu este responsabila de leziunile ce survin in cursul bolii, in care nu a fost gasit vreodata; se incrimineaza un proces autoimun Simptome si semne - reumatismul articular acut survine la 2 pana la 3 saptamani dupa aparitia unei angine de cele mai multe ori nediagnosticata si, in consecinta, netratata. El se traduce printr-o poliartrita (reumatism care atinge mai multe articulatii) si printr-o febra ridicata. Articulatiile atinse sunt cele mari (genunchi, coate); ele sunt calde, dureroase si marite in volum. Aceste artrite sunt caracterizate prin aspectul lor trecator si schimbator; ele regreseaza fara a lasa... [continuare]

fractura a extremitatii inferioare a radiusului, chiar deasupra incheieturii mainii. Fractura lui Pouteau-Colles afecteaza de cele mai multe ori persoanele in varsta, victime ale osteoporozei (rarefierea tesutului osos) si copiii, in general ca urmare a caderii pe incheietura mainii. Tratamentul acestei fracturi este de cele mai multe ori ortopedic, reducerea fracturii sub anestezie generala, punerea de brose si imobilizarea gipsata timp de 6 saptamani. Dupa consolidare, poate subzista o redoare a incheieturii mainii. [continuare]

Semnul lui Kernig - semn de manifestare care consta in rezistenta pasiva puternica la incercarea de a intinde genunchiul, pornind de la pozitia strans-flectata. [continuare]

Examen al glerei cervicale prelevate de pe colul uterin dupa un raport sexual cu scopul de a analiza compozitia acesteia si de a evalua numarul si mobilitatea spermatozoizilor prezenti. Testul lui Huhner completeaza spermograma (analiza spermei) in cursul studiului cauzelor unei sterilitati. Prelevarea este facuta la 8 ore dupa un act sexual, la cabinetul ginecologului sau la spital cu ajutorul unui specul si al unei pipete. Ea dureaza, cel mult, cateva minute si nu antreneaza nici un efect secundar. Sinonim : test postcoital, Huhner (test al lui). [continuare]