boala congenitala
Displazia bronhopulmonara (bpd) – boala pulmonara cronica la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Boala pulmonara cronica Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid si produc mucus in exces. Majoritatea copiilor cu boala pulmonara cronica supravietuiesc si multi dintre ei depasesc boala (se obisnuiesc sa traiasca cu ea). Boala pulmonara cronica este cunoscuta si sub numele de displazie bronhopulmonara. Cauze si factori ce pot influenta Factorii care singuri sau in asociere, pot duce la aparitia bolii pulmonare cronice sunt urmatorii: -nasterea prematura: boala pulmonara cronica apare cel mai frecvent la copiii nascuti inainte de varsta gestationala de 36 saptamani (de sarcina); plamanii nou-nascutului prematur nu sunt complet dezvoltati, aceasta insuficienta dezvoltare a fatului determinand probabil ca infectiile, expansiunea, umplerea cu lichid a plamanilor sa produca boala... [continuare]
Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza b19)
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Infectia cu parvovirus este o boala frecventa si foarte contagioasa a copilariei. Uneori se numeste boala plesnita din cauza eruptiei cutanate distincte pe fata care se dezvolta. Infectia cu parvovirus a fost, de asemenea, cunoscuta ca a cincea boala, deoarece, din punct de vedere istoric, a fost a cincea intr-o lista de boli comune ale copilariei, caracterizate printr-o eruptie cutanata. La majoritatea copiilor, infectia cu parvovirus este usoara si necesita putin tratament. Dar la unii adulti, infectia poate fi grava. Infectia cu parvovirus la unele femei insarcinate poate duce la probleme grave de sanatate pentru fat. Infectia este, de asemenea, mai grava pentru persoanele cu anumite tipuri de anemie sau care au un sistem imunitar compromis. Cauze Parvovirusul uman B19 provoaca infectia cu parvovirus. Acesta este diferit de parvovirusul observat la caini si pisici, asa ca nu puteti obtine infectia de la un animal de companie sau invers. Infectia cu parvovirus... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Boala vasculara periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Boala pilonidala
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Boala pilonidala este o infectie cronica a tegumentelor situate imediat deasupra santului interfesier. Este determinata de un chist infectat (chist pilonidal) la nivelul tegumentului. Chistul este de obicei localizat imediat lateral sau superior de santul interfesier (in regiunea osului sacru) si poate avea aspectul unei gropite de mici dimensiuni (poarta denumirea si de "sinus"). Firele de par pot protuziona de la acest nivel si de asemenea se pot observa mai multe asemenea chisturi. Chistul pilonidal poate fi suficient de dureros pentru a face dificil sezutul si deplasarea iar, in anumite cazuri, de la acest nivel se poate exterioriza puroi. Cauze La un anumit moment, anumiti specialisti au considerat ca boala pilonidala ar fi o afectiune congenitala prezenta inca de la nastere. Totusi, marea majoritate a specialistilor considera acum ca aceste chisturi sunt dobandite in timpul vietii. Se considera ca un chist pilonidal apare atunci cand un folicul... [continuare]
Boala von willebrand
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Boala plamanului alb
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala plamanului alb este o afectiune medicala ce se caracterizeaza prin tuse uscata chinuitoare uneori, ce apare ca expresie clinica a unei stari inflamatorii a plamanului. Ca urmare a procesului inflamator care poate evolua subacut, asimptomatic sau paucisimptomatic timp de mult timp, plamanul ajunge sa sufere procese extensive de fibroza. Drept urmare se pierd anumite caracteristici esentiale ale parenchimului pulmonar: elasticitate, flexibilitate si capacitatea de a permite difuziunea gazelor respiratorii. Organismul incepe sa fie privat de oxigen ceea ce are consecinte globale si va duce la alterarea starii de sanatate. In literatura de specialitate cauzele de aparitie ale acestei afectiuni cu prognostic rezervat (datorita faptului ca in timp este epuizata rezerva functionala a plamanului) nu sunt analizate in amanunt, insa specialistii sunt de parere ca principalii factori implicati in aparitia bolii sunt expunerile prelungite sau repetate la substante... [continuare]
Sifilisul (luesul) congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sifilisul (luesul) congenital reprezinta infectia nou-nascutului, transmisa in timpul vietii intrauterine, pe cale transplacentara, de la gravida infectata cu sifilis la fat. Treponema pallidum – agentul etiologic al sifilisului traverseaza placenta incepand din luna a V-a de sarcina. Intensitatea si vechimea infectiei luetice materne influenteaza gravitatea manifestarilor fetale, riscul transmiterii fiind mai mare in primul an de la contactarea infectiei sifilitice. Nou-nascutul unei mame sifilitice poate fi afectat grav inca de la nastere, unele cazuri fiind chiar incompatibile cu viata sau copilul poate fi aparent sanatos la nastere, semnele infectiei manifestandu-se mai tarziu in primul an de viata sau la varsta de 9-12 ani; pe de alta parte fatul poate mosteni anticorpi de la mama, cere-i permit sa reziste infectiei treponemice. Datorita introducerii testelor de screening pentru sifilis la toate gravidele in primul trimestru de sarcina, in prezent... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in unele cazuri, pot dura ani pana apar simptomele. [continuare]
Generalitati Luxatia congenitala de sold este o afectiune a copilariei cauzata de o dezvoltarea anormala a articulatiei soldului. Capul femulului (osul coapsei) nu se fixeaza in siguranta la nivelul cavitatii osului iliac (acetabul). De obicei, aceasta cavitate este prea superficiala, asemanatoare unei farfurii, in loc sa fie o cupa adanca, ca in mod normal. Acest lucru permite capului femurului sa alunece partial sau total in afara acetabuluilui (dislocatie). Luxatia congenitala de sold afecteaza unul sau ambele solduri. Boala apare la 1 din 1000 de nou-nascuti. Afectiunea este mai putin frecventa la persoanele de culoare, dar poate sa apara mai frecvent la anumite etnii, cum sunt nativii americani. Cauze Cauzele exacte de luxatie congenitala de sold sunt necunoscute. Exista numerosi factori de risc care pot pentru aparitia modificarilor specifice de luxatie congenitala de sold, inclusiv istoricul familial al acestei boli si evidentierea pozitiei in uter a... [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Boala chagas - tripanosomiaza americana
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Chagas este o parazitoza tropicala foarte frecventa in tarile din America Centrala si de Sud, determinata de infectia cu protozoarul Trypanosoma cruzi. Acesta se transmite vectorial, prin intermediul unei insecte hematofage (care se hraneste cu sangele gazdei) din familia Triatoma (denumit si ?kissing bug? deoarece determina leziuni peribucale). Acestea inteapa gazda umana, singera sange si adesea lasa fecale langa locul intepaturii. Daca persoana se scarpina, va contamina leziunea cu fecalele purtatoare de parazit. Asftel parazitul dobandeste acces in organismul uman unde isi incepe replicarea si ajunge sa invadeze intreaga gazda. Desi aceasta cale de trasnsmitere a infectiei este cea mai comuna, sunt descrise si cazuri aparute in urma transfuziilor cu sange contaminat sau prin transmitere materno-fetala. Simptomatologia bolii este foarte variata, in functie de stadiul de infectie si de imunitatea gazdei: unii pacienti au doar semne loco-regionale, in... [continuare]
Boala somnului – tripanosomiaza africana
Autor: SfatulMedicului
Ce este tripanosomiaza africana? Tripanosomiaza africana, cunoscuta si sub denumirea de boala somnului, este o infectie parazitara determinata de protozoarul flagelat Trypanosoma Brucei. Acesta exista in 2 variante morfologice identice (subspecii): Trypanosoma brucei rhodesiene si Trypanosoma brucei gambiense. Ambele specii sunt transmise si infecteaza omul prin intermediul unui vector, musca tze-tze. Vectorii sunt prezenti exclusiv in Africa, deci populatia europeana se infecteaza in cursul calatoriilor si vacantelor exotice pe care le poate petrece pe continentul african. Boala este importanta din punct de vedere epidemiologic, deoarece anual, specialistii raporteaza aproximativ 25000 de noi cazuri aparute. Se pare insa ca cifra este mult mai mare in realitate (50000-70000 de noi cazuri), dar datorita lipsei de organizare si a infrastructurii corespunzatoare, cazurile nu sunt raportate corect autoritatilor. Tripanosomiaza africana difera semnificativ de... [continuare]
Hirschsprung (boala a lui)
boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : megacolon aganglionar. [continuare]
Tipatului de pisica (boala a)
boala congenitala caracterizata printr-un ansamblu de malformatii ale capului si laringelui si printr-o intarziere mintala. [continuare]
Buna seara, Noi dorim foarte mult sa adoptam un copil. Problema este ca in foarte multe cazuri copii fie au avut sifilis congenital fie mamele au fost diagnosticate ci sifilis la nastere. Va rugam sa ne spuneti daca momentan rezultatele sunt negative ce riscuri exista ca sifilisul sa reapara ulterior. In ceea ce priveste sifilisul tardiv , acesta poate iesi pozitiv la analizele recente - adica daca solicitam acum analizele rezultatele pot fi negative si sifilisul sa apara in jurul varstei de 9-12 ani ? Ce implicatii are sifilisul in dezvoltarea ulterioara a copilului nascut cu sifilis congenital ? De ex. noua ni s-au prezentat copii despre care ni s-a spus ca au avut sifilis si acum sunt negativi; este posibil ca boala sa reapara la pubertate ? Va multumim din suflet daca ne puteti ajuta cu raspunsuri. [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Sturge weber krabbe (boala a lui)
Sindrom congenital care asociaza un angiom plan (pata de vin) care se intinde pe o intreaga parte a fetei cu predilectie pentru regiunea pleoapei superioare si a conturului ochiului, un angiom (tumora benigna) situat pe fata externa a creierului si, uneori, un angiom situat pe coroida (membrana care hraneste retina). Boala lui Sturge- Weber-Krabbe este de cele mai multe ori benigna. Constatarea unui angiom intins pe fata unui nou-nascut trebuie sa conduca la practicarea unor examene radiologice (scaner cerebral si imagerie prin rezonanta magnetica cerebrala) pentru detectarea unui eventual angiom meningeal. tratament - Angiomul poate fi ingrijit prin tehnicile modeme de tratare a angioamelor (indeosebi cea a laserului pulsat). In cazurile grave, o interventie chirurgicala asupra partilor atinse ale creierului este intotdeauna necesara. [continuare]
Hiperoxalurie congenitala
Acumulare in diferite tesuturi ale organismului, si cu precadere in rinichi, de cristale de malat de calciu, legata de o productie excesiva de acid oxalic Oxaloxa este o boala ereditara. Boala, care se manifesta in general din frageda copilarie, se traduce prin colici nefretice si mai ales printr-o insuficienta renala cronica. Atunci cand insuficienta renala este intr-un stadiu foarte avansat, o epurare a sangelui prin hemodializa devine indispensabila. Sinonim : oxaloza. [continuare]
Boala oaselor de sticla
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]
Fragilitate osoasa congenitala
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza. [continuare]
Lobstein (boala)
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza [continuare]
Boala albastra
Cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra" sau sindromul lui Eisenmenger), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Sindromul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar... [continuare]
Boala lobstein
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]
Fanconi (boala a lui)
afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter