cauzele cataractei congenitale

Cataracta congenitala

Actualizat la data de: 14 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este cataracta congenitala Cataracta congenitala este afectiunea din sfera oftalmologica in care cristalinul este opac inca de la nastere. Globul ocular este format din mai multe medii transparente, prin care razele de lumina trec si se refracta pana la nivelul retinei. Cristalinul este un mediu asemanator unei lentile, care isi pierde transparenta atunci cand se instaleaza cataracta. Cataracta congenitala este o patologie rara si apare deseori asociata altor afectiuni congenitale. Tipuri de cataracta congenitala Cataracta poate afecta unul sau ambii ochi. Cataracta unilaterala este cea care afecteaza un singur glob ocular, iar cea bilaterala afecteaza ambii globi oculari. Diferenta majora dintre cele doua este consecinta asupra vederii. In cataracta unilaterala, creierul invata sa ignore informatia vizuala primita de la ochiul bolnav, favorizand imaginile primite de la ochiul sanatos. Astfel nou-nascutul va avea vederea neafectata sau usor afectata. In cazurile de... [continuare]

Tipuri majore de distrofie musculara

Actualizat la data de: 06 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]

Reguli ce trebuie respectate inainte de efectuarea unei ecografii

Actualizat la data de: 23 Octombrie 2017

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Ecografia este o investigatie imagistica foarte utilizata in zilele noastre deoarece este nedureroasa pentru pacienti, fiind bazata pe ultrasunete (unde sonore), care permit vizualizarea anumitor organe, muschi, tendoane si ofera imagini in timp real despre structura si dimensiunea lor. Aparatul utilizat se numeste ecograf si este compus dintr-un computer cu ecran ce inregistreaza datele si ofera imaginile si un transductor care se asaza pe suprafata examinata, ce este data in prealabil cu un gel pentru a permite mai bine penetrarea undelor prin tesuturi, iar pentru printarea imaginilor se foloseste o imprimanta. Din dorinta de a studia structurile anatomice cat mai in profunzime, au aparut diferite modele de sonde, unele pentru evaluarea structurilor situate mai profund, altele pentru cele superficiale si altele pentru cavitatile anatomice cum ar fi: tiroida, vaginul, rectul sau esofagul, fiecare sonda avand dimensiuni si functii diferite, majoritatea... [continuare]

Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic

Actualizat la data de: 11 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]

Cataracta - cauze, tipuri si tratament

Actualizat la data de: 04 Februarie 2016

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cataracta reprezinta afectiunea oftalmologica cu o frecventa destul de crescuta si care va duce la o scadere a acuitatii vizuale printr-o pierdere a transparentei unuia dintre mediile ochiului si anume a cristalinului. Ochiul emetrop si mecanism fiziopatologic al cataractei: Ochiul emetrop inseamna vederea cu acuratete fiziologica, vederea ochiului sanatos. In acest caz lumina se reflecta din obiectul sau obiectele pe care le dorim sa le vizualizam si vor fi transmise catre ochiul uman, unde vor patrunde spre formarea imaginii pe retina. Pana a ajunge la retina aceasta imagine prin luminozitate va traversa mai intai corneea, prin pupila la umoarea apoasa si mai apoi la cristalin. Cristalinul reprezinta o lentila perfect transparenta si care prin miscarea muschilor ciliare se poate dilata sau contracta in functie de adaptarea la distanta vizualizata dar si la cantitatea de lumina care ii este oferita. Cristalinul reprezinta o lentila formata din trei straturi :... [continuare]

Glaucomul

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Glaucomul cuprinde totalitatea afectiunilor oftalmologice in care se produce lezarea nervului localizat in polul posterior al ochilor (nervul optic), rezultand in final pierderea vederii. La inceput, se pierde campul vizual periferic. Daca nu se trateaza, se agraveaza pierderea acuitatii vizuale, ducand in timp la orbire definitiva. Exista 3 forme de glaucom : -glaucomul cu unghi deschis este cea mai frecventa forma de glaucom. In aceasta forma, nervul optic este doar usor lezat, de obicei provocand pierderea gradata a vederii. Pot fi afectati ambii ochi in acelasi timp, desi de obicei unul estemai afectat decat celalalt. De obicei este nevoie sa fie afectat mai mult campul vizual pentru a se observa modificarea -glaucomul cu unghi inchis este mai putin frecvent, fiind cam 10% din cazuri. In aceasta forma de glaucom, partea colorata a globului ocular (irisul) si cristalinul blocheaza circulatia umorii din camerele globului ocular,... [continuare]

Sindroame rare

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

Pepenele galben - beneficii pentru sanatate si informatii nutritionale

Actualizat la data de: 30 August 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pepenele galben este un membru al familiei botanice Cucurbitaceae, alaturi de dovleac, dovlecel sau castravete. Acest fruct savuros si satios prezinta numeroase beneficii pentru sanatate, care izvorasc din proprietatile substantelor nutritive pe care le contine. Informatiile nutritionale ale pepenelui galben indica un continut mic de calorii (doar 34 pentru 100 de grame) si de grasimi, dar o concentratie generoasa de vitamine, minerale si fibre. Pepenele galben este consumat ca atare, in stare proaspata, pentru gustul sau dulce si consistenta moale si suculenta. Acelasi aliment cu importante beneficii pentru sanatate este folosit in unele regiuni ale lumii ca aperitiv sau ca ingredient pentru salate si deserturi. Informatii nutritionale pentru pepenele galben Acidul folic, carotenoizii, vitamina C si potasiul sunt doar cativa dintre nutrientii-cheie care transforma pepenele galben intr-un fruct benefic organismului din toate punctele de vedere. Informatiile... [continuare]

Afectiunile oftalmologice - simptome ce pot fi observate de pacient

Actualizat la data de: 02 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ochii au mai mult de 2 milioane de parti componente, situandu-se pe locul secund in topul celor mai complexe organe ale corpului uman, primul loc fiind ocupat de creier. Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt a omului. Dar rolul semnificativ al ochilor este dincolo de rolul fiziologic. Inca din antichitate ochii erau considerati o sursa care provoaca fascinatie dar si teama. Datorita capacitatii de a hipnotiza, ochii sunt considerati o puternica sursa a raului, iar mai tarziu odata cu aparitia expresiei de ”ochiul diavolului”, se credea ca acestia au puteri malefice asupra copiilor, adultilor si chiar asupra recoltei sau vremii. Pentru egiptenii antici dar si pentru alte culturi ochiul reprezenta o putere pozitiva. “Ochiul lui Horus” – expresia ce a aparut acum mai bine de 500 ani - este unul din cele mai vechi si solide reprezentari pozitive ale ochiului, simbolizand atat protectie cat si... [continuare]

Vitamine de ajutor pentru un organism sanatos

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cheia unui organism sanatos este un sistem imunitar puternic, pregatit sa infrunte virusurile si bacteriile care ne inconjoara zi de zi, indiferent de sezon. Este important sa ne asiguram ca oferim organismului nostru toate vitaminele si mineralele de care are nevoie pentru a functiona in parametrii optimi. Chiar daca, in mod normal, organismul isi ia aportul necesar de vitamine si minerale din diverse alimente, exista situatii in care nu poate asimila corect toate substantele nutritive, iar acest lucru se intampla, de regula, din cauza unei carente de vitamine. Calciul, de exemplu, un mineral esential care contribuie la formarea tesutului osos si la rezistenta lui, nu poate fi absorbit suficient de catre organism fara vitamina D. In mare parte, vitaminele pot fi asimilate din alimentatie, insa exista si exceptii, cum este cazul vitaminelor D si K. Vitamina K, de exemplu, este produsa in organism doar in conditii speciale, de anumite bacterii produse in intestin.... [continuare]

Bolile ochiului

Actualizat la data de: 19 Octombrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]

Ce este Celestone si pentru ce se utilizeaza Indicatii Celestone solutie injectabila prezinta puternice efecte antiinflamatorii, antireumatice si antialergice in tratamentul afectiunilor care raspund la corticosteroizi. glucocorticoizii, precum betametazona, produc efecte metabolice profunde si variate si modifica raspunsul imun al organismului la diversi stimuli. Betametazona are activitate gluco-corticosteroida ridicata si mineralo-corticosteroida redusa. Celestone solutie injectabila este indicat in tratamentul diferitelor boli endocrine, reumatice, de colagen, dermatologice, alergice, oftalmologice, gastrointestinale, respiratorii, hematologice, afectiunilor de alta natura despre care se cunoaste ca raspund la tratamentul cu corticosteroizi. Terapia cu hormoni corticosteroizi este un tratament adjuvant si nu un inlocuitor al terapiei conventionale. Acest medicament este indicat atunci cand se urmareste obtinerea unui efect corticosteroid rapid si intens. Boli endocrine:... [continuare]

Opacifiere partiala sau totala a cristalinului, consecutiva alterarii metabolismului fibrelor cristaliniene si responsabila de o scadere progresiva a vederii. Diferite tipuri de cataracta: - Cataracta subiectului in varsta este cea mai frecventa. Incepand de la 65 de ani, orice individ poate prezenta un inceput de cataracta, care se accentueaza cu varsta. Cauzele nu sunt inca exact cunoscute. - cataracta adultului poate fi de origine traumatica. Ea mai poate rezulta si dintr-o boala generala (diabet, cel mai des), din tulburari de metabolism fosfocalcic (hipoparatiroidie, tetanie), din unele afectiuni neurologice sau dermatologice, precum si din unele tratamente prelungite cu corticosteroizi. - Cataracta copilului are o origine uneori dificil de stabilit. Ea poate fi congenitala, cauzata de o boala infectioasa contractata de mama in timpul sarcinii si transmisa embrionului (rubeola), sau, mai rar, poate fi consecinta unei boli metabolice, precum galactozemia congenitala,... [continuare]

Compozitie 1 ml solutie pentru uz oftalmic contine: Dihidroaza pentacenpolisulfonat de sodiu 150 mg. Excipienti q.s. Actiune terapeutica Luisar prezinta o puternica afinitate chimica fata de radicalul sulfhidril alproteinei hidrosolubile a cristalinului pe care o impiedica de a deveni insolubila, fiindca impiedica actiunea substantelor chinoide care sunt cauza determinanta a opacifierii cristalinului De asemenea, Luisar creste actiunea enzimei proteolitice care exista in umoarea apoasa dincamera anterioara a globului ocular. In consecinta, Luisar nu actioneaza numai profilactic impotriva evolutiei cataractei, dar in anumite cazuri poate chiar oferi posibilitatea resorbtiei proteinelor opace care s-au format deja oferind astfel posibilitatea cresterii acuitatii vizuale. Indicatii Cataracta senila, cataracta traumatica, cataracta congenitala, cataracta secundara. Mod de administrare Se instileaza 2 picaturi in sacul conjunctival de 3-5 ori pe zi. Se recomanda... [continuare]

Compozitie Neo-Synephrine este denumirea comerciala a solutiei sterile oftalmice de fenilefrina clorhidrat 10%, utilizata ca vasoconstrictor si midriatic in oftalmologie. Neo-Synephrine clorhidrat este un simpatomimetic de sinteza cu structura similara epinefrinei sau efedrinei. Forma de prezentare: In flacon Mono-Drop (cu dop picurator din plastic). Solutie oftalmica 10%: Neo-Synephrine clorhidrat solutie oftalmica 10% in vehicul steril, tamponat, cu tensiune superficiala scazuta, continand fosfat de sodiu, difosfat de sodiu, si, ca antiseptic si conservant, clorura de benzalconiu 1:10000. pH-ul este ajustat cu acid fosforic sau cu hidroxid de sodiu. Flacon a 5 ml. Valabilitate: Nu depasiti data limita de utilizare inscriptionata pe ambalaj. Dupa deschiderea flaconului utilizati in 15 zile. Actiune terapeutica Neo-Synephrine poseda predominant efecte alfa-adrenergice. Asupra ochilor, fenilefrina actioneaza local ca vasoconstrictor si midriatic puternic, prin constrictia... [continuare]