biopsie de trofoblast

Cauze imunologice de infertilitate

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati In era transfuziilor sanguine si a transplanturilor de organe, majoritatea dintre dumneavoastra sunteti familiarizate cu notiuni precum compatibilitate, reject de grefa, anticorpi, sistem imun etc. Cu siguranta trebuie sa cunoasteti faptul ca un organ transplantat nu poate fi acceptat de catre organismul gazda decat daca exista o compatibilitate intre donator si acesta. Tipizarile tisulare folosite in selectarea donatorilor de organe au aratat ca, in general, copiii nu sunt compatibili cu parintii, astfel ca acestia nu pot dona organe parintilor si nici invers. In lumina acestor lucruri este remarcabil faptul ca o sarcina poate fi acceptata de catre organismul matern fara ca aceasta sa declanseze fenomenul de respingere, desi ea contine si material genetic strain organismului matern (cel provenit de la tatal copilului). Daca nu v-ati pus pana acum intrebarea aceasta, cu siguranta multi doctori si oameni de stiinta au facut-o. Pana recent era larg raspandita ideea... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Aplicatia ecografiei in obstetrica

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Inca de la introducerea sa in medicina, in anii '50, ecografia s-a dovedit a fi o investigatie neinvaziva, nedureroasa pentru mama si fat, precisa si accesibila din punct de vedere al raportului cost/beneficiu, devenind astazi un examen indispensabil, de rutina, in practica obstetricala, o componenta esentiala in cadrul urmaririi prenatale pentru depistarea sarcinilor cu risc crescut. Principiul ecografiei consta in emiterea de catre sonda/traductor, aflat in contact direct cu abdomenul matern, a unui fascicul de ultrasunete, cu frecvente cuprinse intre 3,5 si 7 MHz (3,5-7 mil. cicli pe secunda); informatiile obtinute prin reflectarea diferita a acestor unde sunt transformate si recompuse in imagine pe un ecran, in timp real. Examenul ecografic si avantajele lui Examinarea in timp real permite atat aprecierea dimensiunilor embrionului si fatului - biometria fetala, cat si a morfologiei acestuia si a anexelor sale - placenta, lichid amniotic, cordon ombilical etc. [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Pierderea unei sarcini si moartea neonatala

Actualizat la data de: 05 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu. Dramatismul situatiei poate impinge parintii in stari depresive, de alienare si izolare si acestia tind sa creada ca sunt singurii care se confrunta cu astfel de necazuri. Pe masura ce accepta insa inevitabilul (decesul copilului), majoritatea ajung sa inteleaga si cat de frecvente sunt astfel de situatii. Specialistii au observat ca exista o adevarata conspiratie a tacerii in ceea ce priveste acest subiect si ca urmare parintii nu sunt suficient de pregatiti pentru eventualitatea aparitiei unui astfel de eveniment. Consecinta: parintii (si in majoritatea cazurilor, mamele) se simt foarte singuri si neajutorati si nu stiu cui sa ceara sprijin. Moartea intrauterina si cea neonatala sunt... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Pliu de dimensiuni mici care tapeteaza mucoasa unor cavitati ale organismului. Diferite tipuri de vilozitati: - Vilozitatile intestinale acopera in intregime suprafata interna a intestinului subtire - Vilozitatile coriale, elemente constituente ale trofoblastului, apoi ale placentei, permit alimentarea fatului (aport de substante nutritive) si schimburile gazoase (oxigen si dioxid de carbon) intre mama si fat. biopsia vilozitatilor coriale sau biopsia trofoblastului, care poate fi efectuata pe tot parcursul sarcinii, permite stabilirea cariotipului (harta cromozomiala) copilului ce urmeaza sa se nasca si poate ajuta la punerea diagnosticului prenatal al bolilor metabolice sau genetice. [continuare]

Indicatii terapeutice Boii neoplazice: Tratamentul coriocarcinomuiui gestational, corioadenomului si molei hidatiforme. tratamentul de intretinere (asociat altor chimioterapice) in leucemia acuta limfocitara, pentru profilaxia meningitei leucemice. Tratamentul cancerelor de san, cancerelor epidermoide ale capului si gatului, al micosisului fungoid in stadiu avansat si al cancerului de plaman, indeosebi tipul scuamos si cu celule mici (mono sau polichimioterapie). Tratamentul limfomelor non-hodgkiniene in stadiu avansat (polichimioterapie). Prelungirea perioadelor de remisiune la pacientii cu osteosarcom nemetastazat, dupa rezectie chirurgicala sau amputatie pentru tumora primara (doze mari de metotrexat asociat cu alte chimioterapice, sub protectie cu folinat de calciu). Psoriazis: Controlul simptomatic al psoriazisului sever, care nu raspunde la alte forme de tratament si la care diagnosticul a fost stabilit prin biopsie si/sau consult dermatologic. Este... [continuare]

Indicatii Antifolanul prezinta un spectru larg al activitatii antineoplazice si este indicat ca monoterapie in tratamentul cancerului de san, coriocarcinomului gestational, corioadenomului. Antifolanul poate fi utilizat in asociere cu alti agenti chimioterapici in tratamentul leucemiei limfoblastice acute si leucemiei mieloblastice. De asemenea, poate fi utilizat in tratamentul limfomului Burkitt, in stadiile avansate ale limfosarcomului si in cazuri avansate de micozis fungoid. Antifolanul, in doze mari, se utilizeaza fie ca monoterapie, fie in polichimioterapie, in tratamentul cancerului pulmonar, leucemiei acute, osteosarcoamelor, tumorilor maligne din sfera capului si gatului. Antifolanul poate fi util in tratamentul cazurilor severe, recidivante de psoriazis care nu au raspuns adecvat la alte forme de tratament. Cu toate acestea, datorita riscului asociat administrarii de Antifolan, acesta se utilizeaza numai in cazuri bine definite, diagnosticate prin biopsie si/sau control... [continuare]

Compozitie Trexan 2.5 mg/ml, 2 ml solutie injectabila. Trexan 2.5mg/ml-8ml solutie injectabila Trexan, comprimate 2.5 mg Actiune terapeutica Metotrexatul este un agent antineoplazic care isi exercita efectul citotoxic prin inhibarea competitiva a dihidrofolat-reductazei, care catalizeaza conversia acidului folic la tetrahidrofolat. In acest mod interfera cu sinteza acidului timidilic si a purinelor, inhiba sinteza adn si reproducerea celulara. metotrexatul actioneaza specific in faza S a ciclului celular. Tesuturile caracterizate printr-o proliferare celulara mare cum sunt: tesutul neoplazic, maduva osoasa, celulele epiteliale sau celulele fetale sunt cel mai susceptibile. Din acest motiv metotrexatul este utilizat in tratamentul psoriazisului, in care rata de proliferare a celulelor epiteliale ale pielii este mult mai mare decat aceea a celulelor normale. metotrexatul este larg distribuit in toate tesuturile si in lichidele organismului. La doze obisnuite, metotrexatul... [continuare]

Ce este Antifolan comprimate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Antifolanul prezinta un spectru larg al activitatii antineoplazice si este indicat ca monoterapie in tratamentul cancerului de san, coriocarcinomului gestational, corioadenomului. Antifolanul poate fi utilizat in asociere cu alti agenti chimioterapici in tratamentul leucemiei limfoblastice acute si leucemiei mieloblastice. De asemenea, poate fi utilizat in tratamentul limfomului Burkitt, in stadiile avansate ale limfosarcomului si in cazuri avansate de micozis fungoid. Antifolanul, in doze mari, se utilizeaza fie ca monoterapie, fie in polichimioterapie, in tratamentul cancerului pulmonar, leucemiei acute, osteosarcoamelor, tumorilor maligne din sfera capului si gatului. Antifolanul poate fi util in tratamentul cazurilor severe, recidivante de psoriazis care nu au raspuns adecvat la alte forme de tratament. Cu toate acestea, datorita riscului asociat administrarii de Antifolan, acesta se utilizeaza numai in cazuri... [continuare]

Compozitie Trexan 2.5 mg/ml, 2 ml solutie injectabila. Trexan 2.5mg/ml-8ml solutie injectabila Trexan, comprimate 2.5 mg Actiune terapeutica Metotrexatul este un agent antineoplazic care isi exercita efectul citotoxic prin inhibarea competitiva a dihidrofolat-reductazei, care catalizeaza conversia acidului folic la tetrahidrofolat. In acest mod interfera cu sinteza acidului timidilic si a purinelor, inhiba sinteza adn si reproducerea celulara. metotrexatul actioneaza specific in faza S a ciclului celular. Tesuturile caracterizate printr-o proliferare celulara mare cum sunt: tesutul neoplazic, maduva osoasa, celulele epiteliale sau celulele fetale sunt cel mai susceptibile. Din acest motiv metotrexatul este utilizat in tratamentul psoriazisului, in care rata de proliferare a celulelor epiteliale ale pielii este mult mai mare decat aceea a celulelor normale. metotrexatul este larg distribuit in toate tesuturile si in lichidele organismului. La doze obisnuite, metotrexatul trece... [continuare]

Ce este Antifolan liofilizat pentru solutie injectabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Metotrexatul este un agent antineoplazic care isi exercita efectul citotoxic prin inhibarea competitiva a dihidrofolat-reductazei, care catalizeaza conversia acidului folic la tetrahidrofolat. In acest mod interfera cu sinteza acidului timidilic si a purinelor, inhiba sinteza adn si reproducerea celulara. metotrexatul actioneaza specific in faza S a ciclului celular. Tesuturile caracterizate printr-o proliferare celulara mare cum sunt: tesutul neoplazic, maduva osoasa, celulele epiteliale sau celulele fetale sunt cel mai susceptibile. Din acest motiv metotrexatul este utilizat in tratamentul psoriazisului, in care rata de proliferarea celulelor epiteliale ale pielii este mult mai mare decat aceea a celulelor normale. Metotrexatul este larg distribuit in toate tesuturile si in lichidele organismului. La doze obisnuite, metotrexatul trece putin bariera hemato-encefalica. Atunci cand sunt... [continuare]