ceruloplasmina

Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2024

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]

Ceruloplasmina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

Buna ziua, Am facut de mai multe ori analize la sange si urina.ceruloplasmina imi iese mai mica decat limitele normale (20-60). Cupru in urina este in valorile de referinta, insa ceruloplasmina a fost 15 mg/dl; 16 mg/dl; 19 mg/dl etc.Medicul de specialitate(neurolog) spune ca e bine.Poate sa-mi raspunda cineva de ce analizele ceruloplasminei sunt mai mici? Ce afectiune pot avea? multumesc! [continuare]

Boala Wilson este reprezentata de prezenta tulburarilor metabolismului cuprului cu afectarea excretiei biliare. Cuprul este necesar mai multor procese celulare (respiratie mitocondriala, apararea antioxidanta, etc.), fiind in acelasi timp foarte toxic, generand specii reactive de oxigen. O serie de mutatii ale genei ATP7B (proteina situata in hepatocit) au ca o consecinta disfunctia acesteia, cu acumularea cuprului in hepatocite si stres oxidativ consecutiv. Primele modificari hepatice sunt vizibile la nivelul mitocondriilor. Alte manifestari ale boli Wilson includ: - ciroza acuta; - manifestari hepatice: de la hepatomegalie asimptomatica pana la insuficienta hepatica acuta; - manifestari neurologice, majoritatea de tip extrapiramidal; - manifestari psihice: pierderea randamentului scolar, comportament bizar, depresie; - altele: manifestari oculare (inelul Kayser-Fleischer), cutanate, osteo-articulare, cardiace, pancreatice. ceruloplasmina reprezinta forma principala de... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Ce este Femoston si pentru ce se utilizeaza Indicatii Femoston 2/10 apartine unui grup de medicamente utilizate in Terapia de Substitutie Hormonala sau HRT pentru ameliorarea simptomelor deficientei estrogenice la femei in postmenopauza. Femoston 2/10 este un mod de HRT pentru prevenirea osteoporozei la femei in postmenopauza cu risc crescut de producere a fracturilor viitoare, care nu tolereaza sau au contraindicatie pentru alte medicamente autorizate pentru prevenirea osteoporozei. Experienta referitoare la tratamentul femeilor cu varsta peste 65 ani este limitata. Cum actioneaza Femoston 2/10? Femoston 2/10 contine estradiol si didrogesterona. Acesti hormoni inlocuiesc estradiolul si progesteronul produs de catre ovare de la pubertate pana la menopauza. Estradiolul inlocuieste estradiolul natural produs in corp, controland simptomele menopauzei si asigurand protectie impotriva osteoporozei. In mod normal, femeile care inca mai au uter trebuie sa ia si o forma de... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Hepatita

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hepatita

Maria , Am facut si testele de imunitate,ana mi-a iesit usor pozitiva,ama,negativa,celuroplasmina=20,mi s-a spus sa repet cele 2 analize ana si ceruloplasmina dupa 2 luni,nu mi-a zis sa iau nimic,am mai spus i-mi oscileaza tranzaminazele cind i-mi ies bune cand un pic marite acum mi-a iesit tgo-30,tgp=48,mi s-a zis sa fac si cupru din urina,nu stiu m-am saturat toate sant foarte scumpe si bani nu mai sant....am facut si un torticolis spasmotic de un an de zile iau rivotril si urmez si injectia cu toxina botulinica care stiti ca este foarte scumpa,pina acum nu vad nici un rezultat nici la aceasta boala,as vrea sa raman si insarcinata,am 43 ani,ginecologul mi-a spus ca pot sa raman ca nu este nici o problema....eu iau liv incontinuare si mai iau si sargenor am zis eu 3 luni cite 10 fiole pe zi.Va multumesc. [continuare]

Cupru in urina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli pancreatice si de ficat

Am facut si cupru in urina in 24 h,mi-a iesit 2 rezultat,ceruloplasmina-20,este grav ce inseamna,am mai scris i-mi oscilau tranzaminazele nu mult putin,ultima da ta acum 2 luni am avut tgp=48,tgo=30,mi s-au recomandat si testele toxicologige pe care le-am facut,oare ce trebuie facut ,dupa cite am citit este un deficit de cupru,ce tratament se ia si pe ce durata? [continuare]

In sange, in afara de hematii, leucocite si trombocite, se mai gasesc o serie de substante, dintre care cele mai importante sunt proteinele. Acestea se impart in doua categorii: albumine si globuline. Albuminele reprezinta aproximativ 60% din proteina totala. Restul de 40% din proteine ​​din plasma sunt globuline. Albuminele sunt in mare parte sintetizate in ficat si transporta substante precum hormoni, grasimi, vitamine. Globulinele sunt sintetizate si ele in mare parte in ficat, dar si in organele sistemului imun. Exista mai multe tipuri de globuline: alfa 1 si alfa 2 globuline, beta globuline si gama globuline. Gamaglobulinele cuprind diferitele tipuri de anticorpi, substante cu rol esential in apararea organismului. Proteinele sunt componente importante ale muschilor, enzimelor, hormonilor, anticorpilor, factorilor de coagulare, moleculelor transportoare. Acestea au un rol esential in mentinerea presiunii osmotice. Proteinele din sange: - mentin presiunea coloidala a... [continuare]

Urinari dese

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii urinare

m o perioada de timp de cand am senzatia de urinare continu si urina urat mirositoare metionez ca am si dureri de rinichi si ochi unflati.Asi vrea sa stiu care ar putea fii cauza. [continuare]