Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

boli genetice sarcina

Genetica

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Tipuri de teste genetice

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]

Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice

Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice

Actualizat la data de: 07 Iulie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical, ofera un potential urias de tratament pentru boli care, pana nu demult, nu aveau solutii terapeutice viabile. In pediatrie, utilizarea celulelor stem devine din ce in ce mai relevanta, nu doar in scopuri curative, ci si in cele regenerative, oferind o raza de speranta familiilor afectate de diagnostice severe. Cum functioneaza celulele stem in corpul copilului? Celulele stem au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate si de a inlocui celulele bolnave sau deteriorate. In cazul copiilor, acest proces este cu atat mai eficient cu cat organismul este intr-o continua crestere, iar raspunsul la tratament este mai bun decat la adulti. Exista doua mari categorii de celule stem utilizate... [continuare]

Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii

Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii

Actualizat la data de: 28 Februarie 2019

Dr. Liudmila Frunza
Cardiologie

Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]

Bolile autoimune

Bolile autoimune

Actualizat la data de: 29 Martie 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine, tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular, articulatiile, centrii nervosi sau pielea. De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii. De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare, dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea sistemului imunitar. Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita. Clasificare Bolile autoimune sistemice sunt caracterizate prin faptul ca afecteaza mai multe tipuri de organe dar si sisteme functionale ale acestora. Cele mai frecvente afectiuni autoimune sistemice sunt: -... [continuare]

Sarcina - luna a ii-a

Sarcina - luna a ii-a

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati A doua luna de sarcina este o perioada plina de sentimente contradictorii, o perioada a certitudinilor dar si a incertitudinilor in acelasi timp. Certitudini pentru ca in aceasta luna afli sigur ca esti gravida, ori pentru ca doctorul tau ti-a confirmat acest lucru, ori pentru ca ti-ai facut acasa singura testul "barza" care a iesit pozitiv. Poate fi o perioada a incertitudinilor pentru ca pe parcursul acestei luni se petrec cele mai numeroase accidente care te pun in alerta nu numai pe tine dar si pe doctorul tau. Evenimentele acestea pot sa isi faca aparitia atat la nivelul sarcinii, unele avand chiar final tragic, cat si la nivelul organismului tau, survenind simptome care te fac uneori sa iti iei lumea in cap. Comparativ cu prima luna de sarcina, pe parcursul acestei luni vei observa si alte modificari ale corpului tau, dar si la nivelul psihicului. In aceasta luna de asemenea au loc evenimente majore din punctul de vedere al dezvoltarii embrionului. Simptomele... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Masuri pregatitoare sarcinii

Masuri pregatitoare sarcinii

Actualizat la data de: 25 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

De ce este atat de importanta sanatatea viitoarei mame inainte de a ramane insarcinata? Conceptia are loc cu aproximativ doua saptamani inainte ca testul de sarcina sa fie pozitiv. Pana cand o femeie va afla ca este insarcinata vor trece mai mult de 3 saptamani de sarcina. Dezvoltarea copilului este foarte importanta in primele 2-8 saptamani dupa conceptie, cand organele interne ale copilului incep sa se formeze. Tot ceea ce viitoarea mama mananca, bea sau substantele la care este expusa poate afecta fatul. Sanatatea mamei este esentiala chiar inainte de a ramane insarcinata, nu doar pe parcursul sarcinii. Cand trebuie sa se discute cu medicul despre intentia de a avea un copil? Discutia cu medicul poate avea loc in orice moment, inainte de a ramane insarcinata. Medicul ar putea oferi recomandari privind dieta, stilul de viata, evolutia sarcinii si va raspunde la orice intrebare pe care pacienta i-o adreseaza. Doctorul ii va face viitoarei mame un examen medical fizic... [continuare]

Sarcina

Sarcina

Actualizat la data de: 30 Martie 2021

Autor: SfatulMedicului

Pregatirea sarcinii Sarcina este inceputul unei calatorii incredibile si, pentru ca ne dorim sa fim alaturi de tine de-a lungul ei, venim cu informatii si sfaturi pentru fiecare pas pe care trebuie sa il parcurgi. Pentru femeile care doresc sa ramana insarcinate, exista o serie de pasi ce trebui urmati pentru a avea o sarcina normala si sanatoasa: - examen medical inainte de sarcina la care sa se discute diferitele probleme de sanatate, problemele de imunitate sau eventualele incompatibilitati in cazul unei medicatii in curs; - trebuie evitate antiinflamatoarele nesteroidiene cum ar fi Aspirina si Ibuprofenul deoarece acestea pot creste foarte mult riscul de pierdere al sarcinii, mai ales daca sunt luate in perioada de conceptie sau mai mult de o saptamana; - trebuie luata o doza zilnica de vitamine prenatale (0,4 mg de acid folic). Acestea trebuie luate pentru a reduce riscul malformatiilor congenitale; - trebuie mers la dentist. Trebuie facuta inainte orice... [continuare]

Teste si analize in sarcina

Teste si analize in sarcina

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]

Al doilea trimestru de sarcina

Al doilea trimestru de sarcina

Actualizat la data de: 10 Ianuarie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Din trimestrul al doilea de sarcina, viitoarea mama are motive de bucurie: disconfortul initial din primele saptamani de sarcina incepe sa dispara si se poate relaxa. Oboseala si greata de dimineata se estompeaza. Pentru prima data de la inceputul sarcinii, femeia insarcinata se simte energica si sanatoasa. Starea sa de spirit este din ce in ce mai buna. Al doilea trimestru de sarcina debuteaza in saptamana 14 si se incheie in saptamana 28 de sarcina. Al doilea trimestru este cel mai interesant pentru parinti, intrucat pot vedea trasaturile, membrele, dar si organele interne ale bebelusului la ecografia morfologica fetala. In plus, in aceasta perioada se va putea afla si sexul copilului. Cum se dezvolta copilul La copil deja s-au dezvoltat din primul trimestru de sarcina organele si sistemele majore. In trimestrul al doilea accentul se va pune pe cresterea acestuia. Pana la sfarsitul acestui trimestru, copilul va avea aproximativ doua kilograme si va masura... [continuare]

Influentarea sarcinii prin expunerea accidentala la substante toxice

Influentarea sarcinii prin expunerea accidentala la substante toxice

Actualizat la data de: 07 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ati aflat ca sunteti, in sfarsit, insarcinata ! Dar, oare cat de vigilenta trebuie sa fiti la pericolele care sunt prezente in mediu? Poluare, substante toxice, virusuri si medicamente. Parca toate ameninta bucuria unei sarcini si evolutia normala a bebelusului. Desigur, stiti cu siguranta ca trebuie sa evitati tutunul, alcoolul si sa fiti mai retinuta in legatura cu mangaiatul si alintatul pisicutelor din vecini, oricat de dragalase ar fi. Dar oare ce alte pericole mai exista ? Cat de sigure sunt lacurile de unghii ? Dar produsele de menaj ? Aditivii alimentari si apa imbuteliata ? Mediul devine din ce in ce mai putin ospitalier, iar o viitoare mamica trebuie sa fie pregatita pentru orice. Ca sa nu va autoizolati intr-o camera perfect decontaminata si ferita de orice contact cu lumea inconjuratoare, va oferim cateva sfaturi in legatura cu ce este bine sa evitati cat timp sunteti insarcinata, ce este adevarat si ce este mit referitor la interactiunea... [continuare]

Bolile sistemice determinate de infectiile orale

Bolile sistemice determinate de infectiile orale

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Sumar Recent, s-a recunoscut in mediile stiintifice ca infectiile orale, in special parodontita, pot influenta evolutia si patogeneza unui numar de afectiuni sistemice, cum sunt bolile cardiovasculare, pneumonia bacteriana, diabetul zaharat, si greutatea mica la nastere. Scopul acestui articol este de a evalua stadiului actual al infectiilor orale, in special parodontita, ca un factor cauzal al unor boli sistemice. Au fost propuse trei mecanisme patogenice prin care infectiile orale pot influenta bolile sistemice: - raspandirea metastatica a infectiei din cavitatea orala ca urmare a unei bacteriemii tranzitorii; - leziuni metastatice datorate circulatiei sistemice a unor toxine apartinand microoganismelor de la nivel oral; - inflamatia metastatica determinata de leziunile imunologice induse de microorganismele orale. Peridontita, ca infectie orala majora poate afecta susceptibilitatea pacientului la afectiuni sistemice in trei moduri: - prin factori de risc comuni; [continuare]

Pregatirea din punct de vedere nutritional pentru primele 2 luni de sarcina

Pregatirea din punct de vedere nutritional pentru primele 2 luni de sarcina

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pana recent s-a considerat ca nutritiei trebuie sa i se acorde atentie abia in a doua jumatate a sarcinii, cand fatul castiga cel mai mult in greutate. Astfel s-a crezut ca importanta nutritiei in timpul sarcinii creste odata cu fatul, lucru ce parea logic la acea vreme, fiind confirmat si de cateva studii. Era, de asemenea si un lucru practic de vreme ce femeile insarcinate nu primeau ingrijiri prenatale decat spre a doua jumatate a sarcinii. Aceasta situatie este pe cale sa se schimbe datorita noilor cercetari aparute in domeniu, a grijii si interesului femeii pentru perioadele de preconceptie si a primului trimestru de sarcina. Noile informatii arata ca nutritia in timpul primelor luni de sarcina este mult mai importanta decat s-a crezut. Acest lucru reprezinta un atu extraordinar deoarece femeile au inceput sa-l cunoasca si sa-l aplice inca din perioada preconceptionala. Alimentatia din perioada preconceptionala si primele luni de sarcina Alimentatia... [continuare]

Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii

Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Avortul spontan reprezinta intreruperea spontana a sarcinii (printr-o cauza naturala, fara o interventie din afara) inainte de saptamana 20 de gestatie (eliminarea spontana a produsului de conceptie dupa saptamana 20 poarta denumirea de pierdere spontana in stadiul avansat al dezvoltarii sarcinii). Avorturile spontane au loc relativ frecvent, 1 din 4 femei gravide pierd sarcina. Pierderea produsului de conceptie in primul trimestru si inceputul celui de-al doilea trimestru, reprezinta 15- 25% din totalul sarcinilor diagnosticate clinic. De asemenea, avortul spontan in stadiul mic de dezvoltare este frecvent la femeile care nu stiu ca sunt insarcinate. Cauze Cauzele avortului spontan in primul trimestru, sunt aproape intotdeauna anomalii cromozomiale survenite pe parcursul gametogenezei (formarii oului) sau fecundatiei. De obicei, avortul spontan determinat de o anomalie genetica/cromozomiala este un eveniment unic; nu este vorba de o anomalie ereditara care poate... [continuare]

Bolile gingiilor (gingivita si paradontopatia)

Bolile gingiilor (gingivita si paradontopatia)

Actualizat la data de: 08 Iulie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bolile gingiilor sunt reprezentante de infectii bacteriene ale tesuturilor si osului ce inconjoara si sustin dintii. Mai sunt denumite boli parodontale. Gingivita este o boala care afecteaza doar gingia (tesutul care inconjoara dintii). Bolile gingiilor sunt progresive si se intind sub linia de insertie a gingiei, afectand tesuturile de suport ale dintilor si osul, aparand parodontopatia. Gingivita se manifesta prin gingii rosi, inflamate, care sangereaza cu usurinta la periaj. Deoarece gingivita nu cauzeaza, de obicei durere, majoritatea oamenilor nu urmeaza tratamentul necesar. Parodontopatia apare cand bolile gingiilor progreseaza. Gingia se desprinde de pe dinti, lasand spatii adanci, unde bacteriile se pot dezvolta si distruge osul in care dintii sunt fixati. Gingiile se retrag ducand la aspectul de dinti lungi. Dintii devin mobili, pot cadea sau trebuie extrasi. Cauze Bolile gingiilor sunt cauzate de inmultirea bacteriilor de pe dinti si gingii. Ele sunt... [continuare]

Limfomul hodgkin in timpul sarcinii

Limfomul hodgkin in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 02 Decembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Limfomul Hodgkin este o afectiune maligna, cu mare potential de curabilitate, care poate afecta persoanele tinere. Boala are doua mari varfuri de incidenta, primul in perioada adolescentei si cea de adult tanar (15 - 35 de ani) si a doua dupa varsta de 55 de ani. Multe femei tinere pot ramane insarcinate in acest interval, asadar, diagnosticarea limfomului Hodgkin in timpul sarcinii nu este ceva iesit din comun. Limfomul Hodgkin este un cancer al sistemul limfatic, ce se caracterizeaza prin aparitia unor celule atipice, care prolifereaza dezordonat si care au mecanisme ce le permite sa scape de sub controlul organismului. Celulele nu sunt detectate ca anormale, nu vor fi deci nici indepartate, si li se permite sa se inmulteasca liber. Limfomul, desi are originea in celulele sistemului limfatic se va manifesta printr-o tumora solida. Neoplazia incepe sa afecteze grupe locoregionale de ganglioni si una din caracteristicile acesteia este extinderea, din aproape in... [continuare]

Preeclampsia si hipertensiunea arteriala in timpul sarcinii

Preeclampsia si hipertensiunea arteriala in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In hipertensiunea arteriala forta prin care sangele loveste arterele este mai mare decat normalul. Daca hipertensiunea apare in cursul sarcinii atunci se cer consulturi repetate. Hipertensiunea arteriala poate ramane moderata pe timpul sarcinii sau poate fi severa si necesita tratament. Poate fi, de asemenea, un simptom al preeclampsiei, o problema legata de sarcina cu potential letal pentru mama si fat. Hipertensiunea arteriala In mod normal, tensiunea arteriala la femeia insarcinata scade in trimestrul II de sarcina si revine la normal in trimestrul III. Totusi, in aproximativ 10% din cazuri creste pana la niveluri anormal de mari de obicei in trimestrul II si III de sarcina. Aceasta afectiune este denumita hipertensiune arteriala indusa de sarcina: - aparuta in timpul sarcinii nu este in mod normal periculoasa. Totusi, trebuie monitorizata atent pentru ca poate fi primul semn al unei afectiuni mult mai serioase si anume, preeclampsia. Dupa nastere... [continuare]

Sarcina molara

Sarcina molara

Actualizat la data de: 06 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si alte informatii Sarcina molara reprezinta o forma de boala trofoblastica gestationala. Ea este rezultatul unor erori genetice aparute in cursul fertilizarii ce determina dezvoltarea unui tesut anormal in uter. Sarcina molara nu contine un embrion viabil (decat in cazuri foarte rare) si datorita ritmului rapid de evolutie si modificarilor pe care le determina in organismul femeii, poate fi confundata in primele saptamani cu o sarcina relativ normala. Aspectul molei este particular: sunt de fapt foarte multe vezicule unite (numarul lor poate fi chiar de ordinul sutelor). Statisticile arata ca, in momentul actual, aproximativ 1 din 1000 de sarcini este sarcina molara. Exista doua tipuri: mola completa si mola partiala. Sarcina molara completa se caracterizeaza prin absenta embrionului si a unei placente normale si prin existenta in uter a tesutului placentar anormal, alcatuit din mole hidatiforme ce pot umple intreaga cavitate uterina. Apare in momentul in care... [continuare]

Bolile de piele

Bolile de piele

Actualizat la data de: 13 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bolile de piele sunt cele mai intalnite forme de infectii care apar la oamenii de toate varstele. Este foarte importanta diagnosticarea corecta a bolii si administrarea tratamentului specific; netratata, orice afectiune de piele se agraveaza si afecteaza nu numai sanatatea fizica ci si echilibrul emotional, conducand la aparitia depresiei, anxietatii si la scaderea stimei de sine. Pielea este un organ complex compus din trei straturi: • epiderm - reprezinta stratul cel mai exterior. In majoritatea partilor corpului epidermul masoara aproximativ 0,1 mm grosime, dar la nivelul palmelor si al talpilor poate avea 1 mm grosime sau chiar mai mult. Principala celula a pielii, care formeaza epidermul se numeste keratinocit, deoarece produce o proteina dura, numita keratina. • derm - se gaseste imediat sub epiderm si este de aproximativ de patru ori mai gros. Contine numeroase tesuturi specializate de suport precum si vase sangvine, nervi, radacini ale firului de par si... [continuare]

Sfat genetic

Din Dictionar Termeni

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]

Comunitate medicala

Trombofilia si sarcina?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna. In urma pierderii unei sarcini, am facit analize pt trombofilie si am: -Mutatia 1298 gena MTHFR heterozigota -Gena PAI, mutatia 675 4G heterozigota si mutatia 844A genotip AA -Mutatia XIII heterozigota As vrea sa stiu cat este de grav si cum va impacta asta o viitoare sarcina? Doresc sa raman insarcinata din nou. Multumesc. [continuare]

Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]

Am o mica tromofilie pe lângă am făcut niște analize de genetica kir.ul mia ieșit modificări hematolog ul mia recomandat ca am nevoie de imunolog sa a-mi dea tratament pe timpul sarcini ma puteți ajuta cu rezultatul [continuare]

Pagina 1 din 21 (621 rezultate)