bourneville

Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului

Actualizat la data de: 25 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]

Boala de origine ereditara ce afecteaza pielea si sistemul nervos. Boala se caracterizeaza prin malformatii si tumori, mai ales cerebrale si cutanate dar si oculare renale cardiace pulmonare si digestive. Principalele consecinte sunt urmatoarele: epilepsie si intarziere mintala; mici excrescente sau pete decolorate pe piele; insuficienta a functiei renale. In stabilirea diagnosticului, cautarea acestor semne este completata prin radiologia creierului (scanografie, imagerie prin rezonanta magnetica), cu scopul de a detecta alte eventuale tumori. Tratamentul nu se adreseaza decat simptomelor (epilepsie, insuficienta renala etc.). Durata de viata este adesea redusa din cauza atingerii cerebrale si renale, dar de o maniera foarte variabila in functie de severitatea bolii. [continuare]

Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]

Pata cutanata de culoare galben deschis, rotunda si plana. Petele cafea cu lapte sunt provocate de o hipermelanoza (exces de melanina, pigmentul pielii) de origine genetica. Perfect de bine delimitate, nepruriginoase, ele predomina pe torace si pe regiunea lombara. Adesea, mai ales daca sunt mici si numeroase, ele nu sunt patologice. Totusi, ele constituie uneori unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui bourneville. [continuare]

Noduli hepatici

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli pancreatice si de ficat

Ce investigatii imi recomandati sa mai fac? Inca nu stiu exact ce am si ce e de facut. Scurt istoric 1 iulie 2010 - am suferit o interventie chirurgicala de urgenta ; cauza - tumora hepatica rupta, soc hemoragic (intraperitoneal cantitate mare de sange 2500ml) 1 iulie 2010 - buletinul de examen histopatologic - tumora = adenom hepatic ( adica tumora benigna / necanceroasa) - urmeaza in lunile august, septembrie, octombrie - ecografii si analize sange - rezultate normale, bune 10 ianuarie 2011 - ecografie - ficatul prezinta multiple hemangioame hepatice; multiple chisturi ovar drept; Se recomanda un control CT = computer tomograf 1 februarie 2011 - buletin de analiza computer-tomograf *concluzii CT - multiple procese inlocuitoare de spatiu intrahepatice ce nu au caractere CT de hemangioame ( am cerut detalii si, dna doctor ma trimite la RMN, nu da un diagnostic in scris , dar imi spune ca imagistica o trimit catre metastaza) - modificari perete... [continuare]

Cine ma poate ajuta...?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Epilepsie

scuzati-ma dar daca poate cineva sa-mi raspunda si mie as fii recunoscator,daca prietena mea,viitoarea sotie are epilepsie putem sa facem un copil sau este riscant....??? [continuare]